1/2. Deficiência Infantile da cobalamina com acumulação cerebral do lactato e prostração sustentada do choline. Uma vigilância do repentino-início e uma desordem de movimento notáveis, intermitentes em um infante exclusivamente criado ao peito são relatadas, que seja causado pela prostração da cobalamina devido à má absorção materna da vitamina B12. A falta da cobalamina causou uma encefalopatia severa no infante, cujo o cérebro indicou uma perda impressionante de volume e um atraso do myelination. A espectroscopia da ressonância magnética de protão revelou uma acumulação de lactato na matéria cinzenta e branca do cérebro e em uma prostração sustentada de compostos decontenção na matéria branca, refletindo um distúrbio reversível do metabolismo energético oxidative nos neurónios e em uma desordem duradouro do hypomyelination. O retrato clínico conjuntamente com MRI e dados spectroscopic deste estudo de caso rende mais introspecção nas funções da cobalamina no metabolismo cerebral. ( info) |