1/221. Heteropolymerization cirrose do alpha1-antitrypsin de S, de I, e de Z e de fígado. A associação entre a deficiência do alpha1-antitrypsin de Z e a cirrose do juvenil é incontestada, e há agora uma evidência de forma convincente que as inclusões hepatic são o resultado de polímeros complicados do alpha1-antitrypsin do mutante Z. Quatro por cento da população caucasiano européia do norte são heterozygotes para a variação de Z, mas ainda mais a terra comum é o alpha1-antitrypsin de S, que é encontrado em até 28% de europeus do sul. A variação de S é sabida para ter uma susceptibilidade aumentada à polimerização, embora este seja marginal comparado com a variação mais conformationally instável de Z. Houve uma especulação que os dois podem interagir para produzir a cirrose, mas este foi demonstrado nunca experimental. Esta hipótese foi levantada outra vez pela observação relatada aqui de um heterozygote misturado para o alpha1-antitrypsin de Z e uma outra variação conformationally instável (alpha1-antitrypsin de I; 39Arg--> Cys) identificado em um homem dos anos de idade 34 com cirrose relacionou-se à deficiência do alpha1-antitrypsin. A estabilidade conformational da variação de I foi caracterizada, e nós usamos transferência de energia da ressonância da fluorescência para demonstrar a formação de heteropolymers entre o alpha1-antitrypsin de S e de Z. Tomados junto, estes resultados indicam que podem não somente os heteropolymers misturados do formulário das variações, mas que este pode causal conduzir ao desenvolvimento da cirrose. ( info) |
2/221. Deficiência do Alpha1-antitrypsin e choque tóxico: um exemplo japonês da autópsia. Uma fêmea japonesa dos anos de idade 74 apresentou com a aparência repentina de equimoses purpúricas hemorrágicas em suas mais baixas extremidades e com febre e frios, e morreu no quinto dia da hospitalização. Um diagnóstico da deficiência do alpha1-antitrypsin (EM) foi feito pós-morte. O fígado pesou G. que 1260 as seções histológicas do fígado revelaram mudanças gordas um pouco severas do parênquima hepatocytic e da perda parcial da arquitetura hepatic normal com fibrose. Os hepatocytes contiveram ácido-Schiff periódico (PAS) - glóbulo intracytoplasmic do positivo, os diástase-resistentes e do alpha1-AT-positive. Havia marcada uma infiltração inflamatório aumentada com edema severo e a congestão, acompanhada de fibroso, engrossou paredes alveolares pulmonaas com depósito da fibrina nos pulmões (direitos, 410 g; esquerda, 280 g), que sugerem os resultados similares àqueles vistos na falha múltipla do órgão. O enfisema pulmonar suave estava igualmente atual nos lóbulos superiores dos pulmões. As seções histológicas das equimoses necrotic hemorrágicas da pele mostraram infiltração marcada do neutrófilo sobre o tecido subcutaneous com sangramento e empolar. Encontrar do thrombophlebitis foi encontrado igualmente no tecido subcutaneous. Nenhuma bactéria foi detectada nas equimoses, na urina ou no sangue. A análise da proteína do plasma revelou um nível inferior (9.5 micromol/L) de alpha1-AT e de um de mais alto nível (330 U) da antistreptolissina O (ASO). Estes resultados sugerem que o paciente morra do tóxico choc-como a síndrome e que a deficiência de alpha1-AT pôde ter facilitado o desenvolvimento do choque tóxico. A nosso conhecimento, este é o primeiro exemplo de choque tóxico associado com a deficiência de alpha1-AT. ( info) |
3/221. Wegener' granulomatosis de s e enfisema de alpha1-antitrypsin-deficiency: doenças protease-relacionadas. Wegener' o granulomatosis de s (WG) e o alpha1-antitrypsin (alpha1-AT) - enfisema da deficiência são ambas as desordens raras. Um relacionamento pode existir entre estas doenças que envolvem a protease e o contrapeso do antiproteinase no pulmão. Um caso é apresentado do WG e do enfisema de alpha1-AT-deficiency que ocorrem no mesmo paciente. Os estudos precedentes a respeito da correlação entre alelos de alpha1-AT e o WG anormais são discutidos. Os mecanismos potenciais para o relacionamento e as recomendações para a seleção são dados. ( info) |
4/221. Deficiência e gravidez severas do alpha1-antitrypsin. Este estudo de caso descreve uma gravidez bem sucedida em um paciente de 27 yr-old com o enfisema severo, secundário à deficiência do alpha1-antitrypsin, genótipo PiZZ. Apesar do acordo respiratório significativo, mais severo do que relatado previamente, nenhuma complicação seguiu. A função pulmonaa materna não se deteriorou significativamente até a 3a semana da gravidez, com uma seção Caesarean eleitoral que está sendo executada durante a 37th semana. Esta experiência sugere que mesmo a obstrução materna severa do fluxo de ar seja, nse, não uma contra-indicação absoluta à gravidez. a assistência multidisciplinar da Pre-gravidez é provável ser útil nestes pacientes, incluindo a discussão sincera nos riscos de gravidez, os prospetos da conclusão bem sucedida e o mother' prognóstico futuro de s com relação ao inquietação com a criança. ( info) |
5/221. hemorragia pulmonaa maciça devido à infecção do cytomegalovirus em um paciente japonês com enfisema de alpha-1-antitrypsin-deficient. Embora a deficiência do antitrypsin do alfa (1) - (AAT) é uma das doenças hereditárias as mais comuns e uma causa reconhecida do enfisema nos Caucasians, variações desta deficiência é extremamente rara entre Orientals. Nós apresentamos aqui um paciente japonês do enfisema com a variação da deficiência de AAT identificada original como S (iiyama). Após um período de uma continuação de 8 anos, o paciente sofreu dos pseudomonas pulmonars repetidos - infecção do aeruginosa por 4 anos. Morreu de repente da hemorragia pulmonaa maciça. A examinação patológica revelou um hematoma necrotic no lóbulo S10 direito, que exibiu a pneumonia devido à infecção do cytomegalovirus (CMV). A hemorragia pulmonaa devido a CMV pode ocorrer e ser fatal nos pacientes com enfisema e deficiência de AAT. ( info) |
6/221. Panniculitis que revela o alfa qualitativo 1 deficiência do antitrypsine (variação do MS). Uma menina dos anos de idade 16 apresentou lesões dolorosas, vermelhas, nodular no abdômen. Uma biópsia cutaneous mostrou que a pilha inflamatório infiltra e fibrose na derma e nos septos com os lóbulo isolados do adipocyte. o nível do alpha1-antitrypsin foi encontrado para ser normal mas o phenotype de M1S do alpha1-antitrypsin foi determinado pela focagem isoeléctrica no gel de polyacrylamide. o nível do alpha1-antitrypsin era normal para sua família mas o phenotype de M2S foi encontrado em seu pai. O alfa 1 deficiência do antitrypsin (alpha1 EM) é uma desordem hereditária comum dos Caucasians. O locus é pleiomorphic e 75 alelos foram identificados. As mutações patológicas numerosas podem ser classific pelos mecanismos que causam a deficiência. A importância clínica capital desta deficiência é infecção hepática do enfisema e. O Panniculitis raramente é relatado e parece ocorrer principalmente para o phenotype de ZZ ou de MZ e para baixos níveis de alpha1 EM. O phenotype do MS foi relatado mais raramente e provocar agentes tais como o traumatismo e as infecções deve estar atual. Entretanto, os níveis normais de alpha1 no soro têm sido relatados previamente como em nosso caso, e nós sugerimos o estudo de alpha1 no phenotype mesmo se o nível do plasma é normal. ( info) |
7/221. Deficiência do Alpha1-antitrypsin com hemorragia intracranial fatal em um recém-nascido. Um menino 4 week-old teve uma hemorragia intracranial fatal resultando da deficiência da vitamina k. O infante não tinha recebido nenhuma profilaxia da vitamina k e foi amamentado exclusivamente. Na autópsia, a examinação do fígado mostrou a colestase e a fibrose. O ADN foi isolado de um ponto de sangue em um cartão da amostra de Gutherie obtido do infante para a seleção metabólica rotineira. Este ADN foi usado para estudos genotyping do alpha1-antitrypsin. Os estudos de Genotyping identificaram o homozygosity para a mutação de ponto 9989G--> A, confirmando um diagnóstico da deficiência do alpha1-antitrypsin (phenotype de ZZ), e conduzido à seleção apropriada dos irmãos carregados após este child' morte de s. A deficiência do Alpha1-antitrypsin deve ser considerada no diagnóstico diferencial dos infantes com doença hemorrágica atrasada do recém-nascido. O uso do sangue do cartão metabólico da seleção como uma fonte de ADN permitiu a confirmação deste diagnóstico após o infant' morte de s. ( info) |
8/221. Transplantação do fígado na deficiência do antitrypsin do alfa (1) -. Somente uma minoria dos infantes carregados com deficiência do antitrypsin do alfa (1) - desenvolverá a infecção hepática séria durante a infância, na maior parte mas não sempre após a colestase neonatal. O prognóstico adiantado é difícil e todas as crianças têm que ser continuadas com cuidado. A infecção hepática progride com velocidade de variação e falta características específicas. Na altura da transplantação do fígado os pacientes novos não têm nenhuma doença pulmonaa induzida pela deficiência e naqueles com participação renal, os problemas do rim podem na maior parte ser tratados pela terapia conservadora. O cuidado do peri- e o postoperative dos pacientes que se submetem à transplantação do fígado não difere das rotinas usuais. ( info) |
9/221. Redo a cirurgia da redução do volume de pulmão em um paciente com deficiência do alpha1-antitrypsin. A cirurgia da redução do volume de pulmão é um procedimento paliativo que melhore a dispnéia e a função pulmonaa em pacientes selecionados com enfisema avançado. O benefício Postoperative é sustentado por um período individual e depende da morfologia do enfisema, da técnica cirúrgica, e de outros fatores não ainda bem definidos. A pergunta se a cirurgia da redução do volume de pulmão pode ser executada uma segunda vez na mesma cavidade torácica está levantada frequentemente mas a experiência nesta consideração está faltando. Nós descrevemos um paciente que se submeta a um bem sucedido redo a operação 2 anos após a cirurgia inicial da redução do volume de pulmão. ( info) |
10/221. Pneumothorax e alfa espontâneos 1 deficiência do antitrypsin. O pneumothorax espontâneo foi observado nos pacientes com níveis anormais de alfa 1 antitrypsin. Nós relatamos ao exemplo de uma mulher nova com um de baixo nível do alfa 1 antitrypsin que apresentaram com episódios periódicos do pneumothorax espontâneo e que exigiu o resection pleuroscopy, apical do pulmão, e o pleurodesis. ( info) |