1/273. Methimazole embryopathy: delineazione del fenotipo. Segnaliamo su un caso ulteriore delle anomalie congenite in un bambino esposto a methimazole durante il primo acetonide della gravidanza (da in primo luogo alla settima settimana gestational) e definiamo un modello specifico della malformazione relativo all'esposizione prenatale del methimazole e che consiste del choanal ed atresia esofagea, difetti del cuoio capelluto, anomalie facciali secondarie e ritardo psicomotorio. ( info) |
2/273. teratoma cervicale. I teratomas cervicali sono tumori rari in una posizione insolita. La massa del collo in un appena nato è stata asportata quando ha ingrandetto sproporzionatamente; istologicamente, era un teratoma. Teratomas può accadere a causa di un'alterazione nella chimica dello sterolo; la concezione in questo caso ha accaduto mentre la madre stava ingerendo gli estrogeni. Il tessuto retinico, un'individuazione insolita, era presente in questo teratoma. I sintomi in teratomas cervicali sono secondari ad interferenza con il deglutition e la respirazione. Il trattamento è asportazione chirurgica. ( info) |
3/273. Difetto settale atrioventricolare con gli orifizi valvar atrioventricolari di destra e di sinistra separati in un paziente con la sindrome fetale dell'idantoina. Le proprietà teratogene di phenytoin, compreso le malformazioni cardiache, precedentemente sono state documentate. Segnaliamo un paziente con la sindrome fetale dell'idantoina ed il difetto settale atrioventricolare con la giunzione atrioventricolare comune ma le valvole atrioventricolari di destra e di sinistra separate, un'associazione che non è stata descritta, al meglio della nostra conoscenza. ( info) |
4/273. Il membro trasversale terminale defects con la legatura e il omphalocele esposizione seguente di misoprostol di acetonide del feto da 17 settimane in una prima. Segnaliamo un feto da un termine elettivo alla gestazione di 17 settimane che segue un'ingestione materna di 1200 microgrammi del misoprostol a 7 settimane della gestazione. Il feto ha avuto assenza dei phalanges centrali e distali delle barrette 1, 3, 4 e 5 con la legatura dai fili sottili del tessuto da una parte, di amputazione del sotto-ginocchio di un piedino e omphalocele. Ci era assenza di amnion sulla superficie corionica della placenta, una caratteristica patologica della rottura in anticipo del amnion. L'associazione in questo caso delle caratteristiche fenotipiche della sindrome amniotic della fascia suggerisce che la teratogenicità del misoprostol alla gestazione di 9 - 12 settimane possa coincidere quella di altri insulti acuti a quel tempo, quali il campione di villo corionico, la dilatazione e curettage e trauma addominale nel primo acetonide. ( info) |
5/273. Ritardo inerente allo sviluppo nella sindrome fetale methotrexate/di aminopterin. Le esposizioni materne al aminopterin ed al methotrexate sono state associate con un modello di malformazione che comprende la mancanza di sviluppo di prenatale-inizio, la mancanza severa di ossificazione del calvarium, le orecchie supraorbital ipoplastiche delle creste, piccoli, il micrognathia e le anomalie low-set del membro. Segnaliamo su un paziente di cui la madre ha ricevuto il methotrexate durante il primo acetonide della gravidanza e che, oltre che le anomalie strutturali tipiche dell'esposizione materna del methotrexate, ha ritardo inerente allo sviluppo significativo. Ciò è il terzo paziente esposto agli antagonisti dell'acido folico con ritardo mentale, fornente ulteriore prova che il ritardo inerente allo sviluppo è una caratteristica della sindrome fetale del aminopterin-methotrexate. Di conseguenza, è suggerito che la prova inerente allo sviluppo convenzionale be è effettuata in tutti i pazienti prenatally esposti a methotrexate. ( info) |
6/273. Teratogenicità di Diphenylhydantoin: manifestazioni oculari e deformità relative. Questo paziente illustra un caso classico di che cosa molti pediatri denominano il diphenylhydantoin sindrome teratogena. Suggerisce la possibilità di un'individuazione oculare supplementare delle anomalie del nervo ottico e di retinoschisis in grado di in teoria avere una base teratogena. Gli effetti dell'epilessia e del diphenylhydantoin su queste formazioni è discusso. ( info) |
7/273. Un altro caso della sindrome di achalasia-microcefalia. Il primo paziente tedesco con la sindrome di achalasia-microcefalia è descritto. La madre è stata esposta alla droga antimalarica Mefloquine durante le prime 8 settimane della gravidanza. ( info) |
| La vitamina a ed i relativi derivati sono teratogeni conosciuti. A nostra conoscenza, questo è il secondo rapporto istopatologico dell'osso temporale sulle anomalie relative a queste sostanze. Un ragazzo bianco (di 4 anni 5 mesi alla morte) nasceva con una disgenesia complessa del sistema nervoso centrale relativa al suo mother' uso di s di isotretinoin (Accutane) presto nella gravidanza. L'esame istopatologico ha rivelato le anomalie multiple nelle ossa temporali: un canale uditivo esterno stretto, la sporgenza del midollo osseo nella cavità di orecchio centrale, le anomalie dei ossicles, l'ipoplasia del nervo facciale, l'assenza del nervo del tympani di chorda e lo stapedius muscle, anomalie del labirinto membranous nel vestibolo, un canale semicircolare laterale ipoplastico e un grande sac endolinfatico vestibolare e dell'aquedotto. ( info) |
9/273. Blepharoptosis ed anomalie del sistema nervoso centrale in valproate unito ed idantoina embryopathy. SCOPO: Per per segnalare un caso di esposizione intrauterina dell'anticonvulsivo con le manifestazioni adnexal oculari successive. metodi: Rapporto di caso. RISULTATI: Un mese-vecchio bambino 18 con l'anticonvulsivo conosciuto embryopathy è stato fatto riferimento per l'amministrazione del blepharoptosis congenito bilaterale. L'esame fisico ha confermato le manifestazioni esterne oculari e nonocular dei embryopathies dell'idantoina e del valproate. Il pellucidum del setto di Cavum, i difetti delicati di sulcation e l'atrofia cerebellare sono stati identificati sul neuroimaging. CONCLUSIONI: A nostra conoscenza, il nostro paziente rappresenta il secondo caso segnalato del pellucidum anomalo del setto dopo l'esposizione intrauterina del valproate. I clinici che valutano i pazienti con le caratteristiche craniofacial connesse con l'esposizione intrauterina del valproate dovrebbero riconoscere che le anomalie concomitanti del sistema nervoso centrale, compreso il pellucidum del setto, potrebbero esistere. ( info) |
10/273. gravidanze Accutane-esposte--california, 1999. Accutane (laboratori di Roche, Nutley, new jersey), conosciuto dal " di nome generico; isotretinoin, " è un farmaco orale di prescrizione approvato tramite l'Organismo di controllo degli alimenti e dei farmaci (FDA) per trattare l'acne nodulare severa e ricalcitrante. È inoltre un teratogeno umano conosciuto che può causare le malformazioni importanti multiple. Embryopathy si è associato con il mother' l'esposizione di s a isotretinoin durante il primo acetonide della gravidanza include le malformazioni del sistema nervoso craniofacial, cardiaco, timico e centrale. In risposta alle raccomandazioni della FDA, il fornitore ha cominciato un programma di gravidanza-prevenzione (PPA) in 1988 che materiali educativi inclusi per i medici ed i pazienti e risarcimento offerto delle donne per l'anticoncezionale che consiglia da un medico. I coordinatori di PPA hanno chiesto alle donne riproduttivo-vecchie che sono trattate con il isotretinoin per iscriversi volontariamente all'indagine di Accutane dell'università di boston (BUAS). Il numero totale delle donne riproduttivo-vecchie che prendono il isotretinoin negli stati uniti è sconosciuto; tuttavia, 454.273 donne si sono iscritte al BUAS a partire da 1989 all'ottobre 1999. BUAS ha valutato che 38%-40% delle donne riproduttivo-vecchie che prendono il isotretinoin ha scelto di iscriversi all'indagine (BUAS, dati non pubblicati, 1999). Anche se il isotretinoin è controindicato nella gravidanza ed ha utenti d'avvertimento dell'etichetta del pacchetto per evitare la gravidanza mentre la prende, le gravidanze esposte accadono. Circa 900 gravidanze si sono presentate fra i enrollees di BUAS durante il 1989-1998 (BUAS, dati non pubblicati, 1999). I laboratori di Roche hanno cominciato le pubblicità della stampa del dirigere--consumatore in 1996, hanno aggiunto le pubblicità della radio e della televisione alle città selezionate in 1997 ed hanno ampliato la campagna negli interi stati uniti in 1998. ( info) |