1/101. Una famiglia con la mancanza ereditaria di fattore x con una mutazione di punto Gla32 a Gln nel dominio di Gla (fattore x tokyo). Segnaliamo una nuova famiglia con la mancanza ereditaria di fattore x. La persona ha avuta un tempo contrassegnato prolungato della protrombina, un prolungamento delicato di tempo parziale attivato della tromboplastina e di un tempo di coagulazione attivato da Russell' veleno della vipera di s. L'attività di fattore x in plasma era 3 u/dl (gamma normale 56-138 u/dl). Il livello dell'antigene di fattore x era 61 u/dl. L'analisi molecolare ha rivelato una mutazione omozigotica, Glu (BAVAGLIO) a Gln (CAG) a residuo 32 che subisce normalmente la gamma-carbossilazione all'interno del dominio ricco acido di gamma-carboxyglutamic. I genotipi dei membri di famiglia completamente hanno correlato con le loro attività di fattore x. È suggerito che il Glu32 alla mutazione di Gln sia la base molecolare per il fattore anormale X in questa famiglia. ( info) |
2/101. ematoma epidurale spontaneo che segue uno shunt in un infante con la mancanza congenita di fattore x. Rapporto di caso e rassegna di letteratura. Gli autori descrivono un caso di un infante con la mancanza congenita di fattore x. Il paziente ha presentato con un'emorragia del sistema nervoso centrale seguita dalla idrocefalia. Ha subito uno shunt ventriculoperitoneal e, durante il periodo postoperatorio, ha sviluppato un ematoma epidurale spontaneo, che è stato evacuato. Le funzioni cliniche e patofisiologiche di questo caso sono discusse hanno basato su una revisione di letteratura. ( info) |
3/101. L'effetto di Glu102Lys sulla funzione di fattore x in un paziente con una mancanza doppiamente omozigotica di fattore x (Gla14Lys e Glu102Lys). Due mutazioni di punto omozigotiche sono state trovate in un paziente con la mancanza di fattore x (FX); Uno provoca la sostituzione di Lys per Gla 14 ed il secondo causa una sostituzione di Lys per Glu102. Il proposita ha un'attività severamente riduttrice del coagulante di FX nell'estrinseco ( ( info) |
4/101. Linfadenopatia emorragica come caratteristica di presentazione di amyloidosis primario di Al. La linfadenopatia si è associata con l'emorragia poichè una caratteristica di presentazione di amyloidosis primario (di AL) precedentemente non è stata descritta. Segnaliamo due tali casi uno di chi ha avuto i fattori acquistato X ed IX mancanza. Le presentazioni cliniche sono state caratterizzate dall'ingrandimento spontaneo improvviso dei linfonodi seguiti da regressione parziale. Nel ritardo significativo di entrambi i casi nella diagnosi e quindi nel trattamento, ha accaduto dovuto il modo di presentazione. Un paziente è morto con la malattia velocemente progressiva ma l'altro ha avuto una risposta eccellente alla terapia con il salvataggio melphalan (HDM e 200 mg/m2) e periferico della alto-dose di anima della cellula formativa. L'amiloide di AL dovrebbe essere considerato in tutti i pazienti che presentano con la linfadenopatia emorragica. ( info) |
5/101. Un presente disfunzionale di fattore x (fattore x San Giovanni Rotondo) al livello eterozigotico omozigotico e doppio: identificazione di un microdeletion novello (delC556) e della mutazione di senso sbagliato (Lys (408)--> Asn) nel gene di fattore x. Uno studio di una famiglia italiana. Bassi livelli di fattore x (F.X) è stato rilevato in un ragazzo di 4 anni che ha avvertito le manifestazioni di spurgo e di leucemia linfoblastica acuta. I dati del laboratorio hanno suggerito la presenza di molecola disfunzionale di F.X. Due mutazioni di gene novelle di F.X sono state identificate nel proband che era doppio eterozigotico per entrambi: un microdeletion (delC556) in essone VI con conseguente alterazione dello schema di lettura che conduce ad un codone di termine alla posizione 226. Questa omissione è stata trovata in sei membri di famiglia con i livelli riduttori dell'antigene e di attività di F.X. Una seconda mutazione caratterizzata da un G (1344)--> La transversione di C in essone VIII è stata rilevata nel proband con conseguente Lys (408)--> Sostituzione di Asn. Questa mutazione posteriore era presente in parecchi membri di famiglia asintomatici dal lato paterno e materno. Il proband' la sorella di s era omozigotica per il Lys (408)--> Sostituzione di Asn ed attività bassa esibita di F.X con un livello normale dell'antigene. Il F.X naturale Lys (408)--> Asn (F.X (K408N)) la variante è stata isolata da plasma degli individui eterozigotici omozigotici o doppi. Ordinamento terminale del NH (2) - della catena pesante di F.X (K408N) non riuscito per mostrare qualsiasi anomalia di sequenza in pazienti che erano inoltre elementi portanti del delC556, suggerenti che questa lesione posteriore rappresenti la mancanza di sintesi di F.X. F.X purificato Lys (408)--> Asn ha avuto un comportamento identico a F.X normale come giudicato SDS-PAGE e immunoblotting. L'analisi di coagulazione usando il plasma purificato di F.X (K408N) e di F.X-deficient ha provocato un fenotipo del laboratorio simile a quello osservato in un oggetto omozigotico per F.X Lys (408)--> Sostituzione di Asn. Ciò è la prima descrizione di una variante naturale di F.X con una mutazione all'estremità del COOH-terminale della molecola. ( info) |
6/101. Trattamento profilattico della mancanza severa di fattore x con il concentrato complesso della protrombina. La mancanza di fattore x (FX) è una caratteristica recessiva autosomal in che si presenta meno di 1 in 500 000 genti. Secondo le aspettative, i rapporti del trattamento profilattico per la mancanza di FX sono eccessivamente rari. Ora segnaliamo la nostra esperienza nell'uso della terapia profilattica in un paziente FX-carente. Questo maschio del African-American di 18 anni ha presentato all'età di 4 anni (di 1/2) con un < del livello di FX; 1%. Il trattamento era su richiesta con i concentrati complessi della protrombina (PCCs) dati a due volte la dose per chilogrammo di peso corporeo per il fattore ix. Ha avvertito la frequente epistassi, lo spurgo morbido del tessuto e lo spurgo del giunto. Lo sviluppo di un giunto dell'obiettivo (caviglia di destra) ha richiamato l'inizio del trattamento profilattico nell'inizio di 1998 al presente con 30 unità il chilogrammo (- 1) Profilnine due volte alla settimana via un programma domestico di infusione. Se lo spurgo di innovazione accadesse, è stato incaricato di infondere un'altra dose. È stato insegnato a che Profilnine non dovrebbe essere infuso in più di due dosi in 24 h o più di tre giorni successivi. Un livello della depressione un'alberino-infusione disegnata di 48 h ha mostrato un livello di FX di 30%. Nell'iniziale 12 mesi con il trattamento profilattico, non ci era spurgo di innovazione. Successivamente, con un 11 mese supplementari del follow-up, ha segnalato un salasso. Valuta la sua qualità di vita migliore dall'iniziare il trattamento profilattico. Non ci sono stati eventi thrombotic. La profilassi con il PCC per la mancanza di FX con formazione ed il follow-up sufficienti può essere realizzata in modo competente nella regolazione domestica con una diminuzione risultante nella frequenza delle complicazioni dell'addetto e di spurgo. ( info) |
7/101. Fattore umano Recombinant VIIa nell'amministrazione della mancanza amiloide-collegata di fattore x. La mancanza di fattore x è una complicazione importante di amyloidosis. È associata con spurgo severo che è difficile da controllare con plasma o complesso della protrombina si concentra. Lo Splenectomy migliora la mancanza di fattore x, ma realizzare la emostasia soddisfacente per questo funzionamento è problematico. Segnaliamo che un nuovo concentrato di coagulazione, il fattore recombinant VIIa, controlla prontamente lo spurgo e rende lo splenectomy fattibile. ( info) |
8/101. Mancanza unita dei fattori II, VII, IX e X (mancanza di Borgschulte-Grigsby) nella gravidanza. PRIORITÀ BASSA: Mancanza unita dei fattori di coagulazione K-dipendenti della vitamina (II, VII, IX, X) è una sfida rara per la gestante in grande aspettativa. CASO: Un primigravida di 34 anni ha avuto mancanza unita congenita dei fattori II, VII, IX e X che erano in modo incompleto sensibili alla vitamina k. Ha avuta una forma alterata di fattori K-dipendenti della vitamina che hanno mantenuto l'attività immunologica ma difettava dell'attività del coagulante e del complemento normale dei residui dell'acido di gamma-carboxyglutamic. Ha richiesto il completamento della vitamina k durante la sua vita. Dopo una gravidanza non movimentata ha avuta emorragia successiva al parto derivando da una episiotomia. Il plasma congelato fresco è stato amministrato per realizzare il hemostasis. Il resto del suo corso successivo al parto era normale. CONCLUSIONE: La mancanza congenita unita dei fattori II, VII, IX e X può essere diretta nella gravidanza con l'uso della vitamina k e del plasma congelato fresco. ( info) |
9/101. Una mutazione di senso sbagliato nel gene di fattore x che causa mancanza di fattore x--fattore x Kanazawa. Abbiamo studiato rispettivamente la base molecolare della mancanza di fattore x in un paziente giapponese di cui attività di fattore x ed il livello dell'antigene era 45% e 50% dei valori normali di controllo. Tutti gli essoni e giunzioni essone/dell'introne del gene di fattore x sono stati studiati usando una strategia che unisce l'amplificazione di reazione a catena della polimerasi (PCR) e l'analisi conformazionale single-strand non radioattiva di polimorfismo (SSCP). L'essone 5, contenente il frammento del dna del proband, ha mostrato l'espansione aberrante dall'analisi di SSCP. Tutti i frammenti essone-contenenti del dna hanno amplificato dalla PCR sono stati ordinati ed è stato rivelato che il proband era un heterozygote per un G --> Una sostituzione in essone 5 del gene di fattore x del proband. Questa mutazione predice un rimontaggio dell'amminoacido di arginina (Arg) per glicina (Gly) a codone 114 nel secondo EGF-come il dominio. ( info) |
10/101. Riuscito trattamento di una diatesi emorragica acquistata dovuta scomporre mancanza in fattori di X con chemioterapia. Una donna da 70 anni ha presentato con una diatesi emorragica severa dovuto una mancanza acquistata di fattore x. Uno studio di infusione del plasma ha indicato che il fattore esogeno X si è eliminato molto efficace dal patient' circolazione di s. Una biopsia del midollo osseo era costante con il dyscrasia delle cellule di plasma. Nè una biopsia grassa addominale nè la biopsia del midollo osseo ha confermato un amyloidosis, anche se nessuna altra diagnosi è sembrato clinicamente possibile. Trattamento con chemioterapia intermittente, consistente del vincristine, cytoxan e del prednisone, reso miglioramento definito del laboratorio e clinico. ( info) |