1/370. Estudo piloto do exame para a doença de Wilson usando os pontos de sangue secado obtidos das crianças vistas em clínicas de paciente não hospitalizado. A doença de Wilson (WD) é uma desordem recessive autosomal da acumulação de cobre que conduz ao fígado e/ou ao dano de cérebro. Neste papel, nós descrevemos os resultados de um estudo piloto do exame para WD usando determinações do ceruloplasmin em amostras de sangue secado. Os espécimes foram coletados das crianças envelhecidas 1 a 6 anos que foi considerado em clínicas de paciente não hospitalizado pediátricas locais na prefeitura de Miyagi. Nós medimos concentrações do ceruloplasmin (PC) em 2789 crianças que usam um ensaio enzima-lig da imunoabsorção. O valor médio era 12.4 /- 3.95 mg/dl de sangue. Entre estas crianças, nós identificamos dois (caso 1, macho, 2 anos velho; encaixote 2, fêmea, 3 anos idosos) com concentrações marcada reduzidas do PC. Aparte das baixas concentrações do cobre do soro, seus resultados bioquímicos eram quase normais, como era crescimento e o desenvolvimento. Para confirmar o diagnóstico, nós analisamos o gene de WD e detectamos mutações de A803T/2871delC caso que 1 e mutações de R778L/G1035V caso que 2. Nós concluímos que estas crianças eram pacientes presymptomatic de WD. O nível do PC em amostras de sangue secado das crianças envelhecidas 1 a 6 anos parece ser um marcador de confiança para a deteção adiantada de WD. ( info) |
2/370. Wilson' doença de s com beta deficiência concomitante do thalassaemia e do fator v. Um exemplo da apresentação atrasada de Wilson' a doença de s em uma fêmea com um traço thalassaemic é relatada em quem o diagnóstico da deficiência do fator v foi feito. Apesar de ignorar a doença por anos o paciente tinha compensado a cirrose. Teve uns antecedentes familiares dramáticos de Wilson' doença de s que afeta pelo menos dois irmãos e duas irmãs. Além disso, seus problemas hematológicos não foram revelados clìnica até que o diagnóstico estêve feito com base nas suspeitas que se levantam dos resultados do laboratório. A terapia da escolha para a degeneração hepatolenticular não era praticável devido ao patient' recusa de s. Os sais do zinco, foram administrados conseqüentemente. A nosso conhecimento a associação de tais desordens genéticas raras não foi relatada. ( info) |
3/370. Wilson' doença de s que coexiste com tipo C da hepatite viral: um relatório do caso com estudos histológicos e ultrastructural do fígado. Resultados histopatológicos e ultrastructural no fígado de um paciente fêmea que sofresse de Wilson' a doença de s (WD) e o tipo C da hepatite viral (HCV) são relatados. As examinações da luz e da microscopia de elétron demonstraram uma variedade de alterações morfológicas--muita delas vista freqüentemente nos fígados de pacientes com WD e outro que podem ser encontrados nos casos que apresentam a infecção de HCV. A influência da coexistência destas duas doenças em mudanças morfológicas é discutida. ( info) |
4/370. Wilson' doença de s (degeneração hepatolenticular). Wilson' a doença de s, ou a degeneração hepatolenticular, são uma desordem herdada rara do metabolismo de cobre que afeta geralmente jovens. O cobre adicional acumula nos tecidos, primeiramente no fígado, no cérebro, e na córnea. Os resultados deste depósito do cobre em uma escala larga de sintomas hepatic e neurológicos, e podem produzir a doença psiquiátrica. A participação Hepatic ocorre frequentemente na infância, quando os deficits neurológicos forem detectados geralmente em uma idade mais atrasada. A doença é herdada em uma forma recessive autosomal. Os resultados da ocular são da importância particular porque o depósito de cobre córneo, dando forma ao anel de Kayser-Fleischer, é o único sinal pathognomonic da doença. A estrutura do anel e a presença de cobre foram bem conhecidas. Um depósito capsular anterior do cobre na lente conduz a uma catarata característica do girassol em alguns destes pacientes. Outras anomalias da ocular foram descritas mas são muito menos comuns. A patogénese da doença e o defeito genético básico permanecem obscuros. É desobstruído que há cobre adicional nos tecidos, mas o mecanismo de seu depósito é desconhecido. De uma certa maneira é associado com uma falha sintetizar normalmente o ceruloplasmin da proteína do cobre do soro. Uma outra teoria sugere que uma proteína anormal com uma afinidade elevada para o cobre possa ligar o metal nos tecidos. O diagnóstico pode ser sugerido pelas manifestações clínicas e ser confirmado pela presença de um anel de Kayser-Fleischer. Na ausência destes resultados as determinações bioquímicas são necessárias. O mais importantes destes são o ceruloplasmin do soro, o cobre urinário, e a concentração de cobre hepatic na biópsia. O tratamento consiste na administração do agente chelating de cobre, do penicillamine, e da vacância de uma entrada de cobre elevada. Isto conduz geralmente a melhoria clínica marcada se dano de tecido irreversível não ocorreu. A terapia da manutenção para a vida é necessária a fim continuar o contrapeso de cobre negativo. A deteção e o tratamento profiláctico de indivíduos assintomáticos com a doença são especial importantes. Sete casos de Wilson' a doença de s foi apresentada a fim ilustrar muitas das características que foram discutidas, com ênfase nos resultados da ocular. ( info) |
5/370. Hepatite Wilsonian Fulminant unmasked pela progressão da doença: relatório de um exemplo e de uma revisão da literatura. Entre várias manifestações hepatic de Wilson' a doença de s, falha hepatic fulminant é a entidade a mais rara e exige uma análise clinicopatológica detalhada para o diagnóstico correto. Não reconhecido esquerdo e sem terapia apropriada, a tempo a doença progridem ràpida à morte. Nós descrevemos umas 24 mulheres dos anos de idade que morra dentro de cinco semanas do início de Wilson' doença de s, que apresentou com um curso dramático. As características discriminadoras da doença são discutidas no que diz respeito à literatura. ( info) |
6/370. A deteção de uma mutação rara da doença de Wilson associou com o pseudodeficiency do arylsulfatase A. Nós estudamos um paciente com a doença de Wilson (WD), pertencendo a um tarde-início da segregação da família, ataxia cerebelar dominante. A análise do gene de WD mostrou que o paciente é um heterozygote composto, carreg a mutação 14His1069Gln do pai e a mutação 8Gly710Ser da mãe. O 8Gly710Ser é uma mutação descrita previamente somente em um paciente sueco. Nosso paciente é igualmente homozygous para o pseudodeficiency do arylsulfatase A. Este defeito genético, que foi relatado em colaboração com outras síndromes neuropsiquiátricas, não foi descrito em WD. ( info) |
7/370. Desenvolvimento de LKM-autoantibodies do citocromo P450 2D6-specific depois da transplantação do fígado para Wilson' doença de s -- associação possível com um episódio esteróide-resistente da rejeção da transplantação. BACKGROUND/AIMS: Os anticorpos ao citocromo P450 2D6, igualmente conhecido como LKM1-autoantibodies, são característicos para um subgrupo de pacientes com hepatite auto-imune, mas podem igualmente ocasionalmente ser encontrados na hepatite c. Nós observamos a ocorrência de LKM1-autoantibodies 4 meses após a transplantação do fígado para Wilson' doença de s, na associação próxima com um episódio esteróide-resistente da rejeção, na ausência de evidência para a hepatite ou MÉTODOS auto-imunes da hepatite c.: Os soros de diversos cronometram pontos antes e depois da transplantação foram testados para a LKM-reactividade a imunofluorescência, o ELISA e pela mancha ocidental. A especificidade do antígeno foi confirmada pela análise de mancha ocidental em isoenzima diferentes do citocromo P450. A ausência da hepatite viral C e da infecção do vírus de G da hepatite foi confirmada pela reacção em cadeia do polymerase. O soro do doador de órgão foi testado igualmente. RESULTADOS: Todos os soros antes da transplantação e até 4 meses depois que a transplantação era LKM-negativa por todos os sistemas de ensaio usados. No curso de um episódio esteróide-resistente da rejeção neste tempo, os anticorpos desenvolvidos paciente de LKM no titre elevado (70% na inibição ELISA) e permaneceram positivos desde (agora mais de 4 anos). A reactividade era exclusivamente à isoenzima 2D6 do citocromo. A infecção da hepatite c nunca ocorreu, mas a hepatite G estava transiente presente muitos anos antes da transplantação. O soro fornecedor era negativo para todos os autoantibodies e para a infecção da hepatite c e do vírus de G. DISCUSSÃO: Nós descrevemos aqui um LKM1-autoantibodies tornando-se paciente sem evidência da hepatite auto-imune ou viral. A associação temporal próxima com um episódio da rejeção da transplantação sugere mecanismos imunológicos da rejeção junto com ferimento hepatocelular como um mecanismo patogenético. ( info) |
8/370. Apreensões de circundamento em um caso com Wilson' doença de s. Nós relatamos um exemplo de Wilson' doença de s com apreensões de circundamento. Por causa da existência de outros tipos de automatism frontal e do foco de EEG nas regiões frontais, as apreensões de circundamento do paciente foram pensadas para originar do lóbulo frontal. A imagem latente de ressonância magnética demonstrou grandes lesões cavitary nos lóbulos frontais bilaterais. Os mecanismos do comportamento de circundamento são discutidos em colaboração com Wilson' doença de s. ( info) |
9/370. Expressão clínica da doença de Menkes em uma menina com X; translocation 13. A doença de Menkes é uma desordem recessive X-lig rara do metabolismo de cobre, caracterizada pela degeneração neurológica progressiva, pelo cabelo anormal e pelas manifestações do tecido conexivo. Nós relatamos em uma menina com a doença clássica de Menkes, carreg um translocation balançado novo 46 de de, X, t (X; 13) (q13.3; q14.3). Os limites de faturamento do translocation em Xq13.3 e em 13q14.3 coincidem com os locus da doença de Menkes e da doença de Wilson, respectivamente. ( info) |
10/370. Diálise da albumina: remoção eficaz do cobre em um paciente com doença fulminant de Wilson e construção de uma ponte sobre bem sucedida à transplantação do fígado: uma possibilidade nova para a eliminação de toxinas protein-bound. FUNDO: A falha de fígado aguda pode ser a primeira manifestação da doença de Wilson. Se a eliminação de cobre falha, a transplantação do fígado é a única opção terapêutica restante. A diálise da albumina, um método novo para a remoção de toxinas protein-bound, foi executada em um paciente com a doença fulminant de Wilson. MÉTODOS: Um homem dos anos de idade 18 com doença de Wilson apresentou com falha de fígado do hyperacute, encefalopatia hepatic III, falha renal oligo-anuric, anemia haemolytic, rhabdomyolysis, pancreatitie e thrombocytopenia. Foi tratado com a diálise da albumina usando um dialysate decontenção de 44 g/l e uma taxa de fluxo lenta do dialysate (L/H 1-2). Os outros detalhes da técnica usada são similares ao haemodiafiltration veno-venoso contínuo rotineiro. RESULTADOS: Cem e cinco miligramas do cobre foram removidos pela diálise da albumina dentro dos primeiros seis tratamentos, tendo por resultado a normalização de níveis do sangue-cobre. O tratamento bem sucedido da falha multiorgan foi conseguido. A encefalopatia Hepatic melhorou no prazo de 2 dias. O paciente recusou inicialmente a transplantação do fígado. Conseqüentemente 35 tratamentos de diálise adicionais da albumina foram executados. Quarenta e três gramas da bilirrubina (um indicador de substâncias desintoxicadas no fígado) e do magnésio 196 do cobre foram removidos. A falha de Multiorgan, em particular encefalopatia hepatic, não retornou durante 59 dias do tratamento. Eventualmente, o paciente concordou à transplantação do fígado e aquela era bem sucedida. CONCLUSÃO: A diálise da albumina é um método novo para o tratamento eficaz da doença fulminant de Wilson, tendo por resultado a remoção de toxinas protein-bound cobre e bilirrubina. Pode serir como uma opção nova do tratamento na falha de fígado do hyperacute da outra origem, actuando como um mais detoxifier extracorporal. ( info) |