1/417. Pilhas de Pseudogaucher na infecção cutaneous do intracellulare do avium do mycobacterium: relatório de um caso. Nós relatamos em um paciente contaminado com o vírus de imunodeficiência humana, e com intracellulare cutaneous do avium do mycobacterium, em quem muitas pilhas com o citoplasma reticulated abundante que se assemelha às pilhas características da doença de Gauchers (" cells" do pseudogaucher;) foram anotados dentro do cutâneo infiltram na biópsia. Embora as pilhas do pseudogaucher sejam relatadas em colaboração com a infecção do intracellulare do avium do M. em locais extracutaneous, este é, a nosso conhecimento, o primeiro relatório de pilhas cutaneous do pseudogaucher na pele. ( info) |
2/417. Cérebro SPECT de Technetium-99m-HmPAO em Gaucher' infantile; doença de s. Os autores relatam a cérebro de série do hexamethylpropylene-amina-oxime de technetium-99m únicos resultados do tomography computado da emissão do fotão (SPECT) em dois infantes com Gaucher' tipo da doença de s - 2. As examinações detalhadas neurológicas e do laboratório, incluindo biópsias da medula e ensaios enzymatic, foram descritas. Os estudos de série da imagem latente de ressonância magnética do cérebro em um paciente ilustraram a atrofia cerebral progressiva nos lóbulos frontais e temporais. O SPECT em ambos os casos demonstrou resultados positivos do hypoperfusion dispersado inicial, com alargamento ao hypoperfusion do encéfalo inteiro após 4 meses da deterioração clínica. Estas mudanças nos resultados de SPECT podem refletir a degeneração progressiva do encéfalo em Gaucher' tipo da doença de s - 2. O cérebro SPECT pode fornecer a informação útil no fluxo cerebral e na distribuição metabólica que correspondem aos deficits neurológicos de Gaucher' neuronopathic; doença de s. ( info) |
3/417. Splenomegaly maciço e mononucleosis infeccioso vírus-associado de Epstein-Barr em um paciente com doença de Gaucher. FINALIDADE: A doença de Gaucher deve ser considerada no diagnóstico diferencial de um paciente com infecção do vírus de Epstein-Barr (EBV) que tem o splenomegaly inexplicado ou desproporcional. pacientes E MÉTODOS: Um adolescente previamente assintomático com mononucleosis infeccioso EBV-associado e o splenomegaly maciço é descrito. Foi encontrado para ter a doença de Gaucher na biópsia da medula, que foi executada para excluir uma malignidade hematológica. O diagnóstico foi confirmado pelo ensaio da atividade de enzima do beta-glucosidase. RESULTADOS: Regressão do splenomegaly e de melhorar índices hematológicos. CONCLUSÃO: Os pacientes com mononucleosis infeccioso e desproporcional organomegaly devem ser investigados para excluir uma malignidade hematológica ou uma desordem subjacente do armazenamento tal como a doença de Gaucher. ( info) |
4/417. Síndrome de Hepatopulmonary na doença de Gaucher com derivação right-to-left: avaliação e medida usando Tc-99m MAA. A hepatomegalia é uma manifestação comum na doença de Gaucher. Em alguns pacientes com a doença, a fibrose e a hipertensão hepatic do portal são observadas. Um paciente com doença de Gaucher com a síndrome hepatopulmonary associada com o cianose e o hypoxemia severos foi examinado para a derivação right-to-left intrapulmonar usando Tc-99m MAA. A avaliação quantitativa revelou uma direita de aproximadamente 50% à derivação esquerda como indicado pela atividade de Tc-99m MAA nos pulmões e nos órgãos sistemáticos. ( info) |
5/417. mutações ácidas complexas Não-pseudogene-derivadas do beta-glucosidase que causam o tipo suave - 1 e tipo severo - doença de gaucher 2. A doença de Gaucher é um erro inborn recessive autosomal do metabolismo do glycosphingolipid causado pela atividade deficiente da hidrolase lysosomal, beta-glucosidase ácido. Três subtypes fenotìpica distintos resultam das mutações ácidas diferentes do beta-glucosidase que codificam enzimas com atividade ausente ou baixa. Um tipo neonatal severo - a variação 2 que apresentou com pele do colódio, a ictiose, e um curso neurodegenerative rápido tiveram dois alelos ácidos novos do beta-glucosidase: um complexo, um alelo materna derivado, um E326K L444P, e uma mutação de absurdo paternally herdada, E233X. Porque o único o outro alelo complexo não-pseudogene-derivado, D140H E326K, teve a lesão de E326K e foi relatado igualmente em um tipo suave - 1 paciente com um genótipo de D140H E326K/K157Q, estes alelos complexos e suas mutações individuais foram expressados e caracterizados. Porque a mutação de E233X não expressou nenhuma atividade e o alelo de K157Q teve a atividade específica normal de aproximadamente 1% baseada no material imunológico dereacção (CRIM SA) no sistema do baculovirus, a atividade residual em ambos os pacientes era primeiramente de seus alelos complexos. No tipo - 1 paciente, o alelo de D140H E326K era neuroprotective, codificando uma enzima com uma eficiência catalítica similar àquela da enzima de N370S. Ao contrário, o alelo de E326K L444P não teve a suficiente atividade a proteger de encontro às manifestações neurológicas e, em combinação com a lesão inativa de E233X, não conduziu ao tipo neonatal severo - variação 2. Assim, a caracterização destes genótipo novos com mutações complexas não-pseudogene-derivadas forneceu a base patogénico para seus phenotypes diversos. ( info) |
6/417. Gaucher' doença de s com calcificação da válvula: papel possível de pilhas de Gaucher, de proteínas da matriz do osso e de integrins. Gaucher' a doença de s, uma doença recessive autosomal do armazenamento, conduz ao depósito dos glucocerebrosides em vários órgãos, especial aqueles do sistema reticuloendothelial. O coração provavelmente não é envolvido freqüentemente e os estudos dos pacientes com participação cardíaca concentraram-se na participação miocárdica. Apesar de Gaucher prévio cuidadoso da investigação as pilhas foram detectadas nunca nas válvulas destes pacientes. Resultados patológicos de um paciente com Gaucher' a doença de s, tipo IIIc, com participação valvular cardíaca proeminente é relatada e, pela primeira vez, a presença de pilhas de Gaucher no tecido da válvula é documentada. Está provado que a patogénese do ferimento valvular pode ser por um mecanismo comunicado pelas células que envolve proteínas e integrins da matriz do osso. ( info) |
7/417. Coexistência da deficiência do fator xi (antecedente do thromboplastin do plasma) e do Gaucher' doença de s. Os resultados da deficiência do fator xi (antecedente do thromboplastin do plasma) em um paciente com Gaucher' a doença de s foi investigada. Um estudo da família, que medidas incluídas da atividade do glucocerebrosidase da leucócito e dos níveis do fator xi, reveladas que as duas desordens genéticas segregaram independente. Um de 12 pacientes não relacionados adicionais com Gaucher' a doença de s mostrou que um fator diminuído XI em nível e dois de sete pacientes Xi-deficientes do fator não relacionado mostrou a atividade diminuída do glucocerebrosidase. É possível que a ocorrência comum de ambas as desordens genéticas resulta de uma freqüência elevada do gene de ambos os defeitos em judeus de Ashkenazic. ( info) |
8/417. patologia do Brainstem de Gaucher' infantile; doença de s com somente a onda mim e II da resposta auditiva do brainstem. Nós estudamos a resposta auditiva do brainstem (ABR) e a neuropatologia em um infante fêmea que morresse em seis meses da idade por causa de Gaucher' infantile típico; doença de s. O paciente foi hospitalizado para que a hepatoesplenomegalia e a falha prospere. Seu ABR mostrou somente a ondas me e II. O estudo neuropathological divulgou aquele: (1) Gaucher' as pilhas de s foram encontradas na região perivascular do encéfalo e do núcleo ventral anterior do thalamus. (2) Gliosis foi encontrado na parte dorsal do brainstem um pouco do que as 3) pilhas Neuronal ventral da divisória (no núcleo olivary superior foram perdidas, e o gliosis marcado foi encontrado no núcleo cocleário. O desaparecimento da onda III e de umas ondas mais atrasadas de ABR podia ser suportado por estes resultados patológicos. ( info) |
9/417. gravidez na doença de Gaucher. Uma mulher adulta de 18 anos com tipo eu doença de Gaucher e duas gravidezes uncomplicated sou descrito. Embora experimentasse um aborto e a gravidez fosse associada com o exagero dos sintomas clínicos, conduzindo ao diagnóstico da desordem, suas as e ns gravidezes eram uneventful e a deterioração de sua situação clínica não foi observada. A introdução dos critérios para a avaliação de risco na gravidez do tipo eu pacientes da doença de Gaucher sou endereçado. ( info) |
10/417. Terapia da enzima no tipo da doença de Gaucher - 2: um exemplo da autópsia. Um paciente japonês com tipo da doença de Gaucher - 2 foram tratados com a terapia da enzima, alglucerase, 7 a 22 meses da idade. Considerando que os parâmetros hematológicos eram normalizados e a hepatoesplenomegalia foi aliviada, nenhuma melhoria em sintomas neurológicos ocorreu, e o paciente morreu da falha respiratória na idade 22 meses. A examinação pós-morte revelou a infiltração intra-alveolar maciça de pilhas de Gaucher nos pulmões e no sistema nervoso central, isto é, a presença de pilhas de Gaucher nos espaços perivascular dos Virchow-Piscos de peito vermelho no córtice e na necrose lamilar branca profunda do matéria e a extensiva com proliferação reactiva da infiltração dos vasos sanguíneos e do macrófago do córtice cerebral. Sugere-se que a terapia da enzima, com até aqui dose recomendada, não impeça a participação a longo prazo do sistema nervoso respiratório e central em varients severos da doença de Gaucher. ( info) |