1/61. sindrome di Comel-Netherton complicata dalle lesioni cutanee papillomatous che contengono i papillomaviruses umani 51 e 52 e verruche piane che contengono papillomavirus umano 16. Descriviamo una donna di 28 anni con i segni clinici caratteristici della sindrome di Comel-Netherton (SNC) che hanno mostrato le numerose verruche piane sul suoi fronte ed avambraccia e tumori di pelle papillomatous che interessano i suoi inguini e pelle di genitoanal. Per mezzo degli iniettori umani di tipo-specific di papillomavirus (HPV) per i tipi cutanei e mucosi di HPV abbiamo identificato il dna specifico di sequenze di HPV 16 in verruche piane e in HPV 51 - e di specific di HPV 52 in pelle papillomatous dal patient' inguini di s, suggerenti un ruolo patogenetico (cofattore) per HPV nello sviluppo delle lesioni cutanee verrucous in pazienti con lo SNC. Se la predisposizione alle infezioni di HPV è dovuto immunità cellulare in diminuzione o i meccanismi di difesa epidermici rimane essere veduto. ( info) |
2/61. Cholesteatoma in un bambino con il erythroderma congenito del ichthyosiform. Una ragazza di 7 anni ha avuta erythroderma congenito non-bolloso del ichthyosiform (NBCIE) nel trattamento con i retinoids. Inoltre ha sofferto la desquamazione continua delle orecchie esterne, del otitis esterno ricorrente, del adenoiditis cronico, della disfunzione tubaric e degli episodi intermittenti dei mezzi di otitis ed ha sviluppato un cholesteatoma in suo orecchio di sinistra. I disordini cronici di rappresentazione in scala, quali NBCIE e l'altra ictiosi, possono essere entità al rischio per lo sviluppo del cholesteatoma nell'infanzia. ( info) |
3/61. Dermatosi migratore del ichthyosiform con tipo - 2 resistenze mellite di diabete e di insulina. PRIORITÀ BASSA: Oltre che le ictiosi primarie ereditarie ben definite, molti disordini sporadici o meno ben definiti di keratinization con o senza le manifestazioni sistematiche sono stati segnalati. Qui descriviamo la dermatosi del ichthyosiform connessa con tipo - 2 melliti di diabete. OSSERVAZIONI: I pazienti erano membri di grande famiglia araba con consanguineità pesante. Diciotto membri sono stati influenzati con un disordine scaly variamente severo. Hanno mostrato le piastre scaly keratotic policicliche migratori che si evolvono nella rappresentazione in scala generalizzata diffusa o nella remissione completa. Il Acanthosis nigricans-come le lesioni inoltre è stato notato e ci era un'associazione con tipo - 2 melliti di diabete. Una penuria delle lamelle del intercorneocyte e la riduzione del soddisfare lamellare del corpo sono state osservate. CONCLUSIONI: Non potremmo trovare un rapporto di simile dermatosi. Ancora, un'associazione fra la ictiosi ed il diabete non è stata documentata. Di conseguenza, crediamo che questo possa costituire una nuova entità. ( info) |
4/61. Netherton' sindrome di s: probabilità aumentata della diagnosi esaminando i capelli del sopracciglio. Netherton' la sindrome di s è uno stato recessivo autosomal raro con l'espressione variabile. Contiene una dermatite del ichthyosiform e un erythroderma l'intensità e le manifestazioni variabili, connessi con le anomalie dei capelli. L'individuazione patognomonica (richiesta per la diagnosi) è quella del invaginata di trichorrhexis identificato dall'esame al microscopio elettronico di esplorazione e della luce dei pozzi dei capelli. Ciò può essere difficile da stabilire perché i capelli sono sparsi e non tutti i capelli esibiscono le anomalie. In un paziente, i problemi dei capelli e cutanei erano esistito da infanzia e malgrado esame ripetuto dei capelli del cuoio capelluto, la diagnosi definitiva è stata fatta soltanto esaminando i capelli del sopracciglio all'età di 30 anni. Successivamente abbiamo paragonato il numero delle lesioni diagnostiche trovate sui capelli del sopracciglio e del cuoio capelluto altri da due pazienti a Netherton' precedentemente diagnosticato; sindrome di s. La densità delle lesioni era maggior in sopracciglio che i capelli del cuoio capelluto ed ancora, tutti i capelli del sopracciglio hanno avuti almeno una lesione. È proposto che esame al microscopio, se possibile, sia del cuoio capelluto che dei capelli del sopracciglio dai pazienti in quale Netherton' la sindrome di s è ritenuta sospetto aumenterebbe la probabilità di una diagnosi positiva. ( info) |
5/61. La risposta di Oleogranulomatous nei linfonodi si è associata con uso emolliente in Netherton' sindrome di s. emollienti paraffina-basati sono ampiamente usati nella pratica dermatologica e solitamente non sono assorbiti attraverso la pelle. Segnaliamo un caso dove il trasferimento transcutaneo si è presentato nel contesto di pelle nociva in Netherton' sindrome di s, con conseguente linfadenopatia rovesciabile. ( info) |
6/61. Netherton' sindrome di s in fratelli germani. Segnaliamo la presentazione e lo sviluppo perinatali di Netherton' sindrome di s in fratelli germani. Il primo paziente, un infante femminile, presentati con asfissia alla nascita dovuto l'aspirazione della scala squamata, del erythroderma non-bolloso del ichthyosiform e della disidratazione hypernatraemic che ha avuta per parecchi giorni. Successivamente, non è riuscito a prosperare, con le infezioni batteriche ricorrenti fino a 5 mesi dell'età e dei livelli elevati molto di IgE del siero (1200 U/mL). Il invaginata di Trichorrhexis e il torti di pili sono stati identificati a 18 mesi. Il secondo paziente era il fratello minore del primo. Hydramnios ed il materiale hyperechoic nel liquido amniotic sono stati osservati dall'ultrasuono alla gestazione di 35 settimane ed è stato trasportato dalla sezione cesarea elettiva a 40 settimane. Alla nascita, nessun'anomalia dei capelli è stata dimostrata ma, come la sua sorella, il suo corpo è stato coperto di materiale caseoso spesso ed era erythrodermic. Non è riuscito a prosperare, ma i livelli di IgE del siero erano normali fino a 5 mesi dell'età. Il invaginata tipico di trichorrhexis non è stato osservato fino a 7 mesi dell'età. Quindi, l'anomalia dei capelli e l'alto siero IgE livella in Netherton' la sindrome di s compare in ritardo riguardante il erythroderma del ichthyosiform. ( info) |
7/61. sindrome di Dorfman-Chanarin in un kindred turco: la diagnosi del conduttore richiede l'analisi degli eosinofilo multipli. La sindrome di Dorfman-Chanarin è una malattia ereditata recessiva rara e autosomal di immagazzinaggio del lipido con il erythroderma ichthyotic congenito dovuto un acylglycerol che ricicla il difetto. Dimostrazione dei vacuoli del lipido in neutrofili dalle sbavature periferiche di anima (Jordans' l'anomalia) in pazienti con il erythroderma ichthyotic conduce alla diagnosi. Nonostante frequente fegato, la partecipazione del muscolo, dell'orecchio, dell'occhio e del sistema nervoso centrale, sindrome di Dorfman-Chanarin può presentare clinicamente come ictiosi monosymptomatic. Qui, segnaliamo le indagini del laboratorio e cliniche in una famiglia consanguinea dalla turchia con 3 membri di famiglia influenzati e dimostriamo i vacuoli del lipido in Langerhans' epidermico; cellule per la prima volta. Langerhans' la cellula che phenotyping suggerisce che l'infiammazione della pelle sia dovuto il difetto di gene e non a dermatite atopica di fondo. L'esame al microscopio degli eosinofilo affinchè i vacuoli del lipido identifichi i conduttori ha rivelato le percentuali variabili degli eosinofilo normali e vacuolized in conduttori, suggerenti l'analisi al microscopio almeno di 10 eosinofilo per l'identificazione del conduttore. ( info) |
8/61. Tipo severo malattia di II Gaucher con la ictiosi, il arthrogryposis e il apoptosis di un neurone: analisi molecolari e patologiche. La malattia di gaucher infantile severa connessa con la ictiosi e la morte neonatale è un sottogruppo raro di tipo malattia di II Gaucher. Questo gruppo di infanti ha piccolo, all'occorrenza, la beta-glucocerebrosidase attività rilevabile e le analisi genetiche anteriori sono stati limitati nella rilevazione delle mutazioni responsabili di questo fenotipo. Documentiamo un infante ispano che soccombe sulla membrana del collodio e di arthrogryposis che copre la pelle che non ha avuta beta-glucocerebrosidase attività rilevabile nei campioni di tessuto e che era omozigotica per un allele recombinant raro, RecNciI. La valutazione microscopica ha dimostrato l'accumulazione delle cellule di Gaucher negli organi viscerali e nella vasta perdita di neuroni nei corni, nel tronco cerebrale e nella corteccia anteriori del sistema nervoso. Il apoptosis delle cellule di un neurone dai corni anteriori ed il tronco cerebrale sono una spiegazione ragionevole per il arthrogryposis e morte neonatale, rispettivamente. ( info) |
9/61. Trattamento chirurgico del neo del bambino. Segnaliamo una ragazza con una manifestazione insolita della sindrome del bambino in quale le lesioni cutanee hanno mostrato la partecipazione della parte di destra del suo collo come pure la partecipazione ptychotropic simmetricamente distribuita di grandi popolare del corpo. L'asportazione ha provocato il miglioramento ed infine la guarigione delle lesioni cutanee all'interno dei popolare submammary, in cui la riduzione del seno inoltre è stata realizzata, mentre l'asportazione delle lesioni ascellari e di innesto successivo con la pelle di spaccatura è risultato essere infruttuosa. ( info) |
10/61. bambino del collodio: un rapporto di caso. Un rapporto di caso di un bambino del collodio sopportato in un ospedale della comunità che è stato diagnosticato, stabilizzato stato ed è trasferito stato per l'amministrazione dermatologica è presentato. La diagnosi differenziale basata sui fenotipi di disordine di cornification è descritta. La stabilizzazione, l'amministrazione e le considerazioni iniziali di professione d'infermiera dell'infante con la funzione alterata della barriera della pelle sono descritte. ( info) |