1/74. Ovalocytosis asiatico sudorientale in persone bianche. Descriviamo due persone bianche, una ragazza e la sua madre, presentanti con il ovalocytosis asiatico sudorientale. Il bambino è stato valutato per la scoliosi. Gli indici delle cellule rosse erano normali ma il contatore delle cellule ha fatto scattare l'allarme dovuto un'alta frazione delle cellule rosse del hyperdense. Sbavature di anima indicate i ovalocytes e i ovalostomatocytes. Le cellule rosse hanno esibito una mancanza totale di deformabilità su ektacytometry osmotico di pendenza effettuato subito dopo dell'illustrazione di anima. L'analisi degli acidi nucleici e delle proteine ha accertato di un'omissione dei 27 nucleotidi, con conseguente perdita di amminoacidi 400 - 408 e della presenza in cis del polimorfismo di Memphis I. Il trasporto del solfato è stato diminuito più di 50%. Non ci era l'acidosi. L'invasione in vitro dei ovalocytes dal falciparum del plasmodium è stata diminuita. La madre ha presentato con la stessa immagine ematologica. Nel complesso, la circostanza era verso sud-est ovalocytosis asiatico sotto tutti gli aspetti. L'affine attuale ha avuto antenati che avévano abitato nelle isole nell'oceano indiano del sud-ovest. ( info) |
2/74. Stomatocytosis ellittico ereditario: un rapporto di caso. Il caso descritto dimostra lo sviluppo dello stomatocytosis ellittico in un neonato e l'apparenza degli stomatocytes ellittici nella sua madre di cui la pellicola di anima, prima della consegna, ha mostrato il elliptocytosis. Le indagini successive su entrambi gli individui hanno indicato un'anemia emolitica delicata. A nostra conoscenza questo è il secondo caso segnalato dello stomatocytosis ellittico. ( info) |
3/74. acidosi tubolare renale distale ed alto tensionamento dell'anidride carbonica dell'urina in un paziente con il ovalocytosis asiatico sudorientale. Il ovalocytosis asiatico sudorientale (SAO) è la malattia migliore-documentata in cui la mutazione nell'anione exchanger-1 (AE1) causa il trasporto in diminuzione dell'anione (cloruro [Cl] /bicarbonate [HCO3-]). Poiché AE1 inoltre è trovato nella membrana basolateral di tipo cellule intercalate A del rene, l'acidosi tubolare renale distale (dRTA) potrebbe svilupparsi se la funzione di AE1 è critica per l'escrezione netta di acido. Gli studi sono stati svolti in una donna con SAO che ha presentato con la debolezza di muscolo prossimale, hypokalemia (potassio, 2.7 mmol/L), un tipo normale di 33 anni di spacco dell'anione di acidosi metabolica (plasma venoso pH, 7. 32; bicarbonato, 17 mmol/L; spacco dell'anione, 11 mEq/L) e un a tariffa ridotta dell'escrezione dell'ammonio (NH4 ) di fronte ad acidosi metabolica (26 micromol/minuto). Tuttavia, la capacità di produrre NH4 non è sembrato essere bassa perché durante la diuresi furosemide-indotta, escrezione di NH4 quasi triplo aumentato ad un valore quasi normale (75 micromol/l/min). Tuttavia, la sua urina minima il pH (6.3) non è diminuito sensibilmente con questa diuresi. La base del difetto renale di acidificazione era più probabile un tasso distale basso di secrezione di H , il risultato di un tipo alkalinized cellula intercalata A nel nephron distale. Inatteso, quando la sua urina pH è aumentato a 7.7 dopo amministrazione del bicarbonato di sodio, la sua urina meno la differenza di tensionamento dell'anidride carbonica di anima (U-B Pco2) era di 27 millimetri Hg. Speculiamo che l'aumento in U-B Pco2 potrebbe risultare da una direzione sbagliata di AE1 alla membrana apicale di tipo cellule intercalate A. ( info) |
4/74. Analisi della membrana delle cellule rosse in una famiglia con il elliptocytosis ereditario--totale o parziale di proteina 4.1. In un ragazzo di 12 anni che trasporta un elliptocytosis clinicamente silenzioso, abbiamo osservato una mancanza totale di fascia 4.1 della membrana delle cellule rosse. La fascia 4.1 era parzialmente assente nel padre che inoltre ha visualizzato un elliptocytosis clinicamente silenzioso e, notevolmente, nella madre anche se ha presentato i discocytes normali. fascia (2 e 2.1.) la fosforilazione è stata ridotta acutamente nelle tre persone esaminate. Nella persona e nella sua madre, ma non nel suo padre, una fascia chiaramente fosforilata è comparso al livello di fascia 4.2. Suggeriamo che il padre e la madre trasportino due alleli distinti che interessano diversamente le interazioni all'interno del complesso della proteina 4.1 dell'spectrin-actina. Il father' l'allele di s è elliptocytogenic nella condizione eterozigotica e, tra altre alterazioni molecolari, impedice il collegamento di proteina 4.1. Il mother' l'allele di s è morfologicamente silenzioso nella condizione eterozigotica, tuttavia inoltre interessa il grippaggio della proteina 4.1, possibilmente perché l'ultimo è ridotto. La persona, essendo doppiamente eterozigotica, ha lo stesso fenotipo morfologico del suo padre, ma il suo fenotipo elettroforetico della proteina 4.1 è l'aggiunta di entrambi i fenotipi parentali. I modelli distinti di fosforilazione nella regione di fasce 4.1 e 4.2 sono inoltre costanti con l'ipotesi dell'due-allele. ( info) |
5/74. L'emolisi aumentata con la caratteristica dovuto la beta variante chain instabile, l'HB Gunma di beta-talassemia, ha accompagnato dal elliptocytosis ereditario dovuto la mancanza della proteina 4.1 in una famiglia giapponese. Abbiamo identificato una famiglia giapponese con una caratteristica di beta-talassemia e un elliptocytosis ereditario (LUI). Abbiamo studiato cinque membri di questa famiglia. Uno era normale, uno ha avuto soltanto la caratteristica di beta-talassemia, una lo ha avuto eterozigotico e due lo hanno avuto la caratteristica eterozigotica composta e di beta-talassemia. Gli ultimi due già avévano subito lo splenectomy. Il profilo molecolare della beta-talassemia era costante con quello dell'HB Gunma: codone 127/128CAGGCT (Gln-Ala)--> Il TDC (pro). L'analisi delle proteine della membrana dell'eritrocito ha rivelato una mancanza parziale di proteina 4.1 in tutto quelli con HE, mentre il soddisfare di spectrin era all'interno della gamma normale. Ogni membro di famiglia eterozigotico con la caratteristica o LUI di beta-talassemia era asintomatico, mentre i due con sia la beta-talassemia che LUI avévano contrassegnato le deformità e l'emolisi rosse del globulo. Le anomalie dei globuli rossi in pazienti con la caratteristica di beta-talassemia hanno potuto essere aumentate dall'associazione con HE a causa di una mancanza della proteina 4.1. ( info) |
6/74. Elliptocytosis ereditario dell'alfa I/65 in italia del sud: prova per un'origine africana. il elliptocytosis ereditario dell'alfa I/65 (LUI) è dovuto la duplicazione di codone 154 (leucina) di TTG dell'alfa-spectrin ed è associato con un aplotipo costante. È stato incontrato esclusivamente nei nero africani ed americani ed in Africani del nord. Abbiamo supposto che si è diffuso dalla zona del benin-togo in africa del Nord. Ora lo segnaliamo a due famiglie italiane del sud con l'alfa I/65. Il fenotipo completamente si è conformato alle descrizioni precedenti. Il modo di trasmissione era dominante; tuttavia, le manifestazioni erano più pronunciate quando l'alfa allele V/41 del livello comune e basso di espressione si è presentato in trasporto all'allele dell'alfa I/65, inoltre adeguatamente alle annotazioni precedenti. L'alfa di fondo I/65 che di mutazione è risultato essere, ancora, la duplicazione di codone 154 di TTG e l'aplotipo collegato era lo stesso di quello incontrato precedentemente ( - ; XbaI, PvuII, MspI). Quindi, l'allele dell'alfa I/65 trovato in italia deve essere introdotto da africa del Nord attraverso la scanalatura siciliana ed infine sarebbe provenuto dalla zona del benin-togo. Testimonierebbe lo stesso flusso migratore di quello seguito dal tipo allele del benin dell'emoglobina s, che è inoltre presente in italia del sud. ( info) |
7/74. Polpa rossa della milza in elliptocytosis ereditario. Lo studio al microscopio elettronico della milza di un adulto con il elliptocytosis ereditario ha dimostrato le caratteristiche dell'eritrocito che si riuniscono nei cavi splenici con le cellule rosse in diminuzione in transito attraverso le fessure della membrana dello scantinato fra le cellule litoranee del seno e gli eritrociti in diminuzione in seni splenici. Le cellule, i macrofagi e le piastrine del reticolo di Cordal erano prominenti. La microscopia chiara ha dimostrato i seni relativamente vuoti e la microscopia elettronica ha confermato che i seni hanno contenuto i numeri variabili delle cellule rosse intatte. La morfologia della polpa rossa splenica in elliptocytosis ereditario è stata trovata per simulare quella veduta in spherocytosis ereditario ma ad un poco grado. ( info) |
8/74. Una mutazione di alterazione dello schema di lettura di deletional di beta-spectrin gene si è associata con il elliptocytosis in spectrin tokyo (beta 220/216). Una variante novella di spectrin che trasporta una beta-catena tronca e uno Spectrin indicato tokyo (beta 220/216) è presentata. È stata associata con il hemolysis uncompensated del moderate e di elliptocytosis. L'autoassociazione del dimero è stata ridotta. Un aumento del frammento 74-Kd dell'alfa I è stato rilevato su digestione parziale della tripsina. L'analisi di cDNA e di dna genomic ha mostrato una 1 omissione bassa nel codone 2059 (GCC AGC--> GCA GCT; Ala-Ser--> Ala-Ala) che appartiene all'essone X del beta-gene di spectrin. Una sequenza di senso sbagliato ha esteso giù fino (nuovo) codone 2075. La serina 2060, un luogo potenziale di fosforilazione, è stata sostituita dall'alanina. La beta-catena ridotta non è riuscito a subire la fosforilazione in vitro. Spectrin tokyo ha ripartito lo stesso codone di arresto, coincidendo i codoni normali 2076 e 2077 (CTG AAA), come Spectrin Nizza (beta 220/216), che è causato tramite un'inserzione del dinucleotide nel codone 2046 e contiene 2076 amminoacidi. Tuttavia, per qualche motivo, Spectrin tokyo ha avuto un più basso livello di incorporazione nella membrana che Spectrin Nizza. ( info) |
9/74. (-) Il elliptocytosis ereditario omozigotico 4.1 si è associato con una mutazione di punto nel codone a valle di inizio del gene della proteina 4.1. Abbiamo studiato un paziente spagnolo da 43 anni con (-) il elliptocytosis ereditario omozigotico 4.1. Tutta la forma di proteina 4.1 mancava nelle cellule rosse. Spectrin e l'actina erano un po', tuttavia significativamente, diminuito. Le alterazioni sono comparso al livello di proteine 4.5 e 4.9. Glycophorin C è stato ridotto acutamente. L'allele anormale è stato associato con - il -- aplotipo (Pvu II, BGL II, BGL II, Pvu II, Pvu II). il mRNA 4.1 (-) ha avuto un formato apparentemente normale ma è stato diminuito di circa due terzi. Poiché il fenotipo anormale ha appartenuto la cellula rossa, abbiamo ordinato le 4.1 regioni del cDNA che sembrano critiche a questo tipo delle cellule. L'ultimo cambiamento risultato per essere una mutazione di punto del codone a valle di inizio di traduzione (AGOSTO--> AGG). Nessun disordine in altri tipi delle cellule potrebbe essere riferito con certezza ai 4.1 attuali (-) LUI allele. ( info) |
10/74. La mancanza della proteina 4.1 e l'omissione del cromosoma 20q sono associate con il elliptocytosis acquistato nella sindrome myelodysplastic. Segnaliamo un caso della sindrome myelodysplastic (MDS), connesso con il elliptocytosis prominente. Un maschio di 66 anni presentato con pancytopenia periferico ed è stato diagnosticato con i MDS [anemia refrattaria (RA)]. Oltre al elliptocytosis contrassegnato, le caratteristiche dyshaematopoietic non erano evidenti nella sua anima periferica o midollo osseo hypercellular. Dopo 18 mesi, aveva diventato RA con gli scoppi eccedenti nella trasformazione. L'analisi delle proteine rosse della membrana del globulo tramite l'elettroforesi dodecilica del gel del solfato-poliacrilammide del sodio (SDS-PAGE) ha mostrato una quantità riduttrice di proteina 4.1 (30% di controllo). L'omissione del cromosoma 20q è stata identificata tramite l'ibridazione in situ citogenetica convenzionale di fluorescenza e di analisi. Elliptocytosis, persistenti contrassegnati per più di 17 mesi, in diminuzione in maniera sconvolgente dopo chemioterapia con il idarubicin ed il ara-c. Questi risultati suggeriscono che il elliptocytosis acquistato si sia presentato come caratteristica morfologica insolita dei MDS, connessa con le anomalie di proteina 4.1 e del cromosoma 20q. ( info) |