1/619. Hipoplasia e pancytopenia cerebelares Familial sem rupturas cromossomáticas. Dois irmãos manifestaram uma síndrome neuro-hematológica caracterizada pelo baixo peso ao nascimento, pela falha prosperar, pelo ulceration persistente crônico da lingüeta, pela ataxia truncal severa e pelo pancytopenia sem o telangiectasia ou instabilidade cromossomática. Um irmão morreu do sepsis e o cerebelo demonstrado reduziu o cellularity das camadas moleculars e granuladas com preservação relativa de pilhas de Purkinje e do gliosis mínimo. Um irmão de sobrevivência mostrou a progressão hematológica a uma desordem myelodysplastic. Não havia nenhuma evidência de nenhuma instabilidade cromossomática depois da exposição dos fibroblasto e dos linfócitos à irradiação. Monosomy-7 não estava atual no irmão de sobrevivência. Nós suspeitamos que estes dois pacientes representam um outro exemplo da síndrome rara de Hoyeraal-Hreidarsson e nós estamos acoplados atualmente na monitoração muito próxima do irmão de sobrevivência para a evidência de toda a anomalia karyotypic. ( info) |
2/619. ataxia, telangiectasia da ocular, instabilidade do cromossoma, e de pilha de Langerhans histiocytosis em um paciente com uma síndrome desconhecida da ruptura. Um menino dos anos de idade 8 que tivesse o histiocytosis da pilha de Langerhans quando era 15 meses de regressão psychomotor mostrada velha da idade de 2 anos. A microcefalia, a deficiência severa do crescimento, e o telangiectasia da ocular eram igualmente evidentes. A imagem latente magnética da ressonância nuclear mostrou a atrofia cerebelar. Alphafetoprotein foi aumentado. A instabilidade do cromossoma após a irradiação de x e os rearranjos que envolvem o cromossoma 7 foram encontrados. O estudo molecular não mostrou as mutações que envolvem o gene da ataxia-telangiectasia. Este paciente tem um retrato clínico que seja difícil de se relacionar a uma síndrome conhecida da ruptura. Também, o relacionamento entre o phenotype clínico e o histiocytosis são obscuros. ( info) |
| A vitamina e é um do nutriente antioxidante lipido-solúvel o mais importante. A deficiência severa da vitamina e (VED) pode ter um efeito profundo no sistema nervoso central. VED causa a ataxia e a neuropatia periférica que se assemelha a Friedreich' ataxia de s. Nós relatamos aqui um paciente que apresentam esta síndrome, mas igualmente um prolactin e o adenoma de FSH. As síndromes neurológicas e o adenoma regressed após o tratamento com alfa-tocopherol. Embora, a presença do prolactinoma neste paciente não possa ser relacionada a sua deficiência da vitamina e, o tratamento do alfa-tocopherol parece ser benéfico e pôde útil ser testado nos pacientes com hipofisário segregando outros formulários do adenoma. ( info) |
4/619. Hipotonia, nistagmo congenital, ataxia, e respostas auditivas anormais do brainstem: um relatório no primeiro paciente branco. Um menino italiano branco, envelhecido 5 anos e 8 meses, é relatado com falha prosperar, hipotonia, a ataxia truncal, atraso psychomotor, e nistagmo pendular horizontal congenital com somente as ondas mim e II em respostas auditivas do brainstem. Nosso patient' o retrato clínico de s assemelha-se àquele relatado previamente em 10 pacientes orientais masculinos. Não manifestou o diplegia spastic pela idade de 2 anos, como fizeram os assuntos relatados na literatura, mas a hiper-reflexia knee-jerk era no máximo reevaluation clínico recente evidente. Os estudos de série do cérebro MRI revelaram uma lesão de cérebro cística e hyperintensities do peritrigonal sem anomalias do brainstem. Até agora, nenhuma outra criança com uma síndrome similar foi descrita em Europa ou em América. As características clínicas desta circunstância são consistentes e características. Um diagnóstico definitivo é conseguido demonstrando a ausência de todas as ondas que seguem a onda mim ou a onda II em respostas auditivas do brainstem assim que 3 meses da idade. Devido à predominância dos machos, a ocorrência nos irmãos, a idade adiantada no início, o curso non-progressive, e os resultados auditivos característicos da resposta do brainstem, a síndrome pode ter uma origem genética e ser atribuível a uma lesão dysgenetic do brainstem. ( info) |
5/619. Encefalopatia do bismuto. A encefalopatia do bismuto, caracterizada pela associação constante da confusão aguda, ataxia e dysarthia myoclonus, severos alcangou o " epidemic" proporção desde sua primeira descrição em 1974. Os aspectos clínicos a hipótese patogénico, os critérios diagnósticos assim como o relatório de um caso típico são descritos pelos autores, que forçam as similaridades com as encefalopatias induzidas por outros metais. ( info) |
6/619. Um exemplo da encefalite subacute do brainstem. Um exemplo da encefalite do brainstem de etiologia indeterminada é relatado na mulher dos anos de idade 66 que teve um início repentino da doença com paralisia, nistagmo e a ataxia esquerdos do abducens. Os sintomas progrediram para terminar a paralisia de movimentos de olho, de disfagia e do hemiparesis esquerdo com hiper-reflexia generalizada. A examinação da varredura do CSF, do CT e do MRI do cérebro era normal. O paciente morreu 4 meses após o início da doença. O estudo de Neuropathologic divulgou nas infiltrações inflamatórios perivascular do brainstem e nodular numerosas da pilha compor predominante dos linfócitos T e B. A maioria de inflamação intensiva referiu-se ao tegmentum do midbrain e do pontine e a poucos oblongata da medula do grau, núcleos do pontine e núcleos cerebelares. O córtice básico dos gânglio, o cerebral e o cerebelar era não afetado. Encontrar de Neuropathological era reminiscente dos encephalitides do brainstem relativos à infecção viral ou à síndrome paraneoplastic. Entretanto, HSV-1, EBV, e CMV antígenos não foram detectados por immunohistochemistry, assim como as evidências da malignidade não estavam atuais neste caso. ( info) |
7/619. Dextromethorphan- e psicose e ataxia agitated pseudoephedrine-induzidas: relatório do caso. O Pseudoephedrine e o dextromethorphan são componentes terapêuticos da tosse de uso geral, legal numerosa e de preparações frias. Embora esta combinação da droga seja considerada geralmente completamente segura se utilizado em doses recomendadas, o overmedication ou a overdose podem conduzir às anomalias neurológicas e cardiovasculares sérias que ocasionalmente podem ser life-threatening. Nós apresentamos um exemplo de uma criança dos anos de idade 2 que desenvolva o hyperirritability, a psicose, e a ataxia após overmedicated com uma preparação da tosse da combinação do pseudoephedrine/dextromethorphan, e discutimos mecanismos prováveis da toxicidade e dos factores de risco para eventos adversos. ( info) |
8/619. Plasmapheresis de Immunoadsorption na neuropatia ataxic aguda. A neuropatia ataxic aguda é caracterizada pela ataxia sensorial e pelo areflexia. Não há nenhum tratamento estabelecido. Nós tentamos o plasmapheresis do immunoadsorption 15 dias após o início para uma mulher dos anos de idade 46 que sofre desta neuropatia. Não poderia andar mesmo com auxílio por causa da ataxia sensorial. Uma biópsia sural do nervo revelou a degeneração e a perda axonal ativas de fibras myelinated. Nós tentamos 5 sessões do plasmapheresis durante 2 semanas. Poderia andar com auxílio 12 dias após o começo do tratamento do plasmapheresis. Tomou 3 meses para que possa andar sobre 5 m sem auxílio, e teve a ataxia sensorial severa durante um período de uma continuação de 17 meses. O plasmapheresis de Immunoadsorption começou dentro 2 semanas depois que o início da neuropatia ataxic aguda pode ter efeitos benéficos se a degeneração axonal é suave. O plasmapheresis, entretanto, deve ser continuado por um período mais longo. Um estudo dobro das cortinas é necessário para esclarecer a eficácia deste tratamento na neuropatia ataxic aguda. ( info) |
9/619. Gangrenosum Cogan' de complicação do Pyoderma; síndrome de s. Cogan' a síndrome de s é uma entidade clínica rara definida pela associação de uma ceratoconjuntivite intersticial nonsyphilitic e de uma deficiência orgânica vestibuloauditory, tipicamente Meniere' s doença-como; a circunstância foi relatada em colaboração com uma variedade de doenças cutaneous. Nós relatamos agora um exemplo do gangrenosum Cogan' de complicação do pyoderma; a síndrome de s em uma mulher dos anos de idade 57, que curasse então dramàtica, como fêz mais interessante o uveitis associado com terapia do minocycline. ( info) |
10/619. Densidade aumentada dos oligodendrocytes na ataxia da infância com síndrome central difusa do hypomyelination (COFRE): estudo neuropathological e bioquímico de dois casos. Nós relatamos estudos neuropathological, bioquímicos e moleculars em dois pacientes com a ataxia da infância com a síndrome difusa do hypomyelination do sistema nervoso central (COFRE), um leukodystrophy definida recentemente de acordo com critérios clínicos e radiológicos. Ambos tiveram leukodystrophy ortocromático de cavitação severo sem atrofia, predominating na matéria branca hemispheric, visto que as U-fibras, a cápsula interna, o callosum do corpus, o commissure anterior e a matéria branca cerebelar foram poupados relativamente. A severidade de lesões da matéria branca contrastou com a raridade de produtos de decomposição do myelin e de reações astroglial e microglial. Na matéria branca, havia um aumento em uma população homogênea da pilha com as características morfológicas dos oligodendrocytes, em muitos casos apresentando um citoplasma abundante como o glia do myelination. Estas pilhas eram negativas para a proteína e os anticorpos ácidos fibrillary glial PGM1 e MIB1. Alguns eram positivos para a proteína básica do myelin, a proteína do proteolipid (PLP), e a glicoproteína do oligodendrocyte do myelin, mas a maioria era positiva para 2' humano; - 3' nucleotide cíclico 3' o phosphodiesterase e todos eram positivos para a anidrose carbónica II, confirmando que é oligodendrocytes. O índice da proteína e do lipido do Myelin foi reduzido. O gene de PLP, analisado em um caso, não foi transformado nem não foi duplicado. O número aumentado de oligodendrocytes sem atividade mitotic sugere um defeito oligodendroglial intrínseco ou uma interação anormal com axónio ou outras pilhas glial. Este estudo neuropathological suporta a noção que a síndrome do COFRE constitui uma entidade específica. ( info) |