1/5. Uma mutação nova WT1 do exon 9 em um paciente com síndrome de Denys-Drash e stenosis pyloric. Nós relatamos uma mutação nova WT1 no exon 9 (A> 1214; G) tendo por resultado uma mudança do ácido aminado de H a R no codon 405 em um paciente 46 fêmea XY que tivesse o stenosis pyloric hypertrophic congenital, o masculinus do pseudohermaphroditism, a falha renal, e o tumor de wilms, e morrido na idade de 22 meses. O paciente demonstrou a dificuldade em diagnosticar um paciente com intersex antes da caracterização genética conclusiva. ( info) |
2/5. A correia fotorreceptora de Antral associou com a hipertrofia antral longe do ponto de origem e o stenosis prepyloric que imitam o stenosis pyloric hypertrophic. Um menino dos anos de idade 3 apresentou com vomiting postprandial e dor epigástrica por 3 wk. O estudo da refeição de bário sugeriu o stenosis pyloric hypertrophic. Ultra-som do estômago depois que o carregamento da água revelou uma correia fotorreceptora antral echogenic com uma abertura excêntrica e uma hipertrofia antral longe do ponto de origem. A endoscopia subseqüente confirmou os resultados do ultra-som. Resection e antropyloroplasty da correia fotorreceptora conduzidos à recuperação excelente. A nosso conhecimento, os resultados da refeição de bário e do ultra-som de uma hipertrofia antral longe do ponto de origem correia-associada antral e de um stenosis prepyloric não têm sido descritos previamente. ( info) |
3/5. Stenosis pyloric Hypertrophic nos gêmeos: os mesmos genes ou os mesmos ambientes? A etiologia do stenosis pyloric hypertrophic infantile (IHPS) permanece obscura. Os casos nos gêmeos, geralmente monozygotic, foram relatados esporàdica como a evidência para a origem genética da doença. Nós apresentamos um exemplo de IHPS em um par de gêmeos masculinos dizygotic junto com uma revisão da literatura, centrando-se sobre a pergunta de se os casos gêmeos suportam realmente uma natureza genética ou adquirida de IHPS. ( info) |
4/5. Diagnóstico e terapia do stenosis pyloric hypertrophic preliminar nos adultos: relatório do caso e revisão da literatura. O stenosis pyloric hypertrophic idiopático adulto (AIHPS) é uma entidade anatômica e rádio-clínica enganadora de etiologia desconhecida. Somente aproximadamente 200 casos foram relatados na literatura. É uma doença benigna resultando da hipertrofia das fibras circulares do canal pyloric. Apesar do progresso recente na radiografia e na endoscopia, é muito duro definir o stenosis hypertrophic nos adultos. A diferenciação de preliminar do stenosis pyloric secundário é freqüentemente uma tarefa do patologista um pouco do que o cirurgião. A terapia principal é cirúrgica, embora a dilatação endoscópica seja tentada. Permanece uma controvérsia sobre a melhor aproximação cirúrgica. Um caso é relatado de um paciente masculino dos anos de idade 48 com AIHPS que foi sujeitado à incisão do estômago longe do ponto de origem. Este papel discute as causas possíveis da desordem, das etapas diagnósticas recomendadas, e das aproximações cirúrgicas diferentes. ( info) |
5/5. Gás venoso portal no stenosis pyloric hypertrophic. O gás venoso portal associou com o stenosis pyloric hypertrophic é encontrar raro. Nós descrevemos encontrar radiológico atípico descoberto no ultra-som abdominal e na varredura tomográfica computada em um infante com stenosis pyloric hypertrophic. O gás venoso portal no ajuste do stenosis pyloric hypertrophic constitui encontrar incidental benigno para que tratamento cirúrgico não deve ser adiado. ( info) |