1/2775. fosterdiagnostik av sköldkörtelhormon motstånd. En 29-yr-gammal kvinna med pituitary resistens mot sköldkörteln hormoner (PRTH) konstaterades för att hysa en roman punkt mutation (T337A) på exon 9 av sköldkörtelhormon receptorn beta (TRbeta) genen. Hon presenteras med symtom och tecken på giftstruma och var framgångsrikt behandlas med 3,5, 3'-triiodothyroacetic syra (TRIAC) fram till uppkomsten av graviditet. Denna terapi upphörde sedan för att förhindra TRIAC, en förening som korsar sig barriären, från utöva negativa effekter på normala fetala utveckling. Men eftersom patienten visade en återupptagen thyrotoxic funktioner efter TRIAC tillbakadragande, vi försökte kontrollera, med hjälp av genetisk analys och hormon mätningar, om fostret påverkades också av RTH, för att snabbt reinstitute TRIAC terapi, som potentiellt skulle kunna gynna både modern och fostret. Vid 17 veckor dräktighet, fetala dna har extraherats från chorionic villi och användes som en mall för PCR och begränsning analys tillsammans med direkt sekvensering av TRbeta gen. Resultaten visade att fostret också var heterozygous för T337A mutationen. Därför startades TRIAC behandling vid en DOS 2,1 mg/dag på 20 veckor dräktighet. Modern blev snabbt euthyroid och fostret växte normalt upp till 24 veckor dräktighet. Vid 29 veckor dräktighet milda tillväxt observerades utvecklingsstörning och fetala goiter, att fråga cordocentesis. Cirkulerar fetala TSH var mycket hög (287 mU/L) med en markant minskad TSH bioaktivitet (B/I: 1.1 /-0.4 vs 12,7 /-1.2), medan fetala FT4 koncentrationer var normala (8.7 pmol/L och normalvärden i ålder-matchade Foster: 5-22 pmol/L). Fetala FT3 nivåer har uppkommit (7.1 pmol/L och normalvärden i ålder-matchade Foster:<4 pmol/l), as a consequence of 100% cross-reactivity of triac in the ft3 assay method. to reduce the extremely high circulating tsh levels and fetal goiter, the dose of triac was increased to 3.5 mg/day. to monitor the possible intrauterine hypothyroidism, another cordocentesis was performed at 33 weeks gestation, showing that tsh levels were reduced by 50% (from 287 to 144 mu/l). furthermore, a simultaneous ultrasound examination revealed a clear reduction in fetal goiter. after this latter cordocentesis, acute complications occured, prompting delivery by cesarean section. the female neonate was critically ill, with multiple-organ failure and respiratory distress syndrome. in addition, a small goiter and biochemical features ofhypothyroidism were noted transiently and probably related to the prematurity of the infant. at present, the baby is clinically euthyroid, without goiter, and only exhibits biochemical features of rth. in summary, although further fetal studies in cases of rth are necessary to determine whether elevated tsh levels with a markedly reduced bioactivity are a common finding, our data suggest transient biochemical hypothyroidism in rth during fetal development. furthermore, we advocate prenatal diagnosis of rth and adequate treatment of the disease in case of maternal hyperthyroidism, to avoid fetal thyrotrope hyperplasia, reduce fetal goiter, and maintain maternal euthyroidism during pregnancy. pmol/l),="" as="" a="" consequence="" of="" 100%="" cross-reactivity="" of="" triac="" in="" the="" ft3="" assay="" method.="" to="" reduce="" the="" extremely="" high="" circulating="" tsh="" levels="" and="" fetal="" goiter,="" the="" dose="" of="" triac="" was="" increased="" to="" 3.5="" mg/day.="" to="" monitor="" the="" possible="" intrauterine="" hypothyroidism,="" another="" cordocentesis="" was="" performed="" at="" 33="" weeks="" gestation,="" showing="" that="" tsh="" levels="" were="" reduced="" by="" 50%="" (from="" 287="" to="" 144="" mu/l).="" furthermore,="" a="" simultaneous="" ultrasound="" examination="" revealed="" a="" clear="" reduction="" in="" fetal="" goiter.="" after="" this="" latter="" cordocentesis,="" acute="" complications="" occured,="" prompting="" delivery="" by="" cesarean="" section.="" the="" female="" neonate="" was="" critically="" ill,="" with="" multiple-organ="" failure="" and="" respiratory="" distress="" syndrome.="" in="" addition,="" a="" small="" goiter="" and="" biochemical="" features="" ofhypothyroidism="" were="" noted="" transiently="" and="" probably="" related="" to="" the="" prematurity="" of="" the="" infant.="" at="" present,="" the="" baby="" is="" clinically="" euthyroid,="" without="" goiter,="" and="" only="" exhibits="" biochemical="" features="" of="" rth.="" in="" summary,="" although="" further="" fetal="" studies="" in="" cases="" of="" rth="" are="" necessary="" to="" determine="" whether="" elevated="" tsh="" levels="" with="" a="" markedly="" reduced="" bioactivity="" are="" a="" common="" finding,="" our="" data="" suggest="" transient="" biochemical="" hypothyroidism="" in="" rth="" during="" fetal="" development.="" furthermore,="" we="" advocate="" prenatal="" diagnosis="" of="" rth="" and="" adequate="" treatment="" of="" the="" disease="" in="" case="" of="" maternal="" hyperthyroidism,="" to="" avoid="" fetal="" thyrotrope="" hyperplasia,="" reduce="" fetal="" goiter,="" and="" maintain="" maternal="" euthyroidism="" during="">female neonate was critically ill, with multiple-organ failure and respiratory distress syndrome. in addition, a small goiter and biochemical features ofhypothyroidism were noted transiently and probably related to the prematurity of the infant. at present, the baby is clinically euthyroid, without goiter, and only exhibits biochemical features of rth. in summary, although further fetal studies in cases of rth are necessary to determine whether elevated tsh levels with a markedly reduced bioactivity are a common finding, our data suggest transient biochemical hypothyroidism in rth during fetal development. furthermore, we advocate prenatal diagnosis of rth and adequate treatment of the disease in case of maternal hyperthyroidism, to avoid fetal thyrotrope hyperplasia, reduce fetal goiter, and maintain maternal euthyroidism during pregnancy.> ( info) |
2/2775. Diprosopus (delvis duplicerade huvud) associeras med anencefali: en fallbeskrivning. Kraniofacial dubbelarbete (diprosopus) är en sällsynt form av siamesiska tvilling. En 16-årig mamma med en twin graviditet levererade ett normalt bildade baby boy och en diprosopus man. Felaktigt format barnet var 33 veckor av dräktigheten med en enda bålen, normala lemmar och olika grader av ansiktet dubbelarbete. Följande konstruktioner fanns två av varje: näsa, ögon, öron (och en dimple), mouths, tungor och, med bilateral centrala cleft läppar och klyka palates. Detta var förknippad med holoprosencephaly och craniorachischisis. Inre organ visade dubbelarbete. det fanns flera kongenitala anomalier inklusive diaphragmatic bråck, små lungor, två lober höger lunga, Ventrikulärt septal defekt, små adrenal körtel och små vänstra njure med kort ureter. Kroppen hade även en kort hals, små bröst håligheter och kyfos. X-Ray uppenbarade dubblering av ryggraden. Fallet presenteras här representerar en typ II av diprosopia av betyg (1933) och den minst vanliga typ rapporteras. Vi ses också över 22 nyligen rapporterade fall av diprosopus. Utöver facial dubbelarbete representerar anencefali, neurala tube defekt och hjärtats missbildningar de vanligare medfödda missbildningar är associerad med diprosopus. Patogenesen vid diprosopus är inte väl förstådd. Faktorer som spelar en roll i diprosopus är troligen som liknar dessa faktorer (genetiska, miljömässiga och onormal högre omsättning) som påverkar monozoygotic tvillingar som observerats i det här fallet betänkande. Tidig ultrasonography diagnostik av diprosopus tillåter en att överväga ett vaginalt terapeutisk abort. ( info) |
3/2775. Återkommande fetala polycystiskt njurar är associerade med glutaric aciduria typ II. En kvinna hade två graviditeter avslutas under 1900- och 2000 veckorna av dräktigheten efter ultrasonographic upptäckt av utvidgade hyperechoic njurar i båda foster. Kombinationen av polycystiskt njurar och steatotic lever vid obduktionen föreslog glutaric aciduria typ II (GA II), vilket bekräftades av biokemiska undersökning. GA II eller flera acyl-coa dehydrogenas brist är en dominant recessively ärvda defekt hos mitokondriell energi metabolism, som vanligtvis leder till neonatal döden. När graviditet är avslutats på grund av utvidgade hyperechoic njurar i fostret, är obduktion avgörande för att fastställa rätt diagnos. Kombinationen av polycystiskt njurar och steatotic lever bör föra GA II att tänka ut och ombeds lämpliga biokemiska undersökningar så att genetisk rådgivning och första kvartalet diagnos kan erbjudas i framtiden graviditeter. ( info) |
4/2775. Sammansatta heterozygosity för en roman och en återkommande mutationen hos en thailändsk patient med svår protein s brist. Homozygous eller sammansatta heterozygous protein s (PS) brist är en mycket sällsynt sjukdom i det anticoagulant systemet, som kan leda till livshotande thrombotic komplikationer strax efter födseln. Denna rapport beskriver resultatet av den genetiska analysen av-proffs 1 generna hos en patient som Thai tjej. Hon har rapporterats 1990 som det första fallet med homozygous PS-vitaminbrist och neonatal purpura fulminans. I den här rapporten identifierade vi mutationer i denna patient genom direkta sekvensering av PCR-produkter som representerar alla 15 exons-proffs 1 genen och deras kompletterande intronic regioner. Patienten visade sig vara sammansatta heterozygous för två null mutationer. En allel innehöll en ny sekvens variation, en A-införande i en A5-och tarminnehåll som omfattar kodon 146 och 147, som resulterar i en frameshift och ett stop-kodon (TAA) vid position 155. Den andra allelen innehöll en nonsense mutation i exon 12 genom en övergång vid kodon 410 CGA (Arg) till TGA (stop). Cosegregation av PS brist med dessa två genetiska defekter observerades i hennes familj. ( info) |
5/2775. Fördelaktig resultatet i en fostret med en tidig debut omfattande cystic hygroma colli och intralesional blödning. Vi presenterar en sällsynt förekomst av en tidig debut omfattande cystic hygroma colli med intralesional blödning och ett bra resultat. En 23-årig primigravida kvinna var som anges för förvaltningen av en vänster isolerade omfattande cystic hygroma colli vid 22 veckor dräktighet. fostervattenprov visade en 46, XY Karyotyp. ultraljud-vägledning i utero paracentesis framfördes varje vecka eller körgränserna från 22 till 36 graviditetslängd veckor. De aspirerade vätskan var choklad-färgad och innesluten rikliga lymfocyter, erytrocyter och protein. Trots flera ambitioner ökade fetala cystic hygroma colli i storlek från 5.2x4.2 cm vid 22 veckor dräktighet till 9x9.7 cm vid 36 veckor dräktighet. Kvinnan genomgick cesarean avsnitt på 36 veckans dräktighet och en 2808 g hos föddes med en 10 x 6 cm och lämnade hals massa, som inte försämrar spontana normala andning. Vid en ålder av 4 dagar genomgick är enkel nässkiljeväggen cystic hygroma, som var begränsad till den främre ytliga halsen. Är släpptes ut 4 dagar efter operation i gott skick. I förevarande fall hindrade inte in utero paracentesis progressiva tillväxten av en tidig debut omfattande cystic hygroma colli med intralesional blödning. Men bristen på förlängning av lesion i de omgivande strukturer och framgångsrika postnatala kirurgi bidragit till fördelaktig resultatet av denna patient. ( info) |
6/2775. Kliniska spektrum av Infantil fri sialic syra lagring sjukdom. Infantil fri sialic syra lagring sjukdom (ISSD) är en sällsynt autosomal Recessiv metabolisk störning orsakad av ett lysosomal membran transport fel, som leder till ansamling av fri sialic syra inom lysosomes. Bara några få fall har beskrivits. Vi rapporterar om tre nya fall av ISSD med olika lägen för presentation: spädbarn med nefrotiskt syndrom, ett fall av fetala och neonatal ascites med hjärtsvikt och ett fall av fetala ascites med esofagusatresi typ III. Från dessa patienter och en genomgång av litteratur (27 fall totala) dra vi följande slutsatser. 1) "Grova facies," rättvis prägel, Hepatosplenomegali och allvarliga Psykomotorisk retardation är konstant undersökningsresultaten i denna rubbning. 2) nefrotiskt syndrom uppstod i de flesta fall (fyra i sju) där renal lät göra utvärderingen. ISSD är därför en viktig orsak till nephrosis i spädbarn med en lagring oordning fenotyp. 3) Fetala/neonatal ascites eller hydrops var läge för presentation i 13 (60%) i 21 fall. Således automatiskt ISSD i differentialdiagnos av hydrops fetalis med en lagring sjukdom fenotyp. 4) Cardiomegaly var tydligt i nio fall. 5) Corneae var alltid tydliga och albinoid fundi rapporterades i fem fall. 6) Dysostosis multiplex var inte framträdande. 7) Benmärg strävan skulle kunna vara negativt. 8) Död följde i tidig barndom med en genomsnittlig ålder på 13,1 månader. Alla rapporterade dödsfall orsakades av luftvägsinfektioner. ( info) |
7/2775. Utvecklingen av vänster Ventrikulärt diseasein på fostret. Fallbeskrivning. Fetala fall beskrivs som visade en snabb förändring från funktionerna i första vänster Ventrikulärt fibroelastosis 20 veckor av dräktigheten till en mer markant dilation vid 22 veckor och slutligen till en Hypoplastiskt vänstra Ventrikel med kolorektal pylorusstenos 24 veckor av dräktigheten. Detta fall bekräftar kontinuerlig karaktär av vänster Ventrikulärt sjukdom under fetala liv. ( info) |
| Ett fall av lever mesenchymala hamartoma kan diagnosen ultraljud och bekräftades histologiskt post-delivery presenteras. Även om histologiskt godartade, resulterade detta lesion i fetala demise sekundära congestive hjärtats fel i det tredje kvartalet. Utvecklingen av icke-immun hydrops tillsammans med en fetala lever mesenchymala hamartoma är en dålig prognostiska tecken för perinatal överlevnad. ( info) |
9/2775. Moderns syndrom som förknippas med hydrops fetalis: mål betänkande. Ett fall av moderns flytande lagring syndrom som förknippas med fetala hydrops beror på rhesus isoimmunisation rapporteras. Om etiologi och kliniska funktioner diskuteras. Profylaktisk anti-Rh immunglobulin bör minska förekomsten av sådana fall i framtiden. ( info) |
10/2775. Diagnos av dubbla omvända kranskärlens perfusion sekvens i det första kvartalet av transvaginal färg Doppler ultraljud. Ett fall av dubbla omvända kranskärlens perfusion (TRAP) sekvens diagnostiserades vid 12 veckors graviditet med transvaginal färg Doppler ultraljud, som visat förekomst av bakåtsträvande perfusion i umbilical gatan av den onormala twin. Ultrasound imaging visade en monochorionic-diamniotic twin graviditet med ett felaktigt odlas andra twin, Morfologisk utvärdering av som avslöjade en onormal cephalic pole med Akrani, diffusa subkutan ödem och förekomsten av hjärtats aktivitet i en onormal hjärtat med en enda kammare. ( info) |