1/18. Ajustes, pyridoxine, e tipo II. do hyperprolinaemia. O tipo raro II do hyperprolinaemia da desordem herdada apresenta com ajustes na infância, precipitada geralmente pela infecção. Um diagnóstico do tipo II do hyperprolinaemia e da deficiência da vitamina B (6) foi feito em uma criança bem nutrida com ajustes. Pensa-se que a deficiência do pyridoxine estêve implicada em seus ajustes e era o resultado da inactivação da vitamina pelo metabolito do proline, pyrroline-5-carboxylate. ( info) |
2/18. Hyperglycinemia nonketotic transiente em um paciente asfixiado com apreensões pyridoxine-dependentes. Um neonate asfixiado com apreensões pyridoxine-dependentes e o hyperglycinemia nonketotic transiente associado é relatado. As apreensões freqüentes e seu insulto hypoxic-isquêmico resultante podem ter conduzido à elevação do nível da glicina do líquido cerebrospinal neste paciente. O diagnóstico adiantado e o tratamento de apreensões pyridoxine-dependentes são essenciais para um resultado neurológico melhorado. ( info) |
3/18. Convulsões responsivas do pyridoxine Neonatal devido à terapia do isoniazid. Um infante 17 day-old na terapia do isoniazid 13 mg/kg diários do nascimento por causa da tuberculose materna foi admitido após 4 dias de ajustes clonic. Nenhum ser a base da causa infective ou bioquímica podia ser encontrado. Os ajustes cessaram dentro de 4 horas de administrar o pyridoxine intramuscular, sugerindo uma etiologia da deficiência do pyridoxine secundária à medicamentação do isoniazid. ( info) |
4/18. Interdependências entre as B-vitaminas em B12-deficiency neuromyelopathy. Uma síndrome possível da mau-má nutrição. Cinco pacientes que apresentam clìnica com um formulário B12-deficiency neuromyelopathy, com participação do cabo em tudo e fraqueza de músculo proximal em dois deles, foram investigados para seu status neurológico, hematológico e da vitamina. Megaloblastosis e o achlorhydria estavam atuais em tudo, e a absorção danificada 57Co da vitamina B12 e do D-xylose foi detectada em quatro. Cianido total a vitamina extraída B12 (a) foi abaixada em todos os casos e o noncyanide (b) extractable em quatro dos cinco, sendo zera dentro três. Todos os cinco respondidos às injeções do hydroxocobalamin. Em dois pacientes as avaliações seqüenciais mostraram que A e B, especial o último, se levantaram íngreme inicialmente, normalizando em 50% de A após certas semanas. A parte B é sugerida para ser physiologically o formulário mais ativo e mais não sociável da vitamina B12. Os níveis iniciais marcada elevados do folate do soro, e sua queda subseqüente sob o tratamento com o B12, indicaram a operação do " trap" do methyltetrahydrofolate;. Os níveis de sangue de thiamin, de ácido nicotinic e de ácido pantothenic estavam dentro dos limites normais. Entretanto, a vitamina total B6 do riboflavin do soro (B2) e o pyridoxal foram reduzidos em tudo onde testados. A deficiência da vitamina B6 poderia ter resultado de sua própria má absorção e ter contribuído para ser a deficiência B12. Os níveis B2 e B6 da vitamina igualmente corrigiram-se na terapia B12. As deficiências da B-vitamina em nossos pacientes resultaram provavelmente da má absorção intestinal, com um fator possível do conseqüente da má nutrição a sua estritamente dieta do vegetariano. ( info) |
5/18. Deficiência da vitamina B6 nos pacientes com uma síndrome clínica que inclui o defeito do túnel do carpal. Resposta bioquímica e clínica à terapia com pyridoxine. Dez indivíduos que têm um status clínico severo associado com a síndrome de túnel de carpal foram selecionados para o tratamento com pyridoxine. O status da vitamina B6, como o fosfato do pyridoxal, foi determinado pelas atividades específicas do transaminase oxaloacetic glutamic dos eritrócites (EGOT). Antes do tratamento, os pacientes mostraram uma deficiência da vitamina B6 como determinado por 1) uma comparação das atividades específicas de EGOT com aquelas de um grupo de controle (P menos de 0.001); e 2) um ensaio diferencial baseado no princípio de unsaturation e na saturação de um sistema da Coenzima-Apoenzyme (CAS), para EGOT. Estes pacientes foram tratados com o pyridoxine, e as atividades específicas de EGOT eram determinadas após 2 e 4 semanas. Havia não somente um desaparecimento da deficiência do fosfato do pyridoxal, mas o nível de atividade de EGOT aumentou 55-68% durante 2-4 semanas, respectivamente. Mais apoenzyme biosynthesized aparentemente, porque as atividades específicas eram significativamente mais elevadas do que antes da terapia (P menos de 0.001/4 wks). A avaliação clínica mostrou uma grande melhoria em seu status, e a cirurgia antecipada para alguns dos pacientes tornou-se desnecessária. Conclui-se que os pacientes com uma síndrome severa que inclui o defeito do túnel do carpal têm uma deficiência da vitamina B6, e que a síndrome e a deficiência relived pela terapia com pyridoxine. ( info) |
6/18. Mudanças Electrocardiographic devido à deficiência do pyridoxine. Uma mulher nova apresentou com alterações marcadas no ECG sem sintomas ou evidência cardiológica da doença cardíaca estrutural após uma avaliação mais adicional. Havia uma evidência da deficiência da vitamina e do ECG normalizada após 10 dias do tratamento com vitaminas. As alterações similares foram descritas em diversos estudos experimentais com ratos, mas este é o primeiro caso relatado nos seres humanos. ( info) |
7/18. Epilepticus do status de Pharmacorefractory devido aos baixos níveis da vitamina B6 durante a gravidez. Nós relatamos um paciente com apreensões epileptic pyridoxine-dependentes durante a infância adiantada. Foi completamente apreensão livra por 23 anos até que se tornou grávida. Durante a semana 14 de sua gravidez, o epilepticus do status tornou-se e foi-se refratário às drogas antiepilépticas mas foi respondido à administração intravenosa da vitamina B6. Os níveis da vitamina B6 foram encontrados para ser diminuídos durante a gravidez, embora o paciente relatasse o suplemento oral continuado e regular. As razões possíveis para os níveis diminuídos da vitamina B6 que conduzem ao epilepticus do status são discutidas. ( info) |
8/18. apreensões Pyridoxine-dependentes: resultados da espectroscopia da ressonância magnética. as apreensões Pyridoxine-dependentes são uma desordem genética extremamente rara. O diagnóstico adiantado e o tratamento são importantes para a prevenção de dano de cérebro permanente. Os níveis elevados de glutamato e os níveis diminuídos do ácido gama-aminobutírico (GABA) nos córtices frontais e parietal estão entre as características desta desordem. Estas anomalias metabólicas conduzem eventualmente às apreensões e à perda neuronal. Relate neste caso, nós apresentam resultados da espectroscopia da ressonância magnética de uma menina dos anos de idade 9 com apreensões pyridoxine-dependentes com atraso mental. A relação da N-acetylaspartate-à-creatina foi encontrada para ser diminuída nos córtices frontais e parieto-occipital, que poderiam indicar a perda neuronal. A espectroscopia da ressonância magnética podia ser uma ferramenta útil na avaliação neuroimaging para a avaliação de mudanças parenchymal apesar de uma imagem deaparecimento da ressonância magnética do cérebro nos pacientes com apreensões pyridoxine-dependentes. ( info) |
9/18. Epilepticus focal do status como a apresentação atípica da epilepsia pyridoxine-dependente. a epilepsia Pyridoxine-dependente geralmente apresenta no período neonatal ou mesmo dentro - utero, é refratária às medicamentações antiepilépticas, e é treatable com a administração por toda a vida do pyridoxine. As apreensões são tónico-clonic tipicamente generalizado, embora as apreensões myoclonic ou os espasmos infantile sejam descritos. Nós relatamos um infante que apresente em 5 meses da idade com uma apreensão clonic direito-tomada o partido com febre. Subseqüentemente, teve apreensões focais ou generalizadas direitas periódicas apesar do tratamento seqüencial com as várias medicamentações antiepilépticas. Em 7 meses, foi hospitalizada com epilepticus do status, que foi controlado finalmente com pyridoxine. Depois que se transformou apreensão livre, continuou a ter uma preferência esquerda forte do braço com fraqueza suave do braço direito e atrasou a habilidade de língua. Eventualmente, outgrew estes sintomas. Este caso ilustra essa epilepsia pyridoxine-dependente, embora raro, deve ser incluído no diagnóstico diferencial de apreensões focais, especial quando as apreensões são refratárias às drogas antiepilépticas tradicionais. ( info) |
10/18. Resultados clínicos de um tratamento do cruzamento com pyridoxine e placebo da síndrome de túnel de carpal. A avaliação clínica foi feita de tratamentos do cruzamento pelo pyridoxine e por um placebo do paciente 22 que tem a síndrome de túnel de carpal. A monitoração extraordinária das atividades específicas do transaminase oxaloacetic glutamic do eritrócite provou uma deficiência severa da vitamina B6, que fosse corrigida parcialmente pela permissão dietética recomendada de magnésio 2, e corrigido completamente por magnésio 100. A severidade da síndrome diminuída nas permissões dietéticas recomendadas e no paciente era assintomática na dosagem mais elevada. No placebo, a deficiência e a síndrome da vitamina B6 reapareceram. A retirada com magnésio 100 corrigiu outra vez a deficiência e a síndrome. As medidas (totais n = 19) da flexão de junções interphalangeal proximal dos indicadores por um goniómetro, e da pitada pelo calibre de Preston revelaram a normalização objetiva. As contagens de 17 sintomas revelaram reduções nos 2 - (P menos de 0.01) e 100 dosagens do magnésio (P menos de 0.001). A condução através dos túneis do carpal tinha melhorado pela electromiografia. Este e dados precedentes em um total de 22 pacientes mostrou a presença concomitante de uma deficiência da vitamina B6 e da síndrome de túnel de carpal; um relacionamento causal é aparente. ( info) |