1/23. atrofia de Dentatorubropallidoluysian en una familia española: un estudio clínico, radiológico, patológico, y genético. El objeto era describir los resultados clínicos, radiológicos, patológicos, y genéticos en una familia española con la atrofia dentatorubropallidoluysian (DRPLA). Esto es una enfermedad neurodegenerative heredada, pozo reconocido en Japón, pero con pocos casos divulgados de Europa y de América y ningunos casos publicados de España. La diagnosis equivocada clínica de Huntington' la enfermedad de s no es infrecuente. El análisis pedigrí y los datos clínicos de una familia fueron recogidos. Un estudio genético fue realizado en dos pacientes. La información patológica fue obtenida de la autopsia de un paciente. RESULTADOS: El análisis pedigrí demostró un patrón dominante de un autosoma de la herencia. La edad en el inicio varió a partir 5 a 55 años. La ataxia y la corea estaban presentes en la mayor parte de los miembros. Algunos de éstos tenían una enfermedad larga del curso con última demencia. Cuatro pacientes tenían asimientos y debilitación mental temprana. En un paciente, MRI craneal demostró el vástago cortical, de cerebro y la atrofia cerebelosa, y cambios de la materia blanca. En otro paciente, la autopsia demostró la atrofia de los depósitos del pallidus y del lipofuscin del globus en células neuronales dentadas y pallidal. El estudio genético demostró una extensión anormal del trío de CAG en el gene B37 en el cromosoma 12. Como en otros casos divulgó previamente, los casos españoles de la heterogeneidad fenotípica intrafamilial de la demostración de DRPLA. Los datos clínicos y de MRI podían distinguir DRPLA de Huntington' la enfermedad de s pero la diagnosis definitiva requiere estudios moleculares. Los estudios patológicos son todavía necesarios correlacionar la implicación del cerebro de DRPLA con los resultados clínicos y moleculares. ( info) |
2/23. Síndrome mioclónico progresivo de las epilepsias (síndrome de la caza de Ramsay) con trastorno mental: informe de dos casos. El síndrome de la caza de Ramsay (lado derecho) es una condición rara dentro del síndrome mioclónico progresivo de las epilepsias (PME), con una tríada del asimiento del mal mioclono, magnífico de la acción y de la ataxia cerebelosa severa. Hay pocos informes sobre los disturbios psiquiátricos asociados a PME o al lado derecho. El actual estudio examina la evidencia que el lado derecho puede acompañar un síndrome mental orgánico, ethanol' supresión eficaz de s de mioclono, y el problema resultante posible de la dependencia del alcohol en pacientes del lado derecho. Divulgan dos hermanos con la diagnosis de muchos años anterior del lado derecho y sus síntomas mentales de la falsa ilusión y de la depresión persecutory, así como el problema adicional de la dependencia del alcohol en una de ellas. La disfunción cerebelosa encontrada en el lado derecho se puede asociar a una condición orgánica subyacente. La determinación de la relación entre la disfunción y la psicosis cerebelosas en el lado derecho requerirá estudio adicional. Aunque el mecanismo de la supresión de mioclono por el alcohol siga siendo confuso, los pacientes deben ser permitidos beber social, y la consumición del alcohol no debe ser prohibida totalmente. Sin embargo, el tratamiento eficaz de los problemas de la tolerancia, del abuso, o de la dependencia del alcohol requiere la cooperación de neurólogos y de siquiatras. ( info) |
3/23. Un caso establecido de la atrofia pallidoluysian dentatorubral (DRPLA) con las características inusuales en biopsia del músculo. La atrofia pallidoluysian de Dentatorubral (DRPLA) pertenece al grupo de ataxias dominantes de un autosoma. La patología de sistema nervioso central y la herencia son ambas haber caracterizado bien, aunque la enfermedad sea rara. La presentación de un niño europeo afectado por esta enfermedad se describe. Él presentó en 9 años de edad con epilepsia mioclona progresiva insuperable contra un fondo de las dificultades de aprendizaje y desarrolló hypertonicity y demencia progresivos antes de su muerte en 15 años de edad. Los cambios histológicos significativos en una biopsia del músculo fueron encontrados. Había una ausencia de tipo fibras de IIB y un predominio del tipo fibras de I. El diámetro malo de la fibra de todos los tipos de la fibra fue reducido marcado. Todo el tipo fibras de I demostró un aumento en gotitas del lípido. Ningunas descripciones anteriores existen de la histología del músculo en DRPLA. Aunque por lo menos cinco miembros de familia adultos tengan síntomas constantes con una diagnosis de DRPLA, su condición no había sido reconocida. Por lo tanto describimos el cuadro clínico y los resultados histológicos. ( info) |
4/23. Kufs' familiar; enfermedad que presenta como epilepsia mioclónica progresiva. Kufs' la enfermedad es la forma adulta de un grupo de desordenes designados ceroid-lipofuscinosis o Batten' neuronal; enfermedad de s. Divulgamos aquí las características clínicas y anatomopathological de dos hermanos jovenes que presentan con una epilepsia mioclónica progresiva que corresponde para mecanografiar A de la enfermedad según Berkovic. Las primeras manifestaciones clínicas ocurrieron antes de 20 años de edad. La diagnosis fue hecha en el más viejo hermano en la autopsia y en el hermano menor de una biopsia rectal. Además de resultados de microscopio electrónico característicos, las neuronas agrandadas demostraron immunoreactivity fuerte contra la subunidad c de synthase mitocondrial del ATP cuál se ha divulgado previamente en solamente algunos casos adultos del ceroid-lipofuscinosis neuronal. Una revisión extensa de los casos publicados subraya la rareza de esta condición, particularmente cuando el inicio es temprano. ( info) |
5/23. La familia francesa primero identificada con atrofia dentatorubral-pallidoluysian. Divulgamos a la primera familia francesa con la atrofia dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) en la cual tres miembros, una mujer de 36 años (proband), su hermana de 34 años, y el hermano de 14 años eran afectados. No había antecedentes familiares de DRPLA y de su padre presentados en la edad 66 con cavus del pes sino sin ningunos otros síntomas neurológicos. El análisis molecular del gene de DRPLA de leucocitos de la sangre demostró tamaños de la repetición de CAG para ser 68/16 en el proband, 62/15 en su padre, y 16/16 en su madre. Este estudio proporciona la ayuda para la presentación clínica variable de esta enfermedad de penetrance incompleto en el padre y demuestra que DRPLA se puede observar en la población caucásica francesa. ( info) |
6/23. Resultados inusuales de la proyección de imagen en epilepsia mioclona progresiva. Describimos un paciente con la epilepsia mioclona progresiva (PME), hyperintensities de la materia blanca en el callosum de la recopilación, hemisferios cerebrales, y dejamos el pedúnculo cerebral en la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI), y vendas positivas del oligoclonal. Un espectro de resonancia magnética del fósforo era compatible con la disfunción mitocondrial. Las señales anormales de la materia blanca no son una característica de los síndromes sabidos de PME, aunque ocurran en Leber' neuropatía óptica hereditaria de s (LHON). Estas anormalidades orientaron la diagnosis hacia enfermedad mitocondrial. ( info) |
7/23. atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) que presenta con psicosis. Los autores divulgan sobre cuatro pacientes de DRPLA que manifestaron falsas ilusiones. Todos los pacientes demostraron DRPLA dominante de un autosoma confirmado por análisis estándar del gene. Los pacientes con DRPLA pueden exhibir una variedad de síntomas psiquiátricos además de síntomas extrapiramidales y cerebelosos. ( info) |
8/23. Huntington' juvenil; enfermedad de s que presenta como epilepsia mioclónica progresiva. Una muchacha de 9 años, que no tenía ninguÌn antecedente familiar de enfermedades neurológicas en los parientes primer grados, tenía una historia de tres años de la epilepsia mioclona progresiva (PME). Una investigación cuidadosa del laboratorio era normal. Como dijeron dos hermanas de su abuela paternal para tener Huntington' la enfermedad de s (HD), los autores buscó HD y encontró una extensión de la repetición de CAG de 115 repeticiones. Esta diagnosis se debe considerar además de otras causas en pacientes con PME. Por otra parte, el caso actual más futuro apoya la noción que HD debe ser considerado incluso cuando los antecedentes familiares no son obvios. ( info) |
9/23. atrofia de Dentatorubropallidoluysian en chino. FONDO: La atrofia de Dentatorubropallidoluysian (DRPLA) es una enfermedad neurodegenerative dominante rara, de un autosoma caracterizada por una gama de manifestaciones clínicas, incluyendo la ataxia, la epilepsia, mioclono cerebelosos, choreoathetosis, y demencia. Fuera de la población japonesa, el predominio es extremadamente - bajo mundial. La razón de diversos prevalences étnicos de DRPLA es confusa. Una asunción anterior era que los alelos normales grandes contribuyen a la generación de alelos ampliados y a las frecuencias relativas de DRPLA. OBJETIVOS: Para describir las características clínicas, radiológicas, y genéticas de la familia china primero divulgada con DRPLA, a nuestro conocimiento, y comparar la distribución dimensional de alelos normales en el lugar geométrico de DRPLA en individuos chinos sanos con la de otros grupos étnicos. pacientes Y MÉTODOS: De 80 kindreds chinos con ataxias espinocerebelosas autosomally dominantes, 1 pedigrí con 2 pacientes afectados fue encontrado por la reacción en cadena de polimerasa para llevar la mutación característica de DRPLA. Las frecuencias del alelo de diversas longitudes de la repetición de CAG en el lugar geométrico de DRPLA en 225 individuos chinos sanos también eran analizadas y comparadas con distribuciones japonesas, blancas, y del afroamericano. RESULTADOS: Las presentaciones clínicas de los 2 pacientes chinos afectados con DRPLA son similares a ésas descritas en pacientes japoneses, salvo que el padre afectado exhibió mioclono pero no corea. Aunque el tamaño del alelo del normal DRPLA se distribuya semejantemente en poblaciones chinas y japonesas, DRPLA en individuos chinos es raro. Hasta el momento, a nuestro conocimiento, solamente 1 intermedio-clasificó el alelo que contenía más de 30 repeticiones de CAG se han divulgado entre individuos chinos sanos, en contraste con 3 entre poblaciones japonesas. CONCLUSIÓN: El predominio étnico de DRPLA parece ser correlacionado con el predominio de alelos intermedio-clasificados en poblaciones individuales. ( info) |
10/23. atrofia dentatorubral-pallidoluysian juvenil: nuevas características clínicas. La atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian es un desorden neurodegenerative de un autosoma-dominante raro causado por una extensión de una repetición de CAG en el gene atrophin-1 en el cromosoma 12. La atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian es caracterizada clínico por la anticipación prominente y una gran variedad de síntomas que dependan de la edad del inicio y del número de repeticiones del trinucleotide. El tipo juvenil de atrofia dentatorubral-pallidoluysian, como Huntington' la enfermedad de s, se hereda lo más comúnmente posible vía la transmisión paternal del gene y lo más frecuentemente presenta con epilepsia mioclona progresiva del temprano-inicio con el retraso mental y la ataxia. Presentamos a seis individuos afectados con atrofia dentatorubral-pallidoluysian de una familia negra que vive en Norteamérica. Este pedigrí incluye dos casos severos del juvenil-inicio, uno de la transmisión maternal y el otro de la transmisión paternal. Ambos casos de la enfermedad del juvenil-inicio presentaron con las características y los asimientos autísticos. Interesante, la proyección de imagen de resonancia magnética craneal se realizó en solamente la atrofia cerebelosa suave reveladora un niño más afectado. La actual familia amplía la descripción clínica de la atrofia dentatorubral-pallidoluysian del juvenil-inicio y acentúa la importancia de considerar atrofia dentatorubral-pallidoluysian en niños con epilepsia mioclona progresiva. ( info) |