1/61. Síndrome de Comel-Netherton complicado por las lesiones de piel papillomatous que contienen los papillomaviruses humanos 51 y 52 y verrugas planas que contienen el papillomavirus humano 16. Describimos a una mujer de 28 años con las muestras clínicas características del síndrome de Comel-Netherton (CNS) que demostraron verrugas planas numerosas en su cara y antebrazos y tumores de piel papillomatous que afectaban a sus ingles y piel del genitoanal. Usando las cartillas tipo-específicas humanas del papillomavirus (HPV) para los tipos cutáneos y de la mucosa de HPV identificamos la DNA específica de las secuencias de HPV 16 en las verrugas planas y HPV 51 - y del específico de HPV 52 en piel papillomatous del patient' ingles de s, sugiriendo un papel patogénico (cofactor) de HPV en el desarrollo de las lesiones de piel verrucosas en pacientes con el CNS. Si la susceptibilidad a las infecciones de HPV es debido a la inmunidad celular disminuida o a los mecanismos de defensa epidérmicos queda ver. ( info) |
2/61. Cholesteatoma en un niño con erythroderma congénito del ichthyosiform. Una muchacha de 7 años tenía erythroderma congénito no-bullar del ichthyosiform (NBCIE) en el tratamiento con los retinoids. Ella también sufrió la descamación continua de los oídos externos, del otitis externo recurrente, del adenoiditis crónico, de la disfunción tubaric y de los episodios intermitentes de los medios de otitis y desarrolló un cholesteatoma en su oído izquierdo. Los desordenes crónicos del escalamiento, tales como NBCIE y otra ictiosis, pueden ser entidades a riesgo para el desarrollo del cholesteatoma en niñez. ( info) |
3/61. Dermatosis migratoria del ichthyosiform con el tipo - 2 resistencias mellitus de diabetes y de insulina. FONDO: Además de las ictiosis primarias hereditarias bien definidas, muchos desordenes esporádicos o menos bien definidos de la queratinización con o sin manifestaciones sistémicas se han divulgado. Adjunto describimos la dermatosis del ichthyosiform asociada al tipo - 2 mellitus de diabetes. OBSERVACIONES: Los pacientes eran miembros de una familia árabe grande con consanguinidad pesada. Afectaron a dieciocho miembros con un desorden escamoso vario severo. Demostraron las placas escamosas keratotic policíclicas migratorias que se desarrollaban en el escalamiento generalizado difuso o la remisión completa. El Acanthosis nigricans-como lesiones también fue observado, y había una asociación con el tipo - 2 mellitus de diabetes. Una escasez de las laminillas del intercorneocyte y la reducción en contenido laminar del cuerpo fueron observadas. CONCLUSIONES: No podríamos encontrar un informe de una dermatosis similar. Además, una asociación entre la ictiosis y la diabetes no se ha documentado. Por lo tanto, creemos que esto puede constituir una nueva entidad. ( info) |
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5/61. La respuesta de Oleogranulomatous en nodos de linfa se asoció a uso emoliente en Netherton' síndrome de s. emolientes parafina-basados son ampliamente utilizados en práctica dermatológica y no se absorben generalmente a través de la piel. Divulgamos un caso donde la transferencia transcutánea ocurrió en el contexto de la piel dañada en Netherton' síndrome de s, dando por resultado una linfadenopatía reversible. ( info) |
6/61. Netherton' síndrome de s en hermanos. Divulgamos la presentación y la evolución perinatales de Netherton' síndrome de s en hermanos. El primer paciente, un niño femenino, presentados con asfixia en el nacimiento debido a la aspiración de la escala descamada, del erythroderma no-bullar del ichthyosiform, y de la deshidratación hypernatraemic que ella tenía por varios días. Posteriormente, ella no pudo prosperar, con infecciones bacterianas recurrentes hasta 5 meses de edad, y de los niveles muy altos de IgE del suero (1200 U/mL). El invaginata de Trichorrhexis y el torti del pili fueron identificados en 18 meses. El segundo paciente era el hermano menor del primer. Hydramnios y el material hyperechoic en el líquido amniótico fueron observados por ultrasonido en la gestación de 35 semanas, y la sección cesariana electiva en 40 semanas le entregó. En el nacimiento, no se demostró ninguna anormalidad del pelo pero, como su hermana, su cuerpo fue cubierto con el material caseoso grueso, y él era erythrodermic. Él no pudo prosperar, pero los niveles de IgE del suero eran normales hasta 5 meses de la edad. El invaginata típico de los trichorrhexis no fue observado hasta 7 meses de la edad. Así, la anormalidad y el alto suero IgE del pelo nivela en Netherton' el síndrome de s aparece tarde concerniente al erythroderma del ichthyosiform. ( info) |
7/61. Síndrome de Dorfman-Chanarin en un kindred turco: la diagnosis del conductor requiere el análisis de eosin3ofilos múltiples. El síndrome de Dorfman-Chanarin es una enfermedad heredada recesiva rara, de un autosoma del almacenaje del lípido con el erythroderma ichthyotic congénito debido a un acylglycerol que recicla defecto. Demostración de las vacuolas del lípido en neutrófilos de los borrones de transferencia periféricos de la sangre (Jordans' la anomalía) en pacientes con erythroderma ichthyotic lleva a la diagnosis. A pesar del hígado frecuente, la implicación del músculo, del oído, del ojo y del sistema nervioso central, síndrome de Dorfman-Chanarin puede presentar clínico como ictiosis monosintomática. Aquí, divulgamos investigaciones clínicas y del laboratorio en una familia consanguínea de Turquía con 3 miembros de familia afectados, y demostramos las vacuolas del lípido en Langerhans' epidérmico; células por primera vez. Langerhans' la célula phenotyping sugiere que la inflamación de la piel es debido al defecto de gene y no al dermatitis atópico subyacente. La examinación microscópica de los eosin3ofilos para que las vacuolas del lípido identifiquen los conductores reveló porcentajes variables del normal y vacuolized eosin3ofilos en los conductores, sugiriendo el análisis microscópico por lo menos de 10 eosin3ofilos para la identificación del conductor. ( info) |
8/61. Tipo severo enfermedad de II Gaucher con ictiosis, arthrogryposis y apoptosis neuronal: análisis moleculares y patológicos. La enfermedad de gaucher infantil severa asociada a ictiosis y a muerte neonatal es un subgrupo raro de tipo enfermedad de II Gaucher. Este grupo de niños tiene poco, eventualmente, la actividad beta-glucocerebrosidase perceptible, y los análisis genéticos anteriores se han limitado en la detección de las mutaciones responsables de este fenotipo. Documentamos a un niño hispánico que sucumbe con la membrana del arthrogryposis y del colodión que cubre la piel que no tenían ninguna actividad beta-glucocerebrosidase perceptible en muestras de tejido y que era homocigótica para un alelo recombinante raro, RecNciI. La evaluación microscópica demostró la acumulación de células de Gaucher en órganos viscerales y la pérdida extensa de neuronas en los cuernos, el médula oblonga, y la corteza anteriores del sistema nervioso. El apoptosis de células neuronales de los cuernos anteriores y el médula oblonga son una explicación razonable para el arthrogryposis y muerte neonatal, respectivamente. ( info) |
9/61. Tratamiento quirúrgico del nevo del NIÑO. Divulgamos a una chica joven con una manifestación inusual del síndrome del NIÑO en la cual las lesiones de piel demostraron la implicación del derecho de su cuello tan bien como la implicación ptychotropic simétricamente distribuida de los dobleces grandes del cuerpo. La supresión dio lugar a la mejora y finalmente a la cura de las lesiones de piel dentro de los dobleces submammary, donde la reducción del pecho también fue realizada, mientras que la supresión de lesiones axilares y del injerto subsecuente con la piel de la fractura resultó ser fracasada. ( info) |
10/61. Bebé del colodión: un informe del caso. Un informe del caso de un bebé del colodión llevado en un hospital de la comunidad que fue diagnosticado, estabilizado, y transferido para la gerencia dermatológica se presenta. La diagnosis diferenciada basada en fenotipos del desorden del cornification se contornea. Contornean la estabilización, a la gerencia, y las consideraciones iniciales del oficio de enfermera del niño con la función deteriorada de la barrera de la piel. ( info) |