1/128. Tessier typ VI-VII cleft kombination som är associerade med medfödd bimaxillary fusion och anophthalmia. Medfödda intermaxillary fusion är en sällsynt anomali. Kombinationen av anomali med någon typ av ansiktet klyka är ytterst sällsynta. Död i majoriteten av dessa patienter på grund av problem med utfodring och ambition i tidiga liv kan ha orsakat att rapporterna skall begränsas. I denna artikel en 5-årig patient redovisas troligen först i litteraturen med Tessier VI-VII ansiktet cleft kombination är associerade med bimaxillary fusion och anophthalmia till höger. Patienten har överlevt på flytande måltid genom en mycket liten öppning i 5 år. Funktioner i fallet presenteras, och den tid och metod för hantering av sådana sällsynta anomali diskuteras med en genomgång av litteraturen. ( info) |
2/128. Ectopic hjärnvävnaden i bana. SYFTE: Författarna rapporterar resultaten i en 9-månader gammal manliga spädbarn med heterotopic hjärnvävnaden i omloppsbana, och jämföra och kontrast på egenskaperna i denna patient med några andra beskrivningar av sådana skador i litteraturen. metoder: Excisional Biopsi av tillväxten genomfördes med hjälp av en främre orbitotomy. RESULTAT: En 9-månader gammal manliga spädbarn hade en historia av medfödda vänster "anophthalmia" och en långsamt växande massa i vänstra bana. En MRI skanning visade en roterande massa med fasta och cystic komponenter. Histologisk undersökning av excised vävnaden utfördes och visade ett choristomatous arrangemang av dysplastic hjärnvävnaden med intermixed primitiva näthinnan inklusive pigmenterad epitel. det fanns inget samband mellan bana och hjärnskålen. SLUTSATSER: Massan måste betraktas som ett sällsynt exempel på heterotopic hjärnvävnaden i bana och är den enda instans som vi kunde hitta i litteraturen som ett bildade öga var frånvarande utan som en spridda primitiva okulär struktur kunde identifieras. ( info) |
3/128. Medfödda anophthalmos i benin city, nigeria. Kliniska Anophthalmos är ett sällsynt tillstånd och detta illustreras i benin City, nigeria där de två fall som beskrivs är de enda fall som har setts vid universitet i benin universitetssjukhus under tjugo år. De två fallen var ensidiga anophthalmos. det första fallet handlar det om primära anophthalmos medan det andra fallet är den följd eller degenerativa typ av anophthalmos. ( info) |
4/128. Hasled växel förfarande för kirurgisk rehabilitering av ögonlocken och socket bristerna i anophthalmic socketen. SYFTE: Att beskriva ett hasled överföring förfarande, som vi har med namnet "hasled växeln", att korrigera ögonlocken malpositions och kamouflera socket defekter av förvärvade anophthalmos. metoder: Tekniken består av en övre ögonlocken tarsectomy, med överföring av autolog tarsoconjunctival ympkvisten till de bakre lamell av den nedre ögonlocken. RESULTAT: Operationen utfördes 21 anophthalmic patienter. I 16 patienter med ögonlocken malpositions var utmärkta resultat (högst 1 mm från det andra ögat) uppnås i 100% av patienter med Ptos och i 88% av patienter med lägre ögonlocken upprullning. I de återstående 5 patienterna, orbital volym förlust med sekundära implantatet migration, övervägt underlägsna beröringen förskjutnings- och ögonlocken asymmetri. Hos dessa patienter var anophthalmic orbital brister och ögonlocken asymmetri maskerad väl. Patienten var hög och komplikationer var några under en genomsnittlig uppföljning intervall 16 månader. SLUTSATS: Förfarandet som hasled växel är användbar i hantera ögonlocken malpositions och maskera orbital bristerna i anophthalmic socket. ( info) |
5/128. Genomisk kloning och karakterisering av mänskliga homeobox gen SIX6 avslöjar ett kluster av sex gener i kromosom 14 och associerar SIX6 hemizygosity med bilaterala anophthalmia och pituitary avvikelser. drosophila gen sinus oculis (så), en nukleär homeoprotein som krävs för ögat utveckling, har flera likartade ämnen hos ryggradsdjur (familjen sex gen). Bland dem, SIX3 anses vara den funktionella orthologue av eftersom det uttrycks starkt i det tredje ögat. Embryonala SIX3 uttryck är inte begränsad till fältet öga men SIX3 har befunnits vara muterade hos vissa patienter med holoprosencephaly typ 2 (HPE2), vilket tyder på att SIX3 har stor betydelse i huvudet utveckling. Vi redovisar här kloning och karakterisering av SIX6, en roman mänskliga sex gen som är homologt av chick Six6(Optx2) gen. SIX6 är nära besläktade med SIX3 och uttrycks i utvecklingsländer och vuxna människors näthinnan. Uppgifter från chick och mus tyder på att den mänskliga SIX6-genen uttrycks också i den hypothalamic och de pituitary regionerna. SIX6 sträcker sig över 2567 bp av arvsmassans dna och är uppdelad i två exons som transkriberas till en lång nukleotid 1393 mRNA. Kromosomal kartläggning av SIX6 visade att det är nära kopplad till SIX1 och SIX4 i mänsklig kromosom 14q22.3-q23, som ger ledtrådar om ursprung och utveckling av ryggradsdjur sex familjen. Nyligen har tre oberoende rapporter associerat varvad borttagningar vid 14q22.3-q23 med bilaterala anophthalmia och pituitary avvikelser. Genomisk analyser av ett av dessa fall visade SIX6 hemizygosity, starkt tyder på att SIX6 haploinsufficiency är ansvarig för dessa utvecklingsmässiga störningar. ( info) |
6/128. Medfödd orbital teratom. Ett fall av medfödda orbital teratom beskrivs där fanns det organiserade öga endast mikroskopiska bevis av okulär vävnader inom den oorganiserade teratom. En liten pojke som presenteras vid födseln med en 10 x 8 cm massa strängpressning från vänster omloppsbana. Magnetic resonance imaging (MRI) visade en blandad cystic-solid orbital massa som innehåller områden i förkalkning och ha den beniga banan runt sidans marginaler. det fanns ingen organiserad ögat och ingen intrakraniell förlängning. Ögat togs bort med återuppbyggnaden av ögonlock. Histopatologisk undersökning visade representation från alla tre cellkärnan lager överensstämmer med en teratom. det fanns ingen organiserad öga, men några disorganized okulär strukturer inom teratom. Uppföljningen har varit primärdomänkontrollant. Neonatalmedicin och barnläkare bör vara medvetna om de möjliga diagnoserna en nyfödd lägga fram med ett roterande massa, så att tidiga slutgiltiga kirurgi kan utföras med bevarandet av världen där det är möjligt. ( info) |
7/128. Medfödd cystic öga: betänkande av två fall och genomgång av litteraturen. Pojke 13 månader gammal och en 2 veckor gamla flicka, som ansågs vara anophthalmic och som senare var utvecklat en cystic lesion i vänstra bana med framskjutning av den nedre ögonlocken, studerades. det andra ögat i fall 1 var sedan visar sig vara microphthalmic med potatiscystnematod och var normala i fall 2. Histopatologisk undersökning i varje enskilt fall visade en potatiscystnematod fodrade externt genom täta fibrösa bindväv som skelettmuskel och fettvävnad binds. Den inre delen av potatiscystnematod var kantas av neuroglial vävnad, möjligt omogna retinal vävnad och cuboidal epitel. Inga fullt utvecklad okulär strukturer eller microphthalmos identifierades. Fjorton fall av medfödda cystic öga, inklusive våra fall har publicerats i den engelska litteraturen sedan 1964. Vi diskuterar och illustrera vad som i vårt fall och 10 andra där histopatologisk resultaten rapporterades. Medfödd cystic öga, microphthalmos med potatiscystnematod och microphthalmos med cystic teratom bör misstänkas hos patienter med ett litet eller okänt öga och en orbital cystic massa som identifieras i palpation eller visualisering. ( info) |
8/128. Isolerade bilaterala anophthalmia i en flicka med en uppenbarligen balanserad de novo flyttning: 46,XX,t(3;11)(q27;p11.2). Primära anophthalmos är en heterogen villkor. I sin nonsyndromal form anses det vanligtvis en autosomal Recessiv drag. Andra orsaker som kromosomal avvikelser och prenatala förolämpningar måste dock beaktas. Vi rapportera om en unik ömsesidiga flyttning 46,XX,t(3;11)(q27;p11.2) i en baby med isolerad anophthalmos. Både Chitayat et al. [1996] och Alvarez Arratia et al. [1984] har rapporterat om fall av terminal strykningen av den långa armen på kromosom 3. I varje fall hade barnet flera anomalier inklusive mikroftalmi eller anophthalmia. Eftersom vår patient verkar ha några andra avvikelser, kan denna brytning punkt tyda på att en genetisk locus för ögat bilda finns på kromosom webbplats 3q27. Publicerade 1999 Wiley-Liss, Inc. ( info) |
9/128. Nya syndrom av tillväxt och förståndshandikapp, strukturella avvikelser av centrala nervsystemet, och första branchial arch, anophthalmia, heminasal en / hypoplasi och atypiska clefting: rapport om fyra brasilianska patienter. Vi rapportera om fyra icke-närstående brasilianska patienter med tillväxt och förståndshandikapp, strukturella avvikelser av det centrala nervsystemet (CNS), främst callosal agenesis, framträdande panna, ansiktsigenkänning asymmetri, anophthalmia, heminasal en / hypoplasi, preauricular huden märken, strukturella avvikelser av yttre öron och atypiska clefting. Denna kombination av avvikelser är unik och att vår kunskap, är en tidigare obeskriven syndrom av okänd etiologi, även om en av patienterna föddes till ett consanguineous par, vilket tyder på möjligheten att autosomal Recessiv nedärvning. Klinisk, genetisk och differentierad diagnos aspekter diskuteras. ( info) |
10/128. Ophthalmo-acromelic syndrom: rapportera och granska. Waardenburg ophthalmo-acromelic syndrom är en autosomal Recessiv drag bestående av ögat missbildningar alltifrån sant anophthalmia till milda mikroftalmi med acromelic missbildningar. Vissa 29 drabbade individer har rapporterats sedan Waardenburgs första rapport 1935 [Waardenburg et al., 1961]. Vi rapportera om ett nytt fall med bilaterala anophthalmia och typiska lem missbildningar. Patienten har också befunnits har avbrott i de sämre vena cava med azygos fortsatt som en ytterligare bedömning. De tidigare rapporterna granskas för att klargöra spektrumet av syndromet. ( info) |