1/700. O nephronophthisis juvenil associou com a distrofia pigmentária retinal, a ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais. Um menino envelheceu 9 3/4 de ano com nefrite intersticial, distrofia pigmentária retinal, ataxia cerebelar, e as anomalias esqueletais são descritas. A associação pode ser devido a uma desordem genética nova, desde que 2 casos similares foram relatados. ( info) |
2/700. Continuação a longo prazo da displasia esqueletal no major de thalassaemia. Nós relatamos as mudanças esqueletais devido ao deferoxamine (DF) em 15/29 dos pacientes com o major de thalassaemia transfusão-dependente (TM), seguido longitudinalmente para a avaliação do crescimento. Clìnica os sinais os mais adiantados eram declínio na altura e/ou na taxa de crescimento de assento da altura, pé e dor traseira com movimento e deformidade restritos do membro. As mudanças radiològica metaphyseal e espinais foram consideradas em 5 assuntos e em lesões vertebrais sozinho em 10. As mudanças metaphyseal eram suaves, moderadas ou severas e afetadas todos os ossos longos, mas eram as mais pronunciadas nos pulsos e nos joelhos. Progrediram do alargamento da placa do crescimento e dos defeitos de margens metaphyseal à aparência de áreas pseudocystic radiolucent e, em casos severos, do colocado, rickets-como metaphyses. As mudanças espinais prosigueram dos defeitos ósseos de bordas superiores e mais baixas ventral das vértebras e de contornos biconvexos das placas terminais a platyspondyly com altura vertebral diminuída do corpo. Após a redução da dose do DF, as mudanças metaphyseal regressed em 2 pacientes, quando progrediram em 3, exigindo a cirurgia corretiva para o joelho severo do valgus. As anomalias espinais permaneceram inalteradas ou progredidas. A altura final era muito curta nos pacientes com lesões spondylometaphyseal, short e desproporcional nos pacientes com somente participação espinal. ( info) |
3/700. Displasia Mesomelic com engrossamento periosteal, deslocação radio-humeral, osteoporose e as fraturas múltiplas. Nós relatamos um menino com um formulário novo da displasia mesomelic caracterizado a estatura curta, pelo engrossamento periosteal multifocal, pela deslocação radio-humeral, pela osteoporose e por fraturas múltiplas com traumatismo mínimo. A electroforese de collagens do fibroblasto detectou defeitos no tipo III e no tipo colagénio de V. CONCLUSÃO: Desosse as displasias que apresentam com osteopenia, teste padrão trabecular anormal, fragilidade do osso, e o engrossamento periosteal sugere um collagenopathy. Um defeito possível do colagénio exige investigações bioquímicas. ( info) |
4/700. Síndrome de Campomelic e apagamento de SOX9. O gene SOX9 humano, situado na região 17q24.1-25.1 do cromossoma, codifica um fator da transcrição envolvido no desenvolvimento do chondrogenesis e do testis. As mutações neste gene causam a síndrome campomelic (CMPS) com reversão autosomal do sexo. Aqui nós descrevemos uma menina infantil com CMPS e um apagamento intersticial no braço longo do cromossoma 17 (46, X, del (17) (q23.3q24.3). A extensão do apagamento SOX9 em um cromossoma 17 foi definida usando pontas de prova in situ fluorescentes da hibridação da seqüência original. Este é o primeiro relatório de um paciente com os CMPS que carregam um apagamento completo de um gene SOX9, e porque tal é a evidência a mais forte até agora para a ação dependente da dose da proteína SOX9 no chondrogenesis normal. ( info) |
5/700. Medidas elétricas da impedância com o implante cocleário de CI24M para uma criança com displasia de Mondini. As medidas elétricas da impedância podem dar a informação útil sobre o status dos elétrodos individuais de um implante cocleário. As impedâncias dentro da escala normal (quando medido na modalidade do terreno comum da estimulação) sugerem que o fluxo atual ocorra no tecido e no líquido da cóclea. As baixas medidas da impedância podem sugerir que os elétrodos particulares sejam circuito curto, visto que as impedâncias elevadas puderam ser devido a um fio de elétrodo quebrado ou a um elétrodo somente em contacto com o ar. No caso discutido, as baixas medidas da impedância eram intra-operativo gravado de uma criança com displasia de Mondini nos elétrodos 1-13 de um dispositivo do núcleo CI24M. As impedâncias tinham retornado Post-operatively à escala prevista e eram comparáveis com outros pacientes implantados com o dispositivo de CI24M. As razões possíveis para esta são discutidas. Pensou-se que as impedâncias estavam baixo intra-operativo devido a uma proporção grande-do que-normal de líquido que cerca a disposição de elétrodo, um pouco do que curto - os circuitos que ocorrem ao longo da disposição, como sugerido pelo software dps7. ( info) |
6/700. Hipoplasia cutânea focal: relatório de um caso com manifestações cutaneous e esqueletais. A hipoplasia cutânea focal é um genodermatosis raro caracterizado por defeitos desenvolventes da pele, tendo por resultado lesões lineares difundidas da hipoplasia cutânea com o tecido adiposo na derma. Nós descrevemos uma menina dos anos de idade 13 que tenha as lesões cutaneous típicas que estiveram atuais desde o nascimento; igualmente tem alguma do dentais associado, prego e anomalias esqueletais, quando um raio X do striata do osteopathia dos ossos longos for visível, uma característica vista em uma proporção elevada de casos da hipoplasia cutânea focal. Oitenta e oito por cento dos relatórios do caso na literatura são das fêmeas e o domínio X-lig é a modalidade provável da herança. Igualmente props-se que a circunstância fosse letal em machos homozygous e na alta freqüência dos aborto no lado materno deste patient' a família de s é consistente com essa mortalidade nos machos. A literatura, particular no que diz respeito à patogénese e à herança, é discutida. ( info) |
7/700. Uma variação suave da displasia de Desbuquois. Com base em três casos recentemente observados (um par de irmãos e de um caso esporádico) e em um relatado previamente o caso, nós descrevemos o phenotype clínico e radiológico de uma displasia de semelhança de Desbuquois da displasia esqueletal. As alterações esqueletais na desordem atual, incluindo o osteopenia generalizado, a modificação suave das placas terminais vertebrais, aplainar epifisário dos ossos longos, fémures proximal largos com o a dente-como a projeção de poucos trocânteres maiores (uma aparência da chave de macaco dos fémures proximal), e idade esqueletal do carpal avançado, são quase idênticas àquelas da displasia de Desbuquois. Entretanto, a falha postnatal do crescimento e os problemas spondylo-articulars menores na desordem atual contrastam com a falha pré-natal conspícua do crescimento e as deformidades spondylo-articulaas severas da displasia de Desbuquois. A estatura curta na desordem atual não alcanga o grau de displasia de Desbuquois. A investigação molecular de um paciente excluiu anomalias do gene diastrophic do transportador do sulfato da displasia. CONCLUSÃO: A combinação de alterações esqueletais idênticas àquelas da displasia de Desbuquois com a estatura curta mais suave e de problemas spondylo-articulars nos pacientes atuais sugere a proposta nosológica do " uma variação suave do dysplasia" de Desbuquois;. ( info) |
8/700. Frature a correção da redução e da deformidade com o fixator hexápodo de Ilizarov. Uma configuração para o fixator externo de Ilizarov com seis distractors e 12 junções de esfera sob a forma de um hexápodo foi desenvolvida. O sistema permite seis graus de deslocamento do fragmento do osso da liberdade controlando os distractors. Usando este conjunto, as correções ou as reduções tridimensionais universais são possíveis sem a necessidade para mecanismos comum complicados. O dispositivo foi usado em 16 pacientes: cinco tinham desloc fraturas tibial com dano de tecido macio severo, 10 tiveram deformidades ou pseudartrose no seguimento do tratamento de fraturas tibial, e uma teve um desvio da linha central no curso do alongamento tibial. As deformidades Translational (a 40 milímetros) e rotatórias (a 33 graus) foram corrigidas. Examinações radiográficas finais depois que o procedimento da correção era deformidades residuais medianas mostradas completas de 3.5 milímetros (escala, 0-5 milímetros) e de 1 diploma (escala, graus 0 degree-4) na projeção ântero-posterior e de 1.5 milímetros (escala, 0-6 milímetros) e de menos de 1 diploma (escala, graus 0 degree-9) na projeção lateral. A construção é uma adição útil e importante ao sistema do fixator de Ilizarov. Porque um dispositivo de fixação do osso ele é original que seu uso óptimo depende da disponibilidade do software de computador. ( info) |
9/700. Variabilidade na displasia kyphomelic. Quatro infantes com a displasia kyphomelic verificada de três famílias demonstram a variabilidade dentro da síndrome. Na primeira família, o retorno do irmão em sibs fêmeas foi anotado com as displasias kyphomelic atípicas, sugerindo a herança recessive autosomal. Na segunda família, com um macho afetado com o ' findings' típico; da displasia kyphomelic letal, o diagnóstico de uma displasia esqueletal foi suspeitado em 29-30 weeks' gestação depois da deteção dos E.U. do short, fémures curvados. Na terceira família, com uma fêmea afetada, as mudanças radiográficas severas foram documentadas no nascimento. O curso clínico da doença era suave com regressão quase completa dos resultados radiográficos na idade de 7 anos. ( info) |
10/700. Displasia de Kyphomelic: continuação a longo prazo clínica e radiológica de um caso e revisão da literatura. Os autores descrevem o seguimento de 17 anos (a seu conhecimento) somente do adulto e somente do paciente fêmea afetados com a displasia kyphomelic descrita até agora na literatura, com avaliação da progressão fenotípica, ortopédica, e radiológica desta síndrome. ( info) |