1/292. Glomerulonephritis e doença Fibrillary do Charcot-Marie-dente. Nós relatamos o exemplo de um homem branco novo com tipo da doença do Charcot-Marie-dente - 1 que começou em 4 anos. Em 15 anos, desenvolveu o proteinuria, a hipertensão arterial, e a insuficiência renal. Os espécimes renais da biópsia estudados pela microscopia de elétron mostraram o depósito de microfibrils nonamyloidotic. Este é o primeiro relatório de associado glomerulopathy fibrillary com esta desordem neurológica. ( info) |
2/292. Neuropatia inflamatório aguda na doença do Charcot-Marie-dente. Os autores relatam uma associação entre a neuropatia inflamatório aguda e doença previamente undiagnosed do Charcot-Marie-dente 1A em uma menina dos anos de idade 15. O estudo Sural da biópsia do nervo mostrou que a neuropatia hypertrophic com endoneurial infiltra dos macrófagos e dos linfócitos. Esta associação pode ser coincidente, mas uma susceptibilidade particular a dano destes nervos periféricos não pode ser excluída. Este relatório confirma a importância do cavus do pes como um sinal da neuropatia sensorimotor de longa data. ( info) |
3/292. Tipo que da doença do Charcot-Marie-dente eu diagnostiquei em um menino dos anos de idade 5 após a neurotoxicidade do vincristine, tendo por resultado o diagnóstico materno. O tipo da doença do Charcot-Marie-dente - 1, igualmente sabido como o tipo sensorial da neuropatia do motor hereditário - 1, é uma doença dominante autosomal rara que cause a destruição dos nervos periféricos com um curso clínico variado, mas conduz frequentemente à fraqueza de músculo. Se o músculo peroneal é involvido, o paciente pode desenvolver um porte golpeando característico. O efeito secundário delimitação do vincristine quimioterapêutico do agente é geralmente sua neurotoxicidade. Nós relatamos o exemplo de um paciente dos anos de idade 5 com leucemia que desenvolveu uma polineuropatia aguda após o tratamento com vincristine. Tipo da doença do Charcot-Marie-dente - 1 foi diagnosticado no paciente e, subseqüentemente, em sua mãe somente depois que a toxicidade do vincristine foi observada. ( info) |
4/292. Resultados electromiográficos laríngeos no tipo II. da doença do Charcot-Marie-dente. A doença do Charcot-Marie-dente é um motor hereditário e uma neuropatia sensorial que exiba a atrofia muscular progressiva nos membros, começando com as extremidades mais baixas. Compreende-se agora para ser um grupo heterogêneo de desordens que podem ser diferenciadas clìnica e genetically. No tipo II C da doença do Charcot-Marie-dente, na neuropatia axonal, na fraqueza do diafragma, e na paralisia do cabo vocal são descritos dentro dos kindreds. Nós usamos a electromiografia laríngea para estudar um paciente com esta desordem. Esta técnica tem o potencial no diagnóstico do tipo II. da doença do Charcot-Marie-dente. ( info) |
5/292. Restaurando a mão funcione nos pacientes com polineuropatia severa: o papel da electromiografia antes da cirurgia de transferência do tendão. A electromiografia (EMG) foi avaliada como um suplemento à examinação clínica e às considerações biomecânicas para aperfeiçoar a seleção fornecedora do músculo do antebraço antes de transferências do tendão a 4 mãos functionless em 3 pacientes com polyneuropathies lentamente progressivos. Dois pacientes tiveram a doença raramente severa do Charcot-Marie-dente; o terceiro paciente teve o multiplex mononeuropathy idiopático. Os parâmetros padrão do EMG foram usados para planejar um sistema de classificação intuitivo do músculo, incluindo mais importante ainda testes padrões de interferência e controle de motor, morfologia positiva da unidade de motor e estabilidade. Dado nosso objetivo de restaurar a função survivable apesar de polineuropatia em curso, nós encontramos que o EMG revela diferenças prognostically importantes entre os músculos parcialmente denervated do candidato que não podem ser detectados por examinadores clínicos experientes. Transferência da oposição foi executada em uma mão de cada paciente. Após 39-, as durações de uma continuação de 39-, e 51 meses, oposição restaurada foram classific como boas nestas 3 mãos. Nós concluímos que o EMG fornece a orientação significativa em selecionar os músculos óptimos do antebraço para transferências do tendão às mãos no ajuste de polyneuropathies lentamente progressivos. ( info) |
6/292. O estudo clínico e electrofisiológico na população de Franco-canadiano com tipo 1A da doença do Charcot-Marie-dente associou com a duplicação 17p11.2. FUNDO: O alvo do estudo atual era examinar a freqüência e as manifestações fenotípicas em uma população de Franco-canadiano com uma duplicação do cromossoma 17p11.2 (tipo 1A, CMT-1A do Charcot-Marie-dente). MÉTODOS: A análise molecular foi executada pelo borrão do sul usando a ponta de prova de pVAW409R3a. A avaliação clínica foi realizada de acordo com a escala definida pelo consórcio europeu de HMSN. RESULTADOS: A freqüência da duplicação foi encontrada para ser similar no adulto (70.8%) e (em 72.7%) populações pediatras. O início dos sintomas ocorreu antes de 20 anos de idade em 85.7% de casos adultos e antes da idade de 5 em 80% dos casos pediatras. A síndrome clássica de CMT foi observada em 77% dos casos e a síndrome foi associada com as características adicionais em 15% dos casos na população adulta. Todas as crianças apresentaram com síndrome clássica de CMT sem características adicionais. Havia uma correlação significativa entre a contagem da inabilidade e a duração da doença mas nenhuma correlação foi encontrada entre a velocidade mediana da condução do nervo e a desvantagem funcional, a idade no início ou a duração da doença. Em uma família, havia uma antecipação muito conspícua sobre cinco gerações observadas. CONCLUSÃO: Este estudo revela que a idade no início, na variabilidade clínica e electrofisiológica assim como as variações funcionais da inabilidade em uma população de Franco-canadiano não diferiu daquelas relatadas em outras populações. ( info) |
7/292. Variação fenotípica de uma mutação P0 nova em gêmeos genetically idênticos. Nós identificamos uma mutação de ponto nova no gene da proteína zero do myelin (P0) em dois gêmeos genetically idênticos com uma neuropatia demyelinating. A transição de G a de A na posição 382 do nucleotide causou um ácido aspartic à substituição da asparagina no exon 3. Além disso, nós encontramos as diferenças clínicas desobstruídas que eram as mais evidentes em uma idade adiantada. Estas observações sugerem que a expressão desta mutação P0 possa ser suscetível às influências externas, non-genetic que podem actuar cedo no curso da doença para alterar o phenotype. ( info) |
8/292. Demyelinating X-lig a doença do Charcot-Marie-dente: resultados electrofisiológicos incomuns. a doença X-lig do Charcot-Marie-dente (CMT-X) é causada por mutações de connexin-32 (Cx-32), que codifica uma proteína da abertura-junção. Se a neuropatia é primeiramente demyelinative ou axonal permanece ser estabelecido. Nós relatamos resultados do demyelination proeminente em uma mulher dos anos de idade 71 com doença do tarde-início. Os estudos electrofisiológicos revelaram um retardamento nonuniform de velocidades da condução do motor e a dispersão dos potenciais de ação composta indicativos de um processo demyelinating que fosse confirmado pela biópsia do nervo. Tais características electrofisiológicas são incomuns em neuropathies hereditários e são encontradas mais geralmente com neuropathies demyelinating crônicos adquiridos. Uma busca sistemática confirmou o diagnóstico genomic molecular de CMT-X, ilustrando o valor de tais testes em casos esporádicos. A severidade de sintomas e de sinais clínicos pode variar com idade e sexo do paciente. A patologia de CMT-X em outros casos relatados foi interpretada variàvel como axonal, demyelinating, ou mostrando ambas as características. Nossas observações emfatizam a natureza demyelinative. ( info) |
9/292. Uma mutação nova (D305V) no gene adiantado da resposta 2 do crescimento é associada com o tipo severo do Charcot-Marie-dente - 1 doença. O motor hereditário e os neuropathies sensoriais (HMSN) compreendem um espectro clínico largo de desordens relacionadas com defeitos no myelination periférico do nervo. Tipo do Charcot-Marie-dente - 1 (CMT1) é o formulário o mais comum e é geralmente uma doença suave com início na primeira ou segunda década; porém há uma variação clínica interfamilial e intrafamilial, variando da expressão assintomática à fraqueza e à atrofia musculares severas. As mutações de ponto no gene adiantado da resposta 2 do crescimento (EGR2/Krox-20) têm sido associadas recentemente com os myelinopathies hereditários. Nós investigamos para mutações no gene EGR2 um paciente com phenotype CMT1 severo. Arranjar em seqüência direto do gene EGR2 mostrou um transversion heterozygous de A T no nucleotide 1064 que prevê uma substituição de Asp305Val dentro do primeiro domínio do zinco-dedo. Encontrar de uma mutação da novela EGR2 associada com um phenotype diferente confirma que os neuropathies periféricos representam um espectro da série contínua das desordens relacionadas devido a um defeito subjacente no myelination. ( info) |
10/292. Tratamento do Vincristine que revela o tipo sensorial 1A da neuropatia do motor hereditário assintomático. Um menino dos anos de idade 5 desenvolveu a fraqueza severa após ter recebido o vincristine para o tratamento da leucemia lymphoblastic aguda. Embora a fraqueza melhorasse após a descontinuação do vincristine, outros sintomas sugestivos de uma neuropatia persistiram. A análise Neurophysiological e genética na idade 8 anos indicou que o vincristine tinha induzido sintomas de um tipo sensorial hereditário 1A da neuropatia do motor, que fosse previamente assintomático; sua mãe genetically afetada era igualmente assintomática. ( info) |