1/1. Resistenza all'ormone tiroideo in un paziente con disgenesia della tiroide. Segnaliamo un paziente con la coincidenza insolita di due disordini congeniti rari, ectopy linguale della ghiandola tiroide e la resistenza all'ormone tiroideo (RTH), con conseguente produzione ed azione alterate dell'ormone tiroideo, rispettivamente. Il proposita ha avuto una prova di selezione appena nata positiva del thyrotropin (TSH) (350 mU/L, confermati) con tirossina normale (T4) e nessun segni clinici di ipotiroidismo. Un tessuto linguale ma nessun orthotopic rivelatore scintiscan della tiroide. Il rimontaggio di Levothyroxine (LT4) non riuscito per ridurre TSH ed è stato interrotto dopo quattro mesi a causa di T4 libero significativamente elevato. Il suo sviluppo fisico e mentale era irrilevante ed è stata considerata come clinicamente euthyroid durante l'infanzia, anche se non ha ricevuto T4 o una dose insufficiente per diminuire il hyperthyrotropinemia. All'età di 15 anni, T4 è stato aumentato gradualmente ad una dose supraphysiological di 300 microg/d, con conseguente normalizzazione del livello del siero TSH ed ai miglioramenti soggettivi nella sua capacità di concentrarsi. Il proposita' la madre di s era clinicamente euthyroid, ha avuta un gozzo diffuso evidente ed analisi funzionali della tiroide costanti con RTH. Questa diagnosi è stata confermata tramite rilevazione di una mutazione eterozigotica (R320H) gene dell'ormone tiroideo nel ricevitore-beta (TR-beta) trovato sia nel proposita che nella sua madre. Nell'ambito del regime della alto-dose T4, il patient' la s TSH ed i valori liberi T4 ha assomigliato a quelle dei pazienti non trattati con la mutazione di TRbeta R320H, suggerendo che una condizione compensativa potrebbe essere realizzata, almeno al livello pituitario. Nel proposita, il trattamento del hyperthyrotropinemia è chiaramente obbligatorio a causa delle complicazioni potenziali inflitte tramite sviluppo TSH-stimolato del tessuto linguale. A nostra conoscenza, questo rappresenta il primo rapporto di ipotiroidismo congenito secondario a disgenesia della tiroide complicata da RTH coincidente. ( info) |