1/459. Tumore bilaterale di Wilms in un ragazzo con i hypospadias severi e cryptochidism dovuto una mutazione eterozigotica nel gene WT1. Le mutazioni nel gene WT1 che causa i tumori di Wilms in primo luogo sono state segnalate nella sindrome di WAGR (tumore di wilms, aniridia, malformazione urogenitale, ritardo mentale) e nella sindrome di Denys Drash (pseudohermaphroditism, tumore di wilms, nefropatia), ma soltanto in alcuni pazienti con i hypospadias ed il cryptorchidism senza altri segni di Denys Drash (DDS) o delle mutazioni di sindrome WT1 di WAGR è stato identificato. Segnaliamo un ragazzo, che nasceva in 1989 con i hypospadias ed il cryptorchidism bilaterale. Gli studi precedenti della ghiandola endocrina e karyotyping avévano eliminato tutta la causa conosciuta dello pseudohermaphroditism maschio. Successivamente, ha sviluppato un tumore bilaterale di Wilms, che è stato rilevato tramite la palpazione all'età di 15 mesi durante la chiamata sistematica dal pediatra generale. A causa del relativo vasto formato, l'ambulatorio e la chemioterapia erano necessari per il trattamento. L'analisi del gene WT1 è stata effettuata 5 y dopo la diagnosi ed ha rivelato la corrente alternata alla transizione di T in un allele che genera un codone di arresto al codone 362 e successivamente che conduce ad una proteina tronca con perdita di relativa capacità di legare a dna. Non ci sono segni della sindrome di WAGR o della DDS presenti nel ragazzo. Il lavoro in su di questo paziente e finora conosciuti pochi casi paragonabili dalla letteratura portano alla conclusione che in neonati con le malformazioni urogenitali severe non dovuto la selezione mutational conosciuta di disordini cromosomici o endocrini del gene WT1 dovrebbe essere effettuato, per valutare l'ad alto rischio di sviluppare un tumore di wilms. Favoriamo la selezione mutational in questi pazienti come attrezzo facile per ricerca, perché in avvenire probabilmente farà diminuire la necessità di frequenti chiamate di controllo in pazienti senza una mutazione WT1. ( info) |
2/459. Tumore pericoloso delle cellule di germe che presenta nel cryptorchidism: un rapporto di caso. Segnaliamo una cassa del tumore pericoloso delle cellule di germe nel cryptorchidism addominale. Un uomo di 32 anni ha presentato con una storia di tre mesi della dispnea, una perdita di appetito, la debolezza generale e una grande vacanza rivelatrice addominale dell'esame fisico del massachusetts di giusto soddisfare scrotal. La radiografia del torace ha mostrato l'effusione pleurica di sinistra voluminosa. L'ultrasuono addominale ha rivelato l'ascite, il hydronephrosis di destra e la presenza di massa echogenic eterogenea di 15 x di 18 cm nell'addome superiore e nel fossa iliaco di destra. La tomografia automatizzata addominale (CT) ha rivelato la presenza di grande tumore eterogeneo e (4 x 4 cm) di linfonodo retroperitoneal ingrandetto. La biopsia dell'ago di Sonoguided della massa addominale ha dimostrato le cellule maligne di un tipo e di un'origine incerti. La alfa-fetoproteina del siero (AFP) e concentrazioni corioniche beta-umane della gonadotropina (le beta-HCG) sono state elevate. Nell'ambito della diagnosi del tumore nonseminomatous metastatico delle cellule di germe nel cryptorchidism addominale, il paziente ha ricevuto tre cicli della chemioterapia di combinazione cisplatin-basata seguita da resezione del tumore cryptorchid residuo addominale. Istologicamente, il tumore ha mostrato la profonda necrosi senza cancro possibile. Il paziente era rimanere esente dalla malattia per sette mesi che seguono la chirurgia. ( info) |
3/459. Omissione lunga del braccio del cromosoma 10 in un ragazzo con il monorchidism. Segnaliamo su un ragazzo con l'omissione del lungo-braccio del cromosoma 10 e confrontiamo questo caso a 10 pazienti precedentemente segnalati. Ha avuto il giusti cryptorchidism ed assenza del testicolo di sinistra, ma il formato del suo pene era normale. L'analisi citogenetica del caso ha mostrato la mancanza di 10q26.1-26.3 e la presenza di 10qter. Quattro di 10 pazienti precedentemente segnalati hanno avuti un fenotipo del intersex e tutti gli altri hanno avuti combinazioni di cryptorchidism, di micropenis e di hypospadias. Questi fatti indicano che il terminale del cromosoma 10q è associato forte con lo sviluppo maschio anormale. ( info) |
4/459. Resto renale Embryonal nel testicolo di gubernaculum. Presentiamo una cassa rara del resto renale embryonal trovato per caso come massa nel testicolo di gubernaculum durante il funzionamento su un testicolo undescended di destra. Discutiamo il rapporto fra questi tessuto e paradidymis o rene supernumerary. ( info) |
5/459. seminoma si è associato con cryptorchidism bilaterale in Down' sindrome di s: un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: Un caso del seminoma tipico testicolare si è associato con i testicoli undescended bilaterali in Down' la sindrome di s è segnalata. 42 anni hanno istituzionalizzato il seminoma testicolare di sinistra sviluppato paziente maschio con la metastasi retroperitoneal. METHODS/RESULTS: Nè la chemioterapia ausiliaria nè la radioterapia era effettuato dovuto il suo ritardo mentale severo. È morto come conseguenza del cancro 2 anni dopo un orchiectomy radicale di sinistra e un'analisi è stata effettuata. DISCUSSIONE: Recentemente un aumento nell'incidenza dell'associazione dei tumori testicolari e di Down' la sindrome di s è stata documentata ripetutamente. Trentasei casse dei tumori testicolari si sono associate con Down' la sindrome di s è stata segnalata e di questi 17.1% ha avuto cryptorchidism. Ciò è una percentuale molto più bassa che considera l'ad alto rischio di cryptorchidism in maschi con Down' sindrome di s. Il rapporto fra i tumori testicolari delle cellule di germe si è associato con cryptorchidism e Down' la sindrome di s è discussa. ( info) |
6/459. La sindrome attigua novella del gene del hypogenitalism myotubular e dell'omissione myopathy (MTM1) e maschii in Xq28: rapporto del primo caso familiare. La HU ed altri (1996) e Laporte ed altri (1997) recentemente hanno proposto una sindrome attigua novella del gene dello sviluppo myotubular e dell'omissione genitali maschii myopathy e anormali in Xq28. Abbiamo studiato una famiglia in cui due infanti maschii, sia defunti, hanno avuti organi genitali myopathy che intersexual myotubular. Usando i pesci abbiamo rilevato nella madre un'omissione hemizygous compreso il gene MTM1 e F18 (un gene di tuttavia funzione sconosciuta) di myotubularin. Gli studi del dna con gli Streptococco-indicatori (brevi ripetizioni in tandem) dentro e fiancheggiando il segmento cancellato hanno confermato l'omissione nella famiglia e sono stati usati per la diagnosi prenatale. I nostri risultati confermano l'esistenza di questa sindrome attigua novella del gene e sostengono che l'omissione del gene F18, o un gene vicino, può causare gli organi genitali ambigui o i hypospadias severi in maschi. La madre ha avuta il potere basso del muscolo ed irregolarità mestruali contrassegnate che possono indicare che è un elemento portante di manifestazione e che l'omissione può includere un gene (F18 o altro) per la funzione gonadica in femmine. ( info) |
7/459. Resti adrenali testicolari: prova per luteinizing i ricevitori dell'ormone e per i tipi distinti di noduli testicolari che differiscono per il loro autonomization. Segnaliamo un paziente con una mancanza della 21 idrossilasi e la macro-orchidism bilaterale associata causate dall'iperplasia nodulare dei resti adrenali testicolari (CATRAME). Il ragazzo, citato noi quando 10 anni, nascevano con cryptorchidism bilaterale che è stato trattato senza successo con le iniezioni di i.m. di gonadotropina corionica umana (hCG) e più tardi con orchidopexy. È stato curato con il dexamethasone orale (0.625 mg al giorno) per i seguenti 13 anni. Dopo un anno, ci era una profonda riduzione dei livelli di ormone steroide (17-hydroxyprogesterone (17-OH P) da 27.2 a 1.2 nmol/l, testoterone da > 104 - 4.8 nmol/l, estradiol (E (2)) 481 - 33 pmol/l). Dopo lo stesso periodo, sia il volume testicolare che la nodularità sono diminuito: 45 - 18 ml e da numeroso a quattro noduli nel testicolo di destra e 40 - 13 ml e da numeroso a tre noduli nel testicolo di sinistra. Al terzo anno, ci erano aumenti transitori nelle gonadotropine del siero, nel volume testicolare (testicolo di destra = 25 ml, testicolo di sinistra = 20 ml) ed ormoni steroidi, compreso cortisol (gli ACTH del siero ed il solfato di dehydroepiandrosterone sono rimanere soppressi). Al quarto anno di follow-up, ci erano ancora quattro noduli nel testicolo di destra e tre nel testicolo di sinistra. La LH-dipendenza (che implica il possesso dei ricevitori di LH/hCG) di questi noduli inoltre è stata convalidata dalla loro risposta steroidogenic ad una prova acuta del hCG di i.m. Una prova esogena di stimolo degli ACTH ha aumentato il siero 17-OH P ed il cortisol. Poiché questi noduli, diverso della maggior parte dei presenti inizialmente, non sono stati soppressi tramite la terapia del corticosteroide e poiché non sono stati rilevati quando il paziente ha rinviato per controllo a 23 anni, hanno avuti autonomia parziale dagli ACTH. A 23 anni, il paziente ha avuto un singolo nodulo nel testicolo di destra (giusto volume del testicolo = 13 ml, volume di sinistra del testicolo = 10 ml), che dovrebbe rappresentare la differenza costante nel formato fra le due gonadi. Il LH del siero era circa 7 mU/l e fsh circa 23 mU/l. La risposta degli ormoni steroidi del plasma a hCG era cambiato quantitativamente e qualitativamente. La secrezione di cortisol era assente, la secrezione di 17-OH P ed il testoterone è stata ridotta e la secrezione della E (2) molto è stato aumentato. L'esame di stimolo degli ACTH ha provato che il cortisol del siero non ha risposto, mentre gli altri steroidi hanno risposto per 17-OH P> E (2)> testoterone. Concludiamo che ci erano tre gruppi differenti di CATRAME quando il paziente aveva già 10 anni: (i) ACTH-sensibile (la maggioranza), (ii) parzialmente ACTH-insensibile ma LH/hCG-sensitive (tre noduli nel testicolo di sinistra e tre nel testicolo di destra), (iii) quasi interamente ACTH-insensibile e parzialmente hCG-insensibile (un singolo nodulo nel testicolo di destra). Probabilmente, i livelli mai non soppressi della gonadotropina (presumibilmente dovuto il danno testicolare bilaterale a seguito della condizione cryptorchid) e la terapia del hCG erano fattori eziologici importanti per l'apparenza della seconda e terza popolazione di CATRAME. ( info) |
8/459. Conseguenze di Psychoendocrine della mancanza cronica del testoterone. Il ruolo preciso del testoterone nell'umore di regolamento, particolarmente nell'alleviazione della depressione, rimane poco chiaro anche se la prova convergente indica che gli androgeni possono impiegare l'azione dell'antideprimente. Un modello che può potenzialmente aiutare nella chiarificazione degli effetti androgeno-mediati sull'umore è lo studio degli uomini cryptorchid che possono svilupparsi in su con i vari livelli di mancanza del testoterone secondo il tempo nella loro vita in cui il cryptorchism è corretto. In questo rapporto, descriviamo un caso raro di cryptorchism bilaterale che non è venuto all'attenzione del medico all'efficace sostituzione dello strumento con il testoterone fino a molto più successivamente nella vita adulta. depressione severa e suicida sviluppata paziente che ha risposto solamente al testoterone. In più, il paziente ha avvertito una pubertà in ritardo ma accelerata senza alcuni eventi avversi. Queste osservazioni, anche se basato su un singolo caso, forniscono la prova ben fondata che il testoterone può impiegare l'azione potente dell'antideprimente in assenza di agenti concomitanti dell'antideprimente. ( info) |
9/459. sindrome di Perlman: quattro casi e rassegne supplementari. La sindrome di Perlman in primo luogo è stata descritta in 1973 e contiene nephromegaly con displasia renale e tumore di wilms, macrosomia, cryptorchidism ed anomalie facciali multiple. Polyhydramnios e l'ipoglicemia sono trovati spesso. Dodici bambini sono stati descritti da sei famiglie differenti. Cinque sono venuto da una famiglia di cui i genitori ebrei yemeniti erano secondi cugini. L'eredità recessiva Autosomal è stata suggerita. La prognosi è severa con la morte neonatale nella maggior parte dei bambini. Segnaliamo su 4 nuovi casi della sindrome di Perlman da 3 famiglie; tutti i genitori erano non-consanguinei. Alcune delle manifestazioni osservate sono state descritte soltanto una volta in questa sindrome (difetto cardiaco, fibrosi epatica con gettare un ponte portoportal, haemangioma) o mai prima (volvulus, atresia intestinale ed agenesia del callosum del corpus in 1 paziente, di un palato fenduto in un altro). Tutti i bambini sono morto nel primo anno. I 2 sibs nascevano prematuramente con nephromegaly ma senza amartomi o nephroblastomatosis. Ciò è costante con l'ipotesi che il parenchima midollare dysplastic in infanti prematuri sviluppa nel nephroblastomatosis e nell'amartoma e finalmente nel tumore di wilms. ( info) |
10/459. La diagnosi di Laparoscopic ed il trattamento di fusione splenogonadal si sono associati con cryptorchidism intra-addominale in un bambino. Gli autori descrivono i risultati chirurgici ed il trattamento laparoscopic in un bambino con fusione splenogonadal connessa con cryptorchidism intra-addominale. Il Laparoscopy è stato indicato per essere un metodo eccellente per la diagnosi ed il trattamento di questa circostanza. Nessun rapporto di simili casi che usando la tecnica è stato trovato nella letteratura. ( info) |