1/53. gonadoblastoma, tumor misturado da célula germinal, e genótipo cromossomático de Y: análise molecular em quatro pacientes. Este estudo relata em genótipo cromossomáticos de Y de três pacientes com gonadoblastoma e de um paciente com gonadoblastoma e o tumor misturado da célula germinal. A análise molecular para 35 locus cromossomáticos de Y foi executada para as amostras do ADN tomadas das leucócito periféricas e das linha celular lymphoblastoid, mostrando que os quatro pacientes compartilharam da região entre DYS267 no intervalo 4A e DYF50S1 no intervalo 6D, à excecpção da região em torno de DYS202 no intervalo 5K. No paciente com gonadoblastoma e o tumor misturado da célula germinal, o material cromossomático de Y foi preservado no gonadoblastoma mas perdido do tumor misturado da célula germinal. Os resultados, conjuntamente com relatórios precedentes, sugerem que GBY (locus do gonadoblastoma no cromossoma de Y) possa ser ficado aproximadamente a uma região 5-Mb pericentromeric entre DYS267 no intervalo 4A e DYS270 no intervalo 5A. A presença de material cromossomático de Y no gonadoblastoma é consistente com o GBY que está sendo envolvido no desenvolvimento do gonadoblastoma, e a ausência de material cromossomático de Y em tumor misturado da célula germinal seria explicada em consequência da perda cromossomática de Y ràpida de proliferating células cancerosas gonádicas. ( info) |
2/53. Caso do gonadoblastoma em um menino dos anos de idade 9 sem anomalias físicas. FUNDO: Um menino dos anos de idade 9 foi admitido à queixa do hospital da universidade de Jikei da ampliação gradual dos índices scrotal esquerdos. METHODS/RESULTS: A examinação física era significativa para os testículos descidos bilaterais. Nenhuma anomalia foi detectada nos testículos ou ao longo dos cabos spermatic. O ultra-som Scrotal mostrou que as sombras hyperechoic estiveram reconhecidas na área central do testículo esquerdo. A biópsia testicular subseqüente e a examinação histopatológica mostraram células germinais malignos intratubular nos tubules testicular. Uma semana mais tarde, saido orchiectomy foi executado. CONCLUSÕES: A avaliação histopatológica revelou o gonadoblastoma. gonadoblastoma, um neoplasma gonádico raro, é compor de células germinais e de derivados do cabo do sexo e ocorre geralmente em pacientes fenotìpica fêmeas com disgenesia gonádica. Até agora, somente três casos do gonadoblastoma foram relatados em pacientes masculinos anatômica normais com testículos scrotal. Nós relatamos em um exemplo do gonadoblastoma não acompanhado por um tumor da célula germinal em um macho fisicamente normal. ( info) |
3/53. risco de gonadoblastoma em pacientes fêmeas com anomalias do cromossoma de Y e as gónada dysgenetic. Nós relatamos dois pacientes fêmeas com o mosaicism gonádico do cromossoma da disgenesia e de sexo que envolve o cromossoma de Y. Karyotyping convencional foi suplementado com as técnicas in situ fluorescentes da hibridação a fim confirmar a presença de cromossomas de Y. Um paciente é uma fêmea fenotípica com karyotype 45, X/46, X, idic (Y) (q11.2). Submeteu-se a um gonadectomy laparoscopic em que ovário da raia sem evidência do gonadoblastoma foram removidos. O segundo paciente apresentado como uma fêmea virilised com karyotype 45, X/47, XYY. No laparoscopy, foi encontrada para ter a disgenesia gonádica misturada com um gonadoblastoma in situ. Nós recomendamos cedo gonadectomy nas crianças fêmeas que apresentam com disgenesia gonádica e a presença de um cromossoma de Y embora uma vez que o locus do gonadoblastoma no gene do cromossoma de Y foi clonado possa ser possível identificar aqueles pacientes que têm um de baixo-risco do gonadoblastoma se tornando. ( info) |
4/53. Mutação de SRY e formação do tumor nas gónada de pacientes gonádicos puros da disgenesia de XP. Nós relatamos três pacientes com disgenesia gonádica pura XY. Dois destes pacientes desenvolveram o gonadoblastoma e dysgerminoma associado. As análises moleculars foram empreendidas investigar o relacionamento entre a formação destas aberrações dos tumores e de cromossoma de Y. As análises do apagamento foram executadas pela amplificação da reacção em cadeia do polymerase (PCR) das seqüências cromossoma-específicas do ADN de Y (PABY, SRY, DYS250, DYS254, e DYZ1). Um apagamento enigmático do braço curto do cromossoma de Y que incluiu o PABY, dos locus SRY, DYS250, e DYS254 foi observado em um dos pacientes (22-years-old) com um tumor associado. Em outros dois pacientes que não demonstraram tal apagamento, a seqüência do frame de leitura aberto de SRY foi determinada pelo método do dideoxynucleotide. Duas substituições do nucleotide seguidas por um apagamento de sete nucleotide foram observadas no 3' fim de HMG (grupo elevado da mobilidade) - caixa no outro paciente (15-years-old) com um tumor associado. O paciente (22-years-old) sem um tumor associado não teve o apagamento ou a mutação enigmática de SRY. Uma seqüência específica do cromossoma de Y (DYZ1) foi demonstrada pela amplificação do PCR de tecidos microdissected do tumor destes dois pacientes. Estes resultados sugerem que SRY possa jogar um papel na formação de tumores gonádicos, especial dysgerminoma. ( info) |
5/53. Deteção da proteína de TSPY em um gonadoblastoma microscópico unilateral de um paciente do mosaico de Turner com um cromossoma Y-derivado do marcador. Gonadoblastomas é visto quase exclusivamente nas gónada dysgenetic dos pacientes com um mosaicism cromossomático de 45, X e uma linha celular adicional do Y-rolamento. Este papel apresenta um exemplo de um paciente do mosaico de Turner com 45, X/46, X, o karyotype de mar, que desenvolveu um gonadoblastoma microscópico unilateral. A análise citogénica e molecular confirmou uma origem Y-cromossomática do cromossoma do marcador, com um apagamento do braço longe do ponto de origem de Yq e a região propor de um presente até agora indeterminado do locus do gonadoblastoma (GBY). Um dos genes do candidato dentro da região postulada de GBY é TSPY (proteína testis-específica Y-codificada). Para estudar a expressão da proteína de TSPY, um anticorpo da proteína da anti-fusão foi usado para immunohistochemistry do patient' gónada de s. Em contraste com a gónada dysgenetic, um immunoreaction intenso foi encontrado em pilhas do tumor do gonadoblastoma da outra gónada. Estes resultados confirmam o de nível elevado da expressão da proteína de TSPY por estas pilhas e demonstram o valor deste anticorpo como um marcador adicional para confirmar o diagnóstico do gonadoblastoma. ( info) |
6/53. Uma mutação missense nova na região da caixa de HMG do gene de SRY em um paciente japonês com uma reversão XY do sexo. A região dedeterminação do cromossoma de Y, o gene de SRY, situado no braço curto do cromossoma de Y, é apreciada como um dos genes que é responsável para dirigir o processo de diferenciação do sexo. Até agora, 34 mutações diferentes, incluir 29 missense e as mutações de absurdo no gene de SRY, foram descritas em pacientes fêmeas XY. Nós investigamos a base molecular da reversão do sexo em um paciente fêmea XY japonês determinando a seqüência de nucleotide do gene de SRY, usando a reacção em cadeia do polymerase e arranjar em seqüência direto. Nós identificamos uma mutação nova, da substituição de Tyr para Asn na posição 87 do nucleotide (N87Y). Este resíduo de Asn é ficado situado dentro do motivo ADN-obrigatório do elevado-mobilidade-grupo (HMG), que é considerado ser o domínio funcional principal da proteína de SRY. Mais, este ácido aminado, Asn, é um resíduo conservado entre genes mamíferos de SRY. Estes resultados indicam que esta substituição do ácido aminado pode ser responsável para a reversão do sexo neste paciente. ( info) |
7/53. O teste de gravidez False-positive associou com o gonadoblastoma. Gonadoblastomas é conhecido para ser hormonal os tumores ativos que ocorrem na raia ou nas gónada dysgenetic dos pacientes com anomalias do intersex. Diversos relatórios documentam sua habilidade de produzir a gonadotropina coriónica beta-humana (HCG), mas nenhuns documentaram um soro periférico elevado beta-HCG. Nós relatamos no exemplo de um paciente com disgenesia gonádica pura com karyotype XY que foi encontrado para ter um soro periférico elevado beta-HCG após um teste de gravidez positivo. conhecimento de gonadoblastoma' o potencial de s elevar beta-HCG níveis do soro pode impedir buscas desnecessárias para outras causas. ( info) |
8/53. Identificação da cromatina de Y diretamente no tecido gonádico pela hibridação in situ da fluorescência (PEIXE): significado para a seleção da síndrome de Ullrich-Turner no laboratório da citogenética. A presença de cromatina de Y nos indivíduos com síndrome de Ullrich-Turner (UTS) conferencia um risco para o gonadoblastoma. Em caixas do mosaico, pouco é sabido sobre a distribuição da cromatina de Y nas gónada. A hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) é uma aproximação direta para avaliar a extensão do mosaicism da cromatina de Y nas gónada. O tecido gonádico de quatro pacientes com karyotypes do mosaico foi analisado pela citogenética rotineira e o PEIXE com o centrómero de X e de Y sonda. A cromatina de Y estava atual nas gónada em porcentagens de variação nestes pacientes. A distribuição da cromatina de Y nas gónada de indivíduos do UTS não correlacionou completamente com a aquela encontrada em linfócitos do sangue. Encontrar da cromatina de Y nas amostras de sangue destes pacientes alertou o desenvolvimento de uma estratégia da seleção em nosso laboratório da citogenética para detectar o mosaicism de baixo nível da cromatina de Y nos pacientes com UTS. ( info) |
9/53. gonadoblastoma ovariano com o tumor misturado da célula germinal em uma mulher com 46, XX karyotype e gravidezes bem sucedidas. Um exemplo extremamente raro do gonadoblastoma unilateral com o tumor misturado da célula germinal que levanta-se no ovário de uma mulher dos anos de idade 27 com 46, XX karyotype e duas gravidezes bem sucedidas é relatado. O tumor misturado da célula germinal foi compor do choriocarcinoma, da carcinoma embryonal, do tumor do saco de yolk, do teratoma imaturo e do dysgerminoma. O paciente foi bem, sem evidência da doença por mais de 10 anos desde suas primeira cirurgia e quimioterapia adjuvante. ( info) |
10/53. Um exemplo da disgenesia gonádica pura XY com 46, XYp-/47, karyotype de XXYp- cujo o gonadoblastoma foi removido laparoscopically. Um exemplo da disgenesia gonádica pura foi investigado. O paciente era uma mulher japonesa dos anos de idade 18 com uma história do amenorrhea preliminar. tinha desenvolvido mal os peitos, um útero hypoplastic, um vagina normal e os genitalia infantile. O patient' o karyotype de s era 46, XYp-/47, XXYp-. A análise de Microsatellite revelou que os cromossomas de X deste paciente originaram de um dos dois cromossomas de X maternos. A análise do ADN do cromossoma de Y revelou que teve um apagamento de SRY (a região dedeterminação no cromossoma de Y). Submeteu-se a gonadectomies laparoscopic com uma patologia final consistente com o gonadoblastoma. A cirurgia de Laparoscopic é recomendada enquanto é muito menos invasora e associada com recuperação postoperative rápida. ( info) |