1/92. Wilson' doença de s com beta deficiência concomitante do thalassaemia e do fator V. Um exemplo da apresentação atrasada de Wilson' a doença de s em uma fêmea com um traço thalassaemic é relatada em quem o diagnóstico da deficiência do fator V foi feito. Apesar de ignorar a doença por anos o paciente tinha compensado a cirrose. Teve uns antecedentes familiares dramáticos de Wilson' doença de s que afeta pelo menos dois irmãos e duas irmãs. Além disso, seus problemas hematológicos não foram revelados clìnica até que o diagnóstico estêve feito com base nas suspeitas que se levantam dos resultados do laboratório. A terapia da escolha para a degeneração hepatolenticular não era praticável devido ao patient' recusa de s. Os sais do zinco, foram administrados conseqüentemente. A nosso conhecimento a associação de tais desordens genéticas raras não foi relatada. ( info) |
2/92. hemorragia Intracranial devendo fatorar a deficiência de V. A deficiência do fator V é uma desordem rara da coagulação que seja autosomal herdado recessively. A deficiência do fator V deve ser considerada nos infantes com desordens do sangramento e protrombina prolongada e tempos parciais ativados do thromboplastin se o sangramento continua apesar da injeção da vitamina k. Neste artigo, o exemplo de um infante com uma hemorragia intracranial devido à deficiência congenital do fator V é relatado. ( info) |
3/92. A deficiência Familial do fator de coagulação V causou por uma inserção baixa dos pares da novela 4 no gene do fator V: fator V Stanford. Um paciente do índice com o pseudohomozygosity para o fator V Leiden foi identificado. Cada um de suas duas crianças herdou um alelo paterno diferente do fator V; uma filha era heterozygous para o fator V Leiden, com atividade do fator V de 100%, e um filho era heterozygous para a deficiência do fator V, com atividade do fator V de 50%. O ADN de Genomic foi obtido dos membros da família, e as 25 regiões intronic dos exons e flanquear do fator V foram arranjadas em seqüência no proband e confirmadas nas crianças. Dentro do exon 13 do fator V, uma inserção 4 baixa foi encontrada em NT 2856 no proband e no filho. mas não a filha. Esta mutação, designada aqui o fator V Stanford, conduz a um frameshift com perda de um local da ativação do thrombin (R1545V) e de terminação prematura da tradução no ácido aminado 1560. ( info) |
4/92. Um exemplo da deficiência do fator V que apresenta como o menorrhagia. A deficiência do fator V é uma desordem hereditária rara. Nós relatamos um paciente com deficiência do fator V que apresentou com menorrhagia e o hematoma pélvico. O departamento da hematologia no hospital real de Brisbane executou os ensaios definitivos do fator que conduzem ao diagnóstico. Os desafios de sua gerência obtinham fontes adequadas do fator V e de suas circunstâncias sócio-económicas. O desafio futuro principal será a supervisão de suas gravidezes. ( info) |
5/92. Deficiência severa do fator V e hemorragia intracranial neonatal: um relatório do caso. Nós relatamos um exemplo da deficiência severa do fator V (FV) ( ( info) |
6/92. Deficiência combinada do fator V e do fator vii devido a uma segregação independente dos dois defeitos. Um paciente com deficiência combinada do fator V e do fator vii é descrito junto com um estudo da família. O propositus pareceu ser heterozygous dobro para a deficiência do fator V e do fator vii. Desde que o paciente mostrou uma diminuição paralela da atividade e do antígeno, pareceu ser heterozygous dobro para uma deficiência verdadeira. O paciente tinha herdado o defeito do fator V da mãe e o defeito do fator vii do pai. Os pais do propositus não eram consanguíneos. Outros membros da família foram encontrados para ter a deficiência isolada do fator V ou do fator vii. Esta é a terceira família descrita até agora com este defeito combinado peculiar mas o primeiro a ser investigado pela coagulação e por ensaios imunológicos. ( info) |
7/92. Associação Familial do hypoplasminogenemia e da deficiência heterozygous do fator V. O coinheritance do hypoplasminogenemia e da deficiência heterozygous do fator V em um parente com doença thrombotic e nenhuma tendência hemorrágica é descrito. O proposita, uma mulher dos anos de idade 28, sofrida dos distúrbios neurológicos devido a duas lesões cerebrais isquêmicas confirmadas pela varredura da ressonância magnética nuclear. Foi encontrada para ser afetada com deficiência plasminogen heterozygous em um estudo de coagulação para o thrombophilia herdado. Além disso, divulgou uma prolongação do tempo da protrombina e ativou o tempo parcial do thromboplastin, que era compatível com deficiência heterozygous do fator V. Seu pai, com uma história do thrombosis profundo da veia, foi afetado igualmente com deficiência plasminogen, assim como três irmãos e uma irmã que eram assintomáticos. A mãe do proposita mostrou a fronteira ou diminuiu ligeiramente níveis do fator V e níveis plasminogen normais; foi considerada conseqüentemente ser heterozygous para a deficiência do fator V. A deficiência Heterozygous do fator V foi encontrada igualmente em um irmão e em uma irmã do proposita, e eram ambos assintomáticos. Entre os outros membros da família disponíveis, uns irmão e uma irmã do proposita, toda assintomático para eventos thrombotic ou do sangramento, mostraram a coagulação de um normal e o perfil fibrinolítico. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo da deficiência heterozygous combinada plasminogen e do fator V na mesma família. Dois de seis pacientes com hypoplasminogenemia mostraram eventos thrombotic, e em uma destes casos sintomáticos a coexistência da deficiência do fator V não impediu a ocorrência do thrombosis. Como esperado, nenhuma tendência hemorrágica foi observada nos pacientes com deficiência heterozygous do fator V, que pode ser suavemente sintomático somente em 10% dos casos. ( info) |
8/92. Curso Postoperative em uma criança com a paralisia cerebral heterozygous para o fator V Leiden. Uns anos de idade 5 com paralisia cerebral quadraparetic spastic sofreram cursos múltiplos após a cirurgia ortopédica extensiva. O teste da coagulação foi empreendido determinar se um thrombophilia familial estava atual. O paciente foi encontrado para ser heterozygous para o fator V Leiden. O fator V Leiden pode ser um factor de risco para eventos de sistema nervoso central em especial-precisa crianças, particular quando os problemas médicos comuns criam riscos procoagulant adicionais. ( info) |
9/92. Um apagamento baixo novo de dois pares no gene do fator V associou com a deficiência severa do fator V. Nós estudamos uma família em que o proband, um menino dos anos de idade 13, teve níveis unmeasurable do plasma de antígeno e de atividade do fator de coagulação V. Os sintomas clínicos eram severos, com diversos episódios das hemorragia nos intervalos mucosal (gastrintestinais, nariz e urinário) e nos haemarthroses periódicos que causaram a artropatia permanente. A análise da seqüência do gene do fator V demonstrou a presença de um apagamento homozygous baixo dos pares da novela 2 (bp) no exon 13 em posições 2833-2834. Esta mutação, atual no estado heterozygous na mãe assintomática e ausente no irmão saudável, introduziu um frameshift e um batente prematuro no codon 900. Isto preveria a síntese de uma molécula truncada do fator V, faltando a parte do domínio de B e da corrente clara completa. Por causa da existência de um mecanismo da fiscalização que seletivamente reconhecesse e degradasse as moléculas do mRNA que carreg codons prematuros da terminação, nós analisamos a abundância relativa de mutante contra o selvagem-tipo moléculas do mRNA nas plaqueta do proband' heterozygous; mãe de s. O mutante mRNA foi reduzido significativamente em uma quantidade (mutante/tipo relação 0.35). Esta é a primeira mutação relatada no gene do fator V que causa a deficiência severa do fator V, o efeito de que foi analisado quantitativa a nível do mRNA. ( info) |
10/92. Troca Presurgical do plasma para a deficiência severa do fator V. Nós relatamos dois pacientes com deficiência congenital severa do fator V, uma de quem igualmente teve um inibidor do fator V, que exija a correção do seu coagulopathy antes dos procedimentos cirúrgicos. Submeteram-se à troca do plasma (PE) com plasma ou o solvente congelado fresco/plasma tratado detergente (S/DP), com realização dos níveis do fator V satisfatórios para o hemostasis para seus procedimentos. O PE torna possível levantar rapidamente e suficientemente níveis de fator sem sobrecarga do volume. Além, a redução transiente de titers do inibidor por PE pode melhorar o nível de correção realizável durante o período perioperative. O advento de S/DP promete fornecer um incremento adicionado da segurança nos pacientes expor aos volumes significativos de plasma durante o PE. ( info) |