1/23. Fucosidosis: estudos imunológicos e mudanças neuroradiological cronológicas. Um menino 3.5 y-velho da origem árabe teve as características clínicas do tipo - 1 e tipo - o fucosidosis 2, consistente com um formulário intermediário da doença. A atividade de sua leucócito L-fucosidase alfa era ausente. Apresentou com meios sinopulmonary periódicos da infecção e de otitis além do que o paronychia e um abcesso dental periapical. A investigação de sua função imune sistemática não revelou um defeito subjacente significativo, mas as anomalias subtis, particular da produção do anticorpo e de IgA secretory, não podem ser excluídas. As imagens cranianas da ressonância magnética mostraram que anomalias periventricular e subcortical da matéria branca e a atrofia cortical suave além do que o pallidus do globus muda. ( info) |
2/23. Análise da mutação de um paciente japonês com fucosidosis. Fucosidosis é uma desordem recessive autosomal rara resultando de uma deficiência do alfa-l-fucosidase. Recentemente, as várias mutações foram relatadas nesta doença, mas é difícil explicar o phenotype das mutações genéticas. Nós relatamos um paciente com tipo infantile crônico fucosidosis, com um heterozygote composto de uma mutação de absurdo (W148X, Trp no codon 148 ao codon de batente) e de um grande apagamento, incluindo todos os exons. Este é o primeiro relatório de um grande apagamento demonstrado no fucosidosis. É interessante que este paciente tem um curso clínico relativamente suave apesar da ausência do mRNA. Este caso igualmente indica a dificuldade em determinar o phenotype do genótipo no fucosidosis. ( info) |
3/23. Um exemplo do tipo infantile crônico de fucosidosis: resultados da imagem da ressonância clínica e magnética. Fucosidosis é uma desordem recessive autosomal rara resultando de uma deficiência do alfa-l-fucosidase. Neste relatório, nós descrevemos resultados da imagem da ressonância clínica e magnética (MRI) de um tipo infantile crônico heterozygous paciente para uma mutação de absurdo e um grande apagamento. O início da doença ocorreu em 2-3 anos de idade. Foi limitada a uma cadeira de rodas em 6 anos de idade, e desenvolveu a distonia na idade de 13 anos. O cérebro MRI em 13 anos de idade mostrou atrofia cerebral e cerebelar marcada, intensidades elevadas na matéria branca dos lóbulos frontais e occipital, e baixas intensidades do thalamus bilateral, do striatum, do negro do substantia, do núcleo vermelho e dos corpos mamillary em imagens de T2-weighted. As baixas intensidades dos gânglio básicos em imagens de T2-weighted parecem características das lesões no fucosidosis. ( info) |
4/23. SR. imagem latente de cérebro do tipo I. do fucosidosis. SUMÁRIO: Fucosidosis é uma doença lysosomal recessive autosomal rara do armazenamento com os resultados clínicos principais da deterioração neuromotor progressiva, apreensões, características faciais grosseiras, multiplex do dysostosis, diffusum dos corporis do angiokeratoma, visceromegaly, infecções respiratórias periódicas, e atraso de crescimento. Tipo que de Fucosidosis eu evoluo ràpida para uma deterioração e uma morte neurológicas progressivas. Nós relatamos-me a SR. resultados da imagem latente do cérebro de três pacientes com tipo do fucosidosis, incluindo resultados previamente não-relatados, para expandir o conhecimento do espectro neuroradiologic da doença. ( info) |
5/23. A continuação de quatro anos de um exemplo do fucosidosis tratou com a transplantação fornecedora não relacionada da medula. Fucosidosis é uma desordem lysosomal recessive autosomal rara causada pela deficiência do alfa-fucosidase. Nós relatamos uma criança com fucosidosis, segunda filha dos pais não-consanguíneos, para quem o diagnóstico bioquímico seguiu a evidência clínica da doença em sua irmã mais idosa. Baseado em experiências precedentes, a indicação transplantar foi considerada. Desde que faltou um irmão combinado, um doador não relacionado da determinada espécie de abóbora foi encontrado. Na avaliação pre-hematopoietic da transplantação da pilha de haste, os primeiros sinais da participação neurológica eram clìnica detectáveis. MRI mostrou que o hypomyelination difuso e os potenciais evocados auditivos do resposta do brainstem e os somático-sensorial estiveram alterados. Os potenciais evocados visuais eram normais, tortuosity nas veias retinal e as hemorragia peripapilares foram detectadas. O acondicionamento da transplantação da medula era com um regime do busulphan, do thiotepa e do cyclophosphamide; in vivo Campath 1G, cyclosporin A e methotrexate do curso curto foi dado para impedir a doença do transplantar-contra-anfitrião. O paciente engrafted ràpida e seu borne-transplanta o curso foi complicado pela doença moderada do transplantar-contra-anfitrião, por episódios transientes do purpura thrombocytopenic idiopático, por complicações sépticas repetidas e por episódios periódicos de Sweet' síndrome de s. Os polimorfismo curtos seqüenciais da repetição em tandem no sangue periférico e as pilhas da medula documentaram a persistência do engraftment fornecedor. A continuação mostrou uma ascensão progressiva de níveis enzymatic. O desenvolvimento Psychomotor melhorou, como confirmado pela avaliação de potenciais evocados e pela exploração de MRI. ( info) |
6/23. Uma mutação da novela FUCA1 que causa o fucosidosis em um menino chinês. Nós relatamos um menino dos anos de idade 6 com um formulário intermediário do fucosidosis. ( info) |
7/23. Fucosidosis com hipotiroidismo: um relatório do caso. Fucosidosis é uma desordem lysosomal recessive rara, autosomal do armazenamento causada por uma deficiência severa do alfa-l-fucosidase. Aqui nós apresentamos a uns 27 o macho mês-velho que nos foi referido para a avaliação do atraso desenvolvente, que foi detectado primeiramente na idade seis meses. Sua história médica passada era igualmente notável para infecções pulmonaas periódicas e seiures myoclonic. Seus antecedentes familiares revelaram que era a primeira criança viva de uma união consanguínea. Teve uma irmã mais nova que morresse em cinco meses da idade da pneumonia que teve a semelhança facial ao proband, ao atraso desenvolvente e a um defeito congenital do coração. A examinação física revelou o comprimento: 81 cm (25-50p), peso: 10.2 quilogramas (25-50p), e circunferência principal: 49 cm (50-75p). Teve uma cara grosseira, uma hepatomegalia e um spasticity generalizado. Sua examinação inicial do laboratório revelou a cromatografia de coluna negativa da seleção da urina para o mucopolysaccharidosis. Seus resultados do raio X eram consistentes com o formulário suave do multiplex do dysostosis. Baseado em características clínicas e do laboratório, o fucosidosis foi suspeitado. A atividade de enzima de Fucosidase era zero. Além do que o fucosidosis, os testes de função do tiróide indicaram o hipotiroidismo preliminar. Isto é, ao melhor de nosso conhecimento, a quarta caixa do fucosidosis diagnosticada em turquia. ( info) |
8/23. Fucosidosis com angiokeratoma. & de Immunohistochemical; estudo electronmicroscopic de um caso novo e de uma revisão de literatura. Fucosidosis é uma doença lysosomal rara do armazenamento devido à deficiência do alfa-l-fucosidase. Apresenta clìnica com os resultados neurológicos, esqueletais, e cutaneous, incluindo principalmente o diffusum dos corporis do angiokeratoma. A examinação Electronmicroscopic revela o vacuolization cytoplasmic característico de elétron-lucent atual em diversos tipos da pilha da pele e de outros tecidos. Nós apresentamos aqui um paciente novo que sofre do fucosidosis com angiokeratoma, cujo a pele normal e doente foi estudada por lightmicroscopy e por electronmicroscopy. As características clinicopatológicas salientes desta doença são revistas momentaneamente. ( info) |
9/23. Expressão defeituosa do alfa-l-fucosidase por pilhas lymphoid de um paciente do fucosidosis. Fucosidosis é uma doença lysosomal herdada do armazenamento devido a uma deficiência da atividade do alfa-l-fucosidase. As culturas de pilha lymphoid exponencial crescentes de um paciente do fucosidosis (JH) tiveram a proteína extracellular e os 72 do alfa-l-fucosidase de 16 dobras mais baixo dobram uma mais baixa proteína intracellular do alfa-l-fucosidase com atividade catalítica insignificante em comparação ao meio de 19 culturas do controle. A porcentagem da proteína total do alfa-l-fucosidase liberou-se extracellularly por pilhas de JH era 71% em comparação a 35% /- a 9% para pilhas do controle. Durante um pulso de 1.5 h com 35S-methionine, o alfa-l-fucosidase foi sintetizado por pilhas de JH como uma parelha intracellular com o Sr. de 58.000 e de 56.000 e por pilhas do controle como um formulário intracellular com Sr. = 58.000. Durante uma perseguição subseqüente de 21 h com methionine unlabeled, o alfa-l-fucosidase de JH foi segregado inteiramente. Ao contrário, somente 25%-30% da enzima do controle foram segregadas com o restante retido intracellularly. Assim, as pilhas lymphoid de JH sintetizaram uma quantidade reduzida de alfa-l-fucosidase que era catalìtica incapaz e hypersecreted. O tratamento do alfa-l-fucosidase de JH com N-glycanase produziu correntes do polypeptide com o Sr. de 52.000 e de 54.000. Previamente, o tratamento do alfa-l-fucosidase do controle com N-glycancase produziu uma única corrente do polypeptide com o Sr. de 52.000 (Biochem Genet 1988; 26:401 - 20). As correntes do polypeptide da parelha do alfa-l-fucosidase em culturas de JH podem representar uma expressão de dois formulários allelic distintos do alfa-l-fucosidase do mutante. ( info) |
10/23. Infecções respiratórias periódicas em uma criança com fucosidosis: é o muco demasiado fino para o transporte eficaz? Fucosidosis é causado por uma deficiência do alfa-l-fucosidase lysosomal da enzima (ALF) que conduz a uma acumulação de glicoproteína em uma variedade de pilhas. Os infantes e as crianças novas com esta desordem são cavidade periódica inclinada e infecções pulmonaas e morrem frequentemente da pneumonia. Nós estudamos a função imune mucociliary e sistemática em uma menina dos anos de idade 6 com fucosidosis e infecções respiratórias periódicas. Todas as medidas da função imune sistemática eram normais. O cloreto do suor era normal quando medido na pele angiokeratotic mas era maior de 65 mg/L em áreas uninvolved. Durante a colocação dos tubos timpânicos da ventilação, o muco tracheal foi aspirado delicadamente e uma biópsia mucosal foi tomada. O transporte Tracheal do muco não foi medido. O material da biópsia foi examinado sob a microscopia do contraste da fase e revelou pilhas ciliated com batida aparentemente normal. TEM destas pilhas mostrou um teste padrão característico dos vacuoles no citoplasma como descrito em outros tecidos dos pacientes com fucosidosis. O ultrastructure Ciliary era normal. O viscoelasticity do muco foi medido em um microrheometer magnético. O tangent da perda era 2 SD acima do meio para o muco normal e a impedância mecânica era aproximadamente 2 SD abaixo do meio. Estas mudanças são similares no sentido mas no dobro no valor a o que foi descrito com a administração do methacholine nos cães. A conformidade elevada do muco pode ser devido ao conjunto incompleto da glicoproteína do muco ou ao secretion diminuído das glicoproteína em secretions respiratórios. Isto conduz ao muco que é anormalmente aquoso e assim difícil cancelar da via aérea. ( info) |