1/370. Étude préliminaire d'examiner pour la maladie de Wilson utilisant des taches de sang desséché obtenues à partir des enfants vus aux consultations externes. La maladie de Wilson (WD) est un désordre récessif autosomal de l'accumulation de cuivre menant au foie et/ou aux dommages de cerveau. En ce document, nous décrivons les résultats d'une étude préliminaire d'examiner pour WD utilisant des déterminations de ceruloplasmin dans les prises de sang sèches. Des spécimens ont été rassemblés des enfants âgés 1 à 6 ans qui ont été vus aux consultations externes pédiatriques locales en préfecture de Miyagi. Nous avons mesuré des concentrations en ceruloplasmin (CP) dans 2789 enfants employant une analyse enzyme-liée d'immunosorbant. La valeur moyenne était de 12.4 /- 3.95 mg/dl de sang. Parmi ces enfants, nous avons identifié deux (affaire 1, mâle, 2 années ; affaire 2, femelle, 3 années) avec des concentrations nettement réduites de CP. Indépendamment de basses concentrations en en cuivre de sérum, leurs résultats biochimiques étaient presque normaux, de même que croissance et développement. Pour confirmer le diagnostic, nous avons analysé le gène de WD et avons détecté des mutations d'A803T/2871delC dans le cas 1 et mutations de R778L/G1035V dans le cas 2. Nous concluons que ces enfants étaient les patients presymptomatic de WD. Le niveau de CP dans les prises de sang sèches des enfants âgés 1 à 6 ans semble être un marqueur fiable pour le dépistage précoce de WD. ( info) |
2/370. Wilson' ; la maladie de s avec la bêta insuffisance concomitante de thalassémie et de facteur V. Un cas de présentation en retard de Wilson' ; la maladie de s dans une femelle avec un trait thalassaemic est rapportée dans qui le diagnostic de l'insuffisance du facteur V a été fait. En dépit d'ignorer la maladie pendant des années le patient avait compensé la cirrhose. Elle a eu des antécédents familiaux dramatiques de Wilson' ; la maladie de s affectant au moins deux frères et deux soeurs. D'ailleurs, ses problèmes hématologiques n'ont pas été médicalement indiqués jusqu'à ce que le diagnostic ait été fait sur la base des soupçons surgissant à partir des résultats de laboratoire. La thérapie du choix pour la dégénération hepatolenticular n'était pas due faisable au patient' ; refus de s. Des sels de zinc ont été donc administrés. À notre connaissance l'association de tels désordres génétiques rares n'a pas été rapportée. ( info) |
3/370. Wilson' ; la maladie de s coexistant avec le type C d'hépatite virale : un rapport de cas avec des études histologiques et d'ultrastructure du foie. Résultats histopathologiques et d'ultrastructure dans le foie d'un patient féminin qui a souffert de Wilson' ; la maladie de s (WD) et le type C (HCV) d'hépatite virale sont rapportés. Les examens de lumière et de microscopie électronique ont démontré une série de changements morphologiques--bon nombre d'entre eux fréquemment vus dans des foies des patients avec WD et d'autres qui peuvent être trouvés dans les cas présentant l'infection de HCV. L'influence de la coexistence de ces deux maladies sur les changements morphologiques est discutée. ( info) |
4/370. Wilson' ; la maladie de s (dégénération hepatolenticular). Wilson' ; la maladie de s, ou la dégénération hepatolenticular, est un désordre hérité rare du métabolisme de cuivre qui affecte habituellement les jeunes. Le cuivre excessif s'accumule dans les tissus, principalement dans le foie, le cerveau, et la cornée. Les résultats de ce dépôt d'en cuivre dans un éventail de symptômes hépatiques et neurologiques, et peuvent produire la maladie psychiatrique. La participation hépatique se produit souvent dans l'enfance, alors que des déficits neurologiques généralement sont détectés à un âge postérieur. La maladie est héritée d'une mode récessive autosomal. Les résultats oculaires sont d'importance particulière parce que le dépôt de cuivre cornéen, formant l'anneau de Kayser-Fleischer, est le seul signe pathognomonique de la maladie. La structure de l'anneau et la présence du cuivre ont été bien établies. Un dépôt capsulaire antérieur de cuivre dans l'objectif a comme conséquence une cataracte caractéristique de tournesol dans certains de ces patients. D'autres anomalies oculaires ont été décrites mais sont beaucoup moins communes. La pathogénie de la maladie et le défaut génétique de base demeurent obscurs. Il est clair qu'il y ait de cuivre excessif dans les tissus, mais le mécanisme de son dépôt est inconnu. Il d'une manière quelconque est associé à un manque de synthétiser le ceruloplasmin de protéine d'en cuivre de sérum normalement. Une autre théorie suggère qu'une protéine anormale avec une affinité élevée pour le cuivre puisse lier le métal dans les tissus. Le diagnostic peut être suggéré par les manifestations cliniques et être confirmé par la présence d'un anneau de Kayser-Fleischer. En l'absence de ces résultats les déterminations biochimiques sont nécessaires. Les plus importants de ces derniers sont le ceruloplasmin de sérum, le cuivre urinaire, et la concentration de cuivre hépatique sur la biopsie. Le traitement consiste en administration de l'agent de chélation de cuivre, de pénicillamine, et de l'action d'éviter d'une prise de cuivre élevée. Ceci a habituellement comme conséquence l'amélioration clinique marquée si les dommages de tissu irréversibles ne se sont pas produits. La thérapie d'entretien pendant la vie est nécessaire afin de continuer l'équilibre de cuivre négatif. La détection et le traitement prophylactique des individus asymptomatiques avec la maladie est particulièrement important. Sept cas de Wilson' ; la maladie de s ont été présentées afin d'illustrer plusieurs des dispositifs qui ont été discutés, avec l'accent sur les résultats oculaires. ( info) |
5/370. L'hépatite Wilsonian fulminante a démasqué par progression de la maladie : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature. Parmi de diverses manifestations hépatiques de Wilson' ; la maladie de s, échec hépatique fulminant est l'entité la plus rare et exige une analyse clinicopathologique détaillée pour le diagnostic correct. Non reconnu gauche et sans thérapie appropriée, à temps la maladie progresse rapidement à la mort. Nous décrivons des 24 femmes d'ans qui est mort dans un délai de cinq semaines du début de Wilson' ; la maladie de s, qui a présenté avec un cours dramatique. Des dispositifs distinctifs de la maladie sont discutés en ce qui concerne la littérature. ( info) |
6/370. La détection d'une mutation rare de la maladie de Wilson s'est associée au pseudodeficiency de l'arylsulfatase A. Nous avons étudié un patient présentant la maladie de Wilson (WD), appartenant à un tard-début de ségrégation de famille, ataxie cérébelleuse dominante. L'analyse du gène de WD a prouvé que le patient est un heterozygote composé, portant la mutation 14His1069Gln du père et la mutation 8Gly710Ser de la mère. Le 8Gly710Ser est une mutation décrite précédemment seulement dans un patient suédois. Notre patient est également homozygote pour le pseudodeficiency de l'arylsulfatase A. Ce défaut génétique, qui a été rapporté en association avec d'autres syndromes neuropsychiatriques, n'a pas été décrit dans WD. ( info) |
7/370. Développement des LKM-autoantibodies du cytochrome P450 2D6-specific après la transplantation de foie pour Wilson' ; la maladie de s -- association possible avec un épisode stéroïde-résistant de rejet de greffe. BACKGROUND/AIMS : Les anticorps au cytochrome P450 2D6, également connu sous le nom de LKM1-autoantibodies, sont caractéristiques pour un sous-groupe de patients présentant l'hépatite autoimmune, mais peuvent de temps en temps être trouvés également dans l'hépatite C. Nous avons observé l'occurrence de LKM1-autoantibodies pendant 4 mois après la transplantation de foie pour Wilson' ; la maladie de s, dans l'association étroite avec un épisode stéroïde-résistant de rejet, en l'absence de l'évidence pour l'hépatite ou les MÉTHODES autoimmune de l'hépatite C. : Les sérums de plusieurs chronomètrent des points avant et après la transplantation ont été examinés pour la LKM-réactivité par l'immunofluorescence, l'elisa et éponger occidental. La spécificité d'antigène a été confirmée par analyse épongeante occidentale sur différentes isoenzymes du cytochrome P450. L'absence de l'infection de virus de l'hépatite virale C et de l'hépatite G a été confirmée par amplification en chaîne par réaction. Le sérum du donateur d'organe a été également examiné. RÉSULTATS : Tous les sérums avant la transplantation et jusqu'à pendant 4 mois après que la transplantation étaient LKM-négative par tous les systèmes d'essai utilisés. Au cours d'un épisode stéroïde-résistant de rejet actuellement, les anticorps de LKM développés par patient à à forts titres (70% dans inhibition elisa) et est restés positif depuis (maintenant plus de 4 ans). La réactivité était exclusivement à l'isoenzyme 2D6 de cytochrome. L'infection de l'hépatite C ne s'est jamais produite, mais l'hépatite G était transitoirement présent beaucoup d'années avant la transplantation. Le sérum de distributeur était négatif pour tous les autoantibodies et pour l'infection de l'hépatite C et du virus de G. DISCUSSION : Nous décrivons ici un LKM1-autoantibodies se développant patient sans évidence d'hépatite autoimmune ou virale. L'association temporelle étroite avec un épisode de rejet de greffe suggère les mécanismes immunologiques du rejet ainsi que des dommages hepatocellular comme mécanisme pathogénétique. ( info) |
8/370. Saisies entourantes dans un cas avec Wilson' ; la maladie de s. Nous rapportons un cas de Wilson' ; la maladie de s avec des saisies entourantes. En raison de l'existence d'autres types d'automatism frontal et du foyer d'EEG sur les régions frontales, on a pensé des saisies entourantes du patient pour provenir du lobe frontal. La formation image de résonance magnétique a démontré de grandes lésions cavitaires sur les lobes frontaux bilatéraux. Les mécanismes du comportement entourant sont discutés en association avec Wilson' ; la maladie de s. ( info) |
9/370. Expression clinique de la maladie de menkes dans une fille avec X ; translocation 13. La maladie de menkes est un désordre récessif X-lié rare du métabolisme de cuivre, caractérisé par la dégénération neurologique progressive, les cheveux anormaux et les manifestations de tissu conjonctif. Nous rendons compte d'une fille avec la maladie classique de Menkes, portant une translocation équilibrée novo 46 de de, X, t (X ; 13) (q13.3 ; q14.3). Les points de rupture de translocation à Xq13.3 et à 13q14.3 coïncident les lieux avec de Menkes maladie et de la maladie de Wilson, respectivement. ( info) |
10/370. dialyse d'albumine : déplacement efficace de cuivre dans un patient présentant la maladie fulminante de Wilson et la transition réussie à la transplantation de foie : une nouvelle possibilité pour l'élimination des toxines liées aux protéines. FOND : L'échec de foie aigu peut être la première manifestation de la maladie de Wilson. Si l'élimination de cuivre échoue, la transplantation de foie est la seule option thérapeutique restante. La dialyse d'albumine, une nouvelle méthode pour le déplacement des toxines liées aux protéines, a été effectuée dans un patient avec la maladie fulminante de Wilson. MÉTHODES : Un homme de 18 ans avec la maladie de Wilson s'est présenté avec l'échec de foie de hyperacute, l'encéphalopathie hépatique III, l'échec rénal oligo-anuric, l'anémie hémolytique, le rhabdomyolysis, la pancréatite et la thrombocytopénie. Il a été traité avec la dialyse d'albumine utilisant un dialysat albumine-contenant de 44 g/l et un débit lent de dialysat (l/h 1-2). Les autres détails de la technique utilisée sont semblables à l'hémodiafiltration veno-veineuse continue courante. RÉSULTATS : Cent cinq milligrammes de cuivre ont été enlevés par la dialyse d'albumine dans les six premiers traitements, ayant pour résultat la normalisation des niveaux de sang-cuivre. Le traitement réussi de l'échec multiorgan a été réalisé. L'encéphalopathie hépatique s'est améliorée dans les 2 jours. Le patient a au commencement refusé la transplantation de foie. Par conséquent 35 traitements de dialyse additionnels d'albumine ont été exécutés. Quarante-trois grammes de bilirubine (un indicateur des substances détoxifiées dans le foie) et de mg 196 de cuivre ont été éliminés. L'échec de Multiorgan, en particulier encéphalopathie hépatique, ne s'est pas reproduit pendant 59 jours de traitement. Par la suite, le patient était d'accord sur la transplantation de foie et c'était réussie. CONCLUSION : La dialyse d'albumine est une nouvelle méthode pour le traitement efficace de la maladie fulminante de Wilson, ayant pour résultat le déplacement des toxines liées aux protéines cuivre et bilirubine. Elle peut servir de nouvelle option de traitement dans l'échec de foie de hyperacute de l'autre origine, agissant en tant que detoxifier extracorporeal. ( info) |