1/22. Flutuação de resultados tomográficos computados na matéria branca em Alexander' doença de s. Um menino japonês desenvolveu apreensões e o distúrbio febrile do porte em 2 anos de idade e de dysarthria um o ano mais tarde. tinha generalizado apreensões tónico-clonic uma vez ou duas vezes por ano da idade de 4 anos. O tomography computado do cérebro (CT) mostrou áreas de baixa densidade simétricas na matéria branca dos lóbulos frontais. Entretanto, os resultados anormais do CT flutuaram ocasionalmente, sem a mudança aparente em manifestações clínicas. A avaliação clínica em 9 anos de idade revelou a hiper-reflexia, atraso psychomotor, megalencephaly, e slurred o discurso nasal. A imagem latente de ressonância magnética mostrou anomalias da matéria branca, predominante nos lóbulos frontais. Era um heterozygote da mutação de Arg239Cys do gene ácido fibrillary glial da proteína e foi diagnosticado com Alexander' doença de s. A flutuação de resultados do CT na matéria branca pode refletir a deficiência orgânica da barreira blood-brain em Alexander' doença de s. ( info) |
2/22. Alexander' Infantile; doença de s: resultados neuroradiologic de série. Estudos neuroimaging de série em Alexander' a doença de s foi obtida em uma menina do African-American que morresse em 4z anos de x de idade. Apresentou com macrocephaly, atraso psychomotor, spasticity, uma desordem de apreensão, e a hidrocefalia. Uma avaliação metabólica completa de leukodystrophies definidos, incluindo Krabbe' doença de s, leukodystrophy adrenoleukodystrophy, metachromatic, Canavan' a doença de s, e a doença de Leigh, eram negativas. Um diagnóstico de Alexander' a doença de s foi feita baseado nas características e no ruling clínicos para fora todas causas possíveis restantes. Foi confirmada por resultados patológicos de fibras subpial, subependymal, e perivascular numerosas de Rosenthal durante todo o encéfalo inteiro. Interessante, a autópsia igualmente identificou o aqueduto sylvian stenotic devido à acumulação da fibra de Rosenthal, explicando a origem da hidrocefalia. A evolução de resultados da imagem latente de ressonância magnética parece ser original nesta doença. ( info) |
3/22. Doença Infantile de Alexander: uma mutação de GFAP em gêmeos monozygotic e mutações novas outros em dois pacientes. A doença de Alexander (ANÚNCIO) é uma desordem rara da matéria branca cerebral devido a uma deficiência orgânica dos astrocytes. O formulário infantile o mais comum apresenta como um leukodystrophy megalencephalic. Recentemente, as mutações heterozygous de de novo no gene ácido fibrillary glial da proteína (GFAP) foram demonstradas para ser associadas com o ANÚNCIO. Nós relatamos mutações heterozygous em GFAP em 5 pacientes, incluindo um par de gêmeos monozygotic, com características clínicas e neuroradiological do ANÚNCIO infantile. As mutações novas foram detectadas afetar nucleotides 304 T --> C (L97 P) e 730 G --> C (R239 P) outros em dois pacientes. Nenhuns dos pais de nossos pacientes carreg as mutações que forçam mutações dominantes de de novo como a causa do ANÚNCIO. A presença de uma mutação idêntica 250 G --> A (R79 H) em gêmeos monozygotic com pontos infantile do ANÚNCIO à origem destas mutações de GFAP em células germinais ou em estágios postzygotic muito adiantados. ( info) |
4/22. Espectroscopia imagem latente e 1H-MR do SR. em um exemplo da doença juvenil de Alexander. O SR. de série imagem e o SR. espectroscopia no cérebro foram examinados em um macho novo diagnosticado como tendo a doença juvenil de Alexander. Teve megalencephaly, atraso psychomotor, apreensões, e elevação crescente do crystallin do alfa-b e da proteína crescentes 27 de choque do calor no líquido cerebrospinal. O SR. de série imagens demonstradas aumentou o demyelination da região frontal bilateral à região occipital esquerda sobre diversos anos. A relação do myo-inositol/creatina foi aumentada significativamente na matéria branca demyelinated e na área normal no SR. espectroscopia. Estes resultados sugeriram que o demyelination progredisse muito lentamente do frontal à região occipital e que a degeneração glial pode ocorrer mesmo na matéria branca não afetada dos pacientes com doença juvenil de Alexander. ( info) |
5/22. Identificação da mutação genética de GFAP no adulto-início hereditário Alexander' doença de s. Alexander' a doença de s, um leukodystrophy caracterizado pelas fibras de Rosenthal (RFs) no cérebro, é categorizada em três subtypes: infantile, juvenil, e adulto. Embora a maioria sejam Alexander' familial esporádicos, ocasionais; os casos da doença de s foram relatados para cada subtype. adulto-início hereditário Alexander' a doença de s mostra a paralisia spastic progressiva, paralisia bolbosa ou pseudobulbar, myoclonus palatal symptomatologically, e atrofia proeminente do oblongata da medula e da medula espinal superior na imagem latente de ressonância magnética. Identificação recente de mutações genéticas de GFAP no infantile- e no juvenil-início esporádicos Alexander' a doença de s alertou-nos examinar o gene de GFAP dois no adulto-início hereditário japonês Alexander' irmãos da doença de s com autópsia em um caso. Ambos tiveram a paralisia spastic sem myoclonus palatal, e a imagem latente de ressonância magnética mostrada marcou a atrofia do oblongata da medula e do cabo cervicothoracic. A autópsia mostrou pirâmides encolhidas severamente involvidas, mas as fibras escassas de Rosenthal (RFs). Os números moderados das fibras de Rosenthal (RFs) foram observados no subcallosum do estrato e no fimbria hippocampal. Em ambos os casos, nós encontramos uma mutação missense nova da G--T à transição no nucleotide 841 no gene de GFAP essa resultados na substituição da arginina para a leucina no resíduo 276 do ácido aminado (R276L). Este é o primeiro relatório da identificação da mutação causal do gene de GFAP para o adulto-início hereditário neuropathologically provado Alexander' a doença de s, sugerindo um mecanismo molecular comum é a base dos três Alexander' subtypes da doença de s. ( info) |
6/22. Alexander' doença de s em uma criança neurològica normal: um relatório do caso. Nós relatamos os resultados clínicos e de MRI do hyperintensity simétrico que envolvem a matéria branca profunda e subcortical dos lóbulos frontais em uma criança neurològica normal com o macrocephaly. Neste paciente, um teste do soro para mutações na proteína ácida fibrillary glial, usado para diagnosticar Alexander' a doença de s (ANÚNCIO), era positiva. Este caso indica um formulário extraordinària suave ou adiantado do ANÚNCIO do juvenil-início. ( info) |
7/22. Lesões focais atípicas de MRI em um exemplo do juvenil Alexander' doença de s. Nós apresentamos um exemplo juvenil de Alexander' a doença de s com ressonância magnética focal atípica imagem-detectou lesões e níveis elevados de lactato no líquido cerebrospinal. O diagnóstico foi baseado em encontrar neuropathological de uma acumulação difusa de fibras de Rosenthal dentro do cérebro e da medula espinal. O diagnóstico foi confirmado pela deteção de uma mutação no exon 1 na posição 249 do nucleotide do cDNA ácido fibrillary glial da proteína, encontrar relatado previamente nos casos de Alexander' infantile; doença de s. ( info) |
8/22. O espectro clinicopatológico da encefalopatia da fibra de Rosenthal e do Alexander' doença de s: um relatório do caso e uma revisão da literatura. Alexander' a doença de s é uma leucodystrophy que apresente geralmente na infância adiantada, mas pode infrequëntemente levantar-se nos adultos. É caracterizada patològica por megalencephaly, demyelination, e a presença de fibras numerosas de Rosenthal. A maioria de casos foram mostrados para ser devido às mutações no gene que codifica a proteína ácida fibrillary glial. Em exemplos raros, as fibras numerosas de Rosenthal foram encontradas na autópsia nos pacientes que sofreram as doenças sistemáticas debilitando protracted, algumas com sinais associados da haste de cérebro, e em exemplos muito raros nos pacientes sem a anomalia neurológica aparente. O " do termo; Encephalopathy" da fibra de Rosenthal; é usado para distinguir estes casos daqueles de Alexander' doença de s. Nós relatamos o primeiro exemplo da encefalopatia da fibra de Rosenthal em um homem novo com AIDS, e revemos a literatura. ( info) |
9/22. Uma mutação da novela GFAP e umas lesões disseminadas da matéria branca: doença adulta de Alexander? A descoberta recente de mutações heterozygous de de novo no gene ácido fibrillary glial da proteína (GFAP) como a causa da doença infantile e juvenil de Alexander verteu a luz nova no debate de longa data se o subtype adulto tem a mesma etiologia que a doença infantile e juvenil de Alexander. Um homem dos anos de idade 40 apresentou com hemiplegia e a ataxia esquerdos subacute. MRI craniano revelou as mudanças desiguais disseminadas da matéria branca que envolvem o callosum do corpus, os gânglio básicos e o brainstem. A investigação do CSF demonstrou a proteína total elevado mas foi de outra maneira normal. A análise da mutação do gene de GFAP foi executada no paciente, em sua mãe e no irmão saudável. Uma mutação heterozygous nova no exon 4, 681G--> C, prevendo uma substituição E223Q do ácido aminado na região da haste de GFAP foi detectado no paciente e em sua mãe mas não em nos seu irmão ou 150 saudáveis controle cromossomas. Nós concluímos que o paciente é realmente afligido com doença de Alexander. A análise da mutação de GFAP deve ser considerada nos pacientes com remitência de deficits neurológicos, de lesões disseminadas da matéria branca e de ausência de mudanças inflamatórios do CSF. ( info) |
10/22. Um exemplo da doença de Alexander do adulto-início com mutação genética ácida fibrillary glial humana da proteína de Arg416Trp. As mutações de ponto Heterozygous na região da codificação do gene ácido fibrillary glial humano da proteína (GFAP) foram relatadas nos pacientes com vários formulários da doença de Alexander (ANÚNCIO). Nós relatamos uma caixa do ANÚNCIO genetically confirmado do adulto-início com sinais myoclonus, pyramidal palatais do intervalo, sinais cerebelares, e atrofia marcada do oblongata da medula e a medula espinal, a deficiência orgânica autonómica e a mutação heterozygous de R416W GFAP. Interessante, esta mutação de R416W foi relatada igualmente em formulários infantile e juvenis da doença de Alexander. O fato de que tipos das causas de uma mutação de R416W os vários de ANÚNCIO sugerem que os severities clínicos do ANÚNCIO sejam devidos não somente aos locais e à natureza diferentes das mutações em GFAP, mas igualmente a outros fatores de alteração. ( info) |