1/23. Fucosidosis : études immunologiques et changements neuroradiological chronologiques. Un y-vieux garçon 3.5 d'origine arabe a eu les dispositifs cliniques du type 1 et du type - le fucosidosis 2, compatibles à une forme intermédiaire de la maladie. L'activité de son leucocyte alpha L-fucosidase était absente. Il s'est présenté avec des médias sinopulmonary récurrents d'infection et d'otitis en plus du paronychia et d'un abcès dentaire periapical. La recherche sur sa fonction immunisée systémique n'a pas indiqué un défaut fondamental significatif, mais des anomalies subtiles, en particulier de la production d'anticorps et de l'IgA sécréteur, ne peuvent pas être exclues. Les images de résonance magnétique crâniennes ont montré que des anomalies periventricular et subcortical de matière blanche et l'atrophie corticale douce en plus du pallidus de globus change. ( info) |
2/23. analyse de mutation d'un patient japonais avec le fucosidosis. Fucosidosis est un désordre récessif autosomal rare résultant d'une insuffisance d'alpha-l-fucosidase. Récemment, de diverses mutations ont été rapportées dans cette maladie, mais il est difficile d'élucider le phénotype des mutations génétiques. Nous rapportons un patient présentant le type infantile chronique fucosidosis, avec un heterozygote composé d'une mutation non-sens (W148X, Trp à codon 148 au codon non-sens) et d'une grande suppression, y compris tous les exons. C'est le premier rapport d'une grande suppression démontrée dans le fucosidosis. Il est intéressant que ce patient ait un cours clinique relativement doux en dépit de l'absence de l'adn messagère. Ce cas indique également la difficulté en déterminant le phénotype du génotype dans le fucosidosis. ( info) |
3/23. Un cas de type infantile chronique de fucosidosis : résultats cliniques et de résonance magnétique d'image. Fucosidosis est un désordre récessif autosomal rare résultant d'une insuffisance d'alpha-l-fucosidase. Dans ce rapport, nous décrivons des résultats cliniques et de résonance magnétique de l'image (MRI) d'un type infantile chronique hétérozygote patient pour une mutation non-sens et une grande suppression. Le début de la maladie s'est produit à 2 ou 3 ans. Elle a été liée à un fauteuil roulant à 6 ans, et a développé le dystonia à l'âge de 13 ans. Le cerveau MRI à 13 ans montrés a marqué l'atrophie cérébrale et cérébelleuse, les intensités normales dans la matière blanche des lobes frontaux et occipital, et les intensités réduite du thalamus bilatéral, du striatum, du nigra de substantia, du noyau rouge et des corps mamillaires sur des images de T2-weighted. Les intensités réduite des ganglions basiques sur des images de T2-weighted semble caractéristique des lésions dans le fucosidosis. ( info) |
4/23. M. formation image de cerveau du type I. de fucosidosis. RÉSUMÉ : Fucosidosis est une maladie lysosomal récessive autosomal rare de stockage avec les résultats cliniques principaux de la détérioration neuromotor progressive, saisies, dispositifs faciaux bruts, multiplex de dysostosis, diffusum de corporis d'angiokeratoma, visceromegaly, des infections respiratoires récurrentes, et retardement de croissance. Le type I de Fucosidosis évolue rapidement vers une détérioration et une mort neurologiques progressives. Nous rapportons M. résultats de formation image du cerveau de trois patients présentant le type I de fucosidosis, y compris des résultats précédemment non rapportés, pour augmenter la connaissance du spectre neuroradiologic de la maladie. ( info) |
5/23. Le suivi de quatre ans d'un cas de fucosidosis a traité avec la transplantation de distributeur indépendante de moelle. Fucosidosis est un désordre lysosomal récessif autosomal rare provoqué par insuffisance d'alpha-fucosidase. Nous rapportons un enfant avec le fucosidosis, la deuxième fille des parents non-consanguins, pour qui le diagnostic biochimique a suivi l'évidence clinique de la maladie dans sa soeur plus âgée. Basé sur des expériences précédentes, l'indication de transplanter a été considérée. Puisqu'elle a manqué d'un enfant de mêmes parents assorti, un donateur indépendant de moelle /courgette a été trouvé. À l'évaluation pré-hématopoïétique de transplantation de cellules de tige, les premiers signes de la participation neurologique étaient médicalement discernables. MRI montrés répandent le hypomyelination et des potentiels évoqués de réponse de tronc cérébral et somatique-sensoriels auditifs ont été changés. Les potentiels évoqués visuels étaient normaux, tortuosité dans les veines rétiniennes et des hémorragies péripapillaires ont été détectées. Le traitement de transplantation de moelle était avec un régime de busulphan, de thiotepa et de cyclophosphamide ; Campath in vivo 1G, cyclosporin A et methotrexate de programme court ont été donnés pour empêcher la maladie de greffe-contre-centre serveur. Le patient engrafted rapidement et son poteau-transplantent le cours a été compliqué par la maladie modérée de greffe-contre-centre serveur, des épisodes passagers de purpura thrombocytopenic idiopathique, des complications septiques répétées et des épisodes récurrents de Sweet' ; syndrome de s. Les polymorphismes courts séquentiels de séquence répétée en tandem sur le sang périphérique et les cellules de moelle ont documenté la persistance de l'engraftment de distributeur. Le suivi a montré une élévation progressive de niveaux enzymatiques. Le développement psychomoteur s'est amélioré, comme confirmé par l'évaluation des potentiels évoqués et par le balayage de MRI. ( info) |
6/23. Une mutation du roman FUCA1 causant le fucosidosis dans un garçon chinois. Nous rapportons un garçon de 6 ans avec une forme intermédiaire de fucosidosis. ( info) |
7/23. Fucosidosis avec l'hypothyroïdisme : un rapport de cas. Fucosidosis est un désordre lysosomal récessif rare et autosomal de stockage provoqué par une insuffisance grave d'alpha-l-fucosidase. Ici nous présentons à des 27 le mois-vieux mâle qui nous a été mentionné pour l'évaluation du retard développemental, qui a été la première fois détecté à l'âge pendant six mois. Ses antécédents médicaux passés étaient également remarquables pour des infections pulmonaires récurrentes et des seiures myocloniques. Ses antécédents familiaux ont indiqué qu'il était le premier enfant vivant d'un mariage consanguin. Il a eu une plus jeune soeur qui est morte à cinq mois d'âge de la pneumonie qui a eu la ressemblance faciale au proband, au retard développemental et à un défaut congénital de coeur. L'examen physique a indiqué la longueur : 81 cm (25-50p), poids : 10.2 kilogrammes (25-50p), et circonférence principale : 49 cm (50-75p). Il a eu un visage brut, une hépatomégalie et une spasticité généralisée. Son examen initial de laboratoire a indiqué la chromatographie sur colonne négative de criblage d'urine pour le mucopolysaccharidosis. Ses résultats de rayon X étaient compatibles à la forme douce de multiplex de dysostosis. Basé sur les dispositifs cliniques et de laboratoire, on a suspecté le fucosidosis. L'activité enzymatique de Fucosidase était zéro. En plus du fucosidosis, les essais de fonction thyroïde ont indiqué l'hypothyroïdisme primaire. C'est, au meilleur de notre connaissance, la quatrième caisse de fucosidosis diagnostiquée en Turquie. ( info) |
8/23. Fucosidosis avec l'angiokeratoma. & d'Immunohistochemical ; étude à microscope électronique d'un nouveau cas et d'une revue de littérature. Fucosidosis est une maladie lysosomal rare de stockage due à l'insuffisance d'alpha-l-fucosidase. Il présente médicalement avec des résultats neurologiques, squelettiques, et cutanés, incluant principalement le diffusum de corporis d'angiokeratoma. L'examen à microscope électronique indique le vacuolization cytoplasmique caractéristique d'électron-lucent actuel dans plusieurs types de cellules de la peau et d'autres tissus. Nous présentons ici un nouveau patient souffrant du fucosidosis avec l'angiokeratoma, dont la peau normale et malade a été étudiée par lightmicroscopy et electronmicroscopy. Les dispositifs clinicopathologiques saillants de cette maladie sont brièvement passés en revue. ( info) |
9/23. Expression défectueuse d'alpha-l-fucosidase par les cellules lymphoïdes d'un patient de fucosidosis. Fucosidosis est une maladie lysosomal héritée de stockage due à une insuffisance d'activité d'alpha-l-fucosidase. Les cultures lymphoïdes exponentiellement croissantes de cellules d'un patient de fucosidosis (JH) ont eu la protéine extracellulaire et 72 d'alpha-l-fucosidase de 16 fois plus bas fois la protéine intracellulaire inférieure d'alpha-l-fucosidase avec l'activité catalytique négligeable par rapport au moyen de 19 cultures de commande. Le pourcentage de la protéine totale d'alpha-l-fucosidase a libéré extracellularly par des cellules de JH était 71% par rapport à 35% /- à 9% pour des cellules de commande. Pendant une impulsion de 1.5 h avec 35S-methionine, l'alpha-l-fucosidase a été synthétisé par des cellules de JH comme doublet intracellulaire avec M. de 58.000 et de 56.000 et par des cellules de commande comme forme intracellulaire avec M. = 58.000. Pendant une chasse suivante de 21 h avec de la méthionine non étiquetée, l'alpha-l-fucosidase de JH a été entièrement sécrété. En revanche, seulement 25%-30% de l'enzyme de commande a été sécrété avec le reste maintenu intracellulairement. Ainsi, les cellules lymphoïdes de JH ont synthétisé une quantité réduite d'alpha-l-fucosidase qui était catalytiquement inefficace et hypersecreted. Le traitement du l'alpha-l-fucosidase de JH avec N-glycanase a produit des chaînes de polypeptide avec M. de 52.000 et de 54.000. Précédemment, le traitement du l'alpha-l-fucosidase de commande avec N-glycancase a produit une chaîne simple de polypeptide avec M. de 52.000 (biochimie Genet 1988 ; 26:401 - 20). Les chaînes de polypeptide de doublet du l'alpha-l-fucosidase dans des cultures de JH peuvent représenter l'expression de deux formes allélomorphes distinctes d'alpha-l-fucosidase de mutant. ( info) |
10/23. infections respiratoires récurrentes dans un enfant avec le fucosidosis : le mucus est-il trop mince pour le transport efficace ? Fucosidosis est provoqué par une insuffisance du l'alpha-l-fucosidase lysosomal d'enzymes (ALF) menant à une accumulation des glycoprotéines en une série de cellules. Les enfants en bas âge et les enfants en bas âge avec ce désordre sont à sinus récurrent enclin et infections pulmonaires et meurent souvent de la pneumonie. Nous avons étudié la fonction immunisée mucociliary et systémique dans une fille de 6 ans avec le fucosidosis et les infections respiratoires récurrentes. Toutes les mesures de fonction immunisée systémique étaient normales. Le chlorure de sueur était normal une fois mesuré sur la peau angiokeratotic mais était plus grand que 65 mg/l sur des secteurs uninvolved. Pendant le placement des tubes tympaniques de ventilation, le mucus trachéal a été doucement aspiré et une biopsie muqueuse a été prise. Le transport trachéal de mucus n'a pas été mesuré. Le matériel de biopsie a été examiné sous la microscopie de contraste de phase et a indiqué les cellules ciliated avec le battement apparent normal. TEM de ces cellules a montré un modèle caractéristique des vacuoles dans le cytoplasme comme décrit dans d'autres tissus des patients avec le fucosidosis. L'ultrastructure Ciliary était normale. La visco-élasticité de mucus a été mesurée dans un microrheometer magnétique. La tangente de perte était l'écart-type 2 au-dessus du moyen pour le mucus normal et l'impédance mécanique était l'écart-type environ 2 au-dessous du moyen. Ces changements sont semblables dans la direction mais le double dans la grandeur à ce qui a été décrit avec l'administration de methacholine dans les chiens. La conformité élevée du mucus peut être due à l'ensemble inachevé de la glycoprotéine de mucus ou de la sécrétion diminuée des glycoprotéines dans des sécrétions respiratoires. Ceci mène au mucus qui est anormalement aqueux et ainsi difficile à se dégager de la voie aérienne. ( info) |