1/23. atrofia de Dentatorubropallidoluysian em uma família espanhola: um estudo clínico, radiológico, patológico, e genético. O objeto era descrever os resultados clínicos, radiológicos, patológicos, e genéticos em uma família espanhola com atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA). Esta é uma doença neurodegenerative herdada, poço reconhecido em Japão, mas com poucos casos relatados de Europa e de América e nenhuns casos publicados de Spain. O misdiagnosis clínico de Huntington' a doença de s não é infrequënte. A análise da pedigree e os dados clínicos de uma família foram coletados. Um estudo genético foi executado em dois pacientes. A informação patológica foi obtida do necropsy de um paciente. RESULTADOS: A análise da pedigree mostrou um teste padrão dominante autosomal da herança. A idade no início variou 5 a 55 anos. A ataxia e a coreia estavam atuais em a maioria dos membros. Alguma destes teve uma doença longa do curso com demência atrasada. Quatro pacientes tiveram apreensões e o prejuízo mental adiantado. Em um paciente, MRI craniano mostrou a haste cortical, de cérebro e a atrofia cerebelar, e as mudanças da matéria branca. Em um outro paciente, o necropsy mostrou a atrofia dos depósitos do pallidus e do lipofuscin do globus em pilhas neuronal dentate e pallidal. O estudo genético mostrou uma expansão anormal da objectiva tripla de CAG no gene B37 no cromossoma 12. Como em outros casos relatou previamente, casos espanhóis da heterogeneidade fenotípica intrafamilial da mostra de DRPLA. Os dados clínicos e de MRI podiam diferenciar DRPLA de Huntington' a doença de s mas o diagnóstico definitivo exige estudos moleculars. Os estudos patológicos são ainda necessários para correlacionar a participação do cérebro de DRPLA com os resultados clínicos e moleculars. ( info) |
2/23. Síndrome myoclonic progressiva das epilepsias (síndrome da caça de Ramsay) com transtorno mental: relatório de dois casos. A síndrome da caça de Ramsay (RHS) é uma condição rara dentro da síndrome myoclonic progressiva das epilepsias (PME), com uma tríade da apreensão do mal myoclonus, grande da ação e da ataxia cerebelar severa. Há poucos relatórios sobre os distúrbios psiquiátricas associados com o PME ou o RHS. O estudo atual examina a evidência que o RHS pode acompanhar uma síndrome mental orgânica, ethanol' supressão eficaz de s de myoclonus, e o problema resultante possível da dependência do álcool em pacientes do RHS. Dois irmãos com o diagnóstico de longa data precedente do RHS e seus sintomas mentais da desilusão e da depressão persecutory são relatados, assim como o problema adicional da dependência do álcool em um delas. A deficiência orgânica cerebelar encontrou no RHS pode ser associada com uma condição orgânica subjacente. A determinação do relacionamento entre a deficiência orgânica e a psicose cerebelares no RHS exigirá um estudo mais adicional. Embora o mecanismo da supressão de myoclonus pelo álcool permaneça obscuro, os pacientes devem ser permitidos beber social, e o consumo do álcool não deve totalmente ser proibido. Entretanto, o tratamento eficaz dos problemas da tolerância, do abuso, ou da dependência do álcool exige a cooperação de neurologists e de psiquiatras. ( info) |
3/23. Um exemplo estabelecido da atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA) com características incomuns na biópsia do músculo. A atrofia pallidoluysian de Dentatorubral (DRPLA) pertence ao grupo de ataxias dominantes autosomal. A patologia de sistema nervoso central e a herança são ambos caracterizada boa, embora a doença seja rara. A apresentação de uma criança européia afetada por esta doença é descrita. Apresentou em 9 anos de idade com epilepsia myoclonus progressiva intratável de encontro a um fundo de dificuldades de aprendizagem e desenvolveu o hypertonicity e a demência progressivos antes de sua morte em 15 anos de idade. As mudanças histológicas significativas em uma biópsia do músculo foram encontradas. Havia uma ausência de tipo fibras de IIB e uma predominância do tipo mim fibras. O diâmetro médio da fibra de todos os tipos da fibra foi reduzido marcada. Todo o tipo eu fibras mostrei um aumento em gotas do lipido. Nenhuma descrição precedente existe da histologia do músculo em DRPLA. Embora pelo menos cinco membros da família adultos tivessem os sintomas consistentes com um diagnóstico de DRPLA, sua condição não tinha sido reconhecida. Nós descrevemos conseqüentemente o retrato clínico e os resultados histológicos. ( info) |
4/23. Kufs' Familial; doença que apresenta como uma epilepsia myoclonic progressiva. Kufs' a doença é o formulário adulto de um grupo de desordens referidas como o ceroid-lipofuscinosis ou Batten' neuronal; doença de s. Nós relatamos aqui as características clínicas e anatomopathological de dois irmãos novos que apresentam com uma epilepsia myoclonic progressiva que corresponde para datilografar A da doença de acordo com Berkovic. As primeiras manifestações clínicas ocorreram antes de 20 anos de idade. O diagnóstico foi feito no irmão mais idoso na autópsia e no irmão mais novo de uma biópsia rectal. Além do que o elétron característico - os resultados microscópicos, os neurônios ampliados mostraram o immunoreactivity forte de encontro ao subunit c do synthase mitochondrial do ATP qual tem sido relatado previamente somente em alguns casos adultos do ceroid-lipofuscinosis neuronal. Uma revisão extensiva dos casos publicados sublinha a raridade desta circunstância, particular quando o início está adiantado. ( info) |
5/23. A família francesa primeiramente identificada com atrofia dentatorubral-pallidoluysian. Nós relatamos a primeira família francesa com atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) em que três membros, uma mulher dos anos de idade 36 (proband), sua irmão irmã dos anos de idade 34, e dos anos de idade 14 eram afetados. Não havia nenhum antecedente familiar de DRPLA e de seu pai apresentados na idade 66 com cavus do pes mas sem nenhuns outros sintomas neurológicos. A análise molecular do gene de DRPLA das leucócito do sangue mostrou tamanhos da repetição de CAG para ser 68/16 no proband, 62/15 em seu pai, e 16/16 em sua mãe. Este estudo fornece a sustentação para a apresentação clínica variável desta doença a penetração incompleta no pai e demonstra que DRPLA pode ser observado na população caucasiano francesa. ( info) |
6/23. Resultados incomuns da imagem latente na epilepsia myoclonus progressiva. Nós descrevemos um paciente com epilepsia myoclonus progressiva (PME), hyperintensities da matéria branca no callosum do corpus, hemisférios cerebrais, e deixamos o pedúnculo cerebral na imagem latente de ressonância magnética (MRI), e faixas positivas do oligoclonal. Um espectro da ressonância magnética do fósforo era compatível com deficiência orgânica mitochondrial. Os sinais anormais da matéria branca não são uma característica das síndromes conhecidas de PME, embora ocorram em Leber' neuropatia ótica hereditária de s (LHON). Estas anomalias orientaram o diagnóstico para a doença mitochondrial. ( info) |
7/23. atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) que apresenta com psicose. Os autores relatam em quatro pacientes de DRPLA que manifestaram desilusão. Todos os pacientes demonstraram DRPLA dominante autosomal confirmado pela análise padrão do gene. Os pacientes com DRPLA podem exibir uma variedade de sintomas psiquiátricas além do que sintomas extrapiramidais e cerebelares. ( info) |
8/23. Juvenil Huntington' doença de s que apresenta como a epilepsia myoclonic progressiva. Uma menina dos anos de idade 9, que não tivesse nenhum antecedente familiar de doenças neurológicas nos primeiros grau parentes, teve uma história de 3 anos da epilepsia myoclonus progressiva (PME). Uma investigação completa do laboratório era normal. Como duas irmãs de sua avó paterno foram ditas ter Huntington' doença de s (HD), o HD procurado autores e encontrado uma expansão da repetição de CAG de 115 repetições. Este diagnóstico deve ser considerado além do que outras causas nos pacientes com PME. Além disso, o caso atual mais adicional suporta a noção que HD deve ser considerado mesmo quando uns antecedentes familiares não são óbvios. ( info) |
9/23. atrofia de Dentatorubropallidoluysian no chinês. FUNDO: A atrofia de Dentatorubropallidoluysian (DRPLA) é uma doença neurodegenerative dominante rara, autosomal caracterizada por uma escala de manifestações clínicas, incluindo a ataxia, a epilepsia, myoclonus cerebelares, choreoathetosis, e demência. Fora da população japonesa, a predominância é extremamente - baixo mundial. A razão para prevalences étnicos diferentes de DRPLA é obscura. Uma suposição precedente era que os grandes alelos normais contribuem à geração de alelos expandidos e às freqüências relativas de DRPLA. OBJETIVOS: Para descrever as características clínicas, radiológicas, e genéticas da família chinesa primeiramente relatada com DRPLA, a nosso conhecimento, e comparar a distribuição de tamanho de alelos normais no locus de DRPLA em indivíduos chineses saudáveis com a aquela de outros grupos étnicos. pacientes E MÉTODOS: De 80 kindreds chineses com as ataxias spinocerebellar autosomally dominantes, 1 pedigree com os 2 pacientes afetados foi encontrada pela reacção em cadeia do polymerase carreg a mutação característica de DRPLA. As freqüências do alelo de comprimentos diferentes da repetição de CAG no locus de DRPLA em 225 indivíduos chineses saudáveis igualmente foram analisadas e comparadas com as distribuições do americano japonês, branco, e africano. RESULTADOS: As apresentações clínicas dos 2 pacientes chineses afetados com DRPLA são similares àquelas descritas em pacientes japoneses, salvo que o pai afetado exibiu myoclonus mas não a coreia. Embora o tamanho normal do alelo de DRPLA seja distribuído similarmente em populações chinesas e japonesas, DRPLA em indivíduos chineses é raro. Até aqui, a nosso conhecimento, somente 1 intermediário-fêz sob medida o alelo que contem mais de 30 repetições de CAG foram relatadas entre indivíduos chineses saudáveis, em contraste com 3 entre populações japonesas. CONCLUSÃO: A predominância étnica de DRPLA parece ser correlacionada com a predominância de alelos intermediário-feitos sob medida em populações individuais. ( info) |
10/23. atrofia dentatorubral-pallidoluysian juvenil: características clínicas novas. A atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian é uma desordem neurodegenerative autosomal-dominante rara causada por uma expansão de uma repetição de CAG no gene atrophin-1 no cromossoma 12. A atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian é caracterizada clìnica pela antecipação proeminente e por uma grande variedade de sintomas que dependem da idade do início e do número de repetições do trinucleotide. O tipo juvenil de atrofia dentatorubral-pallidoluysian, como Huntington' a doença de s, é herdada o mais geralmente através da transmissão paterno do gene e apresenta o mais freqüentemente com epilepsia myoclonus progressiva do cedo-início com atraso mental e ataxia. Nós apresentamos seis indivíduos afetados com atrofia dentatorubral-pallidoluysian de uma família preta que vive em America do Norte. Esta pedigree inclui dois casos severos do juvenil-início, uma da transmissão materna e o outro da transmissão paterno. Ambos os casos da doença do juvenil-início apresentaram com características e apreensões autísticas. Interessante, a imagem latente de ressonância magnética craniana executou uma criança mais afetada somente na atrofia cerebelar suave revelada. A família atual expande a descrição clínica da atrofia dentatorubral-pallidoluysian do juvenil-início e emfatiza a importância de considerar a atrofia dentatorubral-pallidoluysian nas crianças com epilepsia myoclonus progressiva. ( info) |