1/231. Expression clinique variable de syndrome de Holt-Oram dans trois générations. Le syndrome de Holt-Oram est une entité dominante autosomal distincte présentant avec des défauts supérieurs de membre et l'anomalie cardiaque. Aucune corrélation entre la sévérité du coeur et les défauts de membre n'a été établie. Ici nous rapportons l'expression clinique variable du syndrome de Holt-Oram dans trois générations. Le père s'est présenté avec des défauts supérieurs typiques de membre : phocomelia des bras avec trois chiffres sur chaque main, défaut congénital de coeur et épaules étroites. Sa perturbation cardiaque de conduction manifestée par fils sans le coeur congénital ou le défaut squelettique. Le défaut septal ventriculaire montré par petite-fille et les déviations radiales modérées des deux mains sans le hypoplasia évident des extrémités. Les données cliniques de la famille présentée suggèrent le manque de penetrance en ce qui concerne des anomalies cardiaques squelettiques et structurales dans le syndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/231. syndrome de de lange. Résultats cliniques, dermatoglyphic et chromosomiques dans neuf cas. Neuf cas du syndrome de de lange sont passés en revue. Nos résultats prouvent que les caractéristiques faciales de la série actuelle et dans des cas précédemment rapportés sont remarquablement semblables. Dermatoglyphically, nous avons documenté une plus grande incidence des boucles tibial sur le secteur hallucal et la plus grande incidence des plis simples de flexion des chiffres de ceci série d'étude. Notre étude soutient également les auteurs précédents qui ont enregistré une incidence accrue dans les boucles radiales sur les deuxièmes et troisième chiffres et la plus grande incidence des lignes simiennes. Nous n'avons pas pu documenter un défaut chromosomique cohérent. ( info) |
3/231. Un patient avec l'association de VACTERL, l'amelia et le microsomia hemifacial. Nous rendons compte d'une fille avec l'atrésie anale, aplasia, vertébraux rénaux et nervurons des anomalies, l'amelia et le microsomia hemifacial. Le patient démontre le chevauchement entre l'association de VACTERL et la dysplasie oculoauriculovertebral. Nous proposons que l'amelia soit une manifestation grave des défauts de membre qui se produisent dans ces dysplasies développementales. ( info) |
4/231. Sirenomelia. dispositifs pathologiques, indices ultrasonographic prénatals, et un examen des théories embryogenic courantes. Nous avons visé à discuter le diagnostic prénatal et les dispositifs pathologiques du sirenomelia, et à passer en revue des théories embryogenic courantes. Nous avons observé deux foetus sirenomelic qui avaient lieu à la 19ème et 16ème semaine gestational respectivement. Dans l'ancien, transvaginal ultrason a indiqué des oligohydramnios graves et l'avortement interne, tandis que l'agénésie rénale bilatérale, l'absence d'une épine lombo-sacrée normalement conique, et un membre inférieur simple et dysmorphic ont été détectés dans ce dernier. Dans les deux cas, les rayons x et l'examen autoptic ont permis la catégorisation sur la base du défaut de forme squelettique. L'agénésie sacrococcygeal de total partiel était présente dans les deux cas. L'agénésie de l'appareil urinaire et l'atrésie d'organes génitaux et anorectale externe ont été également trouvées. La classification du sirenomelia séparément du syndrome caudal de régression est encore discutée. Les avances récentes dans l'arrangement de la structuration mesoderm axiale pendant le développement embryonnaire précoce suggèrent que le sirenomelia représente la fin la plus grave du spectre caudal de régression. le diagnostic ultrasonographic de Troisième-trimestre est habituellement altéré par des oligohydramnios graves liés à l'agénésie rénale bilatérale, tandis que pendant le deuxième trimestre tôt la quantité de fluide aniotique peut être suffisante pour permettre le diagnostic. Le diagnostic échographique prénatal tôt est important en raison du pronostic morne, et tient compte de plus tôt, arrêt moins traumatique de grossesse. ( info) |
5/231. Remplacement de joint d'épaule pour l'ostéo-arthrose en association avec le phocomelia thalidomide-induit. L'histoire naturelle du phocomelia thalidomide-induit n'a pas été encore établie puisque seulement 35 ans se sont écoulés depuis que les problèmes liés à cette drogue sont devenus évidents. Ce document présente ce qui est considéré le premier cas de l'ostéo-arthrose dans un tel individu traité par le remplacement de joint d'épaule. Arthoplasty commun va presque certainement devenir une partie intégrale toute la vie du processus de réadaptation dans de tels individus affectés. ( info) |
6/231. Hemimelia tibial unilatéral avec l'inégalité de longueur de jambe et le pied de varus : traitement externe de fixator. Une fille de 15 ans avec le type hemimelia unilatéral d'II s'est présentée avec un rapetissement de 13.5 cm de sa bonne jambe, d'absence de la moitié distale du tibia, de synostosis tibiofibular, et de dislocation médiale d'un pied de cavus et de varus. Elle a été traitée au moyen d'un fixator externe. Le rapetissement a été sensiblement corrigé, et le réalignement du pied avec le membre a été réalisé. Un arthrodesis du talus et du bas de gamme du péroné a été effectué opérativement et stabilisé avec un fixator externe. Du même procédé chirurgical, nous avons exécuté un osteotomy du synostosis tibiofibular, et la distraction progressive a été faite avec un autre fixator externe. Nous soulignons les avantages de la distraction progressive pour la correction des défauts de forme congénitaux des membres. ( info) |
7/231. Hemimelia Tibial dans l'endroit syndrome-possible de gène de Langer-Giedion pour le hemimelia tibial à 8q. Nous rendons compte d'une fille avec le syndrome de langer-giedion ou le syndrome tricho-rhinocéros-phalangien, le type II (TRPS II) avec la suppression sur 8q, et les résultats peu communs du hemimelia tibial bilatéral et de l'absence unilatérale du cubitus. Un garçon de 8 ans avec TRPS II avec le hemimelia tibial bilatéral a été rapporté par Turleau et autres [1982 : Fredonnement. Genet. 62:183 - 187]. La région critique pour TRPS II est 8q24.1. Bien qu'aucun gène comportant le développement de membre dans l'humain n'ait été identifié dans cette région, deux syndromes de souris sont localisés à la région homologue de chromosome de 9A1-A4 qui impliquent des anomalies de membre. Nous proposons qu'un gène impliqué dans le développement de membre soit contigu avec le gène de TRPS II qui, une fois supprimé, peut causer le hemimelia tibial. ( info) |
8/231. Phocomelia de Sc de Roberts avec le palais de fissure d'isolement, la thrombocytopénie, et l'éosinophilie. Le syndrome Roberts-SC (Pseudothalidomide) est un désordre récessif autosomal rare. Nous présentons un syndrome Roberts-SC dans une fille 20 d'un jour avec le phocomelia des membres supérieurs, du palais de fissure d'isolement, du micrognathia, des yeux en avant, de l'excavatum de pectus, et de l'equinovarus de siège potentiel d'explosion. La souillure périphérique de sang a indiqué la thrombocytopénie et le hypereosinophilia. La séparation prématurée de centromère dans l'enfant et également dans sa mère normale a été notée. ( info) |
9/231. Dysplasie de Kyphomelic : suivi à long terme clinique et radiologique d'un cas et examen de la littérature. Les auteurs décrivent le suivi de 17 ans (à leur connaissance) seulement de l'adulte et seulement du patient féminin affectés avec la dysplasie kyphomelic jusqu'ici décrite dans la littérature, avec l'évaluation de la progression phénotypique, orthopédique, et radiologique de ce syndrome. ( info) |
10/231. Dysplasie de Kyphomelic : un rapport d'une famille avec un modèle dominant autosomal. La dysplasie de Kyphomelic (KD) est une entité récessive autosomal rare caractérisée en raccourcissant et en cintrant des membres, des fossettes de peau, des anomalies de methaphysis et de nervures, un tronc court, un thorax étroit, la détresse respiratoire néonatale, platyspondyly, et le dysceptism facial avec le micrognathia, le hypoplasia midfacial, et un large pont nasal. Quelques enfants meurent dans l'enfance tôt. Les survivants montrent les mains normales, les pieds, le crâne et le développement psychomoteur. La condition varie dans la sévérité. Les dispositifs et le cintrage de massage facial s'améliorent pendant l'enfance, et la stature demeure courte pendant l'âge adulte. Nous rapportons ici une famille avec KD hérité comme trait dominant autosomal, qui semble être moins grave que la forme récessive autosomal, sans facial et vertébral des résultats favorables et avec la participation et la stature courte finale. ( info) |