1/221. Heteropolymerization cirrosi dell'alfa-1-antitripsina di S, di I e di Z e di fegato. L'associazione fra la mancanza dell'alfa-1-antitripsina di Z e la cirrosi giovanile è incontestata e ci ora è prova in modo convincente che le inclusioni epatiche sono il risultato dei polimeri impigliati dell'alfa-1-antitripsina del mutante Z. Quattro per cento della popolazione caucasica europea nordica sono heterozygotes per la variante di Z, ma ancor più il terreno comunale è alfa-1-antitripsina di S, che è trovata in fino a 28% degli europei del sud. La variante di S è conosciuta per avere una predisposizione aumentata a polimerizzazione, anche se questo è marginale rispetto alla variante più conformationally instabile di Z. Ci è stato la speculazione che i due possono interagire per produrre la cirrosi, ma questo non è stato dimostrato mai sperimentalmente. Questa ipotesi è stata sollevata ancora tramite l'osservazione segnalata qui di un heterozygote misto per l'alfa-1-antitripsina di Z e un'altra variante conformationally instabile (alfa-1-antitripsina di I; 39Arg--> Cys) identificato in un uomo di 34 anni con la cirrosi si è riferito alla mancanza dell'alfa-1-antitripsina. La stabilità conformazionale della variante di I è stata caratterizzata ed abbiamo usato il trasferimento di energia di risonanza di fluorescenza per dimostrare la formazione di eteropolimeri fra l'alfa-1-antitripsina di Z e di S. Presi insieme, questi risultati indicano che non solo possono le eteropolimeri miste della forma di varianti, ma che questo può causale condurre allo sviluppo della cirrosi. ( info) |
2/221. Mancanza dell'alfa-1-antitripsina e scossa tossica: un caso giapponese di analisi. Una femmina giapponese di 74 anni presentata con l'apparenza improvvisa delle ecchimosi purpuriche emorragiche sulle sue estremità più basse e con febbre e freddi e morta il quinto giorno dell'ospedalizzazione. Una diagnosi della mancanza dell'alfa-1-antitripsina (A) è stata resa post mortem. Il fegato ha pesato il G. che 1260 le sezioni istologiche dal fegato hanno rivelato i cambiamenti grassi piuttosto severi del parenchima hepatocytic e della perdita parziale dell'architettura epatica normale con fibrosi. I hepatocytes hanno contenuto acido-Schiff periodico (PASSO DI DANZA) - globuli intracitoplasmici diastasi-resistenti e di alpha1-AT-positive del positivo. Ci era contrassegnato infiltrazione infiammatoria aumentata con l'edema severo e la congestione, accompagnata da fibroso, ha ispessito le pareti alveolari polmonari con il deposito della fibrina nei polmoni (di destra, 410 g; parte di sinistra, 280 g), che suggeriscono i risultati simili a quelli veduti nel guasto multiplo dell'organo. L'enfisema polmonare delicato era inoltre presente nei lobi superiori dei polmoni. Le sezioni istologiche dalle ecchimosi necrotiche emorragiche della pelle indicata hanno contrassegnato l'infiltrazione del neutrofilo sopra il tessuto sottocutaneo con spurgo e la vescica. Un'individuazione del thrombophlebitis inoltre è stata trovata nel tessuto sottocutaneo. Nessun batterio è stato rilevato nelle ecchimosi, nell'urina o nell'anima. L'analisi della proteina del plasma ha rivelato un livello più basso (9.5 micromol/L) di alpha1-AT e di un di più alto livello (330 U) di antistreptolisina O (ASO). Questi risultati suggeriscono che il paziente sia morto della sostanza tossica scuotere-come la sindrome e che la mancanza di alpha1-AT potrebbe facilitare lo sviluppo della scossa tossica. A nostra conoscenza, questo è il primo caso di scossa tossica connesso con la mancanza di alpha1-AT. ( info) |
3/221. Wegener' granulomatosi di s ed enfisema di alpha1-antitrypsin-deficiency: malattie proteinasi-relative. Wegener' la granulomatosi di s (GRUPPO DI lavoro) e l'alfa-1-antitripsina (alpha1-AT) - enfisema di mancanza sono entrambi i disordini rari. Un rapporto può esistere fra queste malattie che coinvolgono la proteinasi e l'equilibrio di antiproteinase nel polmone. Un caso è presentato del GRUPPO DI lavoro e dell'enfisema di alpha1-AT-deficiency che accadono nello stesso paziente. Gli studi precedenti riguardo alla correlazione fra gli alleli di alpha1-AT ed il GRUPPO DI lavoro anormali sono discussi. I meccanismi potenziali per il rapporto e le raccomandazioni per selezione sono dati. ( info) |
4/221. Mancanza e gravidanza severe dell'alfa-1-antitripsina. Questo studio finalizzato descrive una riuscita gravidanza in un paziente da 27 anni con l'enfisema severo, secondario alla mancanza dell'alfa-1-antitripsina, il genotipo PiZZ. Malgrado il compromesso respiratorio significativo, più severo precedentemente del segnalato di, nessuna complicazione è seguito. La funzione polmonare materna non si è deteriorata significativamente fino alla trentaduesima settimana della gravidanza, con una sezione Caesarean elettiva che è effettuata durante la trentasettesima settimana. Questa esperienza suggerisce che persino l'ostruzione materna severa del flusso d'aria sia, in sé, non una controindicazione assoluta alla gravidanza. il consiglio pluridisciplinare di Pre-gravidanza è probabile essere utile in questi pazienti, compreso la discussione franca sui rischi di gravidanza, sui prospetti di riuscito completamento e sul mother' prognosi futura di s rispetto ad occuparsi del bambino. ( info) |
5/221. emorragia polmonare voluminosa dovuto l'infezione del citomegalovirus in un paziente giapponese con l'enfisema di alpha-1-antitrypsin-deficient. Anche se la mancanza di antitrypsin dell'alfa (1) - (AAT) è una delle malattie ereditarie più comuni e una causa riconosciuta dell'enfisema in Caucasians, varianti di questa mancanza è estremamente rara fra Orientali. Presentiamo qui un paziente giapponese di enfisema con la variante di mancanza di AAT originale identificata come S (iiyama). Dopo un periodo di otto anni di follow-up, il paziente ha sofferto dall'infezione polmonare ripetuta di pseudomonas aeruginosa per 4 anni. È morto improvvisamente dell'emorragia polmonare voluminosa. L'esame patologico ha rivelato un ematoma necrotico nel lobo di destra S10, che ha esibito la polmonite dovuto l'infezione del citomegalovirus (CMV). L'emorragia polmonare dovuto CMV può accadere ed essere mortale in pazienti con l'enfisema e la mancanza di AAT. ( info) |
6/221. Panniculitis che rivela alfa qualitativa 1 mancanza di antitrypsine (variante del ms). Una ragazza di 16 anni ha presentato le lesioni dolorose, rosse, nodulari sull'addome. Una biopsia cutanea ha mostrato che la cellula infiammatoria si infiltra in e fibrosi nel derma e nei setti con i lobuli isolati del adipocyte. il livello dell'alfa-1-antitripsina è risultato normale ma il fenotipo di M1S dell'alfa-1-antitripsina è stato determinato dalla messa a fuoco isoelettrica in gel di poliacrilammide. il livello dell'alfa-1-antitripsina era normale per la sua famiglia ma il fenotipo di M2S è stato trovato nel suo padre. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina (alpha1 A) è un disordine ereditario comune dei Caucasians. Il luogo è pleiomorphic e 75 alleli sono stati identificati. Le numerose mutazioni patologiche possono essere classificate dai meccanismi che causano la mancanza. L'importanza clinica grande di questa mancanza è affezione epatica e di enfisema. Il Panniculitis raramente è segnalato e sembra accadere principalmente per il fenotipo del MZ o di ZZ e per i bassi livelli di alpha1 A. Il fenotipo del ms è stato segnalato più raramente ed innescare gli agenti quali il trauma e le infezioni deve essere presente. Tuttavia, i livelli normali di alpha1 nel siero precedentemente sono stati segnalati come nel nostro caso e suggeriamo lo studio di alpha1 al fenotipo anche se il livello del plasma è normale. ( info) |
7/221. Mancanza dell'alfa-1-antitripsina con l'emorragia intracranica mortale in un appena nato. Un ragazzo week-old 4 ha avuto un'emorragia intracranica mortale derivando dalla carenza in K della vitamina. L'infante non aveva ricevuto la profilassi della vitamina k ed esclusivamente è stato allattato al seno. All'analisi, l'esame del fegato ha mostrato il colestasi e la fibrosi. Il dna è stato isolato da un punto di anima su una carta del campione di Gutherie ottenuta dall'infante per selezione metabolica sistematica. Questo dna è stato usato per gli studi genotyping dell'alfa-1-antitripsina. Gli studi di Genotyping hanno identificato l'omozigosi per la mutazione di punto 9989G--> A, confermante una diagnosi della mancanza dell'alfa-1-antitripsina (fenotipo di ZZ) e provocato la selezione adatta dei fratelli germani sopportati dopo questo child' morte di s. La mancanza dell'alfa-1-antitripsina dovrebbe essere considerata nella diagnosi differenziale degli infanti con la malattia emorragica ritardata dell'appena nato. L'uso di anima dalla carta metabolica della selezione come fonte di dna ha permesso la conferma di questa diagnosi dopo il infant' morte di s. ( info) |
8/221. trapianto del fegato nella mancanza di antitrypsin dell'alfa (1) -. Soltanto una minoranza degli infanti sopportati con la mancanza di antitrypsin dell'alfa (1) - svilupperà l'affezione epatica seria durante l'infanzia, principalmente ma non sempre dopo colestasi neonatale. La prognosi iniziale è difficile e tutti i bambini devono essere continuati con attenzione. L'affezione epatica progredice con velocità variante e difetta delle caratteristiche specifiche. Ai tempi di trapianto del fegato i giovani pazienti non fanno indurre malattia polmonare dalla mancanza ed in quelli con la partecipazione renale, i problemi del rene possono principalmente occuparsi tramite della terapia conservatrice. La cura postoperatoria e del peri- dei pazienti che subiscono il trapianto del fegato non differisce dalle procedure usuali. ( info) |
9/221. Rifaccia la chirurgia di riduzione del volume polmonare in un paziente con la mancanza dell'alfa-1-antitripsina. L'ambulatorio di riduzione del volume polmonare è una procedura palliativa che migliora la dispnea e la funzione polmonare in pazienti selezionati con l'enfisema avanzato. Il beneficio postoperatorio è sostenuto per un periodo specifico e dipende dalla morfologia di enfisema, dalla tecnica chirurgica e da altri fattori non ancora ben definiti. La domanda se l'ambulatorio di riduzione del volume polmonare può essere effettuato una seconda volta sulla stessa cavità toracica spesso è alzato ma l'esperienza in questo senso sta difettando di. Descriviamo un paziente che ha subito un riuscito rifa il funzionamento 2 anni dopo l'ambulatorio iniziale di riduzione del volume polmonare. ( info) |
10/221. Mancanza spontanea dell'alfa-1-antitripsina e di pneumotorace. Il pneumotorace spontaneo è stato osservato in pazienti con i livelli anormali di alfa-1-antitripsina. Segnaliamo il caso di giovane donna con un a basso livello dell'alfa-1-antitripsina che ha presentato con gli episodi ricorrenti del pneumotorace spontaneo e che ha richiesto la resezione pleuroscopy e apicale del polmone e il pleurodesis. ( info) |