1/25. Fraktur och berikade bröstmjölk i en extremt prematur spädbarn. Metabolisk ben sjukdom (MBD) i nyfödda påverkar främst prematur spädbarn. Risken för MBD är omvänt proportionell mot graviditetslängd ålder och birthweight, och direkt relaterade till postnatala komplikationer. Dåliga ben mineralisering har visat i 55% av spädbarn född på mindre än 1000 g. optimal näring för mycket prematur spädbarn tros vara moderns egen mjölk men tillskott är skyldig att uppfylla kostkrav. Men det finns tillräckliga bevis att bestämma att tillskott av mänskliga mjölk med kommersiella eventuella har en effekt på ben mineralhalt. Vi rapportera fall av allvarliga MBD med frakturer i en extremt prematur spädbarn som har utfodrats med berikade modersmjölken. ( info) |
2/25. Intrauterin sjukdomsutbrott akut neuropati typ 2 Gaucher: identifiering av en ny insättningspunkten sekvens. En delmängd av patienter med typ 2 Gaucher sjukdomen kännetecknas av intrauterin sjukdomsutbrott snabbt progressiva neuropati sjukdom, arthrogryposis, hydrops fetalis och i vissa fall restriktiva dermopathy. beta-Glucocerebrosidase (beta-glucosidase) verksamhet är oftast låga eller oidentifierbart. I de flesta fall död startar antingen i livmodern eller inom timmar eller dagar efter födseln. Vi rapportera om ett spädbarn icke-consanguineous föräldrar av kaukasiska ursprung presenterar vid födseln med hydrops, arthrogryposis, allvarlig respiratorisk nöd, hepatosplenomegaly och leversvikt. Dödsfallet inträffade inom flera timmar efter leverans och obduktionen visade typiska Gaucher celler i flera organ i kombination med allvarliga apoptotiska nervcellsdöd i hela hjärnan. beta-Glucocerebrosidase verksamhet var 1% av norm i fibroblaster och en ny heterozygous insättningspunkten c.1515_1516insAGTGAGGGCAAT identifierades av genomisk sekventiering och en infogning-specifika seminested PCR. Dessutom molekylära studier avslöjat en tidigare beskrivna i skriver du 1 Gaucher sjukdom missense mutation c.476G--> en som resulterar i ett heterozygous utbyte av R120Q. Våra observationer bekräfta betydande genotypiska heterogenitet hos patienter med typ 2 Gaucher sjukdom. Transheterozygous kombination av mutation, tidigare beskrivna i typ 1 Gaucher sjukdomar, tillsammans med en nyligen identifierade insättningspunkten kan resultera i denna svåra fenotyp. ( info) |
3/25. Nonhomologous Robertsonian flyttningar (NHRTs) och uniparental disomy (UPD) risk: en italiensk polycentriskt prenatala undersökning. MÅL: Risken för uniparental disomy (UPD) förekomst är associerade med det prenatala konstaterandet av balanserad nonhomologous Robertsonian flyttningar (NHRTs) har uppskattats bara på begränsade empiriska data. Syftet med studien var att kontrollera uppskattningen av den allmänna risken, att få smalare konfidensintervall genom sammanläggning av data och att få risken uppskattningar för specifika flyttning typer. METODER: Vi testat för UPD 160 prenatala exemplaren avses deltagare mittpunkterna efter cytogenetiska konstaterandet av NHRT. RESULTS: Ett fall av Uppd (14) mat konstaterades, associeras med en 45, XX, der (14; 22) mat fetala Karyotyp. Allmänna empiriska risken för UPD förekomst i NHRT transportör foster, korrigerat för det faktiska antalet kromosomer analyseras, var 0.76% (95% CI 0.02-4,25%). Kumulativa data med tidigare studier ger en allmän risk på UPD associeras med NHRT 0.80% (95% CI 0.17-2.34%). UPD risken för den särskilda NHRT der(13;14) innebar inte avsevärt jämfört med de andra NHRTs tillsammans. SLUTSATS: Den nuvarande undersökningen bekräftar tidigare uppskattade risken för förekomst av UPD i avkomman NHRT lufttrafikföretag som låg, men inte försumbar risk, värt utreds i fosterdiagnostik. ( info) |
4/25. Oplanerad vaginalspiral född efter två tidigare caesarean sektioner. BAKGRUND: Caesarean avsnitt utförs till förmån för både mor och barn. De flesta förlossningsläkare kommer att tillåta vaginalspiral född efter en tidigare caesarean. En oplanerad vaginalspiral född efter två föregående caesareans avsnitt redovisas. METODER: En fallbeskrivning tack vare ärendeposter och översyn av relevant litteratur. RESULTAT: En 32 - årig hemmafru gravida3, para(2 0), båda vid liv med två tidigare caesarean avsnitt hade en tidig brytning av membran och prematur arbetskraft. Hon hade en oplanerad framgångsrika vaginalspiral födelse. SLUTSATS: Vaginalspiral leverans är möjligt efter två tidigare caesarean avsnitt om noggrant urval av patienter görs. ( info) |
5/25. Thrombotic thrombocytopenic purpura och graviditet: en översyn av tio fall. BAKGRUND och mål: En serie av kvinnor med graviditet-associerade thrombotic thrombocytopenic purpura, läggs fram. Denna studie kommer att koncentrera sig på förhållandet mellan thrombotic thrombocytopenic purpura och graviditet och mödravård och neonatal resultat. MATERIAL och metoder: Bland 46 på varandra följande patienter med thrombotic thrombocytopenic purpura, nio gravida patienter identifierades. RESULTS: Sju patienter presenteras en akut enstaka episod i samband med graviditet och två patienter hade en kronisk relapsing form av sjukdomen. Ingen av dessa två patienter hade diagnostiserats under graviditeten eller under perioden postpartum. det fanns en moderns död. Fetala dödlighet var 33%. SLUTSATSER: Återkommande är sällsynta hos kvinnor som hade föregående avsnittet har samband med graviditet. Risken för död för dessa patienter verkar inte vara högre än för de återstående patienterna i serien. Prematur leverans och intrauterin fetala död var täta komplikationer av dessa graviditeter. ( info) |
6/25. Sjogren syndrom diagnostiseras i samband med graviditet: en fallbeskrivning. BAKGRUND: i likhet med de flesta andra autoimmuna sjukdomar, Sjogren syndrom ses främst kvinnor. Eftersom topp ålder är runt det sena reproduktiv och den tidiga postmenopausal period, studerats den obstetrisk aspekten inte väl. CASE: En 28 år gammal kvinna, gravida för 22 veckor och 5 dagar, var upptagna med försämrade allmänna status, huden organskador, arthralgias och muntliga och okulär symptom typiska för Sjogren syndrom. Hon genomgick hämodialys för njurinsufficiens. Att förhindra att autoantibody bildas, progression av sjukdomen, terapi med metyl prednisolon, 100 mg/d intravenously, cyklofosfamid, 500 mg/månad i en enda intravenösa ansökan; hämodialys 3 gånger per vecka; och plasmaferes 7 gånger inrättades. En 1100-g, manliga spädbarn 27 veckor och 5 dagar meddelades av cesarean avsnitt på grund av tidig prematur sprängning av membran och allvarliga sent retardationer på cardiotocography. Barnet var färdigbehandlat från neonatal intensiv vård enhet efter 30 dagar, vägning 1 800 g. postnatala echocardiographic granskning av barnet visat varken hjärt missbildningar eller arytmi. SLUTSATS: sedan förekomsten av autoantibodies mot SS-A och SS-B rapporteras skall åtfölja medfödda hjärtat block, det primära målet för terapi bör förhindra denna skadlig effekt av sjukdomen. Nära övervakning under graviditeten är obligatoriskt att upptäcka Havandeskapsförgiftning, intrauterin tillväxt utvecklingsstörning och prematur arbetskraft. ( info) |
7/25. Prematurity och vuxna mindre sjukdom. Långsiktiga effekter är födda för tidigt har fått begränsat vetenskapliga undersökningen. Studier som har genomförts, fokusera på resultat i barndomen, med mycket få överväger inverkan på vuxna fysiska hälsa. Tre fallstudier presenteras här, undersöka skillnader i vuxna mindre sjukdom och psykologiska variabler mellan vuxna deltagare född preterm, fullterm men små och fullterm med normala birthweight. Detta är en retroaktiv design med hjälp av frågeformulär och Checklista för att samla in relevant information. Mindre sjukdom symtom, dagliga problem, ångest, depression och allmänna self-effekt mättes. De deltagare född preterm värderade högre på alla åtgärder. Data tillämpades till Equilibrium modell till Minor Illness. Är födda tidigt verkar ha en större inverkan på senare vuxna resultat mätt är födda fullterm men små eller fullterm men normal vikt. I den här artikeln begrunda författarna möjliga förklaringar till olika resultat för var och en av deltagarna inom foster ursprunget av sjukdomen teori. ( info) |
8/25. Neonatal effekterna av breast cancer kemoterapi administreras under graviditeten. En mänskliga foster är mest mottagliga för teratogena ämnen under det första kvartalet av graviditet. cyklofosfamid och doxorubicin graviditet kategori D agens, dock potentiella fördelar kan motivera behandling med dessa agenser under graviditet under särskilda omständigheter. Under hennes första kvartalet av graviditet, en 37-årig kaukasiska kvinna har diagnostiserats med fas IIB infiltrating duktal Carcinom (bröstcancer) som var östrogen och progesteron receptorn negativa och mänskliga epidermal growth factor receptor-2 positivt. Patienten var behandlas med doxorubicin och cyklofosfamid i de andra och tredje trimesters och levererade en tidig liten pojke i 31 veckor dräktighet. Är var intubated vid leveransen på grund av luftvägarna nöd och misslyckande; dock inga fysiska avvikelser noterades. Han hade neutropeni och anemi, förmodligen på grund av sin mors kemoterapi 1 vecka före leverans. Han behandlades förebyggande för sepsis, men alla kulturer var negativa. Barnet växte och utvecklas normalt under sitt första levnadsår och förblev i god hälsa. En objektiv kausalitet bedömning visade att det var troligt att det barnet avvikande händelser (rop, neutropeni och anemi) var relaterade till sin mors doxorubicin och cyklofosfamid terapi, och dessa var dock endast negativa händelser kan vara länkade till in utero exponering för kemoterapi under de andra och tredje trimesters. På grund av att de särskilda övervägandena av både moder och spädbarnsdödlighet kräver optimal behandling för patienter med graviditet-associerade bröstcancer expertutlåtande av en tvärvetenskaplig vård. ( info) |
9/25. Förtäring kväveoxid för behandling av långlivade pulmonell hypertoni / lindrig luftvägarna misslyckande i nyfödda: en uppdatering. Beständiga pulmonell hypertoni (PPHN) och efterföljande lindrig luftvägarna misslyckande ses tillsammans med ett flertal sjukdomar och villkor i är. Detta inkluderar infektioner som grupp B streptococcus, mekonium strävan syndrom, perinatal kvävning, medfödda diaphragmatic bråck, medfödda hjärtsjukdomar, och som en Idiopatisk fenomen. Konventionell terapi av långlivade pulmonell hypertoni är diskuteras liksom integrerade med nuvarande behandling närmare såsom tensiden ersättnings terapi och hög frekvens ventilation. Den molekylära åtgärden av kväveoxid inklusive dess relation till neonatal hjärt övergång vid födseln och den mänskliga neonatal kliniska erfarenheten med termen spädbarn från 1992 till idag är utforskas. Också granskas den nuvarande användningen av inandade kväveoxid i prematur spädbarn. Dessutom uppföljningen av spädbarn behandlas med inhaleras kväveoxid summeras, och nya behandlingsmetoder inklusive inhalerade prostacyclin och andra pulmonell vasodilators såsom sildenafil införs. ( info) |
10/25. Ellis-van Creveld syndrom och dyserythropoiesis. Ellis-van Creveld (EVC) syndrom eller chondroectodermal dysplasi är en sällsynt autosomala Recessiv störning karakteriseras av en variabel spektrum av kliniska resultaten. Klassisk EVC syndrom består en tetrad av kliniska yttringar av chondrodystrophy, polydaktyli, ectodermal dysplasi och hjärt defekter. I flera fall rapporter identifierats dysplasi inbegriper andra organ också. Hematologic avvikelser har rapporterats sällan patienter med EVC syndrom. Vi rapporterar här, ett fall av en 3-årig spansk pojke med EVC syndrom och märkta dyserythropoiesis. Dyserythropoiesis kan ingå i en isolerad myelodysplastic förändring eller en primär myelodysplastic syndrom och sannolikt representerar en ovanlig EVC syndrome association. Vår kunskap, har denna sammanslutning tidigare rapporterats. ( info) |