1/676. Diprosopus (testa parzialmente duplicata) connesso con l'anencefalia: un rapporto di caso. La duplicazione Craniofacial (diprosopus) è una forma rara di gemello conjoined. Una madre di 16 anni con una gravidanza gemellata ha trasportato un neonato normalmente formato ed un maschio diprosopus. Il bambino deforme era di 33 settimane della gestazione con un singolo tronco, lle membra normali ed i vari gradi di duplicazione facciale. Di seguenti strutture ci erano due di ciascuno: nasi, occhi, orecchie (ed una fossetta), bocche, linguette e, con le labbra fendute centrali bilaterali ed i palati fenduti. Ciò è stata associata con holoprosencephaly e craniorachischisis. Gli organi interni non hanno mostrato duplicazione. Ci erano anomalie congenite multiple compreso l'ernia diaframmatica, i piccoli polmoni, due lobi del polmone di destra, il difetto settale ventricolare, la piccola ghiandola adrenale ed il piccolo rene di sinistra con il breve uretere. Il corpo inoltre ha avuto un collo corto, lle piccole cavità di cassa e una cifosi. I raggi x hanno rivelato la duplicazione della colonna vertebrale. Il caso presentato qui rappresenta un tipo II di diprosopia di Rating (1933) ed è il meno tipo comune segnalato. Inoltre abbiamo esaminato 22 casi di diprosopus recentemente segnalati. Oltre che duplicazione facciale, l'anencefalia, il difetto di tubo neurale e le malformazioni cardiache rappresentano le anomalie congenite più comuni connesse con diprosopus. La patogenesi di diprosopus non è buono capita. I fattori che svolgono un ruolo in diprosopus sono probabilmente simili a quella circolazione placentare anormale di fattori (genetico, ambientale e) che interessano i gemelli monozoygotic come osservati in questo caso segnalano. Diagnosi iniziale di ecografia dei permessi diprosopus uno considerare un aborto terapeutico vaginale. ( info) |
2/676. Una delineazione di due sindromi distinte di omissione 6p. Le omissioni di breve braccio del cromosoma 6 sono relativamente rare, le caratteristiche principali che sono ritardo inerente allo sviluppo, malformazioni craniofacial, ipotonia e difetti del cuore e del rene, con le anomalie dell'occhio e di idrocefalia che accadono in alcuni casi. Presentiamo l'indagine citogenetica molecolare su sei casi con le omissioni 6p e su due casi con gli spostamenti squilibrati con conseguente monosomy della parte distale di 6p. I punti di rottura delle omissioni sono stati determinati esattamente usando 55 sonde bene-tracciate e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Le casse possono essere raggruppate in due categorie distinte: omissioni interstiziali all'interno delle omissioni di segmento 6p22-p24 e del terminale all'interno del segmento 6p24-pter. Le caratteristiche che correlano con le regioni specifiche sono: collo corto, clinodactyly o syndactyly, difetti del cervello, del cuore e del rene con le omissioni all'interno di 6p23-p24; e opacities/anomalia corneale, hypertelorism e sordità dell'iride coloboma/Rieger con le omissioni di 6p25. I due casi con gli spostamenti squilibrati hanno presentato con la a Larsen-come la sindrome compreso alcune caratteristiche della sindrome di omissione 6p, che può essere spiegata tramite l'omissione di 6p25. Tale indagine sulle anomalie citogenetiche di 6p usando le tecniche dei pesci e su un insieme definito delle sonde permetterà un confronto diretto dei casi segnalati e permetterà alla diagnosi più esatta così come la prognosi in pazienti con le omissioni 6p. ( info) |
3/676. Clefts facciali rari: anomalie craniofacial. L'ambulatorio Craniofacial è un metodo integrato per correggere le anomalie che comprendono una gamma delle deformità nello sviluppo del cranio e delle ossa facciali. L'obiettivo della chirurgia è di raggiungere un risultato massimo con i risultati funzionali ed estetici migliori con lo sfregio minimo nel meno tempo. ( info) |
4/676. Espansione del tessuto nella ricostruzione dei clefts craniofacial di Tessier: una serie di 17 pazienti. I clefts craniofacial di Tessier sono fra gli esempi il più chirurgicamente stimolanti del dysmorphology craniofacial. Questi clefts sono caratterizzati dall'ipoplasia del morbido-tessuto e degli elementi scheletrici durante il limite tridimensionale del cleft. Considerando che l'innesto dell'osso ed i osteotomies craniofacial sono riusciti verso la correzione delle anomalie scheletriche di fondo, l'ultimo successo di queste ricostruzioni è stato limitato dalla mancanza di pelle e del tessuto molle. Questa mancanza richiede idealmente la ricostruzione con il tessuto di struttura, di consistenza e, particolarmente nel fronte, di colore simili. L'espansione Craniofacial del tessuto è stata usata verso la ricostruzione dei questi clefts facciali con il tessuto di come-qualità, consentendo per ricostruzione tensionamento-libera dopo l'innesto dell'osso e del osteotomy. Diciassette pazienti con i clefts craniofacial di Tessier hanno subito l'espansione craniofacial preoperative del morbido-tessuto nell'amministrazione chirurgica dei loro clefts. L'espansione del tessuto è stata utilizzata nella correzione primaria dei clefts facciali in otto pazienti, con nove pazienti che subiscono l'espansione prima di ambulatorio secondario. in questa serie, l'espansione del tessuto si è evoluta come elemento importante nel superamento della mancanza del morbido-tessuto e della pelle connessa con questi clefts, tenendo conto la chiusura tensionamento-libera ed i risultati estetici migliori in questi pazienti chirurgicamente stimolanti. ( info) |
5/676. sindrome di Mutchinick in una ragazza giapponese. Segnaliamo su una ragazza giapponese con la sindrome di Mutchinick, una sindrome congenita rara di 7 anni della malformazione descritta in una coppia le sorelle argentine ed in una coppia i fratelli tedeschi; entrambi che provengono dalla stessa regione geografica in precedente prussia orientale. La ragazza che descriviamo ha avuta la maggior parte delle manifestazioni cliniche della sindrome, compreso sviluppo e ritardo inerente allo sviluppo ed anomalie craniofacial con microcefalia, il hypertelorism, un vasto naso diritto, le orecchie deformi low-set e una bocca larga e tented. Inoltre ha avuta fino ad ora le seguenti manifestazioni undescribed: difetto settale ventricolare, ipercheratosi palmoplantar, morbido-tessuto parziale bilaterale syndactyly delle seconde e terze punte e megaloureters. L'avvenimento della sindrome in una ragazza giapponese indica che la sindrome non si limita ai discendenti degli individui da una regione limitata in europa di nordest. ( info) |
6/676. Ciste aracnoide di Intradiploic con vasta deformazione delle strutture osseous craniofacial: rapporto di caso. OBIETTIVO ED IMPORTANZA: Un caso unico di grande ciste aracnoide intradiploic che coinvolge le strutture osseous craniofacial è segnalato. PRESENTAZIONE CLINICA: Il paziente ha presentato con la massa dura nella giusta regione frontale, nella proptosi e nello spostamento inferiore del globo. La tomografia computata ha rivelato una ciste intraossea dell'intensità del liquido cerebrospinale con l'estensione dal fossa cranico anteriore al fossa infratemporal. INTERVENTO: Dopo resezione della parete della ciste e della chiusura di due piccoli difetti dural rotondi, la regione craniofacial implicata è stata ricostruita. CONCLUSIONE: L'anamnesi delle osservazioni pazienti ed intraoperative sostiene il conflitto che la ciste nel caso segnalato era congenita in origine. Le caratteristiche responsabili della diagnosi e della patogenesi di questa entità rara sono discusse. ( info) |
7/676. Caratteristiche dentali e craniofacial della sindrome di Aarskog: rapporto di un caso e di una rassegna di letteratura. La sindrome di Aarskog è una sindrome rara con una triade tipica delle caratteristiche facciali, digitali e genitali. L'individuazione cephalometric caratteristica in questo paziente era l'inclinazione ascendente insolitamente grande dell'aereo dello SN e di un aereo ripido di divieto. Benchè il paziente presenti con un modello scheletrico del codice categoria I, sia la mascella superiore che la mandibola erano ipoplastiche e retruded riguardo alla base cranica. Altre caratteristiche per quanto riguarda la morfologia mandibular erano i grandi FMA (37 gradi) ed angoli dello Sn-GoGn (44 gradi), un grande angolo gonial (138 gradi), un aumento nell'altezza facciale anteriore facciale e più bassa anteriore totale. ( info) |
8/676. Due casi dell'omissione terminale del cromosoma 13: analisi citogenetica convenzionale e molecolare clinica delle caratteristiche. Segnaliamo i casi di due pazienti indipendenti con ritardo psicomotorio e le anomalie craniofacial, in quale gli studi citogenetici hanno rivelato un'omissione terminale del cromosoma 13 confermata tramite l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Questo del (13) (q33.2) è la più piccola omissione terminale del 13q segnalato finora. Abbastanza interessante, il livello del siero di fattori di coagulazione VII e X, di cui i geni sono situati in 13q34, è stato ridotto in entrambi i pazienti. Questi casi illustrano le difficoltà nell'identificazione precisamente delle omissioni del cromosoma e dimostrano che le tecniche dei pesci concedono ottenere una correlazione più precisa fra il fenotipo clinico e le anomalie citogenetiche. ( info) |
9/676. Distrazione Craniofacial con un sistema interno modulare di distrazione: sviluppo del disegno e delle tecniche chirurgiche. Il rapporto presente ricapitola lo sviluppo del disegno per un sistema interno modulare di distrazione che è applicabile durante la regione craniofacial. Undici pazienti (5 ragazzi, 6 ragazze), di cui le età hanno variato a partire da 4 mesi a 10 anni ai tempi della distrazione, costituiscono la base per questo studio. Le indicazioni cliniche per la distrazione erano exorbitism con l'esposizione corneale (n = 1), apnea di sonno ostruttivo (n = 4), decannulation del tracheostomy (n = 1), ipoplasia maxillary severa con il malocclusion del codice categoria III (n = 3), mancanza maxillary verticale e sagittale severa con il anophthalmia (n = 1) e ricaduta che segue avanzamento frontoorbital in un caso di clefting craniofacial raro (n = 1). Ventidue dispositivi di distrazione sono stati utilizzati in questi 11 paziente. Due prototipi iniziali sono stati provati (dispositivi dei prototipi 1 = 8; i dispositivi dei prototipi 2 = 2) fino al sistema interno modulare di distrazione (MIDS, Howmedica-Leibinger, Inc.) sono stati sviluppati (n = 12 dispositivi). I osteotomies craniofacial usati erano Le Fort III (n = 4), monobloc (n = 3), mandibular (n = 3), Le Fort I (n = 2) e cranico (n = 1). Le distanze di distrazione hanno variato da 11 a 28 millimetri. Un paziente che subisce la distrazione mandibular ha sviluppato il gonfiamento transitorio nella regione mandibular di sinistra, che ha risposto agli antibiotici. Non ci erano altre complicazioni. Secondo l'età del paziente e la lunghezza della distrazione, lo spacco di distrazione è stato permesso consolidare 6 settimane - 3 mesi. I dispositivi allora sono stati rimossi o su un paziente esterno o i 23 ora-rimangono la base. Il sistema interno modulare di distrazione consente facilmente l'applicazione diffusa dei dispositivi personalizzabili e sepolti di distrazione durante la regione craniofacial. ( info) |
10/676. Pericranii del seno. Rapporto di un caso e di una rassegna della letteratura. Il pericranii del seno è un'anomalia insolita di drenaggio venoso da intracranico ai sistemi extracranial via il diploe del cranio. Un caso e la relativa amministrazione sono presentati. L'eziologia, le varie opzioni per quanto riguarda il trattamento e le loro indicazioni sono discusse, compreso le varie tecniche chirurgiche e radiologia di interventional. ( info) |