1/22. Choroideremia s'est associé à la membrane neovascular sous-rétinienne. BUT : Pour rapporter deux patients japonais avec le choroideremia, un mâle et une femelle hétérozygote, qui ont développé la membrane neovascular sous-rétinienne et/ou la fibrose sous-rétinienne à l'étape intermédiaire de la maladie, et, en outre, décrire la manifestation clinique marquée dans une femelle hétérozygote de porteur. MÉTHODE : Deux patients ont été examinés par la glisser-lampe biomicroscopy, l'ophthalmoscopy et d'autres examens ophthalmoloscopic. RÉSULTATS : Deux cas ont montré des abnormalitities ophtalmoscopiques et fonctionnels modérément avancés compatibles avec le choroideremia, et en outre, lésion sous-rétinienne dans la fovéa et/ou le midperiphery. CONCLUSION : L'étape intermédiaire du choroideremia peut de temps en temps être compliquée avec la membrane neovascular choroïde dans la fovéa, le midperiphery, ou tous les deux, qui résout spontanément et a comme conséquence le marquage fibreux sous-rétinien. L'occurrence de cette complication dans la fovéa mène à la perte visuelle centrale épisodique, alors que la lésion midperipheral peut rester non reconnue. ( info) |
2/22. Choroideremia, surdité neuro-sensorielle, et échec ovarien primaire dans une femme avec une translocation X-4 équilibrée. Nous présentons des études cliniques et cytogénétiques d'un patient féminin affecté avec le choroideremia, la surdité neuro-sensorielle douce, et l'aménorrhée primaire montrant à une translocation équilibrée entre les chromosomes X et 4. Le point de rupture a été avec précision défini appliquant des techniques de poissons : 46, X, t (X ; 4) (q21.2 ; p16.3) .ish t (X ; 4) (D4S96 , D4F26 ; wcpX ). Le point de rupture X-chromosomique a été situé dans une région où le lieu de choroideremia et un lieu de surdité (DFN3/POU3F4) ont été tracés. La présence des désordres X-liés dans ce porteur équilibré des translocations X-autosomal (XAT) peut être expliquée par la rupture du codage structural ou des ordres de normalisation des gènes ou par la suppression sous-microscopique de cette région menant à un syndrome contigu de suppression de gène. On a déjà observé l'échec ovarien primaire (POF) trouvé dans le cas actuel dans XAT quand le point de rupture est dans une région critique précédemment définie (Xq13-26). Un effet de position est postulé comme explication possible. ( info) |
3/22. Évaluation des photorécepteurs et de l'épithélium rétiniens de colorant dans un porteur femelle de choroideremia. BUT : Pour clarifier la pathogénie du choroideremia. CONCEPTION D'ÉTUDE : Étude humaine de tissu. tissus : Yeux d'un porteur femelle symptomatique de 88 ans du choroideremia (CHM) et de six normaux, donateurs d'âge comparable. MÉTHODES : Les yeux ont été traités pour l'examen histopathologique, y compris immunocytochemistry avec de l'anticorps contre le produit de gène de CHM, le REP-1, et les marqueurs cellule-spécifiques rétiniens. RÉSULTATS : La rétine de porteur de CHM a montré la dégénération inégale, mais le photorécepteur et la perte rétinienne de l'épithélium de colorant (RPE) ont semblé être indépendants. Les choriocapillaris étaient normaux sauf là où les secteurs rétiniens étaient sévèrement dégénérés. Le produit de gène de CHM, REP-1, n'a été localisé au cytoplasme des tiges mais pas des cônes. CONCLUSIONS : On l'a généralement considéré que la dégénération de photorécepteur dans CHM est secondaire à la perte des choriocapillaris ou du RPE. Cette étude suggère que les photorécepteurs de tige soient un emplacement primaire de la maladie dans CHM. ( info) |
4/22. Un cas de choroideremia avec l'uveitis antérieur récurrent. Choroideremia est une maladie héréditaire rare avec le fond caractéristique qui cause l'héméralopie et la perte périphérique de champ visuel. Les auteurs rencontrent le choroideremia accompagné d'uveitis récurrent. Ce document est conçu pour donner une description de la condition, avec une recherche sur la littérature. Des essais et les traitements ophthalmologiques ont été exécutés. Le fond caractéristique, l'héméralopie, la perte périphérique de champ visuel, l'électrorétinographie et d'autres manifestations nous ont menés à un diagnostic de choroideremia. L'uveitis antérieur a été contrôlé avec le médicament. ( info) |
5/22. Diagnostics cliniques qui recouvrent avec le choroideremia. BUT : Pour comprendre quelles présentations cliniques suggèrent un diagnostic du choroideremia (CHM). MÉTHODES : Revue rétrospective de diagramme. Inclus étaient les patients pour qui un diagnostic clinique de CHM a été suggéré, mais l'un ou l'autre analyse de protéine ou ordonnancement direct du gène de CHM ne pourrait pas confirmer le diagnostic. La présentation, les antécédents familiaux et les photographies cliniques de fond ont été passés en revue. RÉSULTATS : Nous avons analysé la protéine et les échantillons d'adn provenant des membres de plus de 100 familles dans lesquels au moins 1 membre a eu un diagnostic clinique de CHM. Pour 26 de ces familles, le diagnostic clinique de CHM n'a pas pu être confirmé par analyse de laboratoire. L'information clinique appropriée a été demandée aux ophtalmologues de référence de sorte que des diagnostics alternatifs aient pu être considérés. L'information suffisante a été donnée pour 13 des 26 familles. Quatre patients ont été reclassifiés en tant qu'ayant le pigmentosa de retinitis (RP) du phénotype clinique ; transmission seulement deux X-liée clairement eue. Un patient a eu un syndrome comprenant la dystrophie maculaire, la perte d'audition, le retard développemental et la paralysie cérébrale. Un patient a été reclassifié en tant qu'ayant l'héméralopie stationnaire congénitale sur la base d'un électrorétinogramme électronégatif et d'un fond normal. Un patient a eu la perte d'audition proposant le syndrome d'usher. Un patient a eu des signes compatibles à la dystrophie de cône-tige (CRD). Cinq patients ne pourraient pas être reclassifiés sur la base de la présentation clinique. CONCLUSION : Le RP, le syndrome d'usher et les CRD sont des phénotypes cliniques qui peuvent recouvrir avec CHM. Les dispositifs cliniques qui suggèrent CHM incluent l'atrophie chorio-rétinienne grave avec la conservation du macula, de la transmission X-liée et des changements rétiniens d'une femelle relative. ( info) |
6/22. Exclusion prénatale de choroideremia. Nous avons réalisé l'essai prénatal pour prévoir la transmission du choroideremia (CHM) utilisant un marqueur polymorphe lié d'adn, DXS95. L'analyse d'adn des villus chorioniques à la 12ème semaine de la grossesse a indiqué que l'allèle en danger n'avait pas été passé de la mère hétérozygote au foetus. Cette exclusion prénatale de choroideremia a été confirmée par analyse du polymorphisme de conformation de réaction-simple-rive de chaîne de polymérase (PCR-SSCP). ( info) |
7/22. Variabilité phénotypique dans des trois porteurs d'un famille avec le choroideremia et une mutation 1388delCCinsG de déphasage dans le gène REP-1. BUT : Pour exécuter des corrélations de génotype-phénotype dans un famille avec le choroideremia. MÉTHODES : Une famille de trois-génération avec deux mâles affectés et cinq porteurs était le sujet de l'étude. L'analyse génétique moléculaire utilisant l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation (SSCP) a été conduite dans tous les sujets, alors que l'électrorétinographie (ERG), l'ERG multifocal (mfERG), balayant l'ophthalmoscope de laser microperimetry (SLO perimetry), angiographie de fluorescéine, et essai de couleur de contraste d'Arden étaient exécutés dans un mâle et des trois porteurs. RÉSULTATS : Les résultats dans le mâle affecté étaient typiques pour le choroideremia avancé. Les trois porteurs ont démontré un phénotype clinique variable comprenant la réduction d'acuité visuelle et d'ERG et les changements angiographiques d'une. L'analyse génétique moléculaire a indiqué une mutation nulle fonctionnelle (1388delCCinsG) dans le gène REP-1. CONCLUSIONS : Une pathologie rétinienne grave a été trouvée dans le mâle affecté, indiquant que le 1388delCCinsG est une mutation grave. Les phénotypes variables étaient présents dans les trois porteurs examinés. Le phénotype dans des porteurs a été expliqué par X-inactivation aléatoire avec l'expression variable de la copie inactivée et activée de gène à l'intérieur de la même cellule de l'épithélium rétinien de colorant et des tiges. Cette thèse est en accord avec les données cliniques obtenues ici. ( info) |
8/22. Détection de dysfonctionnement rétinien localisé dans un porteur de choroideremia. BUT : Pour étudier la perte unilatérale grave de vision dans un porteur de choroideremia. CONCEPTION : Rapport de cas. MÉTHODES : L'examen oculaire, le dépistage génétique, les champs visuels de Humphrey, le plein-champ et les essais multifocaux de l'électrorétinogramme (mf) (ERG) ont été employés pour étudier un famille avec le choroideremia. RÉSULTATS : Dans un porteur avec la perte unilatérale de vision centrale, le mfERG a montré à des amplitudes sévèrement réduites ce qui s'est corrélé avec une bande d'atrophie épithéliale et choroïde rétinienne de colorant dans le macula, un scotoma central dense sur les champs visuels de Humphrey examinant, et a diminué des amplitudes d'ERG. CONCLUSIONS : L'ERG multifocal peut être un outil sensible aux anomalies fonctionnelles de mesure dans des porteurs de choroideremia. L'inactivation de mosaïque du gène normal peut causer l'expression de la mutation avec la perte grave de vision dans des porteurs de choroideremia. ( info) |
9/22. Résultats cliniques dans un porteur d'une nouvelle mutation dans le gène de choroideremia. OBJECTIF : Pour décrire les résultats cliniques et moléculaires d'un porteur femelle d'une nouvelle mutation dans le gène du choroideremia (CHM). CONCEPTION : Rapport simple de cas d'interventional. MÉTHODES : Une femme de 27 ans a été vue avec des difficultés douces avec l'adaptation à l'obscurité et une histoire d'une dégénération rétinienne dans son père et de choroideremia dans les 3 premiers cousins paternels masculins. Des mesures d'acuité visuelle, le périphérique et les essais de perception chromatique, l'électrorétinographie (ERG), les champs visuels de Goldmann, l'angiographie de fluorescéine, le balayage de tomographie calculée, et l'analyse d'adn ont été exécutés. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : (1) champs visuels, (2) angiographie de fluorescéine, et (3) analyse d'adn. RÉSULTATS : L'acuité visuelle a diminué de 20/30 à 10/200 dans l'oeil droit abruptement plus de 2 mois, puis resté stable plus de 2 ans de suivi et 20/25 resté dans l'oeil gauche. Les champs visuels de Goldmann ont montré le développement d'un scotoma central dans le bon concurrent d'oeil avec le déclin rapide. Un peu d'hémorragie sous-rétinienne était évident à l'examen dilaté de fond à ce moment-là, mais la fuite définie n'était pas évidente sur l'angiographie de fluorescéine ; après, on a suspecté une membrane neovascular choroïde (CNV). L'ERG était normal. L'analyse d'adn a indiqué que le patient était hétérozygote pour une mutation non documentée jusqu'ici de substitution au 3' ; - épissez l'emplacement de l'intron 6 du gène de CHM (850-1 G à C), confirmé par analyse d'adn messagère avec l'amplification en chaîne par réaction renversée de transcriptase. CONCLUSIONS : La perte grave d'acuité visuelle se produit rarement dans des porteurs femelles des mutations de choroideremia. Le diagnostic devrait être considéré dans les patients présentant des antécédents familiaux appropriés et des résultats de fond. Les médecins devraient considérer la possibilité de développement de CNV dans de tels patients, qui peuvent être une réponse à l'épithélium rétinien anormal de colorant. L'identification de cette nouvelle mutation peut aider à identifier les patients qui pourraient tirer bénéfice des traitements actuels et futurs à protéger contre la perte de vision. ( info) |
10/22. dispositifs cliniques des familles japonaises avec un 402delT ou une mutation 555-556delAG dans le gène de choroideremia. BUT : Pour caractériser les dispositifs cliniques de deux familles japonais avec le choroideremia s'est associé à un 402delT et à une mutation 555-556delAG dans le gène de choroideremia (CHM). MÉTHODES : Quatre membres affectés et un obligent le porteur de deux familles japonais avec le choroideremia ont été étudiés. Pour détecter des mutations du gène de CHM, les produits de l'amplification en chaîne par réaction ont été directement ordonnancés dans les deux directions. L'examen ophthalmologique a inclus l'acuité visuelle meilleur-corrigée, l'examen de slit-lamp, l'examen de fond, perimetry cinétique, l'électrorétinographie, et l'angiographie de fluorescéine. RÉSULTATS : Un 402delT et une mutation 555-556delAG ont été trouvés dans deux familles japonaises avec le choroideremia. Tous les membres affectés ont eu la nuit-cécité, la constriction progressive du champ visuel, l'atrophie chorio-rétinienne, et l'aspect chiné de l'épithélium rétinien de colorant. Le porteur d'obligation a eu des secteurs inégaux doux d'atrophie épithéliale de colorant rétinien sans des symptômes visuels. CONCLUSION : Les auteurs ont trouvé un 402delT et une mutation 555-556delAG dans le gène de CHM, un dont (402delT) est une mutation originale. Ils concluent que ces mutations causent le choroideremia dans les familles japonais. ( info) |