Casos registrados "Degeneración Macular"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/513. Tratamiento acertado de la hemorragia subretinal aguda en la degeneración macular relativa a la edad por la inyección intravitreal combinada del activador plasminógeno y del gas recombinantes de tejido.

    La hemorragia subretinal secundaria a la degeneración macular relativa a la edad (AMD) tiene un pronóstico visual pobre. El drenaje quirúrgico de la sangre mejora agudeza visual solamente en pacientes seleccionados. Divulgamos sobre dos pacientes mayores con hemorragia subretinal espontánea de AMD. En un ojo, el activador plasminógeno de tejido recombinante (rTPA), combinado con un gas long-acting (SF6), fue inyectado en la cavidad vítrea. El otro ojo fue tratado primero por la instilación del gas siguió 3 días más adelante por la inyección del rTPA. Ambos tratamientos llevaron para terminar casi la dislocación de la hemorragia subretinal de la región macular. En ambos ojos, una separación retiniana exudativa inferior reabsorbó espontáneamente en el plazo de 2 semanas. Opacities vítreos bilaterales después de la inyección del rTPA resuelta sin el tratamiento adicional. La agudeza visual postoperatoria aumentó a 0.3 y a 0.4. El tratamiento combinado es un método valioso para la gerencia de la hemorragia subretinal aguda. La dislocación rápida de esta anormalidad puede reducir al mínimo el daño coágulo-inducido del altamente - macula sensible y aumentar agudeza visual. ( info)

2/513. Distrofia macular familiar del cono: valor de diagnóstico del ERGIO multifocal y del umbral bicolor perimetry.

    FONDO: Es difícil detectar la disfunción del receptor en pacientes con pérdida visual bilateral marcada pero solamente alteraciones morfológicas suaves del fondo. MÉTODOS: Examinaron a dos pacientes, padre e hijo, con pérdida de la agudeza visual a 20/100. Usando el ERGIO multifocal, 61 ergios locales del cono de cada ojo fueron derivados del campo de visión central. El umbral bicolor oscuro-adaptado perimetry usando estímulos de 500 nanómetro y 656 nanómetro para la barra y la función del cono fue investigado a lo largo del meridiano horizontal del campo de visión. RESULTADOS: En el ERGIO multifocal de ambos pacientes una respuesta macular era ausente. De excentricidad en y de anterior a 5 grados, la buena actividad multifocal del cono fue registrada. Los umbrales del cono fueron disminuidos marcado en el macula. Los umbrales de la barra eran frontera en el padre y normal en el hijo. CONCLUSIONES: El ERGIO multifocal es una técnica nueva, adecuada muy bien para revelar la topografía de la función del cono. Usando el umbral bicolor perimetry produce una oportunidad de distinguir entre la barra y los defectos funcionales del cono. Ambos juntos ayudaron a establecer la diagnosis de la distrofia macular del cono en la actual familia. ( info)

3/513. Anormalidades angiográficas de la fluoresceína después del photocoagulation macular profiláctico para maculopathy relativo a la edad de riesgo elevado.

    PROPÓSITO: Los estudios de la inicial sugieren que drusen asociado con la resolución maculopathy relativa a la edad en respuesta al photocoagulation del laser; hay informes contradictorios en relación con si este tratamiento pudo prevenir complicaciones y ceguera neovascular. La meta del estudio del laser de Drusen es mantener buena agudeza visual en ojos en el riesgo más alto para las complicaciones neovascular de maculopathy relativo a la edad. En este informe, alertamos la comunidad oftálmica a las complicaciones inducidas por láser posibles en los pacientes tratados dentro del contexto de este ensayo clínico. MÉTODOS: Un ensayo clínico doble-enmascarado, seleccionado al azar, controlado del photocoagulation macular profiláctico para maculopathy relativo a la edad de riesgo elevado está en curso. Los pacientes asignados aleatoriamente al tratamiento recibieron un anillo-tipo distribución de 12 puntos ligeros de photocoagulation del laser de argón. Drusen fue tratado directamente solamente si estaban presente en las localizaciones del tratamiento del protocolo. La angiografía de la fluoresceína fue realizada en todos los pacientes en la revisión anual, y en las visitas del nonprotocol si los síntomas o la examinación clínica eran sugestivos del neovascularization coroides. RESULTADOS: Las anormalidades angiográficas de la fluoresceína sugestivas del neovascularization coroides se han considerado en ojos tratados solamente: un paciente en el estudio experimental y seis pacientes en el laser de Drusen estudian. No se consideró ningunas anormalidades angiográficas de la fluoresceína en ojos de los temas del control. CONCLUSIONES: El photocoagulation del laser en maculopathy relativo a la edad de riesgo elevado puede inducir el neovascularization coroides y, por lo tanto, no se recomienda fuera del contexto de un ensayo clínico seleccionado al azar, controlado. ( info)

4/513. Sorsby' distrofia del fondo de s: un informe del caso de 24 años de carta recordativa con las pruebas electrodiagnósticas y la angiografía verde del indocyanine.

    PROPÓSITO: A Sorsby describieron a cinco familias con distrofia macular dominante heredada originalmente y otros en 1949. Las características dominantes incluyen la pérdida visual central bilateral temprana secundaria al neovascularisation coroides o a la atrofia coriorretinal geográfica central del atrofia y tarde progresiva. Divulgamos a un miembro de una de las familias originales que se ha estudiado con una serie de investigaciones durante un rato largo, proporcionando la información importante en diferencias en el fenotipo y la historia natural de una distrofia macular genético resuelta rara. MÉTODOS: Han seguido al paciente por los 24 años pasados, de asintomático a la manifestación completa de Sorsby' distrofia del fondo de s. Las series de fotografías del fondo, de visión de color, de adaptación de la oscuridad y de pruebas electrodiagnósticas fueron realizadas. La enfermedad también fue estudiada con angiografía de la fluoresceína del fondo y angiografía verde del indocyanine. RESULTADOS: Desemejante de sus otros miembros de familia, que fueron divulgados en otros estudios como todos que tenían pérdida rápida de visión secundaria a la enfermedad macular disciforme, nuestro paciente tiene un curso clínico único en que ella tiene una atrofia coriorretinal central y generalizada bilateral progresiva con una isla central minuciosa well-preserved de la fóvea. La nictalopia era su temprana y solamente síntoma. Había evidencia del escotoma central, del tritanopia y de la anormalidad suave en la adaptación de la oscuridad. La función de Rod fue afectada anterior y a un grado más grande que la función del cono. CONCLUSIONES: Las características totales sugieren variabilidad fenotípica dentro de una familia en esta distrofia macular dominante de un autosoma. Los resultados del indocyanine ponen verde la angiografía y una serie consecutiva de pruebas electrodiagnósticas en esta condición apoya la teoría del hypoperfusion coroides parcial y una distrofia progresiva interesante del barra-cono como parte de la patofisiología. ( info)

5/513. Detección del amiloide beta-A4 y de su proteína del precursor en el músculo de un paciente con el lipofuscinosis neuronal juvenil del ceroid (Spielmeyer-Vogt-Sjogren).

    El tejido de la biopsia del músculo de un paciente afectado por la forma juvenil del lipofuscinosis neuronal del ceroid (NCL) fue estudiado immunohistochemically usando los anticuerpos a la proteína del precursor del péptido y del amiloide del beta-amiloide. La reacción positiva en músculo fue localizada específicamente a las paredes autophagic de las vacuolas y del vaso sanguíneo. La reacción ácida creciente de la fosfatasa sugirió actividad lysosomal realzada. Presumimos que el beta-amiloide es depositado en músculo de NCL por un mecanismo lysosomal similar a ése propuesto en otros desordenes que implican el beta-amiloide. ( info)

6/513. Síndrome de EEM: informe de una familia y de resultados de una carta recordativa de diez años.

    Divulgamos sobre un kindred brasileño en quien dos sibs presentaron con la forma completa de síndrome de EEM (displasia ectodérmica, ectrodactyly, y distrofia macular) con el hypotrichosis, anomalías dentales, syndactyly, y cambios retinianos con la pigmentación prominente en el poste posterior de la retina. En esta familia, también observamos otro sib con syndactyly, así como un primer primo con ectrodactyly. Una carta recordativa de diez años demostró agudeza visual y la progresión gradualmente de disminución de anomalías degenerativas retinianas. ( info)

7/513. El retinoschisis juvenil severo se asoció a una canceladura de 33 BPS en el gene XLRS1.

    el retinoschisis juvenil X-ligado es una forma de distrofia del vitreoretinal que sea caracterizada por partir foveal y periférico de la capa retiniana de la fibra de nervio. Patognomónico de este desorden es un microcystic irradia aspecto en la fóvea. Encontramos 10 años, el muchacho suavemente retardado, japonés, que exhibió un retinoschisis macular extensamente bilateral ampliado. Una rotura en la capa interna del ojo izquierdo mímico un agujero macular laminar, que es una manifestación rara de la enfermedad. El retinoschisis periférico era ausente. Solamente algunos informes han descrito el retinoschisis macular bilateral marcado que implicó el poste posterior entero, mientras que se han divulgado los otros resultados maculares. Encontraron a este paciente con una forma severa de retinoschisis para abrigar la canceladura de 33 pares bajos, incluyendo la región del límite del exón 3 y del intrón 3 en el gene XLRS1. ( info)

8/513. ARMD--pilote (serie del caso) los datos ambientales de la intervención.

    FONDO: Una descripción y una justificación para usar un barato clínico estandardizada, " bajo-tecnología, " " ocular y sistémico; ARMD trabaje-up" el protocolo fue presentado en el papel de los métodos (parte I). MÉTODOS: Colocaron en una porción adicional de 5 onzas de espinaca sauted 4 a 7 veces por semana o luteína-basaron a catorce pacientes masculinos (70 /- 9 años), recibiendo 0.73 /- 0.45 porciones de vehículos verde oscuro, frondosos/de producto bajo del día, el antioxidante (tres pacientes). " detallado; ARMD trabaje-up" los datos para seises de estos pacientes y (serie del caso) los datos ambientales experimentales sumarios de la intervención se presentan. RESULTADOS: Uno, pacientes demostró efectos positivos a corto plazo en la función visual en un o ambo ojos con este acercamiento terapéutico suave: Rejilla de Amsler (el 87%); Acuidad de Snellen (el 71%); Sensibilidad del contraste (el 92%); HABILIDAD (el 65%); Recuperación del fulgor (el 69%); y actividades de la subescala diaria de la visión (el 60%); Dos, allí no eran ninguna correlación obvia entre el aspecto oftalmoscópico de la retina y el resultado visual; y tres, los síntomas pacientes no correlacionaron necesariamente con los cambios observados en la función visual. CONCLUSIONES: El acercamiento a ARMD atrófico presentada aquí autoriza la réplica informal del médico y la evaluación clínica anticipada seleccionada al azar formal del caso-control. ( info)

9/513. Predominio de la distrofia macular del patrón en diabetes y sordera maternal heredadas. Grupo de GEDIAM.

    OBJETIVO: Para evaluar el predominio de la distrofia macular del patrón (MPD) en la diabetes y sordera maternal heredadas (MIDD), un nuevo subtipo de mellitus de diabetes que cosegregates con una mutación de la DNA mitocondrial (es decir, la substitución de la guanina para la adenina en la posición 3243 del arn de la transferencia de la leucina) y divulgar las características clínicas de MPD. DISEÑO: Estudio ficticio anticipado. PARTICIPANTES: Reclutaron a cuarenta y seis pacientes a partir de 29 familias con una mutación de la adenina-a-guanina de la DNA mitocondrial de un estudio multicentro de colaboración francés. Treinta y cinco pacientes tenían MIDD, 8 eran niños asintomáticos de los pacientes de MIDD, y 3 tenían síndrome de MELAS (myopathy mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica, y episodios del strokelike). Emparejaron a los 33 pacientes de MIDD con diabetes para la duración y el género de la diabetes con 33 pacientes con el " common" diabetes del type-2 para comparar el predominio de la retinopatía diabética (dr) en ambas series. MÉTODOS: Todos los pacientes tenían una examinación oftalmológica completa y fotografías del fondo. MEDIDAS PRINCIPALES DEL RESULTADO: La presencia y la severidad de MPD y del dr fueron determinadas en cada paciente. RESULTADOS: Treinta pacientes de MIDD (85.7%) de 35 exhibieron MPD bilateral caracterizado por la pigmentación linear que rodeaba el macula y el disco óptico. En 24 de estos 30 pacientes, la agudeza visual estaba 20/25 o más en ambos ojos. El predominio del dr era el 6% en pacientes de MIDD con diabetes contra el 15% para los pacientes con la diabetes común del type-2 (una diferencia que no era significativa, P = 0.23). El fondo de cada uno de los ocho niños asintomáticos era normal. MPD estaba presente en uno de los tres casos de MELAS. CONCLUSIÓN: El predominio de MPD en MIDD es alto. Su detección puede ser provechosa para la diagnosis de este nuevo subtipo de la diabetes, para el cual los tratamientos específicos pueden ser propuestos. ( info)

10/513. Una mutación de absurdo de la novela ABCR responsable de flavimaculatus del fondo del tarde-inicio.

    PROPÓSITO: Para divulgar las características oftalmológicas de una mutación que trunca nueva en el gene de ABCR en un paciente afectado con el flavimaculatus del fondo del tarde-inicio (FFM). MÉTODOS: Una examinación oftalmológica completa fue realizada en un paciente de 70 años, incluyendo la medida mejor-corregida de la agudeza visual, lámpara de la raja y examinación del fondo, las fotografías del fondo, las angiografías verdes frecuentes de la fluoresceína y del indocyanine, el probar en práctica visual, análisis de la visión de color, electroretinograma, y electrooculograma. Los 50 exones del gene de ABCR eran analizados usando la secuencia directa. RESULTADOS: Las angiografías verdes de la fluoresceína y del indocyanine confirmaron la diagnosis de FFM. Un cambio bajo heterozigótico fue encontrado, dando por resultado la substitución de una arginina a una parada en el codón 152 del gene de ABCR. CONCLUSIONES: Una mutación de gene heterozigótica del absurdo ABCR fue encontrada en un paciente afectado con FFM. No se ha identificado ninguna otra mutación en la secuencia de codificación entera y la región del promotor, sugiriendo que un mutante severo heterozigótico de ABCR puede ser responsable de un fenotipo suave y retrasado de FFM, diferente de el de la degeneración macular relativa a la edad. ( info)
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