1/52. karbamazepin-Epoxid konjugat med glutathione? På en befintlig men nästan bortglömda möjligheten. Antiepileptika karbamazepin används allmänt att behandla affektiva störningar och beteendestörningar i icke-epileptic barn. Vi rapporterar en förhöjd plasma nivå av karbamazepin-10,11-Epoxid i ett cystinuric barn efter daglig medicinering med 300 mg karbamazepin medan serum karbamazepin var i terapeutiska området. Koncentrationerna av karbamazepin och dess Epoxid derivat fastställdes genom HPLC. Bildandet av en glutathione konjugat av karbamazepin-10,11-Epoxid uppkommer som en hypotes. ( info) |
2/52. Subakuta kombinerade förfall ryggmärgen med cystinuria. En 18-årig man hade lagt märke till ökande svårigheter att vandra i 4 år. Undersökning redovisas spastic paraparesis och posterior kolumn skyltar suggestiva av subakuta kombinerade förfall av ryggmärgen. urinprov, urinvägsinfektion tunnskiktskromatografi och intestinala biopsi lämnas typiska cystinuria. Pernicious anemi och andra kända enteropathies uteslöts. Även om detta skulle kunna vara en chans sammanslutning av cystinuria och subakuta kombinerade förfall, har ett andra papper rapporterat en cystinuria patient med liknande neurologiska konstateranden. En chans för associationen mellan cystinuria och nonpernicious anemi subakuta kombinerade förfall ryggmärg bör ske endast en gång i 120 miljoner individer. Identifiering av bara några fler fall föreslår således en patogenetiska länk mellan de två störningarna. Dessa iakttagelser understryker behovet av att söka efter neurologiska tecken hos patienter med cystinuria och skärm urinen hos patienter med ryggmärgen tecken på dunkla ursprung för cystinuria. ( info) |
3/52. Cystinuria: orsaken till återkommande njurlymfknutor stenar i en 4-årig flicka. Denna vitbok presenteras rapporten mål av en 4 år och 6 - månad gammal flicka med cystinuria. Hon presenterade kliniskt med återkommande radiopaque njurlymfknutor stenar sedan 3 års ålder. Hon fick 2 efterföljande operationer av pyelolithotomy kombinerat med ureterolithotomy på 3 år 6 månaders ålder och pyelolithotomy ensam vid 5 års ålder. Hon var från början diagnostiseras med cystinuria av närvaron av hexagonala plattan kristaller i hennes surgjord urin och positivt för den skattade cyanid-nitroprusside testa. Diagnosen bekräftades av skattade aminosyra analys med kvantitativa-jonbyteskromatografi som avslöjade ökade belopp av cystin och dibasiskt aminosyrorna lysin och ornitin. I trots att bevara en hög vätskeintag på något och alkalinizing urin genom att ge kaliumcitrat efter den första operationen, hittades återkommande njurlymfknutor stenar. Därför, efter den andra åtgärden infördes dessutom D-penicillamine. Under 18 månader uppföljning, även om det fanns återkommande njurlymfknutor stenar, var sten bildandet långsammare. Författarnas kunskap är den första fallbeskrivning i thailand. ( info) |
4/52. cystin skattade lithiasis i thailand: en rapport från fem fall. cystin skattade sten är en autosomala Recessiv ärftlig sjukdom, ofta återkommande och göra motstånd mot fragmentering av Shockwave litotripsi. Som aldrig har fall rapporterats före i thailand, rapporterades fem fall av njurlymfknutor cystin stenar på Ramathibodi sjukhus. Två var i samma familj. I alla fall var stenarna bort av öppen kirurgi eller perkutan nephrolithotomy. Alla stenar var postoperatively, analyseras av IR-spektroskopi för cystin. I två fall identifierades också cystin stenar av svepelektronmikroskopi. Urin var analyseras för cystin genom natriumcyanid-nitroprusside test, dess koncentration av spektrofotometri och cystin kristaller identifierades av nya crystal induktion tekniken under lätta mikroskopi. Genom hög vätskekromatografi (HPLC) test konstaterades också skattade dibasiskt aminosyror (ornitin, lysin, arginin) i dessa fall vara avsevärt förhöjda. Kliniska resultaten, diagnos, behandling och förebyggande av cystin stenar ses över. ( info) |
5/52. Bardet-Biedl syndrom och cystinuria. En ovanligt sammanslutning av Bardet-Biedl syndrom med cystinuria beskrevs i en patient. En 21-årig hane lades in på sjukhus på grund av njursvikt, allvarlig försämring av synskärpa, polydaktyli, brachydactyly och utvecklingsstörning. Laboratorieundersökningar visade ett serum kreatinin 292 mumol/l (3.3 mg/dL) och en GFR av 25 mL/min / 1,73 m2. Kvantitativa jonbyteskromatografi visat en ökad urinvägsinfektion utsöndring på cystin, lysin, arginin och ornitin. Ophthalmologic undersökning visade en allvarlig atypiska retinal dystrophy. Synskärpa var allvarligt försämrats och patienten kunde bara räkna den undersökande läkaren fingrar. Patienten hade tidigare utvärderats vid en ålder av 7 år för polyuria, polydipsia och tillväxt misslyckande. Hans workup vid den tiden visat nephrogenic diabetes insipidus, normala GFR och en urinvägsinfektion aminosyra mönster överensstämmer med cystinuric fenotyp. det fanns psykisk utvecklingsstörning trots den normala ophthalmologic undersökningen. Intravenös pyelography visade calyceal Trumpinnefingrar, calyceal cystor och lobulated njurmedicinska dispositioner av fetala typen. Patienten utvärderades igen vid 13 år för försämrade synskärpa och ophthalmologic undersökning visade en atypisk retinal dystrophy, med gles Pigmentet, centrala och perifera atrofi, försvagat fartyg och markerade optik disk blekhet. Vår kunskap har associering av Bardet-Biedl syndrom med cystinuria aldrig rapporterats. det är osannolikt att cystinuria kan ha bidragit till skadan som njure. Att psykisk utvecklingsstörning har föranlett eller förvärras av cystinuria kan inte uteslutas. ( info) |
6/52. hud och ben lesioner (hud-osteolathyrism), eventuella sidoeffekter av D-penicillamine behandling, i en pojke med cystinuria. En 2 1/4-årig pojke behandlades för cystinuria och urolithiasis med hög vätskeintag på något, natriumbikarbonat, och D-penicillamine, under en period av 5 3/4 år, obehörig avbrott och föreskrivs pauser ingår. Terapi var delvis listans men återkomsten av calculi sammanföll med avbrott av D-penicillamine administration och även med institutionen på en låg DOS D-penicillamine regim. Platta fötter, skolios, pectus caranatum, Hypermobilitet av lederna, molluscoid pseudotumors och bestod ärr var alarmerande biverkningar av D-penicillamine. Dock var inte utesluta att en forme fruste av en ehlers-danlos syndrom preexisted i denna pojke och verkställdes genom D-penicillamine. Endast de molluscoid pseudotumors regredierat när D-penicillamine var minskas eller utelämnas tillfälligt. Osteolathyrism orsakas av D-penicillamine har hittills inte rapporterats i människan. ( info) |
7/52. Skalning huden syndrom med aminoaciduria. 12-Åriga barn presenteras med asymtomatiska, noninflammatory, generaliserade skalning av huden sedan tidiga barndomen. Han har diagnostiserats med typ A kontinuerlig skalning huden syndrom. Associerade ökad utsöndring av cystin och histidin i urinen har hittills inte rapporterats. ( info) |
8/52. Jätte cystin sten i ett spädbarn urinblåsan med belägg för cystinuria--valence av möjliga pathomechanisms. Urinblåsan säkerhet står för cirka 5% av alla urinvägar säkerhet. barn löper hög risk i endemiska områden annars entiteten är sällsynta. kost, makulera dysfunktion och okorrigerad anatomiska avvikelser predispose till urinblåsan sten bildas. Vi rapportera fallet med en 2-årig flicka med en jätte cystin urinblåsan sten utan relevanta cystinuria och en liten vänstra njure. Suprapubic cystolithotomy utfördes sten borttagning. Vi diskuterar möjliga sammanslutningar av cystin säkerhet med ensidiga Urogenitala patologier i avsaknad av långlivade överskjutande cystinuria. ( info) |
9/52. Balanserad flyttning (14; 20) i ett mentalt handikappade barn med cystinuria. Ett mentalt handikappade 3 år gamla barn med cystinuria presenteras. Rutinmässiga kromosomal analys visade en uppenbarligen balanserad de novo flyttning i barnet med brytpunkter 14q22 och 20 p 13. Familjen studier föreslås att barnet är en typ I / type II sammansatta heterozygote för cystinuria. Denna flyttning kan tyda på ett möjligt locus för genen för cystinuria. ( info) |
| Vi rapporterar om cystinuria och glutaminsyra aciduria, presenterar med progressiva cerebellar manifestationer. Hon hade cerebellar typ dysartri och lem ataxi. Chef MRI avslöjade cerebellar atrofi. Urinvägsinfektion aminosyra analys visade överdriven utsöndring av glutamat och dibasiskt aminosyror (cystin, arginin, lysin och ornitin). cystin och glutaminsyra tros transporteras i ett gemensamt membran transportsystem. Minskning av glutaminsyra och cystin i ryggmärgsvätskan avslöjades. En relation mellan cystinuria och cerebellar uttryck diskuterades. ( info) |