1/16. Den bördiga eunuck varianten av Idiopatisk hypogonadotropic hypogonadism: spontana återföring är associerade med en homozygous mutation i gonadotropin - releasing hormon-receptorn. Mutationer i genen GnRH receptor (GnRH-R) har rapporterats orsaka Idiopatisk hypogonadotropic hypogonadism (IHH). Häri, beskriva vi en 26-års-old male med en mild fenotypiska form av IHH, bördiga eunuck syndrom (IHH i närvaro av normal testikel storlek och en viss könsdrift), som är associerade med en homozygous mutation (Gln106Arg) i GnRH-R. Denna mutation, beläget i den första Extracellulär loopen av GnRH-R, har tidigare visat att minska men inte eliminera GnRH bindande. Den proband hade hypogonadal testosteron nivåer, kan upptäckas, men apulsatile gonadotropin sekretion och en normal vuxen manlig testikel storlek 17 ml vid originalplan. Efter bara 4 månader efter behandling med hCG ensam, han utvecklade spermier i sin ejakulat och hans hustru utformats. Efter upphörandet av hCG terapi visat patienten återföring av hans hypogonadotropism vilket framgår av normala vuxna manliga testosteron nivåer och utseendet på pulsatile Luteiniserande hormon utsöndring. Detta fall således expanderar det framväxande kliniska spektrumet av GnRH-R mutationer, utgör den första genetiska grunden för den bördiga eunuck varianten av IHH och handlingar förekomsten av reversibel IHH hos en patient med en GnRH-R mutation. ( info) |
2/16. Follicular enhet transplantation: alternativet skägg konstruktion i eunuchoid män. BAKGRUND: Psykosociala problem är mycket vanliga i eunuchoids och kan relateras till effekterna av underliggande störningar på den fysiska utseende vilket gör dem kunnat övervinna känslan av underlägsenhet av barndomen. En beardless patient behandlas med follicular enhet transplantation (FUT) rapporteras här. MÅL: Sådana patienter önskan att bli av med ett boyish utseende och vill uppnå en manliga utseende. Är ett av de enklaste sätten att uppnå detta mål FUT. metoder: med hjälp av en 18-mätare nål, mottagande sängen var beredd enligt lokal anestesi efter premedication och 1200 en eller två hår micrografts var transplanteras till perioral (goatee) samt tillägg till polisonger. RESULTS: Efter slutförandet av förfarandet som det planerade området uppnådde vi återställande av en manliga utseende som patienten verkar ganska nöjd. SLUTSATS: Processen i skägg återuppbyggnad är tidskrävande och tråkiga, men mycket effektivt. ( info) |
3/16. Fertila eunuck syndrom med mutationer (Trp8Arg och Ile15Thr) i beta underavdelning av Luteiniserande hormon. Fertila eunuck syndrom orsakas av isolerade lh brist, men dess Patofysiologi fortfarande är kontroversiella. Vi rapporterar om fertila eunuck syndrom med homozygous Trp8Arg och Ile15Thr mutationer i lh beta underavdelning genen. En 18-årig man togs upp till våra sjukhus för hypogonadism. Granskning av könsdelar visat Tanner G1PH1, medan båda testiklarna var elastically palperas och utvecklat upp till 18 ml. endokrinologisk utvärderingarna visade normogonadotropic hypogonadism och fanns det normala reaktioner efter GnRH och hCG stimulering. Intratesticular testosteron koncentrationen var nästan normala (1.34 x 10.3 ng/g). Av PCR-direkt sekvensering upptäcktes homozygous Trp (8) Arg och Ile (15) leverantörsberoende mutationer i exon 2 av lh beta. Normala virilization och förbättrade sperma parametrar uppnåddes efter hCG tillskott. Vår kännedom om detta är det första fallet av bördig eunuck syndrom med homozygous Trp (8) Arg och Ile (15) leverantörsberoende mutationer i beta underavdelning av lh gen. ( info) |
4/16. fosterdiagnostik och utredning av ett foster med chondrodysplasia punctata, Iktyos och kallmanns syndrom beror på en Xp-radering. Vi rapporterar fosterdiagnostik av en manlig Foster med X-länkade Recessiv chondrodysplasia punctata (CDPX), steroid sulphatase (STS) brist, X-länkade kallmanns syndrom (KAL), och en kromosom borttagning vid Xp22.31 biokemisk analys av ben från detta fall visar att CDPX inte är en defekt av K-vitamin metabolism. Immunocytochemical undersökning av hjärnan föreslår att KAL är en defekt i neuronal migration. ( info) |
5/16. Kvalitetskontrollerna neuroblastom associeras med Kallmans syndrom. Kallmans syndrom är en ovanlig klinisk enhet som innehåller Anosmi och hypogonadotropic hypogonadism. Vi presenterar en patient som ett lukttecken neuroblastom upptäcktes under utvärderingen av hans Kallman syndrom. Medan andra Kraniofacial avvikelser har associerats med det här villkoret, är vår kunskap den första rapporten av associationen med lukttecken neuroblastom. ( info) |
| En flicka som föds med medfödd paresis av kraniala nerver III, IV och VII (Moeblus syndrom) senare utvecklat en progressiv perifera neurotoxiskt. det fanns några bevis för en familjär neurotoxiskt med autosomal dominerande arv i tre familjemedlemmar. Patienten hade även hypogonadotrophic hypogonadism och Anosmi (kallmanns syndrom). ( info) |
7/16. Enäggstvillingar ostämd för kallmanns syndrom. En 20 år gammal manlig patient som presenteras med bristen på sexuell utveckling. Den undersökning han var eunuchoidal och hypogonadal och lukttecken funktionstestning visade han var anosmic. Biokemiska undersökningar visade han var hypogonadotrophic. kallmanns syndrom diagnostiserades därför. Hans framträdande var mycket olika från hans påstådda identisk twin som hade genomgått en normala puberteten och normal plasma testosteron och koriongonadotropin nivå. Dock var dubbla hyposmic. Genetiska fingeravtryck bekräftade Tvillingarna var identiska. Varför Kallmans syndrom var ofullständigt uttryckt i en av dem är oförklarliga. Föräldrar och en normalt menstruating syster hade normala lukttecken funktion. ( info) |
8/16. Medfödd Anosmi. Sju patienter med medfödd Anosmi genomgick detaljerad chemosensory utvärdering, följt av prestanda för tarmbiopsier i regionen lukttecken. Kvalitetskontrollerna epitel hittades inte i någon av biopsi exemplar. det förefaller därför att patienter med medfödd Anosmi saknar någon lukttecken epitel. Flera möjliga förklaringar till detta konstaterande diskuteras. Den mest attraktiva hypotesen är att formulären lukttecken placode normalt eller onormalt under utveckling men senare urartar och ersätts med luftvägarna epitel. Endast en patient i vår serie hade medfödda Anosmi i förening med ett syndrom (kallmanns syndrom), som anger att medfödda Anosmi hittas mer ofta som en isolerad symtom. ( info) |
| En 20-årig kvinna med hypogonadotropic hypogonadism och Anosmi är rapporterat, eftersom mycket få kvinnliga fall av kallmanns syndrom har hittills rapporterats i japan. Tre farbröder på faderns sida fick inga barn. Höjd var 168 cm, och arm sträcker sig över 165 cm. Kvalitetskontrollerna testet visade komplett Anosmi. ben ålder var 13 år. Kromosom var 46 XX och normala Karyotyp. Basala nivåer av serum FSH, lh och östrogener (E1, E2 och E3) var låga. serum FSH och lh nivå ökade något först efter lh-RH administration, och inte ökade i clomiphene test. plasma östrogener ökade inte efter dagliga injektion av 150 IU HMG: för tre på varandra följande dagar. Svar av serum GH som arginin infusion var normala, medan att insulin-inducerad hypoglykemi var dålig. ( info) |
10/16. Bördiga eunuck syndrom kontra klassiska hypogonadotrophic hypogonadism. En fungerande hypothalamo-hypofysen-målorgan axel bedömdes i 3 patienter med "bördiga eunuck" syndrom (FE) och 6 patienter med "klassiska" hypogonadotrophic hypogonadism (HH) med eller utan hyposmia. Båda grupperna av patienterna inte skiljer sig från varandra med avseende på basala serum prolaktin nivåer, pituitary tillväxthormon och thyrotrophin reserv och sköldkörtel eller adrenal körtel funktion. Båda grupperna skilde sig emellertid med avseende på funktionen hypothalamo-hypofysen-gonadal: 1. exogena lh-RH pituitary lh svaret var (låg)-normal i FE och avrundade i HH, 2. de basala FSH nivåerna var normala i FE och oidentifierbart i HH, 3. de basala lh-nivåerna var normala FE och 3/6 patienter med HH och låg under de återstående tre; 4. de basala och HCG stimuleras plasma testosteron koncentrationer var betydligt högre i FE än HH. Data tyder på att FE representerar en mindre allvarlig form av lh-RH brist, snarare än en distinkt störning. ( info) |