1/1. Aumento dinâmico de uns 45, linha celular de X em um paciente com os cromossomas de Y multicentric do anel. Porque os cromossomas de Y do anel são instáveis durante a divisão que de pilha a maioria de pacientes relatados são mosaicos, incluindo geralmente uns 45, linha celular de X. O phenotype varia dos machos ou das fêmeas normais com as gónada da raia às ambigüidades sexuais. Nós apresentamos aqui o exemplo de um homem dos anos de idade 23 que seja consultado em 11 anos para o atraso de crescimento. Os karyotypes GTG-unidos dos linfócitos revelaram duas linha celular: 46, X, r dic (Y) visto em 76% das metafases analisadas e em 45, X (24%). Karyotypes e os peixes foram executados oito anos mais tarde com as seguintes pontas de prova: DYZ3 (centrómero) de Y, SRY (a sexo-região do Y), do DYZ1 (heterochromatin de Yq), do CEPX/Y (centrómero de X e heterochromatin de Yq), do TelVysion Xp/Yp, Xq/Yq (subtelomeres de X e de Y), bandeja-telomeric, clone LLycos130G04 e LLycos37C09 do cosmid (PARII), e CCB clona RP11-5C5 (Yq11.223). Os resultados mostraram um aumento nos 45, na linha celular de X (60%) e em uma redução nos 46, X, r dic (Y) linha celular (36.4%). O uso de pontas de prova de Yq mostrou que o cromossoma de Y do anel era dicentric. Além, outras estruturas do anel Y foram observadas. Os limites de faturamento ocorreram em Yp11.32 proximal ou em Yp11.31 longe do ponto de origem a SRY e em Yq12 longe do ponto de origem à região de PARII. Conseqüentemente, a maioria do Y permaneceram intatos e todos os genes, à excecpção daqueles em PARI, estão atuais na dosagem dobro no r dic (Y). O nível de mosaicism era importante em definir o phenotype. ( info) |