1/128. Il tipo VI-VII di Tessier ha fenduto la combinazione connessa con fusione e il anophthalmia bimaxillary congeniti. La fusione intermaxillary congenita è un'anomalia rara. La combinazione dell'anomalia con qualunque tipo di cleft facciale è estremamente rara. La morte in una maggioranza di questi pazienti come conseguenza dei problemi di aspirazione e di alimentazione nella vita in anticipo può indurre i rapporti ad essere limitato. In questo articolo un paziente di 5 anni, probabilmente il primo nella letteratura che ha tipo combinazione facciale di Tessier del cleft di VI-VII connessa con fusione e il anophthalmia bimaxillary dalla parte di destra, è presentato. Il paziente è sopravvissuto a sul pasto fluido con un'apertura molto piccola per 5 anni. Le caratteristiche del caso sono presentate ed il periodo ed il metodo dell'amministrazione di così anomalia rara sono discussi con una revisione della letteratura. ( info) |
2/128. Tessuto di cervello ectopico nell'orbita. SCOPO: Gli autori segnalano i risultati in un mese-vecchio infante maschio 9 con il tessuto di cervello heterotopic nell'orbita e confrontano e contrappongono le caratteristiche in questo paziente con le poche altre descrizioni di tali lesioni nella letteratura. metodi: La biopsia di Excisional dello sviluppo è stata intrapresa per mezzo di un orbitotomy anteriore. RISULTATI: Un mese-vecchio infante maschio 9 ha avuto una storia di parte di sinistra congenita ' anophthalmia' e lentamente una crescita totale nell'orbita di sinistra. Un'esplorazione di MRI ha rivelato la massa orbitale con le componenti solide e cistiche. L'esame istologico del tessuto asportato è stato svolto e rivelato una disposizione choristomatous del tessuto di cervello dysplastic con la retina primitiva mescolata compreso epitelio pigmentato. Non ci era il collegamento fra l'orbita e la cavità cranica. CONCLUSIONI: La massa deve essere considerata un esempio raro del tessuto di cervello heterotopic nell'orbita ed è l'unico caso che potremmo trovare nella letteratura in in cui un occhio formato era assente ma in quale una struttura oculare primitiva sparsa potrebbe essere identificata. ( info) |
3/128. Anophthalmos congeniti nella città del benin, nigeria. Anophthalmos clinico è uno stato molto raro e questo è illustrato nella città del benin, nigeria in cui i due casi descritti sono gli unici casi che sono stati veduti all'università di ospedale d'istruzione del benin durante venti anni. I due casi erano anophthalmos unilaterali. Il primo caso è un caso dei anophthalmos primari mentre il secondo caso è il tipo successivo o degenerante di anophthalmos. ( info) |
4/128. Procedura tarsale dell'interruttore per la riabilitazione chirurgica delle mancanze dello zoccolo e della palpebra dello zoccolo anophthalmic. SCOPO: Per per descrivere una procedura tarsale di trasferimento, che abbiamo chiamato il " interruttore tarsale, " per per correggere i malpositions della palpebra e cammuffare i difetti dello zoccolo dei anophthalmos acquistati. metodi: La tecnica consiste di una palpebra superiore tarsectomy, con il trasferimento dell'innesto tarsoconjunctival autologous nella lamella posteriore della palpebra più bassa. RISULTATI: Il funzionamento è stato realizzato in 21 paziente anophthalmic. In 16 pazienti con i malpositions della palpebra, i risultati eccellenti (all'interno di 1 millimetro di collega occhio) sono stati raggiunti in 100% dei pazienti con ptosis e in 88% dei pazienti con ritrazione più bassa della palpebra. Nei 5 pazienti rimanenti, la perdita orbitale del volume con espansione secondaria dell'innesto, lo spostamento prostetico inferiore e l'asimmetria della palpebra hanno predominato. In questi pazienti i difetti e l'asimmetria orbitali anophthalmic della palpebra sono stati mascherati bene. La soddisfazione paziente era alta e le complicazioni erano poche durante l'intervallo medio di follow-up di 16 mesi. CONCLUSIONE: La procedura tarsale dell'interruttore è utile nel controllo dei malpositions della palpebra e nel mascheramento delle mancanze orbitali dello zoccolo anophthalmic. ( info) |
5/128. La clonazione di Genomic e la descrizione del gene umano SIX6 di homeobox rivela un mazzo di SEI geni in cromosoma 14 ed associa il hemizygosity SIX6 con il anophthalmia bilaterale e le anomalie pituitarie. I oculis di seno del gene della drosofila (così), un homeoprotein nucleare che è richiesto per lo sviluppo dell'occhio, ha parecchi omologhi in vertebrati (la famiglia dei SEI geni). Fra loro, SIX3 è considerato come il orthologue funzionale di così perché è espresso forte nell'occhio di sviluppo. Tuttavia, l'espressione embrionale SIX3 non è limitata al campo dell'occhio e SIX3 è stato trovato per essere subito una mutazione in alcuni pazienti con holoprosencephaly tipo - 2 (HPE2), suggerendo che SIX3 avesse implicazioni larghe nello sviluppo capo. Segnaliamo qui la clonazione e la descrizione di SIX6, un gene novello dell'essere umano SEI che è l'omologo del gene del pulcino Six6 (Optx2). SIX6 è strettamente connesso a SIX3 ed è espresso nello sviluppo e nella retina umana adulta. I dati dal pulcino e dal mouse suggeriscono che il gene umano SIX6 inoltre sia espresso nelle regioni ipotalamiche e pituitarie. SIX6 misura il punto di ebollizione 2567 di dna genomic ed è spaccato in due essoni che sono trascritti nei 1393 mRNA nucleotide-lungo. Il tracciato cromosomico di SIX6 ha rivelato che è collegato molto attentamente a SIX1 e a SIX4 in cromosoma umano 14q22.3-q23, che fornisce gli indizi circa l'origine e lo sviluppo della famiglia vertebrata SEI. Recentemente tre rapporti indipendenti hanno associato le omissioni interstiziali a 14q22.3-q23 con il anophthalmia bilaterale e le anomalie pituitarie. Le analisi di Genomic di uno di questi casi hanno dimostrato il hemizygosity SIX6, suggerente forte che il haploinsufficiency SIX6 fosse responsabile di questi disordini inerenti allo sviluppo. ( info) |
6/128. teratoma orbitale congenito. Un caso del teratoma orbitale congenito è descritto in cui non ci era prova microscopica organizzata dell'occhio soltanto dei tessuti oculari all'interno del teratoma disorganizzato. Un neonato ha presentato alla nascita con un'espulsione totale di 10 x-8-cm dall'orbita di sinistra. La formazione immagine a risonanza magnetica (MRI) ha mostrato la massa orbitale cistico-solida mista che contiene le zone della calcificazione e che deforma l'orbita ossuta intorno ai relativi margini. Non ci era occhio organizzato e nessun'estensione intracranica. L'occhio è stato rimosso con ricostruzione delle palpebre. L'istopatologia ha mostrato la rappresentazione da tutti e tre i strati delle cellule di germe costanti con un teratoma. Non ci era occhio organizzato, ma alcuni hanno disorganizzato le strutture oculari all'interno del teratoma. Il follow-up è stato non movimentato. Neonatologists ed i pediatri dovrebbero essere informati delle diagnosi possibili in una presentazione appena nata con la massa orbitale, di modo che l'ambulatorio definitivo iniziale può essere effettuato con conservazione del globo nel possibile. ( info) |
7/128. occhio cistico congenito: un rapporto di due casi e rassegna della letteratura. Un mese-vecchio ragazzo 13 ed i 2 ragazza week-old, che sono stati considerati come anophthalmic e che più successivamente ciascuno ha sviluppato una lesione cistica nell'orbita di sinistra con la sporgenza della palpebra più bassa, sono stati studiati. Il collega occhio nel caso 1 successivamente sia risultato microphthalmic con la ciste e fosse normale nel caso lo studio istopatologico 2. di ogni caso rivelasse una ciste allineata esternamente dal tessuto connettivo fibroso denso a cui il muscolo scheletrico ed il tessuto adiposo sono stati attaccati. La funzione interna della ciste è stata allineata dal tessuto neuroglial, dal tessuto retinico acerbo possibile e dall'epitelio cuboidale. Nessun strutture o microphthalmos oculari a sviluppo completo sono stati identificati. Quattordici casse dell'occhio cistico congenito, compreso i nostri casi, sono state pubblicate nella letteratura della lingua inglese dal 1964. Discutiamo ed illustriamo i risultati in nostri casi e 10 altri in cui i risultati istopatologici siano stati segnalati. L'occhio cistico congenito, i microphthalmos con la ciste e i microphthalmos con il teratoma cistico dovrebbero essere ritenuti sospetto in pazienti con un piccolo o occhio unrecognizable e la massa cistica orbitale che è rilevata dalla palpazione o dalla visualizzazione. ( info) |
8/128. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
9/128. Nuova sindrome di sviluppo e ritardo mentale, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale e primo arco branchial, anophthalmia, a/hypoplasia heminasal e clefting atipico: segnali su quattro pazienti brasiliani. Segnaliamo su quattro pazienti brasiliani indipendenti con sviluppo e ritardo mentale, anomalie strutturali del sistema nervoso centrale (SNC), pricipalmente agenesia callosal, fronte prominente, asimmetria facciale, anophthalmia, a/hypoplasia heminasal, modifiche preauricular della pelle, anomalie strutturali delle orecchie esterne e clefting atipico. Questa combinazione di anomalie è unica e, a nostra conoscenza, è una sindrome non ancora documentata dell'eziologia sconosciuta, anche se uno dei pazienti nasceva ad una coppia consanguinea, suggerente la possibilità dell'eredità recessiva autosomal. Le funzioni cliniche, genetiche e differenziali di diagnosi sono discusse. ( info) |
10/128. sindrome di Ophthalmo-acromelic: rapporto e rassegna. La sindrome ophthalmo-acromelic di Waardenburg è una caratteristica recessiva autosomal che contiene le malformazioni dell'occhio che variano dal anophthalmia allineare al microphthalmia delicato con le malformazioni acromelic. Circa 29 individui influenzati sono stati segnalati da Waardenburg' rapporto di s prima in 1935 [Waardenburg ed altri, 1961]. Segnaliamo su un nuovo caso con il anophthalmia bilaterale e le malformazioni tipiche del membro. Il paziente inoltre è stato trovato per avere interruzione della vena cava inferiore con la continuazione azygos come un'individuazione supplementare. I rapporti precedenti sono esaminati per delucidare lo spettro della sindrome. ( info) |