1/439. ehlers-danlos syndrom typ VII: kliniska funktioner och molekylära defekter. Vi utvärderade kliniska funktioner, molekylära defekter och problem med förvaltningen av två patienter som hade typ-VII ehlers-danlos syndrom och ses över fall av arton patienter med detta villkor som hade rapporterats på tidigare. De typiska kliniska funktioner som är associerade med detta syndrom omfattar bilaterala medfödda rubbas och höften, allvarliga generaliserad Hypermobilitet av lederna. flera urledvridningar av lederna än höften, muskulära hypotonia; och hyperelasticity, svaghet, och en mjuk struktur i huden. kollagen och dna-analyser visat att båda våra patienter hade typ-VIIB ehlers-danlos syndrom, som orsakas av heterozygous nya mutationer i COL1A2-genen som kodar proalpha2(I) kedjan av typen-jag procollagen. Den obligatoriska GT dinukleotid vid skarv givaren platsen för intron 6 ändrades i båda våra patienter: en patient (fall 1) hade en a ersättning av g nukleotid och andra patienten (fall 2) hade en c substitution av t nukleotid. Onormal splitsar leder till förlust av exon 6-kodade N-telopeptide, som omfattar N-proteinas klyvning webbplats. Trots flera operativa förfaranden, en av våra patienter, som var trettiosju år gammal vid tidpunkten för den senaste uppföljningen, fortsatte att ha beständiga subluxation av högra höften och artros i vänstra höften. Sluten reducering av de splittrade höften, oberoende av vilken typ av immobilisering används, misslyckades i alla tjugo patienter. Resultatet av öppna minskad förbättrades capsulorrhaphy var kombinerat med iliaca eller femorala osteotomi, eller båda. ( info) |
2/439. Tillfällig identifiering av akut hjärtinfarkt under rutinmässig genomgång av tredimensionella dynamiska herr angiographic studera med dynamiska injektion av gadolinium. Vi rapportera om herr utseendet på akut hjärtinfarkt i en 61-årig man med ehlers-danlos syndrom med rörelse-oberoende, T2-viktade echo tåg spin echo och omedelbar post-gadolinium tredimensionella övertoning echo imaging utförs som ett MRI angiographic studie av aortic arch. Regionen i akut hjärtinfarkt var hög signal intensitet på T2-viktade bilderna och visat kraftigt minskad förbättring på omedelbara post-gadolinium tredimensionella övertoning echo bilderna. MRI slutsatser visar god korrelation med obduktionen prov inom 24 timmar av MRI studien. ( info) |
| Studie av bindväv ämnesomsättning genomfördes med en patient med ehlers-danlos syndrom (E-D) av typen som besökte vårt institut. Konvertering av procollagen i tropocollagen i medium av odlade fibroblaster var lumbala med chase teknik med hjälp av 3 H-prolin. Konverteringen var inhiberad i de odlade fibroblaster av patienten. Komponenterna i glycosaminoglycans i odlade medellång och fibroblaster från E-D var inom normala intervall, dock förhållandet mellan glykoprotein till glycosaminoglycans av handeln och extra cellular fraktioner av E-D fibroblaster var högre än den normala. Dessa resultat tyder på att otillräcklig mognadslagring av kollagen fiber kan anses grundläggande störningar i E-D. ( info) |
4/439. Spontana sprängning av urinblåsa diverticula i en flicka med ehlers-danlos syndrom. En 5-årig flicka med ehlers-danlos syndrom presenteras med akut buk smärta och anuria som orsakas av en spontan perforering av urinblåsa diverticula. Konservativ behandling var framgångsrik. ( info) |
5/439. Patologiska motsatser avbryter varandra? Alla patienter med både Hypermobilitet och spondylarthropathy uppfylla ett kriterium på någon sjukdom? När en patient med Hypermobilitet syndrom lider av Ankyloserande Spondylit eller seronegativa spondylarthropathy med spinal styvhet, kan en del av kriteriet rörlighet en sjukdomen "undanröjas" på grund av att den andra sjukdomen. Dessa två fall kan utgöra normalt sådana motsatta effekter på rörlighet. ( info) |
6/439. En patient med ehlers-danlos syndrom typ VI är homozygous för en i förtid kodon i exon 14 i lysyl hydroxylase 1 genen. I den föreliggande studien har vi kännetecknas en patient med ehlers-danlos syndrom typ VI (EDS VI) som homozygous för en patogenetiska mutation i lysyl hydroxylase 1 (LH1) gen. Denna mutanta allel bidrar till mycket låga nivåer av LH1 mRNA och kraftigt minskat lh verksamhet i hans hud fibroblaster. Reducerad hydroxylysine innehåll av kollagen återspeglades i ökad elektroforesisk rörlighet av typen jag kollagen á1 och á2 kedjor fälls ut från cell och media prover av odlade tålmodiga fibroblaster. Homozygous mutationen, en enda grundläggande ändring av C1557--> G som skulle omvandla ett kodon för tyrosin (TAC) på bottensatsen 511 ett stop-kodon (TAGG) i exon 14 i LH1 gen, identifierades i ett cDNAs för LH1 som amplifierats från patientens fibroblaster. Vi har visat att den låga nivån på lh aktivitet mätt i hans fibroblaster kan bli följden av en mindre bearbetning väg där en i-frame hoppar över i exon 14 som innehåller mutationen återställer partiell funktion av detta enzym. Mutationen bekräftades i båda allelerna i arvsmassans dna från den proband och av moderns arv av denna mutation. Faderns dna var inte tillgänglig för analys. EDS VI autosomal Recessiv art har verifierats med att modern, som har en muterad och en normal allel, är kliniskt påverkas inte av denna sjukdom. Denna mutation, som tidigare observerats i ett annat icke-närstående sammansatta heterozygous patienten, kan visa sig vara en mer utbredd mutation för EDS VI. ( info) |
7/439. Stora och Hypermobilitet i en 45-årig kvinna. EDS typ IV utgör en diagnostisk och terapeutisk utmaning till primärvård läkare, kirurg och rheumatologist. patienter för vilka diagnosen är känd, undvikande av trauma, kontakt sport eller påfrestande verksamhet, är gemensamma bracing och skydd och rådgivning om preventivmedel praktiskt förebyggande strategier. Hos patienter som presenterar med Vaskulär, mag eller obstetrisk komplikationer, en historia av Hypermobilitet och huden bräcklighet (lätta stötskador, onormal ärrbildning, dålig sårläkning) bör leda till en misstanke om denna diagnos, och bör vara försiktig med att använda vissa invasiva diagnostiska och operativa metoder. Insatser bör göras att undersöka familjemedlemmar. När ta hand om dessa patienter, akut uppkomsten av huvudvärk, bör bröstsmärtor, korta andetag och buken smärta viktigast, väcker misstankar om en potentiellt katastrofala vaskulära eller visceral händelse. ( info) |
8/439. Prematur tidigt sprängning av membran i en patient med Hypermobilitet typ av ehlers-danlos syndrom. En fallbeskrivning. MÅL: Detta betänkande vill fokusera på risken för svår rop hos patienter med Hypermobilitet typ av ehlers-danlos syndrom (red.), en ärftlig störning av bindväv. Även om olika obstetrisk komplikationer har rapporterats hos patienter med EDS, kommentera de flesta rapporter särskilt de allvarliga komplikationerna hos patienter med Vaskulär typ av EDS, inklusive livmoder och kranskärlens sprängning. graviditet resultat hos patienter som presenterar den Hypermobilitet typ av EDS är dåligt dokumenterade. FALL: En 33-årig nullipara överlämnades för preconceptual genetisk rådgivning med en historia av lätta stötskador, generalized gemensamma Hypermobilitet och kronisk arthralgia och myalgi. diagnos av Hypermobilitet typ av EDS bekräftades på klinisk undersökning. Under graviditeten första genomgick hon en profylaktisk McDonald cerclage på 14 veckor dräktighet. Tidigt sprängning av membran uppstod vid 23 veckor dräktighet. En kvinnlig spädbarn var levererade i 26 veckor och dog 3 h efter födseln. Elektron mikroskopisk undersökning visade kollagen fibre avvikelser i de fostret huden, som var förenliga med diagnos av EDS. slutsatser: patienter med Hypermobilitet typ av EDS kan ha en ökad risk för komplikationer, inklusive rop på grund av att massundersökning inkompetens och tidigt sprängning av membran. Vi har därför kräver den prövningsansvarige uppmärksamhet för eventuella tecken på denna underdiagnosed typ av EDS och rekommenderar ett samarbete mellan professor och den medicinska genetiker i obstetrisk förvaltningen av dessa patienter. ( info) |
9/439. ehlers-danlos syndrom: kirurgiska hantering av mitral uppstötning och förmaksflimmer. ehlers-danlos syndrom är associerat med dödliga hjärt-komplikationer och intraoperativ död. Bristen på litteratur om hjärtkirurgi i syndromet gör det svårt för kirurger att bedöma risken för en operation och att välja optimal behandling. Vi beskriver fallet med en 63-årig man med ehlers-danlos syndrom typ I eller II, mitral uppstötning och förmaksflimmer som hanterades framgångsrikt med mitral valve reparation och kirurgiska cardioversion. ( info) |
10/439. Flera aortocaval fistulas är associerad med en Brusten buken aneurysm hos en patient med ehlers-danlos syndrom. Aortocaval fistel (ACF) är en ovanlig komplikation av spontana buken kolorektal aneurysm (AAA) rupture, med en incidens på 2-4%. Unik om Brusten AAA kompliceras av flera aortovenous fistulas innebär sämre vena cava och vänster inre iliaca vein presenteras, och är den första publicerade rapporten av en patient med ehlers-danlos syndrom genomgår kirurgisk behandling för en aluminiumfolie för vidare förädling. ( info) |