1/84. Paramnesia reduplicativo: análisis neurobehavioral y neuroimaging longitudinal. El paramnesia reduplicativo (RP) es una falsa ilusión en la cual el paciente percibe lugares, objetos, o acontecimientos familiares para haber sido duplicado. El caso actual describe el desarrollo del RP en un varón de 81 años que sigue un infarto correcto grande del lóbulo frontal. Pues habían hospitalizado al paciente previamente con las contusiones hemorrágicas, los datos neurológicos, neurofisiológicos, y neuroimaging fueron obtenidos antes y después de inicio del RP. Los datos sicofisiológicos fueron obtenidos después del desarrollo de la falsa ilusión. Premorbidly y en la carta recordativa, el funcionamiento neurofisiológico fue caracterizado por debilitaciones significativas del aprendizaje y de la memoria y de las funciones del frontal-ejecutivo. La lengua y las habilidades y la velocidad visuospatial del motor estaban intactas ambos antes y después de inicio del RP. El caso se describe dentro del contexto de teorías preexistentes del RP, y se conjetura que la falsa ilusión es secundaria a la disfunción temporal-límbico-frontal que da lugar a un sentido torcido de la familiaridad y deterioró capacidad de resolver la falsa ilusión vía el razonamiento. ( info) |
2/84. Demencia de la materia blanca en cadasil. Los desordenes cerebrales de la materia blanca se pueden asociar a la disfunción neurobehavioral profunda. Divulgamos a un hombre de 62 años que tenía lentamente un progresista historia de 25 años del cambio de la personalidad, de la psicosis, del desorden de humor, y de la demencia. La examinación neurológica divulgó abulia, deterioró la recuperación de la memoria, y preservó lengua, con solamente la debilitación mínima del motor. La prueba neurofisiológica encontró un déficit de atención continuo, una reducción cognoscitiva, un aprendizaje deteriorado con el reconocimiento intacto, y un perseveration. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro reveló leukoencephalopathy extenso. La biopsia frontal correcta del cerebro demostró palidez mal definida de la materia blanca con enangostar hialino de las arteriolas de la materia blanca. El material osmiofílico granular adyacente a las células musculares lisas vasculares en microscopia electrónica de una biopsia de la piel, y una arginina para el reemplazo de la cisteína en la posición 169 en el adorno de 4 EGF de la región de la muesca 3 respecto al cromosoma 19q12 establecieron la diagnosis de arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil). Este caso ilustra que cadasil puede manifestar como desorden neurobehavioral aislado durante un plazo extendido. La demencia asociada a cadasil se asemeja de cerca a el que pueda ocurrir con otros desordenes de la materia blanca, y representa un ejemplo de la demencia de la materia blanca. ( info) |
3/84. Tratamiento de la agitación demencia-asociada con gabapentin. Los autores describen el uso del gabapentin en el tratamiento de 4 pacientes no internados con la agitación demencia-asociada. En base de los informes clínicos del caso y de la escala abierta de la severidad de la agitación, los 4 pacientes habían reducido la agitación con gabapentin. Tres de 4 pacientes fueron titulados con éxito a una dosis completa de 2,400mg/day. Estos resultados sugieren un papel posible del gabapentin en la gerencia del comportamiento de pacientes con demencia. ( info) |
4/84. Mecanismo en el infarto lagunar progresivo: un informe del caso con proyección de imagen de resonancia magnética. FONDO: El mecanismo de un infarto lagunar progresivo no es haber entendido bien, y cambios en tejido isquémico después de que el inicio todavía no se haya aclarado clínico. OBJETIVO: Para investigar las características patofisiológicas de un caso del infarto lagunar progresivo usando exploraciones de resonancia magnética difusión-cargadas y convencionales de la proyección de imagen (MRI). PACIENTE: Hospitalizaron 18 horas después del inicio del movimiento y fueron diagnosticada a una mujer de 73 años como teniendo un infarto lagunar en el territorio de perforación de la arteria cerebral media izquierda. A pesar de el tratamiento, el hemiparesis empeoró, con el pico en el cuarto día después del inicio. las exploraciones Difusión-cargadas y convencionales de MRI proporcionaron pistas a la patogenesia. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: En la etapa aguda, la ampliación gradual de la lesión del hyperintense, el tejido isquémico fresco reflector, y la deterioración neurológica fueron observados por la examinación serial de las exploraciones difusión-cargadas de MRI. Una exploración convencional de la guirnalda MRI reveló 2 acodó la lesión isquémica, sugiriendo la implicación de perforar arterias. Estos resultados indicaron que la debilitación hemodinámica de la microcirculación en los perforadores era la causa principal del infarto lagunar. ( info) |
5/84. Mutación de De novo en el gene Notch3 que causa cadasil. cadasil, un responsable arteriopathy dominante de un autosoma de movimiento y demencia, es causado por mutaciones fuertemente estereotipadas en el gene Notch3. Divulgamos a un paciente con una condición fuertemente sugestiva de cadasil (jaqueca, movimiento, y anormalidades de la materia blanca), salvo que este paciente no tenía ninguna parientes primer grada con síntomas similares. Este paciente llevó una mutación heterozigótica de Arg182Cys en el gene Notch3; esta mutación era ausente en sus dos padres biológicos. Estos datos demuestran la ocurrencia de una mutación noninherited novo de de en el gene Notch3, que indica que cadasil no se debe rechazar en la ausencia de antecedentes familiares. Por lo tanto, el nuestro encontrar sugiere que cadasil puede ser más frecuente que anticipado. ( info) |
6/84. Jaqueca con anormalidades de la aureola y de la materia blanca: Mutación Notch3. El informe de los autores sobre una familia italiana con ocho miembros afectados que demuestran jaqueca dominante de un autosoma con visual, sensorial prolongada, el motor, y la aureola del aphasic. Estos síntomas se asocian a anormalidades de la materia blanca en el cerebro MRI. Todos los miembros afectados vivos llevan una mutación Notch3 (Arg153Cys) divulgada previamente en arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil). Las anormalidades de la materia blanca ocurren en un porcentaje variable de la población general de la jaqueca; cadasil se debe sospechar en migraineurs con anormalidades de la aureola anormal prolongada y de la materia blanca. ( info) |
7/84. El infarto de la línea divisoria de las aguas se asoció a demencia y a atrofia cerebral. Admitieron con hemiparesis izquierdo progresivo y dejó a un hombre de 63 años hemianopsia homónimo de 1 month' duración de s. Durante los 2 meses antes de la admisión, él había sufrido de demencia lentamente progresiva. La diagnosis del infarto derecho-echado a un lado de la línea divisoria de las aguas (WS) fue hecha. Él exhibió la progresión lenta de la demencia y de la atrofia cerebral durante el período de observación después de descarga. Había una relación positiva entre la atrofia cerebral y el grado de demencia. En el presente caso, el infarto de WS causado por la obstrucción interna correcta de la arteria carótida se pudo relacionar con la demencia y la atrofia cerebral. ( info) |
8/84. El metabolismo cerebral del flujo de sangre y de la glucosa en multi-infarto-demencia se relacionó con el síndrome primario del anticuerpo del antifosfolípido. El síndrome primario del anticuerpo del antifosfolípido (PAPS) se ha descrito en pacientes con una historia de la pérdida fetal, de la trombocitopenia y de la trombosis arterial o venosa. En el PAPS, un estado prothrombotic es mediado por los anticuerpos del antifosfolípido (aPLs) que llevan a la obstrucción vascular thromboembolic diseminada. Hoy, la presencia de aPLs en el suero se considera como factor de riesgo distinto para el movimiento recurrente en adultos jovenes. Algunos pacientes del PAPS desarrollan un multi-infarto-síndrome con una declinación de manera gradual de funciones corticales más altas. Divulgamos sobre un hombre de 55 años que sufre de la demencia y del PAPS progresivos, en los cuales el metabolismo y el flujo de sangre cerebrales de la glucosa fueron examinados por la tomografía de emisión de positrón (ANIMAL DOMÉSTICO). La atrofia cerebral y las muestras moderadas del leukaraiosis fueron detectadas en la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI), mientras que las exploraciones del ANIMAL DOMÉSTICO demostraron una considerable debilitación difusa del metabolismo cortical de la glucosa combinado con una perfusión cerebral reducida en las zonas arteriales de la frontera. Estos resultados indican que la demencia vascular PAPS-asociada es acompañada por una pérdida neuronal cortical, causada probablemente por una enfermedad del pequeño-recipiente con trombosis intravascular inmune-mediada. Este caso demuestra que los resultados patológicos en el PAPS son congruentes a los cambios cerebrales del metabolismo y del flujo de sangre en eritematoso de lupus sistémico (SLE). ( info) |
9/84. Respuestas electrofisiológicas visuales en temas con arteriopathy de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil). OBJETIVOS: Para evaluar respuestas electrofisiológicas visuales en temas con arteriopathy de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil). MÉTODOS: Tres temas (un varón y dos hembras, edad media 55.3 /-2.9 años) perteneciendo a una familia italiana ya diagnosticada con cadasil a través de los estudios clinicopatológicos y genéticos y de 14 temas del control (6 varones y 8 hembras, edad media 52.7 /-3.6 años) fueron alistados en el estudio. El electroretinograma de destello (ERGIO), los potenciales oscilatorios (OPs) y las grabaciones simultáneas del electroretinograma del patrón (PERG) y los potenciales evocados visuales (VEPs) fueron determinados en los 3 temas con cadasil y controles de edad comparable. RESULTADOS: Temas con cadasil demostrado: amplitudes reducidas del ERGIO, DE OP. SYS. y de PERG (N35-P50, P50-N95) con respecto a nuestros límites normales; tiempos implícitos retrasados de PERG (N35, P50) y de VEP (P100) en comparación con nuestros límites normales; y amplitudes de VEP (N75-P100) y épocas retinocortical dentro de nuestros límites normales. CONCLUSIONES: Los temas con cadasil presentan una disfunción en las capas retinianas externas, medias y íntimas cuando el índice de la conducción de los nervios en los caminos visuales del postretinal es normal. El retardo en las respuestas corticales visuales observadas en temas con cadasil puede ser atribuible a la debilitación retiniana con ahorrar funcional posible de las estructuras de la representación visual del postretinal. ( info) |
10/84. Mutación de Arg133Cys de Notch3 en dos familias japonesas sin relación con cadasil. OBJETIVO: Más han identificado de 80 sin relación, pero a todo el caucásico, pacientes con arteriopathy dominante de un autosoma con infartos subcorticales y leukoencephalopathy cerebrales (cadasil), originando de varias comunidades en todo el mundo, molecular. Para aclarar la ocurrencia de cadasil en Orientales, investigamos a las familias japonesas que presentaban como cadasil. MÉTODOS: Realizamos el PCR-SSCP y los análisis de la secuencia usando la DNA genomic, aislada de la sangre venosa de participantes bajo consentimiento informado. pacientes: Identificamos a dos familias japonesas sin relación con cadasil, incluyendo 5 miembros afectados a través de 2 generaciones. RESULTADOS: Cada uno de los individuos afectados desarrolló movimientos recurrentes sin factores de riesgo dando por resultado demencia progresiva, parálisis seudobulbar, y los disturbios del paso que comenzaron después de la quinta década de vida. Aunque los individuos afectados no tuvieran ninguÌn factor de riesgo vascular, demostraron varios grados de enangostar de arterias retinianas. Su MRI/CTs demostró las características de la enfermedad; pequeños infartos bilaterales en el tálamo, los ganglios básicos, el vástago de cerebro, y la materia blanca profunda además de los resultados del leukoaraiosis. En proyección de imagen de SPECT, había hypoperfusion severo en la corteza así como en la materia blanca. Los estudios ultraestructurales revelaron una deposición anormal de los materiales osmiofílicos granulares (GOM) dentro de la lámina básica de pericytes en tubos capilares musculares. En PCR-SSCP y análisis de la secuencia, una mutación heterozigótica de Arg133Cys estaba presente, en los individuos afectados, en el exón 4 del gene Notch3 que es la región del punto caliente para las mutaciones de cadasil en familias caucásicas. Ningunos de los miembros no-afectados ni de los 50 controles normales japoneses revelaron esta mutación. CONCLUSIÓN: Así, nuestros resultados confirman que cadasil es un desorden geográficamente extenso causado por una mutación Notch3. ( info) |