1/226. Resultados de Neuroradiologic en el tipo glutárico II. del aciduria. Los autores divulgan a un varón de 3 años con el tipo glutárico II del aciduria, cuya proyección de imagen de resonancia magnética estudia la agenesia reveladora de los vermis cerebelosos y de los lóbulos temporales hipoplásticos. La espectroscopia de resonancia magnética del protón en la materia blanca parietal reveló un cociente marcado creciente de la colina/creatina, sugiriendo un proceso demyelinating. El análisis de cromatografía gaseosa de ácidos orgánicos urinarios se debe estudiar en cualquier paciente con la agenesia de los vermis cerebelosos y de la enfermedad renal enquistada para excluir el tipo glutárico II. del aciduria. ( info) |
2/226. Gerencia dietética de la deficiencia de larga cadena de la deshidrogenasa de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHADD). Un informe y una encuesta sobre del caso. Gerencia dietética actual de la deshidrogenasa de larga cadena de 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD; long-chain--3-hydroxyacyl-CoA: La óxidorreductasa de nad , la deficiencia de la EC 1.1.1.211) (LCHADD) se basa en evitar el ayuno, y la reducción al mínimo de la producción energética de los ácidos grasos de larga cadena. Divulgamos los efectos de varias manipulaciones dietéticas sobre plasma y los valores urinarios del laboratorio en un niño con LCHADD. En nuestro paciente, una dieta restringidos hasta el 9% de energía total de los ácidos grasos y de la administración de larga cadena del aceite del triglicérido de la medio-cadena de 1.5 g por niveles normalizados del acylcarnitine y del lactato del plasma del peso corporal del kilogramo, pero la excreción ácida dicarboxílica seguía habiendo aproximadamente diez veces normales. El ácido docosahexaenoic del plasma (DHA, 22:6 n-3) era constantemente bajo durante un período de dos años; La deficiencia de DHA se puede relacionar con el desarrollo de la retinopatía pigmentaria considerado en esta población paciente. También condujimos un examen de los médicos metabólicos que tratan a niños con LCHADD para determinar las intervenciones dietéticas actuales empleadas y de los efectos de estas intervenciones sobre síntomas de esta enfermedad. Los resultados del examen indican que un punto bajo de la dieta en los ácidos grasos de larga cadena, complementados con el aceite del triclyceride de la medio-cadena, disminuido la incidencia de la hipoglucemia hypoketotic, e hipotonía mejorada, hepatomegalia, cardiomiopatía, y acidosis láctica. Sin embargo, el tratamiento dietético no aparecía efectuar la neuropatía periférica, la retinopatía pigmentaria o el myoglobinuria. ( info) |
3/226. El almacenaje infantil del lípido myopathy con el hypoventilation nocturno demuestra la absorción anormal de la carnitina del músculo de la bajo-afinidad in vitro. Diagnosticaron a un niño con la escasez respiratoria, la cardiomiopatía, la carnitina myopathy y baja del almacenaje del lípido del músculo como teniendo ' Ondine' s curse' debido a el hypoventilation nocturno recurrente. La absorción de la carnitina fue estudiada en el músculo cultivado de un día 20, donde se reconocen dos componentes de transporte saturables distintos: el high- y la bajo-afinidad-absorción. La evidencia experimental sugiere que la bajo-afinidad-absorción sea músculo-específica, funcionando en la concentración fisiológica de la carnitina. En el patient' s cultivó los myotubes, la bajo-afinidad-absorción K (m) era el 260% de los controles (< de P; 0.01), mientras que los parámetros cinéticos de la absorción de la alto-afinidad eran normales. La alta K (m) indica un portador no maduro o alterado del músculo de la carnitina, que puede disminuir la absorción fisiológica de la carnitina. ( info) |
4/226. Intercambio terapéutico del plasma en pacientes con el síndrome del chylomicronemia complicado por la pancreatitis aguda. El síndrome de Chylomicronemia (CMS) es un desorden raro caracterizado por la presencia de chylomicrons en el estado de ayuno que causa un aspecto lechoso del plasma, de xantomas eruptivos, y de la hepatosplenomegalia; una complicación aguda y potencialmente peligrosa para la vida es pancreatitis aguda severa. Los defectos subyacentes son errores innatos de metabolismo tales como deficiencias de la lipasa de la lipoproteína (LPL) o de CII de la apoproteína (CII del apo) así como hypertriglyceridemia familiar. Por otra parte, el CMS se puede precipitar cuando el hypertriglyceridemia suave es exacerbado por factores adicionales tal mellitus de diabetes, abuso del etanol, o embarazo. El propósito del actual estudio era analizar retrospectivo los resultados del intercambio terapéutico del plasma (TPE) en 5 pacientes transferidos a nuestro hospital para la pancreatitis aguda severa debido al síndrome del chylomicronemia. En un total de 7 sesiones de la TPE, sobre promedio 3.286 /- 247 ml de plasma (es decir, cerca de 1 volumen paciente del plasma) fueron tratados por la sesión. Los niveles del triglicérido (TG) fueron disminuidos a partir de 4.972 /- 2.469 mg/dl en la admisión a 1.614 /- 1.276 mg/dl (- el 70%) después de las sesiones de la TPE, y otra disminución fue alcanzada por el tratamiento conservador. La parte del TG que reducía el efecto del tratamiento era probablemente debido a la lipolisis inducida heparina. La pancreatitis aguda fue resuelta en todos los casos, y 1 paciente embarazado entregado sin problemas en el término. En resumen, 1 o 2 sesiones de la TPE suficientes para disminuir substancialmente el bulto de triglicéridos en el síndrome agudo exacerbado del chylomicronemia que causa una resolución rápida de la pancreatitis severa aguda. ( info) |
5/226. Deficiencia muy con cadena larga de la deshidrogenasa de la coenzima a del acil en un muchacho coreano mes-viejo 5: identificación de una mutación nueva. El análisis genético molecular diagnosticó a un muchacho coreano mes-viejo 5 que presentó con letargo y cardiomiopatía con deficiencia muy con cadena larga de la deshidrogenasa de la coenzima a del acil (VLCAD) el ácido orgánico, el ácido graso, el acylcarnitine, y. El paciente era un heterocigoto compuesto para las mutaciones en el gene de VLCAD. Un alelo contiene una canceladura de 3 puntos de ebullición en el exón 6, suprimiendo el ácido glutámico en el codón 130 (E130del); este alelo está de origen paternal. El patient' el alelo maternal derivado de s es una mutación nueva, C1843T en el exón 20, que crea un codón prematuro de la terminación (R615stop). Aunque la caracterización genética molecular de la deficiencia de VLCAD se limite a algunos pacientes, la heterogeneidad de mutaciones es ya evidente. Sin embargo, el E130del es un alelo relativamente frecuente del mutante, que se ha observado en 2 pacientes previamente identificados. Los 2 alelos del mutante en nuestro paciente aparecen ser responsables de sus manifestaciones clínicas severas y fatales. ( info) |
6/226. Efectos beneficiosos de la suplementación dietética en un desorden con la síntesis defectuosa del colesterol. Un informe del caso de una muchacha con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, la polineuropatía y la pubertad precoz. En 1993 el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), conocido como síndrome de la malformación caracterizado por cierto estigma, resultó ser una enfermedad metabólica con un defecto en el paso pasado de la biosíntesis del colesterol. Esto llevó a la posibilidad de identificar a individuos afectados por métodos bioquímicos y de la comprensión cada vez mayor de mecanismos patógenos. Las esperanzas de influenciar los efectos del defecto metabólico por la suplementación dietética fueron levantadas y los informes con algunas ventajas del tratamiento se han publicado. Éste es un informe de una muchacha y-vieja 12 con el síndrome de SLO en una forma al parecer progresiva. Además de muestras típicas y de síntomas bien conocidos ella tiene una polineuropatía verificada y una pubertad precoz. La han tratado con los ácidos del colesterol y de bilis para 3 y, mientras tanto se ha arrestado el curso progresivo. Un efecto notable ha sido la mejora de su polineuropatía, verificada por la medida de las velocidades de la conducción del nervio. Los mecanismos posibles implicados en la patogenesia de su pubertad precoz se discuten. ( info) |
7/226. coma hipoglicémica de Hypoketotic en un niño mes-viejo 21. Presentamos el caso de un niño mes-viejo 21 con la coma hipoglicémica hypoketotic. La diagnosis diferenciada incluyó inicialmente causas metabólicas contra una emergencia toxicológica (envenenamiento inmaduro de la fruta del ackee). Usando la información obtenida del departamento de la emergencia, la diagnosis fue confirmada como la forma del tarde-inicio del tipo glutárico II. de la acidemia. Este caso ilustra la importancia de los médicos de la emergencia en la diagnosis y a la gerencia de niños con errores innatos de metabolismo. ( info) |
8/226. Presentación myopathic adolescente en dos hermanas con la deficiencia muy de larga cadena de la deshidrogenasa del acil-CoA. Investigaron a dos hermanas en las edades de 20 y 13 años debido a cinasa persistente creciente de la creatina del suero y de episodios recurrentes del rhabdomyolysis después de la tensión emocional en el más viejo y de myalgias en el más joven. El encontrar de niveles crecientes del ácido de cis-5-tetradecenoic (C14: 1) en plasma, hypocarnitinaemia severo y la ausencia de un aciduria dicarboxílico patológico en ambas hermanas sugirió una deficiencia muy de larga cadena de la deshidrogenasa del acil-CoA (VLCAD). [La oxidación reducida del palmitato 1 (14) C] y la actividad mitocondrial deficiente de VLCAD en fibroblastos fueron encontradas. El análisis de la mutación reveló el heterocigoto compuesto para los cambios de Asp365His y de Arg410His. Este tarde-inicio, una presentación clínica más suave diferencia de los otros dos fenotipos infantiles más severos descritos, puesto que no hay hipoglucemia o enfermedad cardiaca. Los defectos de la oxidación del ácido graso se deben investigar en todos los casos con el principio del rhabdomyolysis en adolescencia o edad adulta temprana. ( info) |
9/226. Anomalía del lípido en un niño con la duplicación parcial 3p. Los autores divulgan un caso con respecto a una muchacha de 7 años afectada por la altura corta, retardo de crecimiento del hueso, alteraciones lipídicas (hipercolesterolemia, hypertriglyceridemia y altos valores del apolipoprotein B) y por una duplicación parcial del brazo corto del tercer cromosoma: 46, XX, duplicación (3) (p26-pter). Esta alteración cromosómica aparece " de novo" , como el parent' los karyotypes de s son normales y ningunos del patient' siguiente de s de parentescos demostró la evidencia de anomalías lipídicas. El patient' la altura corta de s y la dirección frontal leve eran las únicas características que se podrían describir como típicas del síndrome de dup3p. ( info) |
10/226. Diagnosis retrasada de la deficiencia fatal de la deshidrogenasa del acil-CoA de la medio-cadena en un niño. Una hembra blanca de 5 años presentada con la coma y muerta inesperado. Ella tenía una historia de episodios recurrentes de las enfermedades febriles asociadas a letargo y a la coma. La investigación post mortem reveló un hígado graso, llevando a una suspicacia del error innato de oxidación del ácido graso. La diagnosis de la deficiencia de la deshidrogenasa del acil-CoA de la medio-cadena (MCAD) fue sugerida por perfil anormal del acylcarnitine con octanoylcarnitine creciente en la sangre, y confirmado por la oxidación del ácido graso estudia y el análisis de la mutación en culturas del fibroblasto de la piel. Este caso acentúa la necesidad de considerar desordenes de la oxidación del ácido graso en todos los niños que presenten con hipoglucemia con las cetonas ausentes o suaves en la orina y la acidosis metabólica del alto boquete del anión. ( info) |