1/34. Gangliosidosis del tipo 1 GM1 con la calcificación de los ganglios básicos: un informe del caso. Este informe se refiere a un muchacho mes-viejo 10, admitido al general Hospital-Kaohsiung de los veteranos a la convulsión y a la pulmonía tónicas generalizadas de la aspiración. Lo encontraron para haber tenido la regresión de desarrollo, la hipotonía progresiva y hepatosplenomegalia desde cuatro meses de la edad. La examinación física reveló una circunferencia principal grande (97.o porcentaje), la dirección frontal, el puente nasal deprimido, la hepatosplenomegalia, las manos amplias y los dedos cortos. La examinación neurológica demostró el control pobre del movimiento de ojo, de la hipotonía profunda, de la debilidad de músculo, de los reflejos profundos enérgicos del tendón y de Babinski' muestra de s. La hipoplasia de los cuerpos vertebrales con metacarpals beaking, acuncados anteriores, las costillas spatulated y un turcica J-formado del sella fueron exhibidos en las radiografías del hueso. Las exploraciones craneales de la tomografía automatizada demostraron atrofia difusa del cerebro, ventrículos dilatados y la calcificación de los ganglios básicos bilaterales. Los linfocitos Vacuolated fueron observados en un borrón de transferencia periférico de la sangre. El gangliosidosis del tipo 1 GM1 fue diagnosticado basó en una deficiencia de la actividad de la beta-galactosidasa. A nuestro conocimiento, la calcificación de los ganglios básicos en gangliosidosis del tipo 1 GM1 nunca se ha divulgado en la literatura. Sugerimos que el gangliosidosis del tipo 1 GM1 esté considerado en la diagnosis diferenciada de pacientes con un inicio temprano de la declinación neurológica, organomegaly y calcificación de los ganglios básicos. ( info) |
2/34. Gangliosidosis infantil de G (M1): termine la morfología y la histoquímica de dos casos de la autopsia, con particular referencia al myelination retrasado del sistema nervioso central. Errores metabólicos innatos que causan almacenaje lysosomal, tal como deficiencia de la beta-galactosidasa gangliosidosis (de G (M1) [G (M1)]), tenga efectos conocidos sobre la función y la morfología celulares. En un cierto clásico " neuronal" las enfermedades del almacenaje, incluyendo G (M1), las observaciones neuroradiologic de niños han sugerido un retardo en el myelination en base persistente de " immature" intensidades de la señal supervisadas en un cierto plazo. Intentamos evaluar en una manera semiquantitativa el patrón y el grado de myelination en dos pacientes infantiles de G (M1), un muchacho y una muchacha, autopsied en 15 meses de la edad. Asignamos los grados del myelination para los sitios definidos en una escala ordinal de 0 a 4, y comparado les a los valores sobre la base de la población publicados para los niños autopsied. En ambos pacientes, las estructuras earlier-myelinating eran comparables en el desarrollo a ésa esperada para la edad del postconceptional, mientras que las estructuras later-myelinating fueron retrasadas. Estos datos correlacionan bien con la diagnosis neuroradiologic del retardo del myelination en estos niños y sugieren que el defecto metabólico tiene una influencia primaria en el desarrollo del myelin, además de los efectos relacionados con el almacenaje neuronal. Además, nuestro análisis por histoquímica de la luz y de la microscopia electrónica y del lectin de CNS y de los tejidos sistémicos, varios cuyo está tenido descrito, agregue a la comprensión del material almacenado en diversos tipos de la célula. ( info) |
3/34. Fluorine-18 cerebral etiquetó la tomografía de emisión de positrón de 2 fluoro-2-deoxyglucose (ANIMAL DOMÉSTICO de FDG), MRI, y observaciones clínicas en un paciente con gangliosidosis infantil de G (M1). Los resultados clínicos, bioquímicos, patológicos y neuroradiological de un muchacho del saudí de 2 años con gangliosidosis infantil de G (M1) se divulgan. El paciente tenía una deterioración neurológica progresiva, manifestando con la regresión de desarrollo, la disfunción sensoriomotora y psychointellectual y la espasticidad generalizada que comenzaron en 4 meses de la edad. El macula Cherry-red, el dysmorphia facial, la hepatomegalia, la respuesta de susto exagerada a los sonidos, la displasia esquelética, y los linfocitos espumosos vacuolated que contienen finalmente el material fibriloso además de las membranas laminares y de los cuerpos redondeados electrón-densos fueron vistos. MRI del cerebro demostró atrofia del cerebro y características difusas suaves del dysmyelination y del demyelination retrasados. La exploración del ANIMAL DOMÉSTICO del cerebro FDG reveló una disminución suave de la absorción de los ganglios básicos, y del moderate a la disminución severa de la absorción de la corteza talámica y visual, y de un área de la absorción creciente de la glucosa del lóbulo frontal izquierdo, representando probablemente un foco de asimiento activo. Los cambios funcionales indicados por el ANIMAL DOMÉSTICO de FDG exploran y las anormalidades estructurales demostradas en MRI fueron encontradas para ser complementarias en la evaluación de la proyección de imagen del gangliosidosis infantil de G (M1). ( info) |
4/34. mutaciones de gene de la beta-galactosidasa que afectan a la enzima lysosomal y a la proteína elastina-obligatoria en pacientes de GM1-gangliosidosis con la implicación cardiaca. GM1-gangliosidosis es un desorden lysosomal del almacenaje causado por deficiencia de la beta-galactosidasa ácida (GLB1). Divulgamos cinco nuevas mutaciones de gene de la beta-galactosidasa en nueve pacientes italianos y un feto, segregando en siete familias sin relación. Seises de los ocho pacientes con la forma infantil, severa de la enfermedad presentaron la implicación cardiaca, una característica asociada raramente a GM1-gangliosidosis. Análisis molecular del patients' El arn y la DNA identificaron dos defectos que empalmaban del nuevo arn, tres nuevas y tres previamente descritas substituciones del aminoácido. Interesante, todos los pacientes con la implicación cardiaca eran homocigóticos para una de estas mutaciones: R59H, Y591C, Y591N, o IVS14-2A> G. En cambio, el resto de los pacientes eran heterozigóticos compuesto para una de las mutaciones siguientes: R201H, R482H, G579D, IVS8 2T> C. Aunque no podríamos correlacionar directamente la presencia de anormalidades cardiacas con las lesiones genéticas específicas, las mutaciones identificadas en pacientes con cardiomiopatía bajaron en la región del cDNA GLB1 común a la enzima lysosomal y a la proteína Hbeta-Galón-relacionada, también conocidas como la proteína obligatoria de la elastina (EBP). Por lo tanto, ambas moléculas son afectadas por las mutaciones, y pueden contribuir diferentemente a la ocurrencia de manifestaciones clínicas específicas. ( info) |
5/34. Distonía generalizada con una señal de resonancia magnética anormal de la proyección de imagen en los ganglios básicos: un caso del gangliosidosis del adulto-inicio GM1. Describimos a una mujer de 46 años con distonía generalizada adulto-inicio y un desorden de discurso severo con una señal de resonancia magnética anormal de la proyección de imagen en los ganglios básicos. Un estudio de la enfermedad del almacenaje demostró la presencia de un gangliosidosis gm1. Esta condición rara se debe investigar en casos de la distonía generalizada, especialmente en esos casos con otras características que sugieren distonía sintomática. ( info) |
6/34. Acción de modulación del nuevo polimorfismo L436F detectado en el gene GLB1 de un tipo-Ii paciente del gangliosidosis de GM1. Divulgamos la acción de modulación del nuevo polimorfismo de L436F identificado en el gene GLB1 de un paciente afectado por el gangliosidosis gm1 con inicio en 17 meses y rápidamente la deterioración psicomotora progresiva. La secuencia de análisis y de estudios familiares de la restricción reveló que el alelo maternal de este paciente llevó el polimorfismo de L436F en cis con la mutación sabida de R201C. La nueva mutación R68W fue identificada en su alelo paternal. Desde la actividad GLB1 del patient' los leucocitos de s eran muy bajos y compatible con el tipo-Yo y el tipo-Ii forme de la enfermedad, el impacto potencial de cada mutación fue investigado por estudios de la expresión en las células COS1, y manchas blancas /negras occidentales. El estudio de la expresión del R68W transformó el alelo dio lugar a ninguna actividad GLB1. La transfección con un vector que llevaba la mutación de R201C dio lugar a una actividad residual GLB1, que, fue reducida interesante seriamente en la transfección con el alelo de L436F/R201C. Estos estudios de la expresión, junto con experimentos de la co-transfección, sugieren que el " de R201C/L436F GLB1; allele" complejo; lleva a este patient' resultados clínicos y bioquímicos de s. El tipo-Ii fenotipo de la enfermedad se subdivide en últimas formas infantiles y juveniles. La caracterización clínica y molecular de este paciente como gangliosidosis tarde-infantil GM1 está en armonía con una división neta entre las dos formas secundarias del tipo-Ii fenotipo. El papel de modulación del polimorfismo de L436F se debe tensionar como causa de este patient' condición de s. Este modelo sugiere que la combinación de mutaciones o de polimorfismos sin sentido sea evaluada al diagnosticar desordenes genéticos heredados. ( info) |
7/34. Tipo 3 gangliosidosis gm1: los resultados característicos de MRI correlacionaron con distonía. Describimos a tres hermanos con el tipo 3 gangliosidosis gm1 que presenta como distonía. Las edades de los pacientes cuando estaban examinadas eran 28, 31, y 33. Habían desarrollado disartria con hacer muecas facial desde niñez temprana. La muestra neurológica común era distonía generalizada. Las posturas distónicas y los movimientos distónicos que resultaban de diversos grados de rigidez fija de cada músculo implicado no desaparecieron cuando los pacientes eran de mentira o el sentarse se relajó. No había correlación entre la severidad de la distonía y las actividades residuales de la beta-galactosidasa ácida. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) demostró lesiones de intensidad alta bilateral simétricas solamente en el putamen en T2-weighted e imágenes de la densidad del protón. Los cambios selectivos del putaminal en MRI pueden ser las lesiones más responsables de distonía sintomática en este desorden. ( info) |
8/34. Neuropatía multifocal del motor que presenta como debilidad próxima progresiva crónica de la pierna. Divulgamos sobre un hombre de 47 años con una historia de 12 años del progresista y la debilidad próxima en última instancia severa de su miembro más bajo derecho. El bloque de la conducción del motor en el nervio tibial inafectado y los anticuerpos positivos de IgM contra los gangliósidos GM1 nos llevan a sugerir una diagnosis de la neuropatía multifocal oligosymptomatic del motor. Él respondió rápidamente a las inmunoglobulinas intravenosas, con la remisión completa durando 4 semanas, y tenía una respuesta repetida del tratamiento a las inmunoglobulinas intravenosas durante exacerbaciones subsecuentes. La implicación próxima puede representar otra manifestación clínica inusual de la neuropatía multifocal del motor. ( info) |
9/34. Características clínicas del gangliosidosis adulto GM1: informe de tres pacientes indios y revisión de 40 casos. La deficiencia de la beta-galactosidasa ácida de la enzima causa el gangliosidosis gm1. pacientes con el gangliosidosis adulto GM1 típicamente presente con distonía generalizada. Describimos médula clínica, y las características radiológicas del gangliosidosis adulto GM1 para ayudar a mejorar su reconocimiento. Divulgamos 3 pacientes y revisiones indios de informes entre 1981 y del octubre de 2002. La enfermedad se divulga con frecuencia en la literatura japonesa (el 75%). Los pacientes son normales en el nacimiento y tienen el motor temprano del normal y desarrollo mental. El inicio es dentro de la primera década con paso anormal, o el empeoramiento del discurso es un síntoma inicial. La distonía ocurre en el 97% de pacientes. Distonía facial descrita como " grimacing" facial; observada en el aproximadamente 90% podía ser una pista clínica importante. La disartria/el anarthria (el 97%) es movimientos frecuentes, y de ojo es normales. La examinación de médula puede demostrar Gaucher-como las células de la espuma (el 39%). La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) (90.9%) demuestra con frecuencia hyperintensities simétricos bilaterales del putamenal en T2-weighted e imágenes de la densidad del protón. La diagnosis es confirmada demostrando la deficiencia de la beta-galactosidasa. adulto (el tipo 3) GM1 Gangliosidosis presenta comúnmente con distonía generalizada con distonía facial prominente, disturbios de discurso severos, y movimientos de ojo normales. La médula demuestra con frecuencia Gaucher-como las células de la espuma. MRI demuestra lesiones típicas en el putamen. La deficiencia de la beta-galactosidasa en fibroblastos confirma la diagnosis. ( info) |
10/34. Resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen y mutaciones nuevas en el gangliosidosis gm1. Diagnosticaron a dos niños sin relación y a sus hermanos del origen árabe como teniendo gangliosidosis gm1 en base de características clínicas y de niveles marcado bajos de la beta-galactosidasa. Las imágenes de resonancia magnética de T2-weighted del cerebro revelaron ciertas características, incluyendo el myelination retrasado y el aspecto anormal de la materia blanca subcortical, de la cápsula interna, y de los ganglios básicos. Su análisis de la mutación demostró dos mutaciones nuevas, que no se han descrito en una población árabe. ( info) |