1/129. Síndrome de Kindler: ausência de característica ultrastructural definitiva. A síndrome de Kindler é caracterizada pela formação congenital da bolha, pela fotossensibilidade, pelo poikiloderma, e pela atrofia cutaneous em uma vida mais atrasada. Há poucos relatórios sobre as características ultrastructural desta síndrome, mas ainda não há nenhum consenso sobre a doença básica. Aqui nós relatamos um exemplo da síndrome de Kindler com resultados ultrastructural. ( info) |
2/129. Três casos novos do dermolysis buloso transiente do recém-nascido. Nós apresentamos 3 pacientes novos com o dermolysis buloso transiente do recém-nascido (TBDN), que é um formulário do bullosa distrófico do epidermolysis. TBDN pode ser diagnosticado pela microscopia de elétron que mostra uma segmentação do densa do sublamina; antígeno da imunofluorescência, laminin- 1, e tipo pemphigoid bulosos de demonstração de traço antigénicos colagénio de IV ao longo do telhado epidérmico de clefts subepidermal; e imunofluorescência indireta com os anticorpos monoclonais que revelam o tipo intraepidermal colagénio de VII. Embora o tipo intraepidermal colagénio de VII seja relatado em outros formulários do bullosa distrófico do epidermolysis, nós acreditamos que a presença do tipo colagénio de VII em uma disposição granulada intraepidermal impressionante é encontrar original a TBDN. Nossos casos demonstram a importância de estudos immunodermatologic no diagnóstico das desordens bulosas que são consideradas no nascimento porque o diagnóstico exato carreg implicações prognósticas. Esta variação do bullosa do epidermolysis, em contraste com outros formulários do bullosa distrófico do epidermolysis, é uma doença benigna, self-limited. ( info) |
3/129. Expressão de Intraepidermal de componentes da membrana do porão na pele do lesional de um paciente com o bullosa distrófico do epidermolysis. O paciente era um macho dos anos de idade 15. Desde o nascimento, tinha desenvolvido empolar e erosão da pele. O espécime da pele da biópsia das lesões bulosas mostrou a formação subepidermal da bolha. Elétron - a examinação microscópica revelou que a separação do tecido tinha ocorrido a nível do densa do sublamina. Pela imunofluorescência indireta usando os anticorpos específicos para o integrin do alfa 6, o laminin 5, o tipo colagénio de IV, e o tipo colagénio de VII, todos estes componentes da membrana do porão foram detectados como depósitos intracytoplasmic granulados grosseiros somente nas pilhas básicas e suprabasal do telhado da bolha. Nas regiões não-empoladas, estes componentes da membrana do porão mostraram um teste padrão linear similar àquele considerado na pele normal. Estes resultados sugerem que a expressão intraepidermal de componentes da membrana do porão seja estreitamente relacionada à formação da bolha. O significado biológico da expressão intraepidermal de componentes da membrana do porão foi discutido igualmente. ( info) |
4/129. Uma mutação periódica do frameshift no exon 19 do tipo gene do colagénio de VII (COL7A1) em pacientes mexicanos com o bullosa distrófico recessive do epidermolysis. O bullosa distrófico do epidermolysis (DEB) é uma desordem empolando herdada da pele causada por mutações no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1). Neste estudo, nós determinamos a base molecular do DEB recessive autosomal em uma mulher mexicana latino-americano dos anos de idade 19 pela amplificação do ADN genomic, análise do PCR do heteroduplex, e automatizamos arranjar em seqüência de bandshifts do heteroduplex. Esta aproximação revelou uma mutação homozygous do frameshift, 2470insG, no exon 19 de COL7A1 e conduziu à expressão atenuada da zona da membrana do porão do tipo colagénio de VII, um número reduzido de escorar fibrilas na junção cutâneo-epidérmica, e um nível do densa do secundário-lamina da formação da bolha. Clìnica, o paciente teve fragilidade traumatismo-induzida difundida da pele e a perda completa dos pregos, mas teve menos pseudosyndactyly dos dedos e os dedos do pé e uma participação mucosal mais suave compararam á maioria de pacientes com o formulário generalizado deste genodermatosis. Nós igualmente selecionamos outros 7 pacientes Hispânico-Mexicanos com DEB recessive, nenhuns de quem foram sabidas para ser relacionadas a este indivíduo, porque a mutação 2470insG usando a análise do heteroduplex e para dirigir arranjar em seqüência e detectou esta mutação em 7/14 dos alelos. A análise do Haplotype usando COL7A1 intragenic e flanqueando polimorfismo e marcadores do microsatellite revelou que todos os alelos do mutante se tinham levantado em fundos allelic similares, consistente com a propagação de um haplotype ancestral mexicano latino-americano comum. Em virtude da freqüência allelic elevada da mutação 2470insG nos pacientes estudou, nós recomendamos a seleção inicial para esta mutação ao tentar identificar a patologia molecular do DEB recessive em pacientes mexicanos latino-americanos. ( info) |
5/129. Gerência cirúrgica das mãos nas crianças com o bullosa distrófico recessive do epidermolysis: uso de corrupções de pele cultivadas compostas allogeneic. O bullosa distrófico Recessive do epidermolysis (RDEB) é caracterizado pela mão progressiva da infância syndactyly e pelas contracções da flexão, que podem ser controladas cirùrgica mas para exigir autotransplante rachados da espessura facilitar a cura postoperative satisfatória. Nós relatamos na substituição parcial, para autotransplante, de allografts cultivados compostos melhorados da pele (CCS). A estrutura e a preparação dos estes CCSs são esboçadas e sua aplicação no curso de 16 operações executadas em 7 crianças de RDEB com syndactyly e em contracções da flexor dos dedos é descrita. As contracções da mão foram liberadas e os espaços da correia fotorreceptora foram cobertos com as aletas e os autotransplante locais da espessura da separação, quando os lados adjacentes dos dígitos e de outras áreas, assim como os locais fornecedores foram transplantados geralmente com CCS. Os resultados morfológicos e funcionais com CCS foram julg para ser bons a excelente, o momento médio ao retorno era a dobra aproximadamente 2 aumentada e autotransplante menores necessários de ser usado. Além, os locais fornecedores CCS-tratados curados podiam fornecer locais fornecedores superiores para uma cirurgia mais adicional. ( info) |
6/129. Dilema diagnóstico do " sporadic" casos do bullosa distrófico do epidermolysis: uma mutação recessive nova dominante ou do mitis? Os formulários distróficos do bullosa do epidermolysis (DEB), caracterizados por mutações no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1), são herdados em uma forma recessive dominante ou autosomal autosomal, e esporádico, os exemplos de de novo foram relatados igualmente. Clìnica, os formulários dominantes (DDEB) podem ser indistinguíveis do suaves, formulários do mitis de DEB recessively herdado (M-RDEB). Esta situação levanta um dilema em caso das famílias com o 1 indivíduo suavemente afetado e clìnica pais normais: É um DEB recessive novo dominante ou do mitis? Neste estudo nós revemos 2 casos com DEB suave, os pais que são clìnica normal. Uma dos casos foi mostrado para ser um heterozygote composto para 2 mutações missense silenciosas (R2063W/G2366S), assim diagnosticado como M-RDEB. O segundo caso teve uma única mutação da substituição da glicina (G2079E) em COL7A1 e teve conseqüentemente DDEB. Estes resultados têm implicações para a assistência genética destas famílias a respeito do risco de retorno da doença em gravidezes subseqüentes nas gerações presentes e futuras. ( info) |
7/129. Identificação de uma substituição da glicina de de novo no tipo gene do colagénio de VII em um proband com o bullosa distrófico suave do epidermolysis. Os formulários distróficos do bullosa do epidermolysis resultam dos tipos e das combinações diferentes de mutações no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1). Nós descrevemos uma substituição nova da glicina que levanta-se como uma mutação de de novo em um proband com um formulário clìnica suave do bullosa distrófico do epidermolysis e nenhuns antecedentes familiares de toda a doença empolando. Os relevos deste relatório a predominância de substituições da glicina nos formulários dominante herdados do bullosa distrófico do epidermolysis do formulário, e aumentam nossa consciência de modalidades incomuns da herança. Esta informação é crítica para a assistência e a determinação genéticas exatas do risco do retorno nas famílias com EB distrófico. ( info) |
8/129. carcinoma de pilha de Squamous em uma família com o bullosa distrófico dominante do epidermolysis: um estudo genético molecular. carcinoma de pilha de Squamous em uma família com o bullosa distrófico dominante do epidermolysis: uma carcinoma de pilha de Squamous genética molecular do estudo (SCC) é uma complicação freqüente nos formulários severos, recessively herdados do bullosa distrófico do epidermolysis (RDEB), entretanto, simplesmente relatado raramente no DEB dominante. Embora o SCCs em RDEB bem-seja diferenciado freqüentemente pela histopatologia, têm frequentemente um prognóstico pobre devido ao multicentricity, ao invasiveness rápido, e ao desenvolvimento de metástases distantes. Neste estudo, nós procuramos determinar a base molecular de DDEB em uma família com a ocorrência incomun de SCCs. Especificamente, uma grande família de DDEB com os 2 indivíduos que estão sendo afetados com SCC foi analisada para mutações potenciais no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1) pela exploração do heteroduplex e arranjar em seqüência direto do nucleotide do PCR amplificou segmentos do gene. Esta estratégia da deteção da mutação divulgou um G--> Uma transição na posição 6.235 do nucleotide que conduziu à substituição de uma glicina pela arginina dentro da região collagenous de COL7A1. Este estudo estabelece, pela primeira vez, a base molecular em uma família com DDEB/SCC. Clìnica, este estudo torna a acentuar a importância da vigilância em examinar os pacientes do DEB, não somente aqueles com herança recessive mas igualmente com dominante, para o SCC. ( info) |
9/129. Bullosa distrófico dominante do epidermolysis (Pasini) causado por uma mutação nova da substituição da glicina no tipo gene do colagénio de VII (COL7A1). Uma menina idosa de 12 y com a variação do albopapuloid (Pasini) do bullosa distrófico dominante do epidermolysis é estudada. As lesões do albopapuloid desenvolvidas dentro do primeiro ano de vida, de milia contidos e foram associadas com o pruritus. A deteção da mutação do gene COL7A1 revelou um G--> Uma transição na posição 6110 do nucleotide no alelo do mutante que converte uma glicina ao ácido glutamic (G2037E). Este relatório adiciona à base de dados de expansão nas mutações COL7A1 no bullosa distrófico do epidermolysis. ( info) |
10/129. Heterogeneidade Allelic das mutações COL7A1 dominantes e recessive que são a base do pruriginosa do bullosa do epidermolysis. A doença mechanobullous herdada, bullosa distrófico do epidermolysis, é causada pelo tipo mutações do gene do colagénio de VII (COL7A1). Nós estudamos seis pacientes não relacionados com um subtype clínico distinto desta doença, pruriginosa do bullosa do epidermolysis, caracterizado pelo pruritus, por nodules excoriated do prurigo, e por fragilidade da pele. A análise da mutação usando a amplificação da reacção em cadeia do polymerase do ADN genomic, a análise do heteroduplex e arranjar em seqüência direto do nucleotide demonstraram as mutações COL7A1 patogenéticas em cada caso. Quatro pacientes tiveram uma mutação da substituição da glicina em um alelo COL7A1 (G1791E, G2242R, G2369S, e G2713R), um quinto eram um heterozygote composto para uma mutação do local da tala (5532 1G-to-A) e um único apagamento baixo dos pares (7786delG), e um sexto paciente era heterozygous para uma mutação do apagamento do para fora--frame (6863del16). Este estudo mostra que a patologia molecular nos pacientes com as características clínicas distintivas do pruriginosa do bullosa do epidermolysis é heterogênea e sugere que outros fatores, além do que as mutações COL7A1 inerentes, possam ser responsáveis para um phenotype do pruriginosa do bullosa do epidermolysis. ( info) |