1/321. La sindrome di Budd-Chiari si è associata con la mutazione di fattore v Leida: un rapporto di 6 pazienti. La sindrome di Budd-Chiari è caratterizzata dall'ostruzione venosa epatica di uscita. Anche se i disordini myeloproliferative sono solitamente responsabili di questo disordine thrombotic severo, la mancanza o la disfunzione degli anticoagulanti naturali può essere implicata. La resistenza a proteina attivata C causata dalla mutazione di fattore v Leida recentemente è stata identificata come una causa importante del thrombophilia. Segnaliamo 6 pazienti con la sindrome di Budd-Chiari connessa con la mutazione di fattore v Leida unita con un'altra condizione thrombophilic acquistata (anticoagulante myeloproliferative di lupus e di disordine in 3 casi) e senza altro disordine thrombophilic negli altri 3 casi. Concludiamo che la mutazione di fattore v Leida dovrebbe essere valutata in ogni caso dell'occlusione della vena epatica perché la prevalenza di questa mutazione nella popolazione in genere è alta. ( info) |
2/321. La remissione spontanea dell'anemia si è associata con una sindrome myelodysplastic con sviluppo di malattia in una condizione myeloproliferative. Un paziente trasfusione-dipendente delle cellule rosse con una sindrome myelodysplastic ha avuto progressione in una condizione myeloproliferative con il thrombocytosis. Allo stesso tempo, il paziente è diventato indipendente di trasfusione e un esame di midollo osseo successivo ha rivelato una perdita precedentemente inosservata di cromosoma 7. Il paziente rimane bene con controllo del thrombocytosis tramite la terapia di anagrelide. ( info) |
3/321. Trisomy 21 ha associato il myeloproliferation neonatale transitorio in assenza di Down' sindrome di s. Anche se connesso solitamente con Down' la sindrome di s, myeloproliferation neonatale transitorio (TMD) può accadere in assenza di 21 trisomy costituzionali. Questo rapporto descrive due tali casi, entrambi chi ha avuto i 21 trisomy limitati alle cellule clonali. Diverso di precedente tali casi segnalati, remissione morfologica, citogenetica e molecolare spontanea in entrambi i casi sono stati seguiti dal re-emergence, in un caso, di un clone mutevole con un fenotipo più maligno che ha richiesto l'intervento farmacologico. consapevolezza che la leucemia sopportante 21 trisomy nel periodo neonatale può essere transitoria anche in assenza di Down' la sindrome di s è importante da impedire il trattamento inutile. Ugualmente, tali casi richiedono il follow-up indefinito mentre una proporzione può avere una ricorrenza che può richiedere il trattamento. ( info) |
4/321. Spostamento (4; 15) (p16; q24): uno spostamento reciproco novello in un paziente con la sindrome myeloproliferative negativa di BCR/ABL che diventa la fase blastic. Un paziente con la sindrome myeloproliferative negativa di BCR/ABL con i 46, DI X-Y, del (3) (q21), t (4; 15) (p16; ) il karyotype q24 è descritto. L'ibridazione in situ di fluorescenza ha effettuato con i cromosomi 4 e 15 sonde di verniciatura hanno confermato un reciproco novello (4; ) spostamento 15. L'assenza di fosforilazione della tirosina del crkl, nessun'attivazione della chinasi del abl come misurata dal autophosphorylation e una trascrizione del abl di normale-formato suggeriscono un meccanismo alternativo per il leukemogenesis a quello attivo nella leucemia mieloide cronica positiva positiva di pH BCR/ABL. Un certo numero di geni potenzialmente relativi al tumorigenesis, alcuno che coinvolge i ras che segnalano le regioni di via, del programma al 4p16 e del cromosoma 15q24. ( info) |
5/321. ALL- e CML-tipo trascrizioni di BCR/ABL mRNA nella leucemia myelogenous cronica e nei disordini relativi. Usando la reazione a catena d'inversione della polimerasi della trascrizione, abbiamo studiato la leucemia linfoide acuta (TUTTA) - scriv e leucemia myelogenous cronica (CML) - scriv l'espressione a macchina di BCR/ABL mRNA in complessivamente 66 pazienti con disordine myeloproliferative cronico (CMPD). Trentasei di 37 pazienti con CML era positivo per CML-tipo mRNA. Tredici dei 25 CML hanno avuti Tutto-tipo espressione del mRNA. I pazienti con ET, il PV, il MF e CMML non hanno avuti alcun'espressione rilevabile di BCR/ABL. L'individuazione più notevole era che due pazienti, un paziente di Ph1-positive CML e un paziente con una diagnosi presuntiva del thrombocythemia essenziale (ET), indicata soltanto aTutto-tipo l'espressione chimerica del mRNA. ( info) |
| PRIORITÀ BASSA: A causa della depressione intensa dello zucchino e della sopravvivenza migliore, i pazienti con le malignità ematologiche ed oncologiche dipendono dalla trasfusione per un periodo più lungo. È stato sostenuto che questi pazienti dovrebbero ricevere l'anima che è abbinata per gli antigeni del gruppo sanguigno tranne il ABO ed il D. Uno studio retrospettivo è stato svolto sul tasso di alloimmunizzazione contro gli antigeni delle cellule rosse in 564 pazienti con le malattie ematologiche maligne durante 10 anni. DISEGNO E metodi DI STUDIO: Le annotazioni della trasfusione e gli studi immunohematologic di tutti i pazienti (n = 1066) con le malattie myeloproliferative e lymphoproliferative maligne diagnosticati fra 1987 e 1996 ad un ospedale sono stati raccolti dalle lime della banca di anima del calcolatore dell'ospedale. Le trasfusioni sono state correlate con formazione di anticorpo. I fattori che interessano questa correlazione sono stati analizzati. RISULTATI: Settantuno anticorpi sono stati trovati in 51 paziente. Il tasso generale di immunizzazione era 9.0 per cento. Cinquanta per cento degli anticorpi sono stati formati dopo che 13 unità erano state transfused. Una volta che un paziente avesse formato un anticorpo, la probabilità degli anticorpi supplementari ha aumentato la volta 3.3. Anti-c, anti-e e anti-K ha composto la maggioranza di anticorpi trovati. Quattro pazienti hanno formato gli anticorpi del sistema di Rh dopo le trasfusioni incompatibili della piastrina. I pazienti che hanno subito la chemioterapia intensa hanno formato gli anticorpi ad un tasso molto più basso che altri pazienti. Più di 40 per cento degli anticorpi sono diventato inosservabili dopo la prima rilevazione. Nessuna difficoltà è stata incontrata nell'individuazione dell'anima compatibile per questi pazienti. CONCLUSIONI: La formazione di anticorpo nelle malignità ematologiche è paragonabile a quella in altre malattie che richiedono le trasfusioni di sangue multiple. Il vasto antigene che corrisponde prima della trasfusione dei pazienti con le malignità ematologiche ed oncologiche non è necessario e non conduce ai costi aumentati. ( info) |
7/321. Un gruppo di anomalie citogenetiche precedentemente non riconosciute nelle malignità ematologiche mieloidi. Abbiamo identificato un gruppo di anomalie precedentemente non segnalate del cromosoma relative alle malignità ematologiche mieloidi. I casi 1 e 2 sono stati osservati per avere una i supplementare (4) (p10) come la sola anomalia con le simili caratteristiche cliniche dei disordini mieloidi; cioè leucemia nonlymphocytic acuta (ANLL-M2) e sindrome myelodysplastic (MDS) - anemia refrattaria con un eccesso di scoppi nella trasformazione, rispettivamente. La fluorescenza che gli studi in situ di ibridazione con l'uso di una sonda di microdissection 4p-specific avanzano ha confermato la presenza di i (4) (p10) in questi pazienti. Il caso 3 è stato diagnosticato con ANLL-M1 ed ha avuto una i supplementare (8) (p10) come l'unico cambiamento, anche confermato da una procedura della pittura del intero-cromosoma. In casi 4-6, le omissioni di 18q ai punti di rottura q12, q23 e q21 sono stati identificati come la sola anomalia in un disordine myeloproliferative (MPD), in MPD e nei MDS, rispettivamente. spostamenti di X-autosoma tranne la t (X; 10) (p11; p11) e t (X; 11) (q13; q23) non sono stati segnalati come cambiamenti ricorrenti o primari nei disordini ematologici. Nello studio presente, una t (X; 9) (q26; q22) e t (X; 5) (q13; q33) come la sola anomalia sono stati trovati in casi 7 e 8, rispettivamente. Entrambi i casi hanno avuti la stessa diagnosi dei MDS. Considerando che trisomies 4 ( 4) e 8 ( 8) è anomalie comuni nei MDS e in ANLL, i nostri risultati indicano forte quell'amplificazione dei geni su 4p e su 8p, ma non su 4q e su 8q, possono svolgere un ruolo cruciale nella patogenesi dei MDS e di ANLL. In più, i geni su 18q12-23 e su Xq il 13-26 maggio be sono coinvolti nella patogenesi dei disordini mieloidi. ( info) |
8/321. Thrombocytosis con eritropoiesi sideroblastic: una sindrome myelodysplastic myeloproliferative mista. Alcuni pazienti con i neoplasma ematologici hanno caratteristiche che coincidono fra una sindrome myelodysplastic e un disordine myeloproliferative. Due tali pazienti sono segnalati, sia avendo eritropoiesi che thrombocytosis sideroblastic e caratteristiche in sequenza di sviluppo una della leucemia mieloide cronica atipica, myelofibrosis idiopatico e leucemia megakaryoblastic acuta. La prevalenza del thrombocytosis fra i casi dell'anemia refrattaria con i sideroblasts dell'anello può essere alta quanto 15-20% ed ha implicazioni per la scelta della terapia. ( info) |
9/321. Le ulcere cutanee si sono associate con la terapia di hydroxyurea nei disordini myeloproliferative. Hydroxyurea (HU) è un agente chemioterapeutico stabilito nel trattamento dei disordini myeloproliferative (MPD) compreso la leucemia myelogenous cronica (CML), il polycythemia vera e il thrombocythemia essenziale (ET). Bene è tollerato, ha tossicità minime e produce la risposta ematologica nella maggior parte dei pazienti curati. Gli effetti secondari del hydroxyurea sono pochi ed includono il myelosuppression, le ulcere orali e le chiazze cutanee. La tossicità cutanea è rara. Questo studio mira a descrivere l'avvenimento delle ulcerazioni cutanee attribuite alla terapia della HU in pazienti con MPD e rende familiare la comunità di oncologia a questa tossicità insolita ma preoccupante della HU. Cinque pazienti con MPD che riceve la terapia della HU alle dosi di 0.5 - 4 g/day che hanno sviluppato l'ulcerazione della pelle sono stati esaminati (l'età mediana era di 53 anni). Tre pazienti hanno avuti Philadelphia CML positivo e due hanno avuti ET. Le ulcere cutanee si sono sviluppate dopo un lungo periodo di terapia della HU (mediana 36 mesi, varia 7 - 96 mesi). Il tempo dopo la sospensione della HU alla guarigione delle ulcere era di 1 - 4 mesi. Le ulcere si sono sviluppate pricipalmente nelle estremità più basse specialmente adiacente al malleoli, indicante un rapporto possibile al trauma. In conclusione, l'ulcerazione cutanea rappresenta un effetto secondario HU-relativo male riconosciuto e raro. La sospensione della HU conduce solitamente per ritardare la risoluzione delle ulcere durante parecchi mesi. L'eziologia di questo effetto secondario raro rimane capita male. ( info) |
10/321. Il glomerulosclerosis segmentale focale e la sclerosi mesangial si sono associati con i disordini myeloproliferative. I disordini myeloproliferative (MPDs) sono disordini clonali della cellula formativa ematopoietica e classificati come polycythemia vera (PV), thrombocythemia essenziale (ET), o metaplasia mieloide agnogenic (AMM), secondo lo stirpe ematopoietico principale in questione. Le lesioni parenchimatiche renali primarie non sono segnalate comunemente in questi casi. Abbiamo condotto un'analisi retrospettiva di 138 pazienti successivi con MPD per determinare la frequenza delle complicazioni parenchimatiche renali. Cinque pazienti (3.6%) (due PV, due ET, un AMM) sono stati trovati per avere glomerulosclerosis segmentale focale (FSGS) e per diffondere la sclerosi mesangial, presentante come proteinuria in tutti i casi e diventante l'indebolimento renale cronico in due casi. Un fattore di rischio comune possibile era un alto conteggio delle piastrine, perché l'attivazione anormale della piastrina in MPD è stata indicata per contribuire allo sviluppo del glomerulosclerosis. La base patofisiologica delle nostre osservazioni e le implicazioni nell'amministrazione dei pazienti di MPD restano studiare. ( info) |