1/388. cinetica del melatonin del siero e trattamento a lungo termine del melatonin per i disordini di sonno nella sindrome di rett. Abbiamo studiato il ritmo circadiano dei livelli del melatonin del siero in due pazienti con la sindrome classica di Rett che ha disordini di sonno severi; i livelli del melatonin del siero sono stati misurati prima e durante il trattamento del melatonin usando la radioimmunoanalisi. Il paziente 1 ha avuto un ritmo non sincronizzato di dormire-sveglia il ciclo a partire da 3 anni. All'età di 4 anni, il periodo di punta di melatonin è stato fatto ritardare 6 h confrontati a controllo normale ed il valore di punta era al limite più basso. Il paziente 2 ha fatto un modello di sonno spezzettato accompagnato dalla notte che grida a partire da 1 anno e da 6 mesi di età. All'età di 10 anni, il periodo di punta della secrezione del melatonin era normale ma il valore di punta era al limite più basso. Questi pazienti sono stati dati oralmente il melatonin di mg 5 prima di ora di andare a letto. Il melatonin esogeno ha migliorato drammaticamente dormire-sveglia il ricoverato 2 del ricoverato 1. del ciclo, melatonin esogeno ha mostrato i awakenings di primo mattino ma di effetto ipnotico ha accaduto occasionalmente. Quando il trattamento del melatonin è stato interrotto, i disordini di sonno sono ricorso e una re-gestione del melatonin di mg 3 era efficace in entrambi i pazienti. L'effetto è stato effettuato in 2 anni senza alcuni effetti contrari. Questi risultati suggerisce che i disordini di sonno in pazienti con la sindrome di rett possano riferirsi con una secrezione alterata di melatonin. ( info) |
2/388. Il disordine di sonno di ritmo circadiano si è associato con la lesione di pontine. Un uomo di 55 anni ha presentato con l'eccessivo sleepiness di giorno e un disordine di sonno di ritmo circadiano. La formazione immagine a risonanza magnetica del cervello ha rivelato una lesione di pontine distinguibile dalla malattia, dal demyelination e dal neoplasma cerebrovascolari principali. I Benzodiazepines, gli antideprimente, la metilcobalammina e la tirossina non sono riuscito a sincronizzare il ritmo circadiano. Le droghe antiepilettiche hanno aggravato la circostanza, mentre il melatonin e il protireline parzialmente hanno sollevato il paziente da disordine di sonno male controllato. Una lesione di pontine è sembrato essere collegata con il disordine di sonno di ritmo circadiano del paziente. ( info) |
3/388. I sintomi periodici di affaticamento dovuto la desincronizzazione in un paziente con non-24-h dormire-svegliano la sindrome. Lamentarsi dell'uomo di 43 anni dei sintomi ricorrenti di affaticamento e dei disordini di sonno che accadono periodicamente ogni 4 settimane è stato studiato. Per mezzo di un actigraphy portato polso e di un'apparecchiatura rettale ambulatoria di controllo della temperatura, suo dormire-sveglia il ciclo e la temperatura rettale è stata misurata continuamente per 4 mesi, mentre la valutazione diagnostica e gli interventi terapeutici sono stati condotti. È stato trovato che dopo che ha dato in su un tentativo di attenersi ai 24 h-giorni, un modello non sincronizzato di risveglio di sonno è comparso ma i suoi sintomi di affaticamento sono sparito. Un'analisi del rapporto fra il suo dormire-sveglia il ciclo ed il ritmo rettale di temperatura ha trovato che i suoi sintomi di affaticamento non sono comparso quando entrambi i ritmi sono stati sincronizzati con a vicenda. La terapia chiara luminosa artificiale lo ha trascinato ai 24 giorni di h senza ricadere dei sintomi di affaticamento. La desincronizzazione fra lle 24 h dormire-sveglia il programma ed il suo stimolatore cardiaco circadiano può causare i suoi sintomi periodicamente comparenti di affaticamento. ( info) |
4/388. Disordini di sonno di ritmo circadiano in adolescenti: test clinici dei trattamenti uniti basati su cronobiologia. La sindrome in ritardo di fase di sonno (DSPS) e non-24-h dormire-svegliano il ritmo sono disordini di sonno di ritmo circadiano che sono comuni in adolescenti. La maggior parte dei pazienti incontrano difficoltà registrare alla vita della scuola, alla presenza di codice categoria difficile o ai rifiuti per andare alla scuola. Poiché un trattamento non è stato stabilito, il documento attuale è presentato per proporre una strategia per il trattamento dei disordini di sonno di ritmo circadiano in adolescenti, basata sui nostri studi clinici. Venti oggetti (12 maschi ed otto femmine, età media 16.2 /-1.7 anni) hanno partecipato allo studio. L'inizio di disordine di sonno si è presentato fra le età di 11 e di 17. I fattori più comuni che interessano l'inizio dei disordini erano cambiamenti nell'ambiente sociale. Gli oggetti hanno mantenuto un dormire-ceppo per i periodi prima e durante i trattamenti. I trattamenti sono stati basati sulla cronobiologia: risistemazione il programma di vita quotidiana, chronotherapy, regolazione dell'ambiente di illuminazione, methylcobalamin e/o del melatonin. L'esposizione alla luce luminosa riusciva in 10 pazienti, di quale quattro sono stati trattati con il methylcobalamin. Il trattamento di Melatonin riusciva in due pazienti (uno con ed uno senza chronotherapy). Tredici dei 20 pazienti erano con successo, trattato con le terapie basate sulla cronobiologia. Dopo considerazione di questi risultati, una procedura graduale dei trattamenti uniti per i disordini di sonno di ritmo circadiano è proposta. ( info) |
5/388. Trattamento di Melatonin di myoclonus non-epilettico in bambini. Il melatonin orale (MLT) è stato utilizzato dal nostro gruppo di ricerca di Vancouver nel trattamento dei disordini di sonno pediatrici dal 1991; un po'oltre 200 bambini, pricipalmente con le inabilità multiple, che hanno avute frequentemente grippaggi, sono stati trattati. Tre bambini con l'inizio contrassegnato in ritardo di sonno dovuto il ricorso myoclonus inoltre sono stati fatti riferimento per il trattamento di MLT: due hanno avuti non-epilettico ed uno ha avuto myoclonus epilettico e non-epilettico. Le dosi basse di MLT orale (3 - mg 5) hanno abolito inatteso il loro myoclonus e permesso loro per dormire. Non ci erano effetti contrari. Sembra che determinati tipi di myoclonus, che potrebbero essere resistenti ai farmaci convenzionali dell'anticonvulsivo, possano rispondere a MLT ma al meccanismo di azione sia poco chiari. Ulteriore ricerca su questo trattamento novello è necessaria urgentemente. ( info) |
6/388. Wernicke encefalopatia-come i sintomi come manifestazione iniziale della malattia di Creutzfeldt-Jakob in un alcoolizzato cronico. Un caso della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) con la presentazione dell'encefalopatia di wernicke (NOI) - come i sintomi e l'insonnia severa è presentato. Un uomo alcolico di 80 anni con una storia dei tremiti, l'atassia, perdita di memoria e confabulation di 6 mesi, ha sviluppato l'insonnia, la confusione ed il delirio profondi con le allucinazioni chiare. Polysomnography ha rivelato una profonda riduzione di tempo di sonno, con centrale-tipo apnea di sonno. Nè lo scarico sincrono myoclonus nè periodico (PSD) è stato osservato. Un'analisi ha rivelato i cambiamenti e il astrocytosis spongiformi diffusi durante la materia grigia cerebrale, con la partecipazione severa dei corpi mammillary e del talamo. La proteina del Prion (PrP) che immunostaining era positiva nelle piastre di kuru nel cervelletto, il polimorfismo di PrP a codone 129 era eterozigotico incontrato/Val e proteinasi K PrP resistente (PrP (ricerche)) è stato dimostrato dal macchiare occidentale. La mancanza di lesioni necrotizzantesi nei corpi mammillary, nel talamo e nella materia grigia periaqueductal ha potuto eliminarla. I dati suggeriscono che il caso attuale di CJD sia costante con il tipo di PrP (ricerca) - 2 (CJD IL m/v 2), ma era unico nella mancanza di alcuni segni tipici di CJD e nella presenza di segni NOI e delle anomalie di sonno. ( info) |
7/388. Fattori genetici nei disordini di sonno umani con particolare riferimento alla malattia di Norrie, alla sindrome di prader-willi ed alla sindrome di Moebius. Dormire-svegli i problemi sono comune negli errori innati specifici di metabolismo e della struttura del sistema nervoso centrale. I fattori psicologici, le difficoltà del comportamento, dispersioni e diffuso metabolici piuttosto che il danneggiamento focale del sistema nervoso sono presenti in molte di queste malattie e tutta l'influenza dormire-sveglia il ciclo. Tuttavia, un certo numero di circostanze danneggiano relativamente focale il substrato neuroanatomical di sonno e del risveglio. Questi comprendono l'insonnia familiare mortale, con la partecipazione del gene della proteina del prion sul cromosoma 20, sulla malattia di Norrie, sulla sindrome di prader-willi e sulla sindrome di Moebius. Le ultime tre circostanze importanti, anche se rare, sono considerate dettagliatamente in questa revisione. Provocano il danno ipotalamico e del metà di-cervello sensitivo di privazione, e coinvolgono il X-cromosoma, il cromosoma 15 ed il cromosoma 13, rispettivamente. Queste circostanze causano un'ampia varietà di dispersione di sonno, compreso i parasomnias, lo sleepiness di giorno e un termine come cataplexy. Il posto dei prodotti relativi del gene nella regolazione normale di sonno ha bisogno di ulteriore esplorazione. ( info) |
8/388. Un caso della acathisia unilaterale neuroleptic-indotta con i movimenti periodici del membro nel lato opposto durante il sonno. Segnaliamo su un paziente con disordine schizoaffective che ha sviluppato la acathisia unilaterale. Ciò è il primo rapporto di caso di un paziente con la acathisia unilaterale neuroleptic-indotta su quale un polysomnogram all-night è stato registrato. Sul polysomnogram abbiamo osservato i movimenti periodici del membro della parte di destra (PLM) con la acathisia unilaterale della parte di sinistra e dopo che la sua acathisia è sparito, il PLM inoltre è sparito. I risultati del cervello MRI ed i risultati neurologici erano entro i limiti normali. La lesione patogenetica che causa la acathisia non ha potuto essere delucidata. ( info) |
9/388. Storia della sindrome di Joubert e un follow-up di 30 anni del proband originale. Gli anni 60 erano un periodo di grande fioritura nel riconoscimento dei disordini neurologici in bambini. Le cosiddette paralisi cerebrali ataxic erano una chiarificazione attendente del campo particolarmente fertile. L'atassia congenita accoppiata con iperpnea-apnea, i movimenti di occhio anormali ed il ritardo è stata identificata come sindrome autosomal-recessiva eponimically connessa con l'autore maggiore, Marie Joubert. Il disordine, benchè raro, sempre più sia riconosciuto e una società di disposizione dedicata al supporto ed alla ricerca della famiglia è stata formata. In preparazione per un simposio recente il proband originale è stato riesaminato 30 anni più successivamente e le manifestazioni in adulti chiarite. La disartria severa era la caratteristica più notevole in questo uomo, il iperpnea-apnea aveva diminuito ed i movimenti di occhio anormali erano meno notevoli. L'atassia era ancora presente ma non severa. L'intelligenza difficile limite e di giudizio ha arrotondato fuori l'immagine clinica. La formazione immagine moderna ha chiarito, in parte, la base anatomica di questa sindrome. ( info) |
10/388. La paralisi periodica di Hyperkalemic si è associata con i periodi multipli di rem di inizio di sonno. I 24 uomini di anni con la paralisi periodica hyperkalemic sporadica (HPP) hanno presentato con l'eccessivo sleepiness di giorno moderato e gli episodi transitori della debolezza cui si è presentato durante e dopo sonno. La prova multipla di stato latente di sonno (MSLT) ha dimostrato la presenza di cinque periodi di rem di inizio di sonno (SOREMPs) e uno stato latente di sonno di cinque minuti. Il trattamento con un diuretico che fa diminuire il potassio del siero ha risolto tutti gli symtomps clinici e un nuovo MSLT ha mostrato l'assenza di SOREMPs e uno stato latente di sonno di 13.5 minuti. A nostra conoscenza, il paziente qui segnalato è il primo caso che soci le anomalie di sonno e SOREMPs multiplo con HPP. Ancora, il caso attuale suggerisce che SOREMPs possa essere spiegato da una conduttanza extracellulare aumentata del potassio relativa a HPP. ( info) |