1/4. Isolerade fruktos malabsorption. En patient med isolerade fruktos malabsorption fram med diarré och kolik under det första året av liv och därefter svarat på en fruktos fri kost. Fruktos malabsorption har varit inblandad i vissa fall av irriterad tarm syndrom hos vuxna och kan också vara en sällan erkända orsak till gastrointestinala symtom hos barn. ( info) |
2/4. Allvarliga acidos i en barnen med pulmonell ventil pylorusstenos: en eventuell stress inducer av en dödlig syndrom av fruktos-1, 6-biphosphatase och aldolase brist. En barnen beskrivs vars kliniska tillstånd snabbt och oåterkalleligt försämrades dag två. Han utvecklade en djupgående acidos, hypoglykemi och en chock-liknande syndrom. Barnet var centralt cyanosed och hade ett Systoliskt murmur från en måttligt svåra pulmonell ventil pylorusstenos och en liten density septal defekt. Den överväldigande acidos var oförenliga med allvaret i de medfödda hjärtfel och eftersom inga angrepp konstaterades en metabolisk orsaken avsåg. lever vävnad som erhållits vid obduktionen strax efter döden på dag fyra, visade brister fruktos-1, 6-biphosphatase och aldolase. ( info) |
3/4. Molekylär analys av aldolase b gener i diagnos av ärftliga fruktos intolerans i Förenade kungariket. För att undersöka den molekylära basen för ärftliga fruktos intolerans, har vi studerat 12 brittiska patienter, varav alla konstaterades för att genomföra en enda mutation i genen kodar för aldolase B. Vi har beräknat frekvensen av denna skada, kallas A149P, bland drabbade individer i befolkningen och förutse att en diagnos får som icke-invasively i mer än 83 procent av fallen visar förekomsten av denna allel. Genetiska diagnos och detektion av asymtomatiska bärare av sjukdomen kan uppnås genom den särskilda amplifiering av dna som härrör från munvatten prover följt av hybridisering till allel-specifika oligonucleotides. ( info) |
4/4. Medfödd ärftlig fruktos intolerans och graviditet. Medfödd ärftlig fruktos intolerans är associerad med oförmåga att tolerera fruktos och kolhydrater, som omvandlas till fruktos. Vi beskriver hanteringen av en graviditet kompliceras av denna sjukdom i modern och dess konsekvenser för barnen. ( info) |