1/6. Mosaico constitucional 21 trisomy e azoospermia: um relatório do caso. 21 trisomy cheios constitucionais é uma desordem comum em que o spermatogenesis anormal tem sido descrito previamente. Entretanto, o mosaico constitucional 21 trisomy em um macho de outra maneira normal mas infertile não foi explorado. Nós relatamos um caso com mosaico de baixo nível 21 trisomy em uma não-síndrome mas no paciente azoospermic. Nós igualmente propor que o patient' a azoospermia de s pode ser relacionada ao mosaico constitucional 21 trisomy e assim tendo por resultado um início atrasado da falha testicular. ( info) |
2/6. Características clínicas, hormonais e ecográficas dos gêmeos idênticos com síndrome de Klinefelter--um relatório do caso. Um exemplo raro da síndrome de Klinefelter em gêmeos idênticos é relatado. Os níveis hormonais antes e depois das medidas da administração do hCG e do fluxo de Doppler da artéria testicular são apresentados. ( info) |
3/6. Uma gravidez em curso após transferência thawed congelada do embrião em um paciente com Klinefelter' síndrome de s. FUNDO: gravidez que segue transferência thawed congelada do embrião em um paciente com o Klinefelter' nonmosaic; a síndrome de s é extremamente rara. Uma gravidez em curso saudável conseguida com transferência thawed congelada do embrião em um paciente com Klinefelter' nonmosaic; a síndrome de s foi descrita. MÉTODO: Um relatório do caso de um centro terciário para tecnologias reprodutivas ajudadas. Um homem dos anos de idade 34 com azoospermia e o Klinefelter' nonmosaic; a síndrome de s e sua esposa dos anos de idade 26 apresentaram com infertilidade preliminar de 8 years' duração. Transferência thawed congelada do embrião que segue a injeção intracytoplasmic do esperma que usa espermatozóides cirùrgica recuperados foi executada. RESULTADOS: Uma gravidez em curso saudável com uns 46 normais, karyotype XY foi conseguida com transferência thawed congelada do embrião do dia 3. CONCLUSÃO: Transferência thawed congelada do embrião pode ser uma opção viável para conseguir a gravidez nos pacientes com Klinefelter' síndrome de s. ( info) |
4/6. Transmissão natural do microdeletion Y-cromossomático de AZFb do pai a seus três filhos. Microdeletions do locus assim chamado do fator da azoospermia (AZF) do braço longo do cromossoma de Y (Yq) é um fator etiological do oligozoospermia severo ou azoospermia. Os pacientes afetados são infertile a menos que as técnicas reprodutivas ajudadas forem usadas. Nós relatamos o exemplo de um paciente azoospermic (proband) e de três irmãos que herdem um microdeletion de Yq de seu pai com uma gravidez espontânea. O ADN da leucócito foi extraído usando um jogo disponível no comércio. Um total de 15 pares de primeiras demão baseadas seqüência-etiquetadas do local (STSs), medindo o AZFa, regiões de b e de c, foi usado para a seleção. Todos os irmãos e seu pai carreg um microdeletion de Yq da subregião de AZFb onde o gene rna-obrigatório do motivo (RBM) é encontrado. O proband carreg apagamentos adicionais das subregiões de AZFa e de AZFb. O apagamento de RBM pode ser associado com o oligozoospermia permitindo a concepção natural e conseqüentemente a transmissão natural desta anomalia genética. ( info) |
5/6. Uso da aspiração fina transperineal da agulha dos vesicles seminais recuperar o esperma em um homem com azoospermia obstrutiva. OBJETIVO: Para relatar o uso bem sucedido e praticável da aspiração fina transperineal da agulha dos vesicles seminais (FNASV) para a recuperação do esperma na azoospermia obstrutiva. PROJETO: Relatório do caso. AJUSTE: Cuidado de paciente não hospitalizado na clínica institucional. pacientes: Um homem dos anos de idade 31 com a azoospermia obstrutiva devido a um quisto mullerian prostático médio. INTERVENÇÕES: Transperineal FNASV usando uma agulha coaxial de TruGuide de 17 calibres. MEDIDAS PRINCIPAIS DO RESULTADO: Praticabilidade da recuperação do esperma apropriada para a fecundação do futuro in vitro. RESULTADOS: Transperineal FNASV tornou possível aspirar 11 mL do líquido com uma contagem de esperma de 100 mobilidades de million/mL e de 15%. Esta amostra cryopreserved para in vitro a fecundação usando a injeção intracytoplasmic do esperma. CONCLUSÕES: Transperineal FNASV que usa uma agulha coaxial pode ser um método mais adicional para que a recuperação do esperma adicione ao repertório de tecnologias ajudadas da reprodução. ( info) |
6/6. Rearranjos cromossomáticos complexos constitucionais em homens azoospermic--relatório do caso e revisão de literatura. Os rearranjos cromossomáticos complexos são muito raros e podem conduzir ao defeito spermatogenic. Nós relatamos em um homem infertile com rearranjos cromossomáticos constitucionais complexos. Os limites de faturamento cromossomáticos foram ficados situados em 9p22, em 13q22, e em 21p11. Este é o sétimo caso, a nosso conhecimento, de rearranjos complexos do cromossoma em um homem que apresenta com um defeito spermatogenic. O defeito spermatogenic pode ser atribuído ao rompimento de genes estéreis durante a ruptura cromossomática ou à segregação meiotic anormal dos cromossomas rearranjados. ( info) |