1/73. Allmänna tullförmåner uridin järndifosfat galaktos-4-epimerase brister. Generell form av epimerase brist galactosaemia har beskrivits i endast två barn från icke-närstående familjer. Deras framsteg rapporteras och tre andra drabbade barn från dessa familjer beskrivs. Den ursprungliga presentationen liknade klassiska galactosaemia. Trots behandling har alla visat dålig tillväxt och måttlig inlärningssvårigheter. Tre har sensorineural dövhet och fyra har uttalad dysmorphic funktioner. De två äldre kvinnliga patienterna har normala pubertet utveckling. ( info) |
2/73. Möjliga galactosaemia i en etiopiska: mål betänkande. Galactosaemia bör beaktas i alla spädbarn som presenterar med cholestatic gulsot i tidig barndom, särskilt med tanke på föregående neonatal dödsfall. Nyfödda screeningprogram hade varit idealiskt i tidig upptäckt av fall. Den kliniska manifestationen, urin test för att minska socker och vattenåtervinning kliniska funktioner efter "mjölk-återkallande" är ett helt tecken på sjukdomen i centrum där enzym analyser inte kan utföras. Eliminering av mjölk och mjölkprodukter samt andra laktos som innehåller källor i kosten, säkrar ett utmärkt resultat, förutsatt att det inleds tidigt i livet. ( info) |
3/73. Klassisk galactosaemia på kinesiska: en fallbeskrivning och översyn av sjukdomens förekomst. Vi rapporterar om galaktos-1-fosfat uridyl transferaser (GALT) brister i kinesiska är en giltighetstid, som presenterade med atypiska biokemiska funktioner av hyperammonaemia utöver de klassiska röntgentecken funktionerna av gulsot och slöhet efter utfodring. Red cell GALT verksamhet var praktiskt taget frånvarande med patienten samtidigt som 50 procent av den normala verksamheten hittades i föräldrar och ett syskon. Mutationen screening uteslöt både Q188R och N314D som orsakande mutationen i GALT genen, som föreslog en möjligt genetiska segregering mellan etniska grupper. Data från ett taiwan screening program föreslås att förekomsten av sjukdomen var ungefär 1 i 400 000 i den kinesiska befolkningen som var en sjättedel av som i kaukasiska populationer. ( info) |
4/73. Galactosaemia i ett spädbarn: mål betänkande. Galactosaemia är en störning i galaktos metabolism där galaktos och galaktos-l-fosfat skada olika organ. det är en mycket ovanlig sjukdom (incidens 1 i 60 000) och diagnosen missas ofta, vilket leder till dålig prognos. Ett fall av kliniska galactosaemia som fick diagnosen vid 11 månaders ålder rapporteras. det är viktigt att vara medveten om detta villkor som tidig behandling kan förhindra att vissa av komplikationerna. ( info) |
5/73. graviditet-överdrivna galaktosemi och medfödda gudomar. Ett barn i en familj och två barn i en annan familj hade galaktosemi och kongenital Katarakt. Två av dem hade totalt mjuk gudomar samtidigt i en, Katarakt var mindre mjuk. Dessutom hade de milda lactosuria. Mödrar till de drabbade barnen hade betydande lactosuria och mild galactosuria utan gudomar. Fäder hade inte galactosuria eller lactosuria. Kliniskt opåverkade syskon i en familj hade mild galactosuria och lactosuria. graviditet-överdrivna galaktosemi var misstänkt i dessa två mammor som födde barn med medfödd Katarakt. Som en förlängning av detta arbete avskärmats 5001 gravida kvinnor för galaktos i urin strax före leverans av spädbarn. Mild galactosuria var närvarande i 54 (1,08 procent). Tre barn hade kongenital Katarakt och en hade förändringar i bakre Pol och hornhinnan. Begränsning av laktos genom att minska intaget av mjölk och mjölkprodukter under graviditeten av föräldrar med galactosuria rekommenderas att undvika uppkomsten av barn med medfödd Katarakt. ( info) |
6/73. In vivo bevis på hjärnan galactitol ackumulering i ett spädbarn med Galaktosemi och encefalopati. I en nyfödda spädbarn med galaktos-1-fosfat uridyltransferase brister och encefalopati visade hjärnan magnetic resonance imaging cytotoxiska ödem i vitt fråga. Med hjälp av in vivo proton magnetiska resonans spektroskopi, upptäckt vi cirka 8 mmol galactitol per kilogram av hjärnvävnaden, ett belopp som kan vara relevanta för patogenesen av hjärnan ödem. ( info) |
7/73. Två nya glukos-6-fosfatdehydrogenas varianter finns i nyfödda massa-screening för galactosaemia. glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist är en X-linked Recessiv sjukdom där haemolytic anemi är stora symptomet. Beutlers dekor test anställda inom massa-screening för galactosaemia i namnstatistik kräver flera inneboende erytrocyt enzymer som G6PD för sin reaktion och teoretiskt kan identifiera G6PD brist bortsett från galaktos-1-fosfat uridyltransferase brist. I denna studie upptäckte vi två patienter med G6PD brister med den kvantitativa Beutlers testa som utvecklades nyligen i vårt laboratorium. Båda patienter saknade erytrocyt G6PD verksamhet men uppvisade inga kliniska symtom. Molekylära analys i patienter 1 och 2 visade två nya missense mutationer av C853T orsakar R285C och A1220C orsakar K407T, respektive. Molekylära snarare än enzymatiska analys var skyldig i familjär undersökningar för att upptäcka och diagnosticera transportören. Hittills har dessa patienter undvek oxidanter stress och haemolytic diatheses har inte varit igång. SLUTSATS: Våra resultat indikerar att kvantitativa Beutlers testet kan identifiera glukos-6-fosfatdehydrogenas brist i klass 1 och 2 och är därför användbart för tidiga insatser och förebyggande av haemolytic diathesis hos patienter med denna störning. ( info) |
8/73. Screening för Galaktosemi: filippinerna erfarenhet. Nyfödda Screening Study Group. Galaktosemi är ett inborn fel av galaktos metabolism beror på en brist på någon av galactokinase, galaktos-1-fosfat uridyl fosforibosyltransferas (GALT) eller epimerase enzymer. filippinerna, med dess pilot nyfödda screening-projektet, har screening för denna oordning i 2 år nu. Totalt 62,841 spädbarn har kontrollerats med galaktos och galaktos-1-fosfat plats provet. Verifieringsprovning utförs av nyfödda screening laboratorium av The New Children's Hospital i Westmead, australien. Två fall av Galaktosemi: 1 klassisk Galaktosemi och 1 galactokinase brister har hittills bekräftats. Klinisk prövning, problem och förvaltning beskrivs. Långsiktiga resultatet av dessa patienter är dock ännu skall fastställas. ( info) |
9/73. Partiell effekt av bromocriptine på laktos och galaktos syntes i en gravid kvinna som heterozygous för galactosaemia. bromokriptin kombinerat med galaktos begränsning i matenal kosten verkar vara delvis effektiv i fallande endogen laktos och galaktos syntes, övervakas i en gravid kvinna som heterozygous för galactosaemia riskerar att producera en homozygous spädbarn. ( info) |
10/73. Biokemiska studier av en mänsklig lågaktivt galaktos-1-fosfat uridyl transferaser variant. En låg aktivitet galaktos-1-fosfat uridyl transferaser (transferaser) variant i en nyfödda spädbarn har visats av biokemiska undersökningar i erytrocyter och odlade huden fibroblaster. Den nyfödda spädbarn var en galactosaemic misstänkt identifieras i neonatal metabolisk screeningprogram. På amning, gjorde han väl utan kliniska symtom på galactosaemia under de första 15 dagarna i livet. Dock hittades betydande mängder erytrocyt galaktos-1-fosfat och skattade galactitol som motsvarar nivåerna i obehandlat galactosaemic patienter, tillsammans med milda amino aciduria. transferaser verksamhet, mätt som en känslig mikroföretag kinetisk radioisotopic metod, var ca 7--10% av normalt. På stärkelse gelelektrofores, enzym från den haemolysate hade liknande rörlighet som normalt i Tris--glycin buffert, pH 8.8 och fosfatbuffert, pH 7,0, men hade en långsammare rörlighet än normalt i histidin buffert, pH 7,8. Rörlighet skillnaden var mycket tydligare i en semipurified enzympreparat. transferaser enzym i den haemolysate verkade vara mer värme labila. ( info) |