1/50. Neuromyotonia, myocloni, neuropathie sensorielle et symptômes cérébelleux dans un patient avec des anticorps aux nucléoprotéines neuronales (anti-HU-anticorps). Un patient entre deux âges s'est présenté avec la rigidité musculaire subaiguë, le myocloni de l'extrémité et des muscles faciaux, l'ataxie de démarche et les paraesthesias douloureux distaux symétriques. Electrophysiologically, neuromyotonia a été confirmé. De hauts anticorps de l'anti-HU de titre ont été détectés, mais aucun autre anticorps paraneoplastic n'a été trouvé. le cancer de poumon de Petit-cellule a été diagnostiqué. Sous la tumeur de chimiothérapie la remise a été réalisée et, excepté des déficits sensoriels mineurs, les symptômes neurologiques ont disparu. Ce rapport prouve que des syndromes paraneoplastic liés aux anticorps aux nucléoprotéines neuronales (anticorps anti-HU) peuvent être associés à un syndrome comprenant le neuromyotonia, la neuropathie sensorielle, les symptômes cérébelleux et le myocloni. ( info) |
2/50. Un cas de Lafora' ; la maladie de s s'est associée à l'arythmie cardiaque. Les épilepsies myocloniques progressives sont les maladies rares et génétiquement transmises caractérisées par détérioration neurologique d'accès épileptiques, myoclonus, et progressive. La maladie d'Unverricht-Lundborg, Lafora' ; la maladie de s, le lipofuscinosis neuronal de ceroid, les désordres mitochondriques, et le sialidosis sont inclus dans ce groupe. Lafora' ; la maladie de s est un désordre progressif du système nerveux central avec le début vers la fin de d'abord ou de la deuxième décennie de la vie et est héritée dans un modèle autosomal-récessif. La première manifestation clinique est des saisies tonique-cloniques généralisées, myoclonus, ou toutes deux, habituellement vues entre les âges de 11 et 18 ans. Les autres manifestations cliniques sont démence et ataxie progressives de membre. Le diagnostic est basé sur montrer les inclusions typiques dans le cerveau, le foie, la peau, ou les spécimens de tissu de muscle. Le cas d'un patient masculin de 6 ans, qui a été admis avec les résultats cliniques du bloc atrioventriculaire et de la démence de troisième-degré et par la suite diagnostiqué avec Lafora' ; la maladie de s, est présentée. ( info) |
3/50. Odontoideum d'OS avec l'infarctus cérébelleux : un rapport de cas. CONCEPTION D'ÉTUDE : Un rapport de cas. objectifs : Pour rapporter le cas d'un enfant avec l'odontoideum d'OS s'est associé à l'infarctus cérébelleux et discuter la corrélation entre l'instabilité atlantoaxiale avec l'odontoideum d'OS et l'insuffisance vertebrobasilar d'artère. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : La connaissance de l'influence de l'instabilité atlantoaxiale sur l'insuffisance vertebrobasilar d'artère demeure limitée en dépit de la publication de plusieurs rapports. MÉTHODES : Un garçon de 5 ans avec la perturbation ataxique de démarche a été hospitalisé dans la salle pédiatrique. La formation image de résonance magnétique a indiqué des infarctus cérébelleux multiples, et l'angiographie cérébrale a montré des occlusions de plusieurs branches de l'artère basilaire et d'un enroulement de l'artère vertébrale gauche. Les photographies de profil d'effort de l'épine cervicale ont montré l'instabilité atlantoaxiale avec l'odontoideum d'OS. La fixation transarticular postérieure de la vis C1-C2 avec la greffe iliaque d'os a été appliquée pour obtenir la stabilité et la fusion fermes. RÉSULTATS : Il n'y avait aucun dommage aux artères vertébrales ou aux nerfs spinaux dans la période perioperative. L'union pleine de l'os greffé et la stabilité rigide du joint atlantoaxial ont été vues sur les radiographies latérales de flexion-prolongation 1 an après l'opération. Il n'y a eu aucun signe d'insuffisance artérielle récurrente, et le patient a été libre du dysfonctionnement cérébelleux jusqu'ici. CONCLUSIONS : L'instabilité atlantoaxiale peut causer l'insuffisance de l'artère vertébrale aussi bien que des dommages de moelle épinière. Plus d'attention devrait être prêtée à la relation possible entre l'instabilité atlantoaxiale et l'insuffisance vertebrobasilar d'artère. ( info) |
4/50. Un cas établi de l'atrophie pallidoluysian dentatorubral (DRPLA) avec les configurations peu communes sur la biopsie de muscle. L'atrophie pallidoluysian de Dentatorubral (DRPLA) appartient au groupe d'ataxies dominantes autosomal. La pathologie et la transmission sont toutes les deux de système nerveux central caractérisée bonne, bien que la maladie soit rare. La présentation d'un enfant européen affecté par cette maladie est décrite. Il s'est présenté à 9 ans avec l'épilepsie myoclonus progressive insurmontable sur un fond des difficultés d'étude et a développé le hypertonicity et la démence progressifs avant sa mort à 15 ans. Des changements histologiques cruciaux d'une biopsie de muscle ont été trouvés. Il y avait une absence de type fibres d'IIB et une prédominance du type fibres d'I. Le diamètre moyen de fibre de tous les types de fibre a été nettement réduit. Tout le type fibres d'I a montré une augmentation des gouttelettes de lipide. Description précédente n'existe pas de l'histologie de muscle dans DRPLA. Bien qu'au moins cinq membres de la famille adultes aient des symptômes compatibles à un diagnostic de DRPLA, leur état n'avait pas été identifié. Nous décrivons donc l'image clinique et les résultats histologiques. ( info) |
5/50. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
6/50. Une cause traitable d'ataxie chez les enfants. Un mâle de noir de 11 ans se présentant avec l'ataxie sensorielle subaiguë grave, le hyperpigmentation peu commun de peau, l'anémie megaloblastic, les niveaux bas du sérum B12, et un essai anormal de schilling de la partie I a été diagnostiqué avec l'anémie pernicieuse dans le cadre d'un syndrome polyglandular. Le facteur intrinsèque et les anticorps microsomiques thyroïde étaient positifs, et les niveaux d'hormone thyroïde-stimulants étaient indétectables. Il y avait une agrégation familiale forte parce que la mère, une tante maternelle, le père maternel, et l'arrière grand-mère maternel avaient été diagnostiqués avec l'anémie pernicieuse, quoique de l'étiologie non spécifiée. La formation image de résonance magnétique spinale (MRI) a démontré le demyelination étendu des colonnes postérieures sur la longueur entière de la corde, aussi bien que des secteurs de perfectionnement de contraste. Le traitement avec la cobalamine a produit la remise complète des déficits et de la normalisation neurologiques des résultats de MRI dans l'espace court de 2 mois. Bien que rare, l'anémie pernicieuse d'enfance est une maladie traitable qui devrait être incluse dans le diagnostic différentiel des ataxies sensorielles chez les enfants. En cet article, nous passons en revue les causes de l'anémie pernicieuse chez les enfants et discutons les résultats de MRI. ( info) |
7/50. Dégénération cérébelleuse de Paraneoplastic comme première manifestation de cancer. La dégénération cérébelleuse de Paraneoplastic (PCD) est un type de syndrome paraneoplastic qui affecte principalement des femmes avec les cancers gynécologiques. Les patients éprouvent typiquement des symptômes pancerebellar, y compris l'ataxie de démarche, la dysarthrie, le nystagme, et l'ataxie du tronc et appendiculaire. Nous présentons le cas d'un femme de 50 ans avec PCD et cancer ovarien présumé qui se sont au commencement plaints de l'ataxie et de la dysarthrie. PCD a été diagnostiqué sur la base de ses symptômes, formation image diagnostique, et travail de laboratoire. Les symptômes de PCD peuvent précéder le diagnostic de la malignité par des mois ou des années. Le diagnostic tôt et le traitement de ces syndromes, y compris la réadaptation, peuvent avoir comme conséquence les améliorations de la qualité de vie à cette population des patients. ( info) |
8/50. L'épilepsie humaine s'est associée au dysfonctionnement du canal de calcium du cerveau P/Q-type. FOND : La base génétique de la plupart des formes communes de désordres paroxysmaux humains du système nerveux central, tels que l'épilepsie, demeure non identifiée. Plusieurs modèles animaux de l'épilepsie d'absence, généralement accompagnés d'ataxie, sont provoqués par des mutations dans le calcium tension-à déchenchements périodiques par P/Q-type de cerveau (Ca (2 )) canal. Nous avons visé à déterminer si le canal de P/Q-type Ca (2 ) est associé à l'épilepsie et au type épisodique d'ataxie - 2 dans les êtres humains. MÉTHODES : Nous avons identifié un garçon de 11 ans avec un phénotype complexe comportant l'épilepsie généralisée primaire, l'ataxie épisodique et progressive, et les difficultés d'étude douces. Nous avons ordonnancé la région entière de codage du gène codant le canal tension-à déchenchements périodiques de P/Q-type Ca (2 ) (CACNA1A) sur le chromosome 19. Nous avons alors présenté la mutation hétérozygote nouvellement identifiée dans le cDNA intégral de lapin et avons fait des études électrophysiologiques détaillées d'expression de mutant et de type sauvage canaux de Ca (2 ). RÉSULTATS : Nous avons identifié une mutation ponctuelle hétérozygote non documentée jusqu'ici (C5733T) dans CACNA1A. Cette mutation présente un codon non-sens prématuré (R1820stop) ayant pour résultat la perte complète de la région terminale de C de la sous-unité porogène de ce canal de Ca (2 ). Les études d'expression ont fourni l'évidence directe que cette mutation altère la fonction de canal de Ca (2 ). Le mutant/sauvage-type études de Co-expression a indiqué un effet négatif dominant. INTERPRÉTATION : L'épilepsie humaine d'absence peut être associée au dysfonctionnement du canal tension-à déchenchements périodiques par P/Q-type du cerveau Ca (2 ). Le phénotype dans ce patient a des parallèles saisissants avec les modèles d'épilepsie d'absence de souris. ( info) |
9/50. Neurodegeneration diffus retardé après choc cérébral. Une mois-vieille fille 27 a développé l'incapacité neurologique diffuse grave qui était progressive entre 2 semaines et 2 ans après une blessure à la tête fermée. Après stabilisation de son incapacité pendant 1 année, l'amélioration douce de la fonction neurologique a commencé par la troisième année après le choc. Les études multiples de formation image de l'axe neural sont demeurées normales au cours d'une période de cinq ans après les dommages initiaux. Retardé et répandez l'apoptosis neuronal trauma-induit est un mécanisme pathogène qui pourrait expliquer ce syndrome neurodegenerative peu commun. ( info) |
10/50. La variation d'ordre des expansions de répétition de GAA peut causer l'affichage différentiel de phénotype dans Friedreich' ; ataxie de s. Friedreich' ; l'ataxie de s, l'ataxie héritée récessive autosomal la plus commune, est caractérisée par ataxie progressive de démarche et de membre. Friedreich' ; l'ataxie de s est connue pour son occurrence dans la première ou deuxième décennie de la vie et est associée à la cardiomyopathie hypertrophique, et dans certains cas à du diabète. Génétiquement, elle est identifiée par l'expression d'une expansion instable de répétition du trinucleotide GAA située dans le premier intron du gène X.25 sur le chromosome 9. Deux frères avec l'ataxie très en retard d'adulte-début, et leur soeur inchangée, ont été examinés pour la présentation clinique du fa et pour la présence du gène muté de fa. La relation de l'ordre augmenté de gène à la sévérité de la maladie et l'âge du début ont été évalués. L'examen clinique a indiqué que les deux frères ont eu l'ataxie douce et la perte proprioceptive, avec l'âge du début entre 60 et 70 ans. L'adn des cellules nucléées de sang périphérique a démontré une petite expansion homozygote, avec approximativement 120-130 répétitions de GAA dans le gène X.25 dans les deux patients. Les répétitions augmentées ont été interrompues avec des ordres de GAAGAG, de GAAGGA, ou de GAAGAAAA. La soeur inchangée a porté un génotype normal de fa avec la répétition ininterrompue de 8 GAA, observée par analyse d'ordre. En outre, les niveaux de la transcription de gène de fa dans les deux frères étaient relativement inférieurs à celui dans la soeur inchangée. On n'a observé aucune cardiomyopathie ou diabète discernable. La diversité phénotypique du fa augmente de plus en plus. L'âge du début et la structure de GAA répètent des jeux d'expansion un rôle important en déterminant les dispositifs cliniques et le diagnostic différentiel du fa. La confirmation de la mutation de gène de fa dans le cas atypique, élargit le spectre clinique du fa, et soutient l'idée que des patients présentant même une forme douce d'ataxie de début adulte en retard devraient être considérés pour l'essai moléculaire. ( info) |