1/79. sindrome di Blepharophimosis (la sindrome del inversus di blepharophimosis, di blepharoptosis e del epicanthus). La sindrome del inversus di blepharophemosis, di blepharoptosis e del epicanthus è descritta in un neonato femminile che è stato ammesso al Children' Ethio-Svedese; ospedale di s (ESCH) nel gennaio 1996 alla nascita. Le caratteristiche ed il modo di trasmissione clinici della sindrome è discussa. ( info) |
2/79. Tumore bilaterale delle cellule di granulosa in un paziente con la sindrome di blepharophimosis. La sindrome di Blepharophimosis è un raro, un autosominal, disordine oculare dominante ed è stata segnalata per essere associata con disfunzione ovarica e menopausa prematura. Segnaliamo una cassa del tumore bilaterale delle cellule di granulosa connesso con la sindrome di blepharophimosis. La combinazione dello svuotamento a lungo termine del oocyte e di hypergonadotrophism connesso con la sindrome di blepharophimosis può contribuire alla patogenesi dei tumori delle cellule di granulosa. In pazienti femminili con la sindrome di blepharophimosis, la sorveglianza ginecologica di fine dovrebbe essere istituita. ( info) |
3/79. Symphalangism prossimale e perdita della capacità uditiva conduttiva congenita: funzioni otologic. OBIETTIVO: I risultati di stapedectomy sono segnalati in un belga una donna di 26 anni ed i due fratelli olandesi che hanno la sindrome prossimale di symphalangism (McKusick 18580). DISEGNO DI STUDIO: I rapporti di caso sono presentati. Una revisione dei risultati della chirurgia dell'orecchio per perdita della capacità uditiva conduttiva congenita in questa sindrome è data. REGOLAZIONE: Il paziente belga è stato curato in un Ospedale Generale. I pazienti olandesi sono stati curati in un ospedale dell'università, che era un centro di rinvio terziario. pazienti: I pazienti si sono riferiti a hanno una valutazione del loro indebolimento dell'udito. INTERVENTO: Sulla base della diagnosi syndromal e basato sulle prove audiometriche sistematiche, una fissazione ossicular congenita è stata considerata come la causa della perdita della capacità uditiva. Dai tympanotomies esplorativi, questo è stato confermato. Le procedure ricostruttive compreso stapedotomy sono state effettuate. RISULTATO PRINCIPALE MEASURES/RESULTS: I dati audiometrici a lungo termine sono presentati per valutare il risultato degli interventi chirurgici. CONCLUSIONI: L'anchilosi congenita dello stapes finalmente ha unito con una fissazione congenita di breve processo del incus nei incudis del fossa, causante la perdita della capacità uditiva conduttiva congenita. L'intervento chirurgico riesce molto nella maggior parte dei casi segnalati, ma gli effetti secondari negativi fortuito sono trovati pure. ( info) |
4/79. " Essenzialmente pure" trisomy parziale (6) (p23--> pter) in due fratelli dovuto la t materna (6; 17) (p23; p13.3). Segnaliamo sui due fratelli con il peso di nascita basso, ritardo di sviluppo, microcefalia, anomalie facciali secondarie, ritardo e trisomy mentali (6) (p23--> pter) dovuto una t materna (6; 17) (p23; p13.3). Come dimostrato tramite l'ibridazione in situ fluorescente (pesce) con la sonda del cosmide del Miller-Dieker (D17S379) e con una sonda subtelomeric (D17S34) l'omissione supplementare su 17p13 è molto piccola e quindi, il fenotipo di questi due ragazzi è più probabile il risultato di 6p trisomy parziale essenzialmente puro. Il confronto dei risultati clinici con quelli di dieci casi dalla letteratura di duplicazione (6p) con un punto di rottura dentro o più distale a 6p23 permette la delineazione di un fenotipo specifico di duplicazione (6) (p23--> pter) caratterizzato dal peso di nascita basso, ritardo di sviluppo, microcefalia e blepharophimosis, blepharoptosis, microstomia ed orecchie anormali. ( info) |
5/79. sindrome di Blepharo-cheilo-dontic (DCB) in due pazienti messicani. La combinazione di lagophthalmia, di ectropion delle palpebre più basse, di distichiasis, di euryblepharon, di labbro fenduto/palato e di oligodontia recentemente è stata chiamata sindrome blepharo-cheilo-dontic (DCB). Le combinazioni differenti di questi segni sono state trovate sporadicamente, con l'eredità dominante autosomal. Il ectropion delle palpebre più basse, il lagophthalmia ed il labbro fenduto/palato bilaterali sembrano essere le manifestazioni più comuni. Segnaliamo su due pazienti indipendenti con il labbro fenduto/palato e il lagophthalmia bilaterali. Uno di questi due pazienti ha avuto il labbro fenduto/palato familiari in due generazioni, probabilmente come espressione variabile di un gene dominante autosomal. ( info) |
6/79. Ciclofosfoammide apparente (cytoxan) embryopathy: un fenotipo distinto? La ciclofosfoammide (CP) è un agente d'alchilazione ampiamente usato nel trattamento il cancro e della malattia autoimmune. Il CP è classificato come droga di fattore di rischio D di gravidanza ed è teratogeno in animali, ma gli studi di popolazione non hanno dimostrato conclusivamente la teratogenicità in esseri umani. Sei hanno isolato i rapporti degli infanti prenatally esposti con le varie anomalie congenite esistono, ma fin qui nessun fenotipo specifico è stato delineato. Lo scopo di questo rapporto è di documentare un nuovo caso dell'esposizione nell'utero di CP sulle anomalie congenite multiple e di stabilire un fenotipo embryopathy apparente di CP. La madre ha avuta esposizione eritematosa di lupus sistematico e della ciclofosfoammide nel primo acetonide. Inoltre ha preso il nifedipine, il atenolol, la clonidina, il prednisone, aspirin ed il cloruro del potassio durante la gravidanza. L'infante ha avuto ritardo di sviluppo ed anomalie multiple compreso microbrachycephaly, craniosynostosis della corona, il hypotelorism, le orbite poco profonde, la proptosi, il blepharophimosis, le piccole, orecchie anormali, il pozzo preauricular unilaterale, il vasto, ponticello nasale piano, microstomia, alto-ha incurvato il palato, micrognathia, membro superiore preaxial e difetti più bassi postaxial del membro consistenti dei pollici ipoplastici ed assenza bilaterale delle quarte e quinte punte. I cromosomi erano apparentemente normali. I casi segnalati dell'esposizione nell'utero al cyclosposphamide hanno ripartito le seguenti manifestazioni con il nostro paziente: la mancanza di sviluppo, il ritardo inerente allo sviluppo, il craniosynostosis, il blepharophimosis, il ponticello nasale piano, le orecchie anormali ed il membro distale defects compreso i pollici ipoplastici e oligodactyly. Concludiamo che la ciclofosfoammide (a) è un teratogeno umano, (b) un fenotipo distinto esistiamo e (c) la sicurezza del CP nella gravidanza è in domanda seria. ( info) |
7/79. Blepharophimosis, anomalie facciali secondarie, anomalie genitali e ritardo mentale: un rapporto di due sibs con una sindrome unica. Segnaliamo su due sibs, una ragazza di 2.5 anni e un mese-vecchio ragazzo 10, con una combinazione fino ad ora non riferita di anomalie congenite: blepharophimosis, ptosis, ipoplasia del midface, palato anormale, linee sottili anteriori e posteriori basse, whorl spostato dei capelli, orecchie apparentemente low-set ed anormalmente a forma di, trigonocephaly, anomalie dentali, laryngomalacia, perdita della capacità uditiva neuro-sensoriale, anomalie genitali, ipotonia e ritardo mentale. L'avvenimento di simile modello delle anomalie in due sibs del sesso opposto suggerisce l'eredità recessiva autosomal. A nostra conoscenza, questa combinazione di anomalie non è stata segnalata precedentemente e la proponiamo così per essere una sindrome convenzionale di genesi. ( info) |
8/79. Blepharophimosis e ptosis congeniti di a nella ragazza ritardata mentalmente -: un nuovo caso della sindrome di Ohdo? A mentalmente - la ragazza ritardata con il blepharophimosis congenito, il ptosis, i denti anormali ed altro caratterizza costante con la sindrome di Ohdo è segnalata. ( info) |
9/79. Valutazione citogenetica molecolare in un paziente con uno spostamento (3; 21) connessi con il blepharophimosis, ptosis, sindrome di inversus del epicanthus (BPES). Blepharophimosis, ptosis, tipo I (BPES di sindrome di inversus del epicanthus; OMIM 110100) è un disordine dominante autosomal che interessa lo sviluppo craniofacial e la funzione ovarica. Abbiamo identificato un paziente con BPES che ha trasportato uno spostamento reciproco del de novo [46, XX, t (3; 21) (q23; q22.1)]. L'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza alla fascia 3q23 usando le sonde derivate dal BAC 175G20 (la genetica di ricerca), PACs 108L15 e 169C10 (RPCI1) ed i cosmidi AC174D4, AC68D3, AC44F5 e AC125C5 (laboratorio nazionale del Lawrence Livermore) è stata effettuata. Il patient' il punto di rottura di s è stato trovato per trovarsi all'interno della regione di sovrapposizione del BAC e del PACs ma centromerico a tutti i cosmidi. Tuttavia, un kb 10.5 BamHI-ha digerito il frammento, comune al BAC ed i cloni di PAC, sono stati indicati per attraversare il punto di rottura. I risultati hanno disposto il nostro patient' punto di rottura di s prossimale a quello del paziente precedentemente segnalato [46, DI X-Y, t (3; 4) (q23; p15.2)] ed all'interno di un intervallo di 10.5 kb. Ciò è il secondo paziente in cui un punto di rottura è stato raffinato dalla citogenetica molecolare. I nostri risultati danno risalto all'importanza di questa regione per BPES. ( info) |
10/79. sindrome del Marden-Camminatore: metta il rapporto, la discussione nosologic e le funzioni di consiglio. La sindrome del Marden-Camminatore è caratterizzata dalla a mascherina-come il fronte con il blepharophimosis, micrognathia, cleft o palato alto-incurvato, orecchie low-set, contratture unite congenite, la massa muscolare in diminuzione, omissione prosperare e ritardo psicomotorio. Segnaliamo un ragazzo con un fenotipo principalmente che assomiglia alla circostanza chiamata sindrome del Marden-Camminatore, con molti dei test di verifica proposti per la diagnostica del questo fenotipo particolare. In più ha avuto il callosum ipoplastico del corpus, l'ipoplasia cerebellare di vermis, i magnum ingrandetti della cisterna ed anomalie vertebrali. Durante la gravidanza ci erano movimenti fetali riduttori. Nel paziente attuale la sequenza fetale di hypokinesia, dovuto la malformazione del sistema nervoso centrale, è più compatibile con la diagnosi della sindrome del Marden-Camminatore. L'eziologia è probabilmente eterogenea, ma la possibilità dell'eredità recessiva autosomal dovrebbe essere considerata nel consiglio genetico. ( info) |