1/40. Corrección de la falta de la médula en congenita del dyskeratosis por el trasplante de la médula. El congenita de Dyskeratosis es reconocido por sus lesiones cutáneas y anemia aplástica constitucional en algunos casos. Divulgamos el trasplante allogeneic acertado de la médula en dos hermanos con esta enfermedad de su hermana, y su carta recordativa de largo plazo. Utilizamos dosis reducidas del ciclofosfamida y busulfan para condicionar en vez de la irradiación de cuerpo entero. También, divulgamos los últimos efectos nocivos del trasplante que no son distinguibles del curso natural de la enfermedad. ( info) |
2/40. Congenita de Dyskeratosis: una variante recesiva de un autosoma. Describimos a una mujer con el congenita del dyskeratosis (DKC), la microcefalia, y una descoloración púrpura de la lengüeta. Los últimos resultados no se describen en varones con DKC, se han divulgado en otro paciente femenino con esta condición, y pueden comúnmente representar el fenotipo de una entidad recesiva de un autosoma de DKC. Los resultados de los estudios de la inactivación del cromosoma de X no apoyaron DKC X-ligado en nuestra familia. Los resultados adicionales de un hermano afectado y de una consanguinidad parental apoyan la hipótesis de la herencia recesiva de un autosoma. ( info) |
3/40. Un caso del congenita del dyskeratosis se asoció a la reparación deteriorada de la DNA como se muestra por el análisis del cometa. Presentan un viejo muchacho de 18 años con congenita del dyskeratosis. Para examinar el metabolismo de la DNA de nuestro paciente, aplicamos el análisis del cometa, un simple, aprisa y el método sensible que no se ha utilizado hasta ahora en esta enfermedad. Después de la exposición a UVB, las células que originaban de la actual reparación anormal paciente de la DNA localizaron en el último paso. Consideramos que tal deficiencia de la reparación se podría relacionar con la susceptibilidad al cáncer. El análisis del cometa parece ser un buen procedimiento para investigar congenita del dyskeratosis u otros genodermatoses. ( info) |
4/40. Traslapo del congenita del dyskeratosis con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson. el congenita X-ligado del dyskeratosis (DKC) es caracterizado por leucoplasia y las ulceraciones de la mucosa, las anormalidades de la piel, distrofia del clavo, y pancitopenia. El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) incluye el retraso de crecimiento intrauterino, la microcefalia, el retraso mental, la malformación cerebelosa, y la pancitopenia. Un paciente con las características llamativas de HHS y de DKC tiene una mutación de de novo en el gene DKC1, sabido para ser responsable de DKC. HHS puede ser una forma severa de DKC, en el cual los individuos afectados mueren antes de que las características mucocutáneas características se conviertan. ( info) |
5/40. carcinoma oral en un hombre joven: un caso del congenita del dyskeratosis. Divulgamos a un varón de 28 años con un crecimiento voluminoso de la lengüeta, presente por 6 meses. La examinación histológica reveló un carcinoma de célula squamous. La hiperqueratosis de palmas y de plantas del pie afectó al paciente también leucoplasia oral, distrofia del clavo, el poikiloderma reticulado del cuello y. En base de características clínicas y de resultados histológicos, tan bien como resultados de la familia, la diagnosis del congenita del dyskeratosis (DKC) fue hecha. ( info) |
6/40. Fístulas arteriovenosas intrapulmonares múltiples en niñez. Las fístulas arteriovenosas pulmonares (AVFs) son una causa rara pero reconocida de la cianosis en niñez. Las lesiones pueden ser adquiridas como en síndrome hepatopulmonary o ellas puede ser congénito, particularmente en asociación con ciertos desordenes del multisistema. Las fístulas grandes son mas comunes que pequeñas conexiones múltiples. Dos casos. describen a ambos muchachos, presentando en la primera década de vida. " Bubble" la ecocardiografía era decir la investigación y sugirió fuertemente la presencia de AVFs en ambos casos. Cada paciente entonces experimentó la cateterización cardiaca, que demostró la presión normal de la arteria pulmonar y difunde telangiectasis pulmonar. Trataron con eficacia con nifedipine y continúan a ambos pacientes con este modo de terapia. ( info) |
7/40. Congenita de Dyskeratosis: informe de un caso. El congenita de Dyskeratosis es una condición rara del multisistema que implica principalmente el ectodermo. Es caracterizado por una tríada de pigmentación reticular de la piel, distrofia del clavo y la leucoplasia de membranas mucosas. Las anormalidades orales y dentales pueden también estar presentes. Las complicaciones son una predisposición a la implicación de la médula de la malignidad y con pancitopenia. El caso de una muchacha de 14 años se describe quién presentó con varias de las características sistémicas características de esta condición, junto con las características orales siguientes: hypodontia, incisivos laterales maxilares diminutas, erupción dental retrasada, apretando en la región de premolar maxilar, las raíces cortas, la higiene oral pobre, la inflamación y la sangría gingival, la pérdida alveolar del hueso, la carie y una lengüeta atrófica lisa con leucoplasia. Aunque esta condición sea rara, los cirujanos dentales deben ser conscientes de las anormalidades dentales que existen y del riesgo de transformación mala dentro de las áreas de la leucoplasia. ( info) |
8/40. Una novela y dos mutaciones sin sentido recurrentes DKC1 en pacientes con el congenita del dyskeratosis (DKC). el congenita X-ligado del dyskeratosis (DKC) es un desorden progresivo del multisistema la mayoría de los tejidos seriamente que afectan con un alto volumen de ventas celular tal como piel, membranas mucosas, y sangre. La mayoría de los pacientes mueren de falta de la médula, aunque las ocasiones de sucumbir a los varios tipos de cáncer y de enfermedad pulmonar sean también altas. DKC es causado predominante por mutaciones sin sentido en el gene DKC1 ligado a Xq28. Algunas de las características clínicas son evocadoras del envejecimiento prematuro y ésta conviene con indicaciones recientes que DKC podría ser un desorden del mantenimiento del telomere. Hay considerable variabilidad en el tipo, la severidad, y la edad en el inicio de las varias anomalías. El reconocimiento de esto ha aumentado con encontrar ese los pacientes con el síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) que exhiben problemas neurológicos severos además de pancitopenia del temprano-inicio, también lleva mutaciones en el gene DKC1. Por estas razones, y compuesto por la gama de mutaciones, las correlaciones del fenotipo-genotipo y los gravámenes exactos del pronóstico no han sido posibles. Para complementar los actuales datos, aquí divulgamos sobre tres nuevos casos de DKC y de sus mutaciones. Uno es una mutación nueva en el exón 3 (K43E). Los otros dos representan una mutación con frecuencia que se repite en el exón 11 (A353V) y una mutación menos con frecuencia que se repite en el exón 3 (T49M). ( info) |
9/40. Dyskeratosis intraepitelial benigno hereditario: Informe de dos casos con las lesiones orales prominentes. El dyskeratosis intraepitelial benigno hereditario es un desorden dominante de un autosoma raro de la mucosa oral y ocular descrita inicialmente en la tribu del nativo americano de Haliwa-Saponi de Carolina del Norte. Describimos a 2 hermanas con los resultados orales y oculares característicos. Esta entidad debe ser distinguida de varias otras enfermedades que causen las lesiones blancas en la boca incluyendo el nevo de la esponja blanca. ( info) |
10/40. congenita X-ligado del dyskeratosis: enfermedad pulmonar restrictiva y una mutación nueva. El congenita de Dyskeratosis (C.C.) es un desorden heredado raro del multisistema caracterizado por las lesiones de la piel y de los accesorios. La falta de la médula ocurre en el 80% de pacientes. El gene para la forma X-ligada de C.C. se ha identificado en Xq28 y se ha señalado como DKC1. Las manifestaciones pulmonares se han divulgado raramente. No se sabe si hay una enfermedad respiratoria peculiar a estos pacientes y, si es así si está asociada a una mutación genética específica. Un hombre egipcio de 40 años con la enfermedad pulmonar y su hermano sin síntoma ambas de 35 años presentó con las lesiones mucocutáneas características de la C.C. En un pecho más viejo del hermano la proyección de imagen reveló el espesamiento intersticial intralobular generalizado y honeycombing. Las pruebas de función pulmonares demostraron un patrón restrictivo. Los especímenes abiertos de la biopsia del pulmón de tejido pulmonar demostraron los varios grados de fibrosis constantes con pulmonía intersticial generalmente de la fibrosis pulmonar idiopática crónica. El hermano menor estaba libre de lesiones pulmonares. Ambos tenían una mutación sin sentido nueva 5C--> T en el exón 1 del gene DKC1. Se concluye que la enfermedad pulmonar en la C.C. puede ser subestimada, posiblemente porque la mayoría de los pacientes mueren en una edad temprana de la falta de la médula. Ninguna relación entre el genotipo y el fenotipo se podía establecer en los pacientes estudiados. La diagnosis genética de la C.C. está disponible ahora, que puede permitirle ser diagnosticado en pacientes con enfermedad pulmonar restrictiva y las muestras cutáneas mínimas. ( info) |