1/107. Cardiomiopatia dilatata come primo segno del rachitismo nutrizionale di mancanza della vitamina d nell'infanzia. Un ragazzo five-month-old ha presentato con cardiomiopatia dilatata severa, richiedente i inotropes endovenosi come componente dell'amministrazione iniziale. È stato trovato per avere hypocalcemia dovuto il rachitismo di mancanza della vitamina d. La sua funzione cardiaca ha recuperato completamente dopo sei mesi del completamento della vitamina d. ( info) |
2/107. Hypocalcemia dovuto infarto spontaneo dell'adenoma paratiroidale e dell'osteomalacia in un paziente con il hyperparathyroidism primario. Una donna giapponese di 49 anni aveva sottoposto l'ingrandimento di un tumore cervicale ed inoltre aveva sofferto due fratture di osso durante 2 anni. Il tumore cervicale aveva ingrandetto più ulteriormente in mese prima dell'ammissione, diventante calda e tenera. L'esame endocrinologico ha rivelato che la concentrazione intatta nel siero PTH era notevolmente alta a 400 pg/mL malgrado la concentrazione bassa nel calcio del siero e che la concentrazione di Ds della vitamina del siero è stata diminuita. I radiogrammi dell'osso hanno rivelato i cambiamenti osteolitici severi compatibili con il cystica di fibrosa di osteitis e una frattura patologica dell'omero. Nell'ambito di una diagnosi del hyperparathyroidism primario, parathyroidectomy è stata effettuata, seguito dalla chirurgia di fissazione per la frattura patologica. Istologicamente, il tumore cervicale era un adenoma paratiroidale della capo-cellula con necrosi voluminosa e la patologia dell'osso dalla biopsia iliaca dell'osso ha rivelato l'esistenza dell'osteomalacia. È stata curata con calcio, vitamine D e K2 e calcitonina dopo l'ambulatorio. Questo caso è un hypocalcemia di manifestazione di stato raro con osteoporosi catastrofica in presenza di infarto spontaneo dell'adenoma paratiroidale con l'osteomalacia, suggerente che le caratteristiche cliniche del hyperparathyroidism siano modificate sia dal autoparathyroidiectomy che dall'esistenza dell'osteomalacia dovuto la mancanza della vitamina d. ( info) |
3/107. Myelofibrosis: una presentazione insolita del rachitismo D-carente della vitamina. Presentiamo il caso di mese-vecchio infante 5 allattati al seno che ha presentato con pancytopenia, secondario a myelofibrosis intenso durante i periodi invernali a causa del rachitismo undiagnosed. Il paziente ha risposto alla vitamina orale D con risoluzione veloce dei sintomi. Il hyperparathyroidism secondario era la causa probabile del myelofibrosis. CONCLUSIONE: Anche se il rachitismo nutrizionale rimane un problema in pæsi in via di sviluppo, i bambini nei climi nordici in paesi industrializzati possono anche essere al rischio. Il rachitismo deve essere considerato quando valuta il myelofibrosis in un bambino molto in giovane età. ( info) |
4/107. Mancanza a catena lunga della deidrogenasi dei 3 hydroxyacyl-CoA: espressività variabile della malattia materna durante la gravidanza e della presentazione insolita con colestasi e il hypocalcaemia infantili. pazienti con la mancanza a catena lunga della deidrogenasi dei 3 hydroxyacyl-CoA (LCHAD) presente con la a Reye-come la sindrome, la cardiomiopatia, o la morte inattesa improvvisa. Descriviamo una presentazione insolita in un paziente con la mancanza insospettata di LCHAD. Il proband ha presentato a 2 mesi dell'età con una mancanza infantile acuta della vitamina e di hypocalcaemia D connessa con l'affezione epatica cholestatic occulta e non spiegata. La morte improvvisa e inattesa si è presentata a 8 mesi. L'analisi molecolare ha rivelato l'omozigosi per il LCHAD prevalente (> 1528G; mutazione di E474Q, di C). La madre ha avuta pre-eclampsia durante il terzo acetonide della sua gravidanza. In una gravidanza successiva, ha sviluppato il fegato grasso acuto severo di gravidanza (AFLP) e di morte del feto intrauterina a 33 settimane della gestazione. In conclusione, il hypocalcaemia infantile è un fenotipo insolito connesso con la mancanza di LCHAD. I documenti materni di storia di gravidanza che la mancanza fetale di LCHAD è associata con una gamma di malattie materne che variano dal pre-eclampsia a AFLP pericoloso. ( info) |
5/107. Nessun'attività dell'enzima 25 del prodotto del gene di hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase nel rachitismo di mancanza di pseudovitamin D, compreso quella con la manifestazione clinica delicata. Il rachitismo di mancanza di Pseudovitamin D (PDDR) è un disordine recessivo autosomal causato dal difetto nell'attivazione della vitamina d. Recentemente abbiamo isolato 25 il gene di hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase ed abbiamo identificato quattro mutazioni di senso sbagliato d'inattivazione omozigotiche in questo gene per l'analisi di quattro casi tipici di PDDR. Questa malattia mostra una certa variazione fenotipica ed è stato ritenuto sospetto che i pazienti con i fenotipi delicati hanno mutazioni che completamente non aboliscono l'attività dell'enzima. Per studiare i difetti molecolari connessi con la variazione fenotipica, abbiamo analizzato sei pazienti indipendenti supplementari di PDDR: uno con delicato e cinque con la manifestazione clinica tipica. Dall'analisi di sequenza, tutti e sei i pazienti si sono rivelati avere mutazioni in entrambi gli alleli. Le mutazioni hanno variato ed abbiamo identificato per la prima volta quattro mutazioni di senso sbagliato novelle, una mutazione di assurdità e una mutazione d'impionbatura. Il paziente con i sintomi clinici delicati era eterozigotico composto per T321R e una mutazione d'impionbatura. La mutazione del luogo della giuntura ha causato il ritegno dell'introne. L'attività dell'enzima del mutante di T321R è stata analizzata overexpressing il mutante 1alpha-hydroxylase in cellule di escherichia coli per rilevare l'attività dell'enzima residua sottile. Nessun'attività dell'enzima residua è stata rilevata nel mutante di T321R o negli altri mutanti. Questi risultati indicano che tutti pazienti, compreso quelli del fenotipo delicato, sono causati dalle mutazioni di gene 1alpha-hydroxylase che completamente aboliscono l'attività dell'enzima. ( info) |
6/107. Collegato myopathy severo con la mancanza della vitamina d a New York occidentale. Cinque casi di collegato myopathy severo con la mancanza della vitamina d sono descritti. Ogni paziente è stato limitato ad una sedia a rotelle a causa della debolezza e dell'immobilità. Due erano anziani, 1 era un afroamericano di 37 anni con mellito di diabete di tipo 1, 1 stava trattando per la sindrome cancroide e 1 era severamente senza alimenti dovuto assunzione orale difficile. In ciascuno, la debolezza precedentemente era stata attribuita ad altre cause, compreso la vecchiaia, la neuropatia diabetica concomitante, o la debolezza generale. La diagnosi corretta è stata fatta inizialmente da un alto indice di sospetto, dopo la dimostrazione di myopathy prossimale clinico; la conferma è stata fatta tramite la dimostrazione del hydroxyvitamin D di livello basso 25 e delle concentrazioni paratiroidali elevate nell'ormone. Il trattamento con la vitamina d ha causato una risoluzione dei dolori e dei dolori del corpo e un ripristino di forza muscolare normale in 4 - 6 settimane. Quattro pazienti sono diventato completamente mobili ed hanno avuti normale 25 concentrazioni di hydroxyvitamin D ed il quinto inoltre è diventato mobile. Nelle 4 casse completamente recuperate, i livelli paratiroidali dell'ormone sul follow-up erano più bassi ma ancora elevati. Ciò che trova suggerisce un grado di autonomia della secrezione paratiroidale conosciuta per accadere nei casi della mancanza di vecchia data della vitamina d. Myopathy, dovuto la mancanza cronica della vitamina d, probabilmente contribuisce all'immobilità ed all'affezione in un numero significativo dei pazienti negli stati uniti del Nord. Una consapevolezza di questa circostanza può migliorare significativamente la mobilità e la qualità delle popolazioni del ricoverato di vita vulnerabili alla mancanza della vitamina d. ( info) |
7/107. Osteopetrosis maligno oscurato dalla mancanza materna della vitamina d in un neonato. Un neonato ha presentato con le caratteristiche cliniche, biochimiche, endocrine e radiografiche costanti con il rachitismo di mancanza della vitamina d dell'origine materna. Il hypocalcemia persistente e lo sviluppo successivo di pancytopenia, del hemolysis e dell'epatosplenomegalia hanno richiamato ulteriori studi che quello ha condotto alla diagnosi di osteopetrosis infantile. CONCLUSIONE: Il Osteopetrosis è una diagnosi differenziale importante del rachitismo neonatale e non si esclude dai bassi livelli della vitamina d. ( info) |
8/107. rachitismo in un infante con la sindrome del Williams. Il homeostasis del calcio è alterato in pazienti con la sindrome del Williams. Segnaliamo un infante in quale la sindrome del Williams è stata diagnosticata a 4 settimane che hanno presentato con il hypercalcemia, il hypercalciuria e il nephrocalcinosis midollare. L'ibridazione in situ di fluorescenza ha dimostrato un'omissione del gene dell'elastina sul cromosoma 7. Questo infante è stato curato con una formula infantile D-carente vitamina/del basso-calcio che ha provocato lo sviluppo del rachitismo. Il rimontaggio della formula D-carente vitamina/del basso-calcio con la formula standard ha condotto a risoluzione del rachitismo. ( info) |
9/107. rachitismo di mancanza della vitamina d dovuto l'alimentazione inadeguata: un rapporto di un caso. Il rachitismo di mancanza della vitamina d è raro fra gli infanti ed i bambini nei paesi industrializzati. In questa carta, segnaliamo una ragazza di 2 year-5-month-old con fare male ed i piedini piegati. Un'allergia di alimento con dermatite atopica è stata diagnosticata dalla sua infanzia iniziale. Le limitazioni dietetiche rigorose sono state fatte e principalmente è stata alimentata gli alimenti della spremuta e del riso della soia. La formula fortificata della soia (Isomil) è stata introdotta un mese prima dell'ammissione. Il rachitismo di mancanza della vitamina d è stato diagnosticato da una storia dei risultati di alimentazione, radiografici e del laboratorio inadeguati. Il regime terapeutico ha incluso 1, dihydroxycholecalciferol 25 0.5 ug/day e carbonato di calcio 100 mg/kg/giorno. Il vasto consiglio nutrizionale inoltre è stato dato per la correzione delle pratiche dietetiche aberranti. Dopo un follow-up di un anno, ci era prova radiologica dell'osso che guariscono e miglioramento contrassegnato delle deformità del piedino. ( info) |
10/107. rachitismo D-carente della vitamina: una malattia multifattoriale. Presentiamo un caso di un bambino del African-American con il rachitismo D-carente della vitamina. Oltre che essere solamente allattato al seno per il periodo di 1 anno, ha riseduto in Nuova inghilterra, in cui l'esposizione a luce ultravioletta è limitata a causa della relativi latitudine nordica ed inverni freddi lunghi. Ha presentato con i segni classici del rachitismo nutrizionale ed era immediatamente sensible a reagire al trattamento con il completamento della vitamina d. ( info) |